biologija

Kariotipas

Jei mitozės ląstelė yra veikiama medžiagų, pvz., Kolchicino, vadinamo mitoziniu, arba antimitoziniu ar net statinkinetiniu nuodingumu, centromerų migracijos į išlydytą mechanizmą blokuoja ir chromosomos lieka metafazės etape. Atitinkamais būdais galite nustatyti, fotografuoti ir padidinti chromosomas, paskui jas surengti pagal užsakymus pagal gerai apibrėžtus klasifikavimo kriterijus (santykinė centrometro padėtis ir dydis). Kiekvienai ląstelei gaunama kariograma; vidutinė vertė (siekiant išvengti pavienių klaidų) yra individualus kariotipas.

Lengviausiai aptinkamos chromosomų aberacijos yra trisomijos, monosomijos arba nullisomos. Tai atitinka atitinkamai trijų, vienos ar jokios tam tikros rūšies chromosomų, buvimą. Vienos ar trijų chromosomų buvimas gali būti suderinamas su savarankišku gyvenimu, nors ir dažnai yra labai morfologiniai ir metaboliniai pokyčiai, pakeičiant normalią dozavimo ir geno sąveikos pusiausvyrą; nullisomija turi būti laikoma mirtina, nes bendras visų genų, esančių chromosomų pora, trūkumas nėra kompensuojamas.

Klasikinis trisomijos atvejis yra „2-oji tromija“ arba Dauno sindromas, paprastai žinomas kaip „mongolizmas“.

Monosomijos atvejis, kaip matysime, Turnerio sindrome, kuriame yra tik vienas gonosomas (X).

Mes galime išskirti aberaciją pagal perkėlimą nuo meiotinės ne disjunkcijos. Priežastis, poveikis, paveldimas perdavimas ir atitinkamai eugeninis prognozavimas yra skirtingi, kaip ir citologinis tyrimas.

CITOPLASMATINIS PAVADINIMAS

Visas iki šiol atliktas genetikos gydymas yra pagrįstas branduolinės DNR elgsenos tyrimu, jo perdavimu, santykiais su citoplazmine ir išorine aplinka.

Nors branduolio vaidmuo paveldėjime yra visiškai svarbus, yra ir paveldimų perdavimo reiškinių, kurie įvairiais būdais yra susiję su citoplazmu. Pavyzdžiui, citoplazminės organelės, turinčios savo genetinį tęstinumą (mitochondrijas, plastidai, centrioliai), gali paveldėti paveldimus perdavimo reiškinius, atskirus nuo branduolinių, nors ir su sudėtingomis sąveikomis. Rezervinės medžiagos turinys, kurį motinos kūnas tiekia embrionui pradiniam vystymuisi, taip pat gali sukelti citoplazminio paveldo reiškinius. Apskritai galima teigti, kad paveldimo paveldo išraiška priklauso nuo sąveikos su citoplazminės ir ekstraląstelinės aplinkos veiksniais.

Redagavo: Lorenzo Boscariol