bendrumas
Vakarų sindromas - tai kūdikių epilepsijos forma, kuri atsiranda tarp 4 ir 8 gyvenimo mėnesių, kelis kartus per dieną sukelia raumenų spazmus. Be šių konkrečių spazmų, ligai būdingi tam tikri intelektiniai ir vystymosi trūkumai, kartais rimti ir turintys rimtų pasekmių ateityje.
Paveikslas: raumenų spazmai vaikui, sergančiam Vakarų sindromu: atviros rankos, kelio keliai ir verkimas. Iš svetainės: buzzle.com
Vakarų sindromo atsiradimo metu beveik visada yra smegenų pažeidimas, kuris gali atsirasti, kai kūdikis yra motinos pilvelyje arba iš karto po gimimo.
Epilepsijos priepuoliai ir nenormalus galvos smegenų aktyvumas, išmatuotas elektroencefalograma, yra požymiai, kuriais remiantis galima remtis diagnozuojant.
Kas yra Vakarų sindromas
Vakarų sindromas yra ypatinga epilepsijos forma, būdinga ankstyvajai vaikystei. Jis pasireiškia būdingais raumenų spazmais, kurie paprastai pasireiškia tarp 4 ir 8 gyvenimo mėnesių.
Be spazmų (ar epilepsijos) savybių ir specifinio pradžios amžiaus, Vakarų sindromui taip pat būdingas nenormalus smegenų aktyvumas, vadinamas hiperaritija, o kartais ir mokymosi bei vystymosi deficitas . Pastaroji, iš tikrųjų, gali būti daugiau ar mažiau, priklausomai nuo priežasties, dėl kurios atsiranda sindromas.
Nors sutrikimai yra išnaudoti per pirmuosius gyvenimo metus, labai dažnai Vakarų sindromas virsta kita epilepsijos forma arba turi ateities neurologinių pasekmių ( autizmas ).
epidemiologija
Pasak kai kurių šaltinių, Vakarų sindromo paplitimas yra vienas iš 2, 500 iki 3000 naujagimių; pagal kitus, tai yra vienas atvejis kiekvienam 6 000 naujagimiui.
Kaip jau minėta, pirmieji gyvenimo metai beveik visada pastebimi epilepsijos priepuoliai (90% atvejų). 10-20% pacientų, kuriems diagnozuota liga, neturi mokymosi ir vystymosi deficito, todėl jie auga normaliai. Visais kitais atvejais Vakarų sindromas, nors ir baigėsi, palieka daugiau ar mažiau rimtų pėdsakų, priklausomai nuo priežasties.
PIRMASIS APRAŠYMAS
Pirmą kartą apibūdinant Vakarų sindromą, dr. William James West stebėjo raumenų spazmus tiesiai ant jo 4 mėnesių amžiaus sūnaus.
priežastys
Daugeliu atvejų atsakingas už Vakarų sindromą yra atpažįstamas smegenų pažeidimas .
Tačiau kai kurie ligos atvejai yra klasifikuojami kaip idiopatiniai (ty be akivaizdžios priežasties); tokiomis aplinkybėmis simptomų atsiradimo priežastis yra neaiški.
Priežasties svarba
Priklausomai nuo kilmės priežasties Vakarų sindromas gali būti daugiau ar mažiau sunkus. Paprastai idiopatinės formos neturi įtakos kūdikio neurologiniam vystymuisi; atvirkščiai, smegenų pažeidimų palaikomos formos taip pat gali būti būdingos rimtiems intelektinės ir vystymosi vėlavimams.
ŽAISTO SINDROME NUO CEREBRALIO ŽALOS
Smegenų pažeidimas gali įvykti trimis skirtingais laikais: prieš gimdymą (ty iki gimimo), perinataliniu laikotarpiu (nuo nėštumo pabaigos iki pirmojo laikotarpio po gimimo) arba po gimdymo. Dažnai sužalojimo priežastis yra patologinė būklė, pvz., Genetinis sindromas, infekcinė liga, deguonies trūkumo būklė ir kt.
Toliau pateikiamos dažniausios patologinės situacijos, susijusios su Vakarų sindromu:
- Prenatalinis laikotarpis : hidrocefalija, mikrocefalija, Sturge-Weber sindromas, gumbų sklerozė, Aikardi sindromas, Dauno sindromas, hipoksija ir smegenų išemija, įgimtos virusinės infekcijos ir traumos.
- Perinatalinis laikotarpis : hipoksija ir smegenų išemija, meningitas, encefalitas, trauma ir smegenų (arba intrakranijinis) kraujavimas.
- Pogimdyminis laikotarpis : priklausomybė nuo piridoksino, biotinidazės stygius, klevo sirupas, fenilketonurija, meningitas, degeneracinės ligos ir trauma.
IDIOPATINĖS FORMOS
Kadangi idiopatinės formos dažnai nekeičia intelektinių pacientų gebėjimų (kurių vystymasis yra normalus), manoma, kad tokiais atvejais neurologiniai pažeidimai neabejotinai sukels epilepsijos priepuolius.
Simptomai ir komplikacijos
Labiausiai būdingi Vakarų sindromo požymiai yra raumenų spazmai kamiene, kakle ir galūnėse. Kita gana tipiška ligos apraiška (nors ir neaptinkama plika akimi) yra neįprastas smegenų aktyvumas, žinomas kaip hippshmija ir ypač pastebimas pabudimo ir miego metu.
Galiausiai, ypač tais atvejais, kai Vakarų sindromas kyla dėl smegenų pažeidimo, mes galime rasti daugiau ar mažiau rimtų intelektinių trūkumų ir vystymosi .
MUSCLE SPASMS
Pagrindinės susitraukimų charakteristikos:
- Iš eilės
- Kiekviena serija iš viso trunka 10–15 sekundžių, labai truputį nutraukiant susitraukimą ir kitą
- Tarp kiekvienos serijos gali praeiti iki 30 sekundžių
- Bent dešimt kartų per dieną
- Prieš arba po miego
- Spazmai, išilgai arba abu
- Vaikai sukelia verkimą ir dirglumą
Epilepsijos pojūčiai pasižymi tikrai vienaskaitiniais raumenų spazmais. Tiesą sakant, tai yra staigūs, greiti susitraukimai, trunkantys tik kelias sekundes, ir beveik visada laikomi 5-30 sekundžių intervalais vienodais epizodais.
Spazminiai galūnių ir kaklo judesiai gali būti prailginti (20-25% laiko), lankstymas (35-40%) arba abu (40-50%). Pastaruoju atveju mažas pacientas pakreipia raumenis ir pakelia raumenis.
Pastebima, kad užpuolimas vyksta dėl to, kad rankos ir kojos yra atviros, keliai pakyla ir galva sulenkta į priekį ir (arba) atgal.
Paprastai spazmai atsiranda, kol vaikas užmigsta arba jis atsibunda; jie beveik niekada nepasitaiko miego metu.
Spazmų išvaizda sutampa su kūdikio dirglumu, kuris verkia.
Per dieną išpuoliai gali pasiekti netgi tuziną.
hypsarrhythmia
Kai kalbame apie hiparizmą, kalbame apie neįprastą smegenų veiklą, kuriai būdingas ypatingas elektroencefalografinis modelis: aukštos įtampos, chaotiškos bangos, nesuderintos ir su daugybe taškų. Koks instrumentinio tyrimo rezultatų keistumas yra toks, kad jį taip pat gali suvokti neekspertas neurologijoje.
Paveikslas: kepenų, sergančių hipertemija, elektroencefalografinis modelis. Iš svetainės: pediatrics.georgetown.edu
Hipititija paprastai pasireiškia tik tada, kai kūdikis miega arba yra pusiau miega; iš tikrųjų labai retai stebima bet kokia smegenų anomalija, kai mažas pacientas yra pabudęs arba kai jis turi epilepsijos priepuolį.
NEUROLOGINIS DEFICITAS IR PLĖTROS VYKDYMAS
Sunku pastebėti tokių mažų vaikų intelektinį deficitą, tačiau tai yra (80–90% atvejų) ir patvirtinama instrumentiniais egzaminais. Augant šiems trūkumams paaiškėja.
Atvirkščiai, atsilikimo nuo vystymosi atvejis yra kitoks: jie yra labai akivaizdūs, tiek, kad, kai tik baigsis Vakarų sindromas, pastebimas greitas augimo atsigavimas. Tačiau, nepaisant to, pacientas vis dar patiria įvairias šio sulėtėjimo pasekmes.
KITI ŽENKLAI IR SIMPTOMAI
Priklausomai nuo patologinės būklės, kuri sukelia Vakarų sindromą, turėsite keletą kitų papildomų požymių. Pavyzdžiui, kai susiduriate su byla, kurią sukelia gumbų sklerozė, per Wood lempą galima pamatyti būdingų odos pažeidimų.
diagnozė
Vakarų sindromui diagnozuoti remtis objektyviu požymių tyrimu, tada spazmų stebėjimu ir „ elektroencefalografiniu tyrimu ( EEG ).
Vėliau mes tiriame ligos priežastis; naudinga informacija gali būti gauta iš laboratorinių tyrimų ir instrumentinių bandymų, pavyzdžiui, BLSK ir branduolinio magnetinio rezonanso .
TIKSLAS EXAM
Raumenų spazmai reiškia vaiko diskomfortą, bet ne visada yra rimtos patologinės būklės sinonimas. Jie yra prijungti prie Vakarų sindromo, kai:
- Jie atsiranda tarp 4 ir 8 mėnesio vaiko gyvenimo. Tačiau ne vėliau kaip pirmuosius gyvenimo metus.
- Jie yra eilės. Sporadiniai epizodai, iš tikrųjų, dažniausiai atsiranda dėl kolikų, labai dažnai ankstyvoje vaikystėje.
EEG
Jei Vakarų sindromo tikimybė yra konkreti, gydytojas paskiria jauną pacientą į elektroencefalogramą (EEG), kad įvertintų hipersitybos buvimą. Egzaminas turi būti atliekamas tam tikrais momentais, ty kai vaikas miega ar pabudęs.
Kelias, kuris liudija apie hipritriją, reiškia, kad jis beveik neabejotinai yra Vakarų sindromas.
LABORATORINIAI EKSPORTAI IR KITI INSTRUMENTŲ BANDYMAI
Jis prasideda kraujo tyrimais, atliekant kraujo tyrimus ir matuojant kreatinino (inkstų funkcijos), gliukozės (glikemijos), kalcio (kalcemijos), magnio (magnezijos) ir fosfato (fosfatemijos) lygį.
Jis tęsiasi su kompiuterine ašine tomografija (TAC) arba, dar geriau, su branduolinio magnetinio rezonanso (MRT) nustatymu, siekiant nustatyti smegenų pažeidimo mastą ir dydį. TAC skleidžia jonizuojančiąją spinduliuotę; tačiau RMN yra tyrimas be jokio pavojaus.
Jei įtariama, kad Vakarų sindromas yra infekcinis agentas, atliekami šlapimo ir cefelorachidiniai skysčių tyrimai .
Kas yra cefalorachidinis skystis ir kaip jis imamas?
Smegenų skystis arba tirpalas yra bespalvis skystis, kuris apsaugo visą centrinę nervų sistemą (smegenis ir nugaros smegenis) nuo galimų traumų. Be apsauginės funkcijos atlikimo, skystis suteikia maistą CNS (centrinei nervų sistemai) ir reguliuoja intra-kaukolinį spaudimą, vengdamas galvos smegenų išemijos pavojaus.
Skysčio išėmimas atliekamas juosmens punkcija : adata, su kuria mėginys paimtas, yra tarp stuburo L3-L4 arba L4-L5. Ši procedūra turėtų būti vykdoma atsargiai, nes ji gali būti pavojinga, ypač vaikui.
gydymas
Vakarų sindromo terapija apima epilepsijos gydymą. Pagal kontrolę mes turime galvoje:
- Kasdienių spazmų skaičiaus sumažėjimas
- Kiekvieno spazmo trukmės apribojimas
Sėkmingai įgyvendinant šiuos du tikslus nepavyksta atsigauti nuo galimų smegenų pažeidimų (kurie, deja, lieka nepakeisti), tačiau tai tikrai pagerina jaunų pacientų, kurie daugeliu atvejų jau yra kitų sunkių ligų, gyvenimo kokybę.
PAGRINDINIS FARMAKOLOGINIS GYDYMAS
Pagrindiniai Vakarų sindromo atveju vartojami vaistai yra:
- Adrenokortikotropinis hormonas ( AKTH ) ir prednizolonas : pirmasis stimuliuoja kortikosteroidų hormonų gamybą, o antrasis - dirbtinis kortikosteroidas. Jie duoda gerų rezultatų, o sėkmės rodiklis gali siekti net 65%.
Šalutinis poveikis: nereikšmingas, gali būti: svorio padidėjimas, hipertenzija, medžiagų apykaitos sutrikimai, dirglumas, kaulų rezorbcija ir sepsis.
- Vigabatrinas ( Sabril ): tai svarbiausias prieštraukulinis vaistas, ypač kai vaikas kenčia nuo gumbų sklerozės. Apskritai, tai veikia 50% pacientų.
Šalutinis poveikis: kartais jie gali būti labai sunkūs, ypač akių tinklainės. Tokiais atvejais gali pasireikšti nuolatinis periferinio regėjimo praradimas. Todėl medicininė priežiūra yra būtina. Kiti šalutiniai poveikiai yra galvos skausmas, mieguistumas, svorio padidėjimas ir galvos svaigimas.
KITI FARMAKOLOGINIAI GYDYMAI
Kaip alternatyvą pirmiau minėtiems vaistams galite pasirinkti kitus prieštraukulinius vaistus - pvz., Valproatą (Depakin) ir topiramatą (Topamax) - ir kitus steroidus (arba kortikosteroidus), pvz., Hidrokortizoną ir tetrakozaktidą .
AR KITOS KONTROLĖS SĄLYGOS? KONCETRAVIMAS PRIEŽASTIS
Deja, kaip matome, terapinis pasiūlymas nėra labai turtingas.
Neseniai išbandyta ketogeninė mityba, kuri buvo gana sėkminga. Tačiau vis dar reikia paaiškinti, kaip jis mažina epilepsijos priepuolius ir galimus šalutinius poveikius.
Atsižvelgiant į šiuos gydymo sunkumus, labai svarbu sutelkti dėmesį į priežastis . Tiesa, tam tikros patologijos, ypač genetinės, lieka nepagydomos, tačiau jas galima laiku diagnozuoti ir gydyti sunkiausius simptomus.
Pavyzdžiui: gumbų sklerozė lemia smegenų auglius, kuriuos galima pašalinti chirurginiu būdu. Su šia intervencija taip pat pagerėja Vakarų susieto sindromo simptomai.
prognozė
Vaiko su Vakarų sindromu prognozė priklauso nuo ligos sukėlusių priežasčių.
Patologinės formos, kurias sukelia smegenų pažeidimas, niekada neturi teigiamos prognozės. Tiesą sakant, intelektualiniam deficitui ir vėlesniam vystymuisi reikia pridurti, kad labai dažnai Vakarų sindromas išsivysto (brandesniame amžiuje) kitoje epilepsijos ar autizmo formoje.
Be to, nereikėtų pamiršti, kad pats smegenų pažeidimas sukelia rimtą sveikatos būklę, kurią sunku išgydyti arba neišgydyti (pvz., Dauno sindromas).
Priešingai, formos, neturinčios specifinių priežasčių, neturi rimtų neurologinių pasekmių. Vaikas auga sveikas, todėl prognozė yra teigiama. Tokiais atvejais pirmasis žingsnis yra apriboti spazmus, kuriuos sukelia Vakarų sindromas, ir mažiau dažna bus dirglumas ir verkimas.
