Susiję straipsniai: cistinurija
apibrėžimas
Cistinurija yra liga, kuriai būdingas paveldimas inkstų kanalėlių defektas, kuris sumažina arba užkerta kelią cistino reabsorbcijai. Iš to seka padidėjęs šios amino rūgšties išsiskyrimas su šlapimu. Cistinas blogai tirpsta rūgštiniame šlapime, todėl, kai koncentracija šlapime viršija jo tirpumą, kristalai nusėda, todėl susidaro inkstų akmenys.
Daugeliu atvejų ligos pagrindu yra genų, atsakingų už cistino transportavimą, išreikštą inkstais (proksimaliniais inkstų kanalėliais) ir žarnyno trakte. Cistinurija perduodama kaip autosominė recesyvinė savybė; tai reiškia, kad norint, kad liga vystytųsi, būtina, kad abu tėvai būtų sveiki mutageninio geno nešėjai (kiekvienas jų vaikas turi 25% tikimybę paveldėti du pakitusius genus, po vieną iš kiekvieno iš tėvų).
Cistinurija neturėtų būti painiojama su cistinoze (metaboline liga, kuriai būdingas kaupimasis cistino organizme dėl aminorūgščių cistino, esančio už lizosomų, trūkumo).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Inkstų akmenys
- pjūtis
- dizurija
- Skausmas vienoje pusėje
- Pilvo skausmas
- Pilvo skausmas palpacijos metu
- pykinimas
- naktinis šlapinimasis
- pancitopenija
- dažnas šlapinimasis
- Kraujas šlapime
- Putos šlapime
- Skausmingai šlapintis
- Tamsus šlapimas
- Turbino šlapimas
- vėmimas
Kitos kryptys
Cistinurija ilgą laiką išlieka besimptomė iki skaičiavimo progresavimo. Sumažėjusi cistino inkstų kanalėlių reabsorbcija padidina jo koncentraciją šlapime, dėl to atsinaujina spinduliuojančių akmenų susidarymas inkstų dubenyje arba šlapimo pūslėje.
Cistinurijos simptomai paprastai pasireiškia nuo 10 iki 30 metų amžiaus ir dažniau apima inkstų kolikas, pykinimą, vėmimą ir kartais hematuriją. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti lėtinis skausmas, suskirstytas į vieną ar abu inkstus.
Cistinurija padidina lėtinės inkstų ligos riziką. Be to, dėl obstrukcijos gali atsirasti pasikartojančių šlapimo infekcijų, hidronefrozės ir retai inkstų nepakankamumas.
Diagnozė pagrįsta nustatytu cistino pertekliumi šlapime, nustatytu su natrio nitroprusido testu. Visų pirma, cistinurijos buvimas patvirtinamas pabrėžiant cistino išsiskyrimą> 400 mg per parą (paprastai jis turėtų būti <30 mg per parą). Stebint optiniu mikroskopu, šlapime esanti ciste gali būti geltonos ir rusvos spalvos šešiakampiais kristalais.
Gydymas susideda iš didesnio vandens tiekimo (didinant šlapimo kiekį, sumažinant cistino koncentraciją šlapime, todėl sumažėja toksiškumas inkstams) ir šlapimo šarminimas į pH> 7, 0 (siekiant padidinti cistino tirpumą). Kai skysčių suvartojimo ir šarminimo padidėjimas nesumažina akmenų susidarymo, gali būti naudojami kiti vaistai, tokie kaip penicilaminas, tioproninas ir kaptoprilas.
