vaisiaus sveikatai

Spina Bifida

Pagrindiniai punktai

„Spina bifida“ yra nepagydoma genetinė deformacija, turinti įtakos stuburui: tai centrinės nervų sistemos liga, kai kai kurie slanksteliai, kurie nesibaigia savo pačių vystymuisi, skatina ausų ir (arba) nugaros smegenų išsiskyrimą nuo rachio.

Spina bifida: priežastys

Spina bifida priežastis yra nervinio vamzdžio uždarymo defektas, iš kurio kilo CNS. „Spina bifida“ yra genetinė anomalija, kurią greičiausiai įtakoja: folio rūgšties trūkumas nėštumo metu, folio rūgšties apykaitos sutrikimai, alkoholizmas, nutukimas, diabetas prieš nėštumą.

Spina bifida: klasifikacija ir simptomai

  1. OCCULT BIFIDA: lengva spina bifida forma, dažnai besimptomė. Kai kuriems pacientams kojų asimetrija yra nežymi.
  2. MENINGOCELE: meningės yra įdėtos į intravertebrinę erdvę. Ši spina bifida priežastis: dūrinio maišelio išvarža, dūminis paralyžius, rachio deformacija, hidrocefalija, traukuliai.
  3. MIELOMENINGOCELE: sunkesnė spina bifida forma, įskaitant nugaros smegenis. Dažniausi simptomai yra šlapimo pūslės / žarnyno pokyčiai, traukuliai, raumenų silpnumas, paralyžius, galūnių deformacija, vaikščiojimo trūkumai, skoliozė.

Spina bifida: diagnozė

Ankstyva diagnozė yra būtina nedelsiant įsikišti. Dažniausiai naudojami diagnostiniai tyrimai yra: amniocentezė, ultragarsinis ultragarsas, kraujo tyrimas ir alfafetoproteino tyrimas.

Spina bifida: gydymas ir gydymas

Spina bifida nėra visiškai išgydoma. Keli chirurginiai gydymai gali sumažinti problemą. Geriausia terapija yra prevencija: prieš ir nėštumo metu būsima mama turi papildyti dietą su folio rūgšties priedu.


Spina bifida: apibrėžimas

Spina bifida yra sunkus įgimtas stuburo ir nugaros smegenų apsigimimas, deja, nepagydomas. Tipiškas embriono vystymosi etapams, spina bifida yra neuronų vamzdžių uždarymo defekto, kurio pagrindas yra centrinė nervų sistema, išraiška.

Vaikai, sergantys spina bifida, turi akivaizdžią stuburo aromato anomaliją: kai kurie slanksteliai nesibaigia jų vystymuisi; taigi, iš stuburo atsiranda skilimas (skilimas), iš kurio gali išeiti meningės, nugaros smegenys arba abu. Dvi slanksteliai, kurie nėra „suvirinti“, neleidžia slanksteliui išsivystyti tinkamu ir visišku būdu: matoma, kad tam tikra anatominė forma sukuria įspūdį, kad stuburas yra dvigubas.

Spina bifida gali atsirasti bet kurioje stuburo vietoje, nuo kaukolės pagrindo iki kryžkelės; nepaisant to, kas buvo pasakyta, daugumoje diagnozuotų atvejų ji veikia juosmens segmentą.

Šiame straipsnyje mes stengsimės išsiaiškinti šios sudėtingos ir daugiafunkcinės patologijos bendrąsias charakteristikas, atsakant į dažnai užduodamus klausimus, kurie nerimauja daugelio nėščių moterų: „Ar spina bifida yra dažna anomalija? Kokios priežastys kyla dėl jos kilimo? Ar jis pasireiškia nukentėjusiu subjektu?

dažnumas

Iš to, kas buvo pateikta moksliniame žurnale „The Lancet“, atrodo, kad spina bifida vyrauja tarp moterų lyties. 2008 m. Jungtinėje Karalystėje atlikto tyrimo metu buvo diagnozuota 32 spina bifida atvejų. Svarbu pabrėžti, kad ligos paplitimas yra labai įvairus, ypač atsižvelgiant į šalį ir rasę. Žurnalas JAMA praneša apie labai įdomius duomenis:

  • Prancūzija: 0, 7 vaikų per 10000 sveikų gimdymų patiria spina bifida
  • Kanada: 0, 9 vaiko per 10000 sveikų asmenų yra paveikta spina bifida
  • Norvegija, Vengrija, Čekoslovakija, Japonija: 1-6 vaikai su spina bifida 10 000 gyvų gimimų
  • Jungtiniai Arabų Emyratai: 7, 7 vaiko per 10 000 gimdymų patiria spina bifida
  • Pietų Amerika: 11, 7 vaikų per 10 000 gimdymų patiria spina bifida
  • Airija ir Velsas: spina bifida dažnis yra labai didelis. Apskaičiuota, kad 3-4 vaikai per 1000 sveikų gimdymų išsivysto sunkiausią spina bifida variantą, kai kyšulys ir nugaros smegenys (myelomeningocele).

Apskritai, liga pasireiškia 1, 3 vaiko kas 10 000 gimimų.

Pastaraisiais metais spina bifida dažnis sumažėjo dėl ligos informavimo kampanijos, kuria siekiama skatinti folio rūgšties papildymą nėštumo metu kaip efektyviausią gydymą, galintį veiksmingai užkirsti kelią spina bifida.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Kadangi tai yra genetinis defektas, neįmanoma visiškai tiksliai nustatyti spinos bifida kilmės priežasties. Daroma prielaida, kad aplinkos ir genetinių elementų susipynimas gali paskatinti vaisių spina bifida:

  1. Visų pirma, FOLINIO RŪGŠČIO FUSIONAS gimdytoje (taip pat ir ypač prieš apvaisinimo laikotarpį) pasireiškia lemiamu veiksniu, skatinančiu komplikacijas, susijusias su vaisiaus stuburo vystymusi.
  2. FOLATI METABOLINIŲ ANOMALIJŲ buvimas vaisiuje gali stipriai paveikti spina bifida susidarymą.
  3. Tikėtina, kad kai kurie KROMOSOMINIAI ANOMALIAI taip pat gali paskatinti vaisių spina bifida. Idealiai priskiriamos ligos yra: Patau sindromas (arba 13-oji trisomija, reta genetinė liga, kurioje paveiktas subjektas turi tris 13-osios chromosomos kopijas, o ne 2), Edvardo sindromas (nukentėjęs pacientas turi 3 chromosomas 18, o ne 2) ir Dauno sindromas,
  4. Kitas galimas polinkis į spina bifida yra motinos DIABETAS. Apskaičiuota, kad prieš gimdymo diabetą sergančių moterų rizika gimdyti kūdikį su spina bifida yra 2-10 kartų didesnė nei sveikoms moterims.
  5. Atrodo, kad ALKOHOLIZMAS ir FARMACI, pvz., Natrio valproatas (vaistas, vartojamas traukulių gydymui) ir karbamazepinų (vartojamų ypač epilepsijai gydyti), rizika padidina spina bifida riziką negimusiam vaikui.
  6. Jei pirmojo nėštumo vaisius yra kūdikis su spina bifida, tikriausiai tą patį sutrikimą paveiks ir brolis.
  7. Motinos OBESITY ir ligos, pasižyminčios aukšta vasario mėn. Ir ilgą laiką, gali paskatinti vaisių spina bifida. Atrodo, kad dažnas saunos motinos, turkiškos pirtys, sūkurinės vonios su karštu vandeniu ir įdegio lovos naudojimas tam tikru būdu gali paruošti vaisių į erškėčių bifidą. Tačiau šio koreliacijos negalima paaiškinti tam tikru ir neginčijamu paaiškinimu. HIPOTESIS: UVA, turinti didelę įsiskverbimo jėgą, ir šiluma sunaikina kraujuose esančius folatus, pakenkdama šios rūšies reprodukcijai (vyrų vaisingumo sumažėjimas, didesnė spina bifida rizika) → tamsi oda neleidžia sunaikinti folio rūgštis, kurią sukelia UV, todėl yra naudingas požymis pusiaujo populiacijai.

Todėl daugiafunkcinis genezis priskiriamas spina bifida, kuris dar nėra visiškai įrodytas. Akivaizdu, kad, nepaisant didžioji dauguma vaikų, turinčių spina bifida, gimusių iš sveikų tėvų, paveldimas komponentas atlieka pagrindinį vaidmenį.