bendrumas
Mielofibrozė yra kaulų čiulpų liga. Visų pirma jis veikia kraujo kamienines ląsteles, naudojamas raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų gamybai.
Šiandien yra daug gydymo galimybių mielofibrozei. Nors sugedusį kaulų čiulpą galima pakeisti persodinant iš donoro, paprastai pageidautina pasirinkti mažiau invazinę terapinę intervenciją, kuria siekiama palengvinti visą simptomologiją.
Trumpas kaulų čiulpų priminimas
Kaulų čiulpai yra minkštas audinys, randamas daugelyje žmogaus kūno kaulų. Jis laikomas tikru organu, daugiausia susijęs su kraujo ląstelių (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų) gamyba. Gyvenimo metu jo poveikis turi būti pastovus, nes kraujo ląstelės turi būti periodiškai pakeistos naujais elementais.
KRAUJŲ CELLŲ GAMYBA
Hematopoezė (arba hematopoezė ), t. Y. Eritrocitų (raudonųjų kraujo kūnelių), leukocitų (baltųjų kraujo kūnelių) ir trombocitų gamyba prasideda vadinamosiomis kraujo ląstelių (arba kraujo ląstelių ) kamieninėmis ląstelėmis . Tai yra ne kas kita, nei labai talentingos progenitorinės ląstelės, galinčios nuolat atkartoti ir patenkinti skirtingus likimus.
- Raudonieji kraujo kūneliai : jie elgiasi deguonimi į organizmo audinius ir organus.
- Baltųjų kraujo kūnelių : jie yra imuninės sistemos dalis ir jie gina organizmą nuo patogenų ir nuo to, kas gali jį sugadinti.
- Trombocitai : jie yra tarp pagrindinių koaguliacijos dalyvių.
Kas yra mielofibrozė?
Terminas " mielofibrozė" reiškia rimtą ir sudėtingą kaulų čiulpų ligą, kuri keičia kraujodaros procesą. Tiesą sakant, žmonių, turinčių šią patologiją, kraujyje, kraujo ląstelių skaičius skiriasi nuo įprastų.
Pav. Hematopoezė iš totipotentinių kamieninių ląstelių. Iš jų atsiranda įvairių tipų kamieninių ląstelių, įskaitant tuos kraujo ląsteles. Hematopoetinės kamieninės ląstelės turi nuolatinės reprodukcijos dovaną ir pasirenka, ar tapti raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ar trombocitų . Iš svetainės: www.liceotorricelli.it
Visa tai lemia žalingų audinių susidarymą vietoj to, kas paprastai sudaro kaulų čiulpus. Šiuo audinių pakeitimu toliau mažėja kaulų čiulpų, taigi, raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų, produktyvumas.
AR TUMORIS?
Mielofibrozė yra retas kraujo vėžys, priklausantis vadinamiesiems lėtiniams mieloproliferaciniams navikams (kada jie apibrėžiami kaip lėtinės mieloproliferacinės ligos); šioje grupėje taip pat yra policitemijos vera (dažniausiai būdinga nenormaliai padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis) ir esminė trombocitemija (pirmiausia būdinga patologiniam trombocitų skaičiaus padidėjimui).
epidemiologija
Mielofibrozė yra gana retas atvejis, tačiau jos tikslumas yra nežinomas. Tai gali paveikti bet kokio amžiaus asmenis, net jei yra didesnė tikimybė susirgti nuo 50 iki 60 metų.
Tai dažniau pasitaiko tarp baltųjų ir aszenazių žydų.
priežastys
Tiksli atsakinga priežastis, dėl kurios atsirado mielofibrozė, dar nėra visiškai išaiškinta. Dabar atrodo, kad geno, vadinamo JAK2, dalyvavimas kraujodaros kamieninių ląstelių DNR. Kai pasirodys ši mutacija, ji perduodama visoms dukterinėms ląstelėms, ypač raudoniesiems kraujo kūnams, pakeičiant jų funkcijas.
Sveikų ir efektyvių kraujo ląstelių kaulų čiulpuose nebuvimas sukelia pluoštinių audinių, neturinčių jokio produktyvaus aktyvumo, susidarymą.
GENE JAK2 IR MIELOFIBROSIS
JAK2 genas vaidina esminį vaidmenį ląstelių augime ir dalijime, ypač kraujo kamieninėse ląstelėse. Tai paaiškina, kodėl vienas iš jos gedimų turi dramatišką poveikį hemopoezei.
Ryšio tarp JAK2 geno ir mielofibrozės nustatymas yra gana neseniai ir vis dar turi tam tikrus laukiančius punktus. Remiantis tyrėjų surinktais duomenimis, apie pusė pacientų turi JAK2 mutaciją; ši mutacija JAK2 geną nuolat veikia ir keičia santykius tarp mutuotų ir gretimų ląstelių.
NB: genetinė mutacija yra DNR variacija arba modifikacija, kad organizmas galėtų sukurti patologijas.
MIELOFIBROSIO FORMOS
Yra dvi mielofibrozės formos: pirminės ir antrinės.
- Pirminė mielofibrozė yra forma, kuri atsiranda dėl minėtos genetinės JAK2 mutacijos.
- Kita vertus, antrinė mielofibrozė yra komplikacija, kuri atsiranda po kitų patologinių ligų, tokių kaip esminė trombocitemija ir tikra policitemija .
RIZIKOS VEIKSNIAI
Nors tikslios mielofibrozės priežastys vis dar neaiškios, kita vertus, rizikos veiksniai buvo aiškiai apibrėžti.
- Išplėstinis amžius . Tiesa, kad mielofibrozė gali atsirasti bet kuriame amžiuje, tačiau taip pat tiesa, kad labiausiai nukentėję asmenys yra 50–60 metų ir vyresni žmonės.
- Kai kurios kraujo ligos . Tokios ligos, kaip trombocitemija ir policitemija, gali sukelti įvairias komplikacijas, įskaitant mielofibrozę.
- Tam tikrų preparatų / cheminių medžiagų poveikis . Susilietus su pramonės produktais, tokiais kaip toluenas ir benzenas, ilgą laiką gali atsirasti mielofibrozė.
- Spinduliuotė . Bombų ir atominių / branduolinių nelaimių išgyvenusieji turi didelę vėžio, įskaitant mielofibrozę, tikimybę. Be to, nuo 1920 m. Iki 1950 m. Radioaktyviojo kontrasto, vadinamo torotrasto, naudojimas sergantiems daugeliu žmonių serga.
Simptomai ir komplikacijos
Gilinti: Simptomai mielofibrozė
Myelofibrosis turi labai lėtą kelią, o simptomai, nuo pat pradžių nepastebimi, jaučiami akivaizdžiai ir silpnai pažengę.
Laipsniškas kaulų čiulpų gamybos nebuvimas sukelia anemiją (raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą), kartais leukopeniją (baltųjų kraujo kūnelių trūkumą) ir trombocitopeniją ( trombocitų trūkumą), taip pat keletą požymių, tiesiogiai susijusių su šiomis patologinėmis sąlygomis:
- Jausmas pavargęs ir silpnas
- Dusulys
- Padidėjęs blužnis (splenomegalija)
- Padidėję kepenys (hepatomegalija)
- Švelni oda
- Lengvas hematomų ir kraujavimas
- Naktinis prakaitavimas
- karščiavimas
- Pasikartojančios infekcijos
- Kaulų skausmas
Pastaba: leukopenija ir trombocitopenija yra rečiau nei anemija (kuri visada yra) ir atsiranda vėlesniame ligos etape.
DIDMENINĖS MIŠKOS ARBA SPLENOMEGALIJA
Splenomegalia (arba išplėstinė blužnis ) yra vienas iš pagrindinių mielofibrozės požymių (pasireiškiantis apie 90% pacientų), todėl jo sukūrimas nusipelno ypatingo dėmesio.
Tipinės splenomegalijos išraiškos yra skausmas ir subostalinio pilnumo pojūtis kairėje kūno pusėje. Tokie pojūčiai ypač akcentuojami, kai pilvo, žarnyno ir šlapimo pūslės yra pilnos.
KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?
Pradžioje mielofibrozė yra besimptomė, todėl sunku įtarti.
Tačiau, kai tik atsiranda pirmiau išvardyti simptomai, patartina pasitarti su gydytoju dėl išsamų tyrimą.
komplikacijos
Komplikacijos, kurios gali atsirasti pacientams, sergantiems mielofibroze, yra skirtingi; jie labai priklauso nuo sumažėjusio kaulų čiulpų gamybos pajėgumo ir tik mažesniu mastu dėl splenomegalijos.
- Portalo hipertenzija . Tai yra padidėjęs slėgis portalo venų lygyje; veną, jungiančią blužnį ir kepenis. Jis atsiranda dėl kraujo stagnacijos blužnyje. Jis prisideda prie splenomegalijos blogėjimo.
- Skausmas . Padidėjęs blužnis sukelia nuolatinį skausmą.
- Extramedullinė hematopoezė . Šis procesas vis labiau stiprinamas ir apima kitus organus, tokius kaip plaučiai, limfmazgiai ir nugaros smegenys. Tiesą sakant, šie organai taip pat gauna kraujodaros kamienines ląsteles ir daro panašią žalą kepenų ir blužnies.
- Dažnas kraujavimas . Kaulų čiulpai dėl fibrozės nebegamina funkcinių trombocitų, kurie yra būtini kraujo krešėjimui. Be to, blužnis ir kepenys jose išlaiko kraujo ląsteles.
- Kaulų ir sąnarių skausmas . Pakaitinis pluoštinis audinys „sukietina“ kaulų čiulpus ir primena ląsteles, dalyvaujančias uždegiminiame procese. Tai sukelia ilgą skausmingą pojūtį tiek kauluose, tiek sąnariuose.
- Gotta . Išplėstinė mielofibrozė gali padidinti šlapimo rūgšties gamybą, kuri, esant tokioms sąlygoms, gali nusodinti, kauptis sąnariuose ir sukelti skausmą.
- Ūminė leukemija . Kai kurie asmenys gali sukurti mieloidinės leukemijos formą, kuri yra piktybinis kaulų čiulpų auglys.
diagnozė
Siekiant įsitikinti, kad yra mielofibrozės diagnozė, fizinis tyrimas, pilnas kraujo tyrimas ir kaulų čiulpų biopsija yra būtini. Be to, norint suprasti priežastis ir (arba) nustatyti bet kokias komplikacijas, taip pat galima atlikti genetinį tyrimą ir kai kuriuos radiologinius tyrimus .
FIZINIS TYRIMAS
Fizinio patikrinimo metu gydytojas paprašo paciento apibūdinti jų simptomus. Tada jis aplanko jį pirmame asmenyje, matuodamas kraujospūdžio lygį ir limfmazgių bei pilvo tūrį. Jei padidėja blužnis ir kepenys, juos galima aptikti ir paprasta palpacija.
KRAUJO ANALIZĖ
Atsižvelgiant į kraujo mėginį, paimtą iš paciento, atliekamas vadinamasis kraujo ląstelių kiekis . Pacientas, turintis mielofibrozę, turi mažai raudonųjų kraujo kūnelių (todėl anemija) ir nenormalus baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis.
BONE BOOPSY OF BONE MARROW
Paveikslas: kaulų čiulpų ekstrakcija biopsijai. Iš svetainės: www.macmillan.org.uk
Jį sudaro kaulų čiulpų pašalinimas ir jo analizė laboratorijoje. Tai yra pasirinkimo testas, jei norite patvirtinti, kad įtarimai dėl mielofibrozės atsirado iš ankstesnių tyrimų.
Mėginys ekstrahuojamas iš šlaunikaulio (iš klubo), naudojant švirkštą ir po vietinės anestezijos.
Procedūra trunka 15-20 minučių ir pacientas gali patirti nedidelį skausmą per kelias dienas po ekstrakcijos.
GENETINIAI BANDYMAI IR RADIOLOGIJA
Genetiniai tyrimai yra naudingi, jei gydytojas įtaria pirminę mielofibrozę, palaikomą genetine JAK2 mutacija.
Radiologiniai tyrimai, pvz., Branduolinio magnetinio rezonanso ir rentgeno spinduliai, suteikia papildomos informacijos apie patologinę būklę, kurioje pacientas yra.
gydymas
Norint gydyti mielofibrozę, reikia veikti šaknis ir pakeisti neveiksmingą kaulų čiulpą transplantacijos būdu.
Tačiau šis gydymas kelia didelę riziką pacientui, todėl dažnai naudojami alternatyvūs, gana veiksmingi gydymo būdai, kuriais siekiama sumažinti ir sumažinti pagrindinius mielofibrozės simptomus. Terapinis pasiūlymas, turintis aukščiau minėtus tikslus, yra platus, o gydymo pasirinkimas, o ne kitas, priklauso nuo mielofibrozės tipo ir nuo ligos buvimo sąlygų sunkumo.
PATVIRTINAMASIS PAGRINDAS
Pradinė mielofibrozė yra netinkama, todėl diagnozė yra atsitiktinė ir paprastai pasireiškia po įprastinio įprastinio kraujo tyrimo. Tokiomis aplinkybėmis pacientas negali būti gydomas; vienintelis atsargumas yra periodiškai tikrinti ligos eigą.
PRIEŽIŪRA ANEMIA
Raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas yra vienas iš pagrindinių ir silpniausių simptomų. Norėdami sumažinti anemiją, mes naudojame:
- Periodiniai kraujo perpylimai .
- Androgenų terapija . Vyriški hormonai skatina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Tačiau jo taikymas priklauso nuo mielofibrozės priežasčių ir neturi šalutinio poveikio (kepenų pažeidimo ir moterų maskulizacijos).
- Eritropoezės stimuliatoriai: stimuliuoja raudonųjų kraujo kūnelių gamybą; Pavyzdžiui, eritropoetinas yra hormonas, kurį paprastai gamina inkstai, stimuliuojantis eritrocitų gamybą kaulų čiulpuose.
- Talidomidas . Susijęs su kitais vaistais, pvz., Lenalidomidu, jis padidina eritrocitų skaičių ir mažina splenomegaliją.
PRIEŽIŪRA MILITARIĄ MILZĄ. CHEMOTERAPIJA IR RADIOTERAPIJA
Splenomegalia gali būti gydoma įvairiais būdais, priklausomai nuo situacijos sunkumo.
Jei jis nėra sunkus, pacientas gali atlikti chemoterapiją . Tai yra priešvėžinis gydymas, kuris sunaikina neefektyvias blužnies ląsteles.
Jei splenomegalija yra sunki ir chemoterapija nesukėlė jokių rezultatų, tirpalas yra atstovaujamas blužnies chirurginiu pašalinimu .
Galiausiai, jei pašalinimo operacija yra neįmanoma (dėl sveikatos problemų, susijusių su pacientu), naudojamas kitas vėžio gydymas, radioterapija . Taip pat, kaip ir chemoterapija, sumažėja neveiksmingų kraujo ląstelių skaičius.
| Šalutinis poveikis | |
chemoterapija | Baltųjų kraujo kūnelių naikinimas; toksinis poveikis širdžiai |
Chirurginės pašalinimo operacijos | Paprasta infekcija; venų trombozė |
radioterapija | Didelės energijos spinduliuotė; nuovargis; odos dirginimas |
GENE JAK2 INIBITOR
Kenksmingas JAK2 geno inhibitorius yra naujai aptiktas ir neseniai patvirtintas vaistas, žinomas kaip ruxolitinibas . Šis gydymo būdas taikomas pirminės mielofibrozės atvejais, kuriems nustatyta genetinė JAK2 mutacija.
BONE MIDOLLO TRANSPLANT
Kaulų čiulpų transplantacijai mes vadiname hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantaciją (ty iš suderinamo donoro).
Tai terapinė procedūra, kuri yra gana invazinė ir nerizikinga, todėl ji taikoma tik tada, kai tai būtina.
prognozė
Prognozė, susijusi su mielofibroze, skiriasi nuo paciento.
Tai tinka tiems, kurie diskretiškai reaguoja į gydymą. Priešingai, tai yra neigiama tiems, kurie, deja, negauna pastebimos terapinės naudos.
Tačiau abiem atvejais gyvenimo kokybė neigiamai paveikta, atsižvelgiant į tai, kad mielofibrozės turintis asmuo turi nuolat vartoti vaistus ir reguliariai tikrinti jų sveikatą.
