bendrumas
Makuliarinė distrofija yra genetinė akių liga, dažnai paveldima, kuri sukelia makulos pablogėjimą.
Mokslininkai sutinka, kad yra bent trys makuliarinės distrofijos variantai: Stargardo liga, vitelliforminė makulos distrofija ir geltonoji dilema Šiaurės Karolina. Tai visos trys labai retos ligos.
Diagnostikos procedūra apima kelias procedūras, įskaitant tinklainės fluorangiografiją, UŠT ir elektrofetografiją.
Deja, makuliarinės distrofijos yra nepagydomos ligos, nes jas palaiko genetinės mutacijos.
Trumpa akies anatomijos apžvalga
Akyje (ar akies obuolyje ), esančiame orbitoje, galime atpažinti tris koncentrines dalis, kurios iš išorės į vidų yra:
- Išorinis kaspinas (arba pluoštinė tunika). Zona, kurioje gyvena sclera (posteriori) ir ragena (anterior); veikia kaip puolimas taip vadinamiems akies obuolio išoriniams raumenims.
Ji turi pluoštinį pobūdį.
- Vidutinė tunika (arba uvea ). Tai jungiamojo audinio membrana, turinti daug kraujagyslių ir pigmentų.
Tarp skrandžių ir tinklainės ji aprūpina tinklainės maitinimą arba netgi tinklainės sluoksnius, su kuriais ji liečiasi.
Apima irisą, ciliarinį kūną ir choroidą.
- Interjero kasetė . Jį iš esmės sudaro tinklainė. Pastaroji yra permatoma plėvelė, sudaryta iš dešimties nervų ląstelių sluoksnių (arba neuronų), taip pat ir vadinamųjų kūgių ir strypų. Kūgiai ir strypai yra vizualinės funkcijos pavaduotojai.
Atsižvelgiant į tai, vidinis kaspinas turi nervų funkciją.
Paveikslas : akies obuolio anatomija.
Kas yra makuliarinė distrofija?
Makuliarinė distrofija yra genetinė liga (o kai kuriais atvejais ir paveldima), kuri sukelia makulos ar centrinės regos centrinės tinklainės pablogėjimą.
Taigi žmonės, turintys makuliarinės distrofijos, kenčia nuo regėjimo problemų, kurios gali pasireikšti vaikystėje, paauglystėje ar suaugusiųjų amžiuje.
Ką reiškia distrofija?
Medicinoje, naudojant terminą „distrofija“, norime parodyti struktūrinį ir funkcinį organo ar audinio degeneraciją po ląstelių involiucijos (atrofijos).
KAS YRA MAKULA?
Makula (arba makulos lutėja ) atrodo kaip maždaug 5, 5 mm skersmens geltona dėmė.
Jis yra matomojo nervo avarijos pusėje maždaug 2, 5 cm atstumu, o tai reiškia tinklainės plotą, turintį didžiausią regėjimo aštrumą ir didesnį gebėjimą nustatyti detales. Be to, jame yra daugiau kūgių nei strypai, jis yra ypač jautrus šviesos stimuliatoriams ir spalvų suvokimui. Visos minėtos savybės apibūdina vadinamąją centrinę viziją.
Makuloje galite atpažinti bent 4 regionus: du iš jų yra ypač svarbūs ir identifikuojami su fovea ir foveola pavadinimais (NB: foveola yra fovea centras).
Kalbant apie kraujagysles, fovėja turi didelius kraujagysles, o viduje - arteriolus, venules ir kapiliarus; foveola, kita vertus, yra avaskularizuota.
Geltona spalva, išskirianti makulą, atsiranda dėl dviejų karotinoidų: liuteino ir zeaksantino .
Tai yra ypatinga MAKULARŲ DEGENERACIJOS FORMA
Makuliarinė distrofija gali būti laikoma ankstyva (arba nepilnamečių) makulų degeneracijos pradžia .
Medicinoje terminas „geltonosios dėmės degeneracija“ reiškia akių ligų grupę, kuriai būdingas makulos pažeidimas ir laipsniškas regos praradimas.
Labiausiai žinoma ir plačiai paplitusi geltonosios dėmės degeneracijos forma, kuri, nepaisant panašių simptomų, neturėtų būti painiojama su makulos distrofija - tai vadinamoji senilinė makulų degeneracija (susijusi su senatvės). Ši sergamoji būklė būdinga vyresnio amžiaus žmonėms ir gali būti priskirta natūraliam senėjimo procesui, kuriam taikomas kiekvienas žmogus.
priežastys
Makuliarinės distrofijos pagrindu ir jo pablogėjimo procese yra keletas genetinių DNR mutacijų .
Remiantis naujausiais moksliniais tyrimais, daugeliu atvejų šios mutacijos būtų perduodamos paveldėjimo būdu (ty iš vieno iš dviejų tėvų); tačiau gerai prisiminti, kad kai kuriais atvejais jie pasirodo netikėtai ir be priežasties, kuri gali būti paaiškinta gyvenimo metu.
TIPAI
Mokslininkai nustatė bent tris skirtingus makuliarinės distrofijos tipus:
- Stargardo liga . Jis yra dažniausiai žinomas makuliarinis distrofija.
Yra du potipiai, vienas, kuris paveikia vaikus / paauglius nuo 6 iki 13 metų, ir vienas, kuris paveikia jaunus suaugusiuosius nuo 18 iki 20 metų.
Pagal naujausius atradimus yra daugiau nei vienas genų, kurie, jei jie yra mutuoti, gali sukelti šią akių patologiją; geriausiai žinomas ir ištirtas yra ABCA4.
Gana tipiškas Stargardto ligos bruožas yra lipofuscino, toksiškos pigmentinės medžiagos, telkinių ląstelių (taigi ir makulos) buvimas.
Paprastai tai yra autosominis recesyvinis paveldėjimo sutrikimas.
- „Vitelliform“ makulos distrofija . Tie, kurie kenčia nuo šios rūšies makuliarinės distrofijos, makulos fovėjoje turi geltoną sąžiningo dydžio pažeidimą, labai panašų į trynio maišelį (taigi terminas „vitelliforme“).
Kalbant apie Stargardt'o ligą, yra du vitelliformo makulos distrofijos variantai: variantas, kuris paveikia vaikus ir yra paveldima liga („ Best“ liga ), ir variantas, kuris paveikia jaunus suaugusiuosius ir yra kilęs iš genetinės mutacijos, įgytos per kursą. gyvenimą.
Mokslininkai nustatė bent du genus, atsakingus už ligą: BEST1, kuris yra susijęs su Best liga, ir PRPH2, kuris siejamas su jaunų suaugusiųjų pasireiškimo variantu.
Be to, jie taip pat nustatė dažną lipofuscino nuosėdų buvimą makulos ląstelėse.
Kaip paveldimas sutrikimas, vitelliforminė makuliarinė distrofija yra autosominis dominuojantis paveldėjimo sutrikimas.
- Šiaurės Karolinos makuliarinė distrofija . Informacija apie šią akių būklę yra ribota. Tik žinoma, kad ji yra autosominė dominuojanti paveldima liga su nepilnamečių atsiradimu ir sukelia „drusen“ kaupimąsi tinklainės ląstelėse; „drusen“ yra mažas baltymų ir lipidų kiekis.
Nuoroda į Šiaurės Karolina paaiškinama tuo, kad pirmieji klinikiniai atvejai buvo nustatyti šioje JAV valstybėje.
epidemiologija
Makuliarinė distrofija yra labai reti meilė.
Jei Stargardto ligos paplitimo dažnis (po vieną 8 000–10 000 gimimų) buvo apskaičiuotas pagal Šiaurės Karolinos vitelliforminės makulos distrofijos ir makulos distrofijos atvejus, epidemiologiniai duomenys dar nėra nustatyti.
Simptomai ir komplikacijos
Makuliarinė distrofija keičia vizualinius sugebėjimus, susijusius su vadinamuoju centriniu regėjimu.
Todėl nukentėjusieji patiria šiuos simptomus ir požymius:
- Banguotas ir (arba) neryškus matymas. Tipiška problema yra matyti tiesias linijas, lyg jos būtų banguotos arba išlenktos.
- Pakeistas spalvų matymas. Kaip prisimenate, makulos yra tinklainės sritis, naudojama spalvų suvokimui.
- Matymo praradimas ir regėjimo aštrumo sumažėjimas.
- Sunku pritaikyti regėjimą blogai apšviestose vietose.
- Aklųjų taškų vizija.
- Problemos nustatant detales, kas yra stebimos.
- Vienos ar kelių juodųjų dėmių vizija regėjimo lauko centre.
- Sunku skaityti, ypač jei simboliai yra labai maži ir vairuojant.
Kai makuliarinė distrofija yra pradžioje, simptomai yra lengvi. Pavyzdžiui, šiame etape pacientai negali suvokti tam tikros informacijos apie objektą ar asmenį.
Paveikslas: individo veidas, kurį mato makulų degeneracijos pacientas.
Kai liga progresuoja, sutrikimai tampa vis ryškesni ir nesuderinami su normaliu gyvenimu. Šiam momentui būdinga, kad vietoj žmogaus veido matytųsi juodos dėmės, o jūs žiūrite tiesiai į akis.KAS YRA NURODYMO NUOSTATOS?
Matymo praradimas, matomas esant makuliarinei distrofijai, atsiranda dėl progresuojančios tinklainės fotoreceptorių mirties ir tinklainės pigmento epitelio dalyvavimo.
PERIPERINĖ VIZIJA
Kadangi pablogėjimas apsiriboja makulos, periferinis regėjimas tiems, kurie serga makuliarine distrofija, yra visiškai normalus. Todėl, kai pacientas žiūri į asmens veidą, jis teigia, kad aiškiai atskiria rankas, kojas ir pan.
komplikacijos
Kadangi genetinės mutacijos, kurios yra pagrindinės makulos distrofijos priežastys, negali būti pataisytos, regėjimo problemos yra negrįžtamos ir linkusios sulėtėti, nes praeina laikas.
Galima „Best“ ligos komplikacija yra makulinė skylė .
KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?
Jei pastebėsite vieną ar daugiau pirmiau minėtų simptomų ir jei priklausote šeimai, kurios anamnezėje yra makulos distrofija, pirmiausia turite kreiptis į savo gydytoją ir tada - oftalmologą arba į gydytoją, kurio specializacija yra akių ligos.
Išsamus dabartinės padėties tyrimas leidžia žinoti, ar tai yra progresuojančios makulos distrofijos forma, ar ne.
diagnozė
Apskritai, makuliarinės distrofijos nustatymo diagnostikos procedūra apima:
- Akių tyrimas
- Kompiuterinė optinė tomografija (OCT)
- Tinklainės fluorangiografija
- Elektroretinografija (ERG)
IŠVADINIO FONDO PRADĖJIMAS
Akių akies tyrimas leidžia išanalizuoti akies obuolio vidines struktūras, o taip pat ir tinklainę bei makulą.
Jis gali suteikti keletą įdomių požymių, net jei dažnai, siekiant geresnio galutinio vertinimo, reikia kreiptis į konkretesnius tyrimus.
Nors norint išplėsti akies mokinį reikia naudoti kai kuriuos akių lašus, tai nėra ypač invazinis testas.
KOMPIUTERIZUOTAS OPTIKOS TOMOGRAFIJA (UŠT)
Kompiuterizuota optinė tomografija ( OCT ) yra patikimas ir neinvazinis diagnostinis testas, kuris suteikia labai tikslius ragenos, tinklainės, makulos ir regos nervo tyrimus.
Iš viso 10-15 minučių trukmės jis atliekamas per prietaisą, kuris skleidžia lazerio spindulį be kenksmingos spinduliuotės. Akivaizdu, kad pacientas turi sėdėti priešais tokį instrumentą, kad lazeris patektų į paciento akis.
Naujausios kartos UŠT gerai dirba net ir neturėdami asmeniui akių lašų ištyrimo mokinių išsiplėtimui.
Makuliarinės distrofijos atveju diagnozavimo įrankio skenavimas gali parodyti lipofuscino nuosėdas tinklainės pigmento epitelyje. Lipofuscino indėliai, kurie iš esmės susideda iš atliekų, yra geltonai rudi.
RETINĖ FLUORANGIOGRAFIJA
Tinklainės fluorangiografija ( fluorescencinė tinklainės angiografija ) yra fotografinės rūšies diagnostinė procedūra, leidžianti nustatyti ir ištirti akies kraujagyslių ligas.
Jis pagrįstas dažikliu, fluoresceinu, kuris po injekcijos į veną plinta apskritime.
Taigi, fluoresceino difuzijai seka instrumentas - retinografas, galintis paimti tinkamas kraujo srauto nuotraukas (arba rėmus) tinklainės induose.
Tyrimas trunka apie 10 minučių, o dažymo metu gali būti šiek tiek erzina.
Esant makuliarinei distrofijai, fotogramose gali būti nustatytos makulos zonos, kuriose vyksta blogėjimas.
ELEKTROSTIININIS RENGIMAS (ERG)
Electroretinography ( ERG ) yra diagnostinis testas, leidžiantis matuoti tinklainės elektrinį atsaką - tinklainės fotoreceptorių tikslumą - į vieną ar daugiau šviesos stimulų.
Kalbant apie jo vykdymą, naudojami ragenos ir odos elektrodai, kurie registruoja iš tinklainės gaunamą elektros signalą ir instrumentą, kuris skleidžia skirtingo intensyvumo spindulius. Prieš pradedant procedūrą, žinoma, į paciento akį turi būti įpilti akių lašai, kad jie galėtų išsiplėsti.
ERG yra ypač skirtas visoms paveldėtai geltonosios dėmės degeneracijai, taigi ne tik makuliarinei distrofijai, bet ir pigmentinei retinopatijai (kuri yra kita paveldimos makulos degeneracijos forma). Tai gali būti labai naudinga, net jei šios patologijos dar nėra ypač akivaizdžios po simptomologinio požiūrio.
gydymas
Deja, makuliarinė distrofija yra nepagydoma ligos būklė. Iš tiesų, kaip tikėtasi, genetinės mutacijos, kurios sukelia ligą, yra neišgydomos ir dėl to beprasmiškas gydymas, skirtas makulos degeneracijai išgydyti.
MOKSLINIAI TYRIMAI IR ATEITINIAI TERAPIAUS PERSPEKTYVOS
Šiuo metu gydytojai ir mokslininkai tiria skirtingus gydymo metodus, tikėdamiesi rasti bent vieną veiksmingą prieš makuliarinę distrofiją.
Tarp įvairių vykdomų eksperimentų yra du patogūs rezultatai, ypač prieš Stargardto ligą: tai yra terapija, pagrįsta žmogaus embrioninėmis kamieninėmis ląstelėmis, ir genų terapijos gydymas, orientuotas į įterpimą - paciento tinklainės ląstelių genome - sveiką ABCA4 geną.
PAGALBINIAI IPOVEDENTŲ PRODUKTAI
Pacientams, sergantiems sunkiomis regėjimo problemomis, primena, kad žmonėms, turintiems silpnaregį, yra pagalbinių priemonių, kurios šiandien yra labai naudingos įvairiose kasdienėse veiklose.
prognozė
Nepagydomos ligos prognozė niekada negali būti teigiama. Vis dėlto gerai prisiminti, kad yra makuliarinės distrofijos formų, kurios yra mažiau sunkios nei kitos, galinčios pakenkti tik iš dalies regėjimo gebėjimams.
