Judėjimo sutrikimas
Kaip matyti iš kinetinio sutrikimo sudėtingumo, priežastinių veiksnių, priskirtų distonijai, paieška yra beveik sudėtinga užduotis, gana sudėtinga mįslė, kuri turi būti išspręsta, atsižvelgiant į galimą ligos raidos ir jos komplikacijos hipotezę. Tačiau tik iškilus problemos pagrindui galėsime nustatyti rizikos veiksnius ir priežastis, dėl kurių atsiranda distoninis pasireiškimas: iš tikrųjų, nustatant priežastis, galima parengti teisingą ir neginčijamą diagnozę, kad būtų galima nukreipti pacientą link tinkamiausias terapijas.
priežastys
Kai kuriuose „ Dystonia Medical Research Foundation“ ( DMRF ) leidiniuose aišku, kad dažnai neįmanoma nustatyti priežasčių, susijusių su distonijos pasireiškimu: mokslininkai dar nesugebėjo nustatyti, kuris biocheminis procesas sukelia distoninį simptomą. Todėl turėsime palaukti dar kelerius metus, kad galėtume tiksliai nustatyti minėtą „distonijos mechanizmą“, hipotetinį visų dystoninių formų leitmotyvą.
Šiuo metu tyrimas atnešė keletą įdomių išvadų: yra aišku, kad distonija gali būti tiek traumų, tiek ilgai vartojamų tam tikrų farmakologinių medžiagų (neuroleptikų, antipsichotikų) pasekmė. Be to, neabejotina, kad kai kurių genų (pvz., DYT1) mutacija gali būti atsakinga už distonines apraiškas; bet kokiu atveju, nepaisant minėtų priežastinių paaiškinimų, tikroji distoninio sutrikimo kilmė dar nėra įrodyta, taip pat tai, kas nutiko organizme, sukelia simptomus. [paimta iš www.dystonia-foundation.org]
Remiantis priežastiniu veiksniu, distoninės formos skirstomos į:
- pirminė distonija (distiniai simptomai yra vieninteliai ligos neurologiniai požymiai, kurie dažniausiai pasireiškia tik drebuliu)
- antrinė distonija (priežastys yra: neoplazija, kai kurių neuroleptinių vaistų vartojimas, insultai ir tt)
- distonija ir (miokloninė distonija ir DOPA reaguojantis distonija: būdingi papildomi neurologiniai sutrikimai ir daug daugiau negalios nei pirminė distonija).
Todėl pagal šią klasifikaciją galima daryti išvadą, kad ir kitos nervų sistemos patologijos gali sukelti distoniją; tai yra insultai, navikai, išsėtinė sklerozė, galvos trauma, bakterinės infekcijos, naujagimių smegenų pažeidimas ir kt.
Galiausiai, kai kuriems pacientams, sergantiems distonija, kilmės priežastys yra paveldimos ligos, turinčios įtakos tam tikroms nervų sistemos sritims (paveldimos ligos) [paimtos iš www.distonia.it]
diagnozė
Šiuo metu gydytojai neturi vieno ir standartinio diagnostinio testo, patvirtinančio įtariamos distonijos hipotezę; paciento klinikinis įvertinimas leidžia stebėti ir tikrinti dystoninės formos simptomus, tokius, kad būtų gauta visa, nors ir pradinė, klinikinė diagnozė. Visų pirma gydytojas turi žinoti paciento istoriją ir ištirti galimas šeimos ligas; po to specialistas gali paskirti kai kuriuos laboratorinius tyrimus (pvz., šlapimo, kraujo ir smegenų skysčio skysčio analizę).
Be to, gydytojai turi diagnostinę priemonę, naudingą tam tikrų ligos formų (pvz., Antrinės distonijos), pvz., Smegenų MRT (smegenų magnetinio rezonanso) ir CT („vaizdų diagnostika“, kompiuterinė tomografija, galinti daugintis paciento kūno plotai trimatėje erdvėje, per rentgeno spindulius) ir diagnostiniai įrankiai, vadinami neuromedžiaga.
Be to, nervų impulsų difuzija tarp gretimų raumenų ir tuo pačiu metu agonistų ir antagonistų raumenų aktyvavimas diagnozuojamas elektromografiniu raumenų aktyvumo tyrimu (EMG); elektromografija yra svarbi diagnostinė priemonė, naudinga nustatant ligą, kuri yra būtina tinkamiausiam terapiniam pasirinkimui. Distoninio sunkumo atvejais galima naudoti molekulinės genetikos diagnostinį tyrimą.
Bet kuriuo atveju, norint parengti tinkamą diagnozę, specialistas (paprastai neurologas) turi sugebėti nustatyti visus kinetinio sutrikimo požymius ir simptomus, taip pat, jei įmanoma, nustatyti galimas priežastis. [paimta iš www.dystonia-foundation.org]
