Žmogaus chromosomų skaičiaus pokyčiai: aneuploidija

Aneuploidija yra chromosomų anomalija, kuriai būdingas tam tikros rūšies ląstelėje esančių normalaus chromosomų skaičiaus kitimas.

Kalbant apie žmogų, tiriamasis, turintis daugiau ar mažiau chromosomų, laikomas aneuploidu, lyginant su įprastu skaičiumi, kuris yra 46.

Aneuploidija gali paveikti autosomines chromosomas arba lyties chromosomas ir kartais gali sukelti rimtų pasekmių. Vienas iš labiausiai žinomų aneuploidijų yra Dauno sindromas (arba trisomija 21 ), kuriam būdinga ir kita autosominė 21 chromosoma, be dviejų kanonų.

Kiti gana gerai žinomi autosominiai aneuploidijos yra: 13 -oji trisomija (arba Patau sindromas) ir 18-oji trisomija (arba Edvardo sindromas). Tačiau tarp seksualinių aneuploidijų prisimename: Turnerio sindromą (išskyrus moterų lytį ir jam būdingas X chromosomos trūkumas) ir Klinefelter sindromą (išskyrus žmogų ir pažymėtą vieno ar daugiau X chromosomų buvimu).