Kas yra Marfano sindromas?
Marfano sindromas apibūdina kompleksinį paveldėtą jungiamojo audinio sutrikimą, kuris pirmiausia veikia akis, širdies ir kraujagyslių sistemą bei skeleto raumenų sistemą. Tačiau, atsižvelgiant į tai, kad kiekvienas organas susideda iš jungiamojo audinio, Marfano sindromas gali idealiai sunaikinti ir trukdyti kiekvieno anatominės vietovės augimui ir veikimui.
Sindromas perduodamas kaip autosominis dominuojantis požymis: todėl susiduriame su sunkia genetine liga, turinčia labai skirtingą fenotipinę išraišką (defektai gali labai skirtis nuo šeimos iki šeimos ar paciento).
Tai, kas sukelia Marfano sindromą, yra FBN1 geno (15 chromosomos), kuris koduoja fibriliną-1, yra labai svarbus jungiamojo glikoproteino, kuris yra struktūrinis mikrofibrilių palaikymas, keitimas.
Mikrofibriliai: susidedantys iš fibrilino, mikrolibriliai yra ekstraląstelinėje matricoje, kurioje jie sudaro elastiną elastinio pluošto nusodinimui. Nors visur yra organizme, mikrofibrilai yra gausūs visų pirma aortos, raiščių ir cialinių kūnų zonose (akių lygmenyje).
Marfano sindromas, būdamas autosominis dominuojantis sutrikimas, paveikė tik vaikus, kurie paveldėjo FBN-1 geną, kurį pakeitė abu tėvai. Nepaisant to, vienu atveju iš 4 ligos priežastis yra spontaniškos mutacijos pacientams, kurie neturi šeimos istorijos.
Ligos pavadinimas kilęs iš prancūzų pediatro, kuris pirmą kartą jį apibūdino 1896 m. (A. Marfanas), o po to reikėjo palaukti iki 1991 m., Kad nustatytų pakeistą genų, susijusių su simptomologiniu pasireiškimu: atradėjas buvo F. Ramirezas.
Žiūrėti vaizdo įrašą
X Žiūrėti vaizdo įrašą „YouTube“priežastys
Mes minėjome, kad Marfano sindromas yra tiesioginis geno, kuris koduoja fibriliną-1, mutacija. Mes stengiamės gilinti argumentą, kad suprastume, kuris mechanizmas sukurtas sindromui sukelti.
FIBRILLINE 1 yra elastino glikoproteino komponentas, būtinas elastingumui ir audinio stiprumui užtikrinti ir išlaikyti. Fiziologinėmis sąlygomis fibrilinas 1 prisijungia prie kito baltymo, žinomo kaip TGF-beta (arba transformuojantis augimo faktorius beta). Atrodo, kad TGF-beta dalyvauja kenksminguose kraujagyslių lygiųjų raumenų ir ekstraląstelinės matricos procesuose. Remiantis šiomis prielaidomis, kai kurie autoriai mano, kad Marfano sindromas, be FBN-1 geno mutacijos, taip pat priklauso nuo TGF-beta, ypač aortos, širdies vožtuvų ir plaučių.
dažnumas
Apskaičiuota, kad Marfano sindromas pasireiškia 1 subjektui kas 3 000-5 000 gimimų ir pasireiškia neabejotinai tarp vyrų ir moterų, be išankstinio tikslo lenktynėms. Statistika rodo, kad 75% pacientų turi teigiamą šeimos istoriją; likusiuose 25 proc. priežastis yra atsitiktinės mutacijos, kurios, atrodo, tam tikru būdu yra susijusios su tėvo aukštesniu amžiumi, kai jis buvo pastatytas.
Vaikams, kuriems yra labai sunkių Marfano sindromo formų, gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei vieneri metai.
Prieš pradedant atvirų širdies operacijų strategijas, dauguma pacientų, kuriems buvo nustatytas Marfano sindromas, vidutinė gyvenimo trukmė buvo 32 metai; dėl nuolatinio medicinos ir farmakologinio gydymo tobulinimo šiuo metu Marfano sindromo pacientai gyvena vidutiniškai iki 60 metų.
Požymiai ir simptomai
Gilinti: Marfano sindromo simptomai
Marfano sindromas gali prasidėti visiškai besimptomis. Pažeidžiami pacientai turi pernelyg ilgą liniją, kuri yra neproporcingai aukšta ir plona. Apatinės ir viršutinės galūnės yra daug ilgesnės nei kamieno (dolicostenomegalia). Mes taip pat kalbame apie arachnodactyly geriau išreikšti pernelyg ilgas pirštų, būdingas tiems, kuriems Marfano sindromas: koncepcija, todėl rankos yra lyginamos su voro kojas.
Kalbant apie aukštį, šie pacientai yra trumpi ir vidutiniškai viršija 97-ąjį procentilį.
Tarp kitų būdingų bruožų, dažnai aptinkamų pacientams, sergantiems Marfano sindromu, taip pat paminėtume:
- Rankų atidarymas didesnis nei aukštis
- Šoninės sąnariai → perdėtas sąnario judumas
- Krūtinės sienelės deformacija
- Objektyvo dislokacija
- Viršutinė kūno dalis yra mažiau išsivysčiusi nei apatinė sritis
- Spontaniškas pneumotoraksas (11%)
- skoliozė
- Odos stygos ant šlaunies, nugaros, deltinio, krūtinės lygio
Tarp labiausiai probleminių požymių, susijusių su Marfano sindromu, prisimename širdies vožtuvo prolapsą ir mitralinio vožtuvo nepakankamumą: panaši būklė gali būti palanki aortos žiedo išsiplėtimui ir aortos skilimui.
Lentelėje pateikti požymiai, kuriuos galima rasti Marfano sindromo pacientams. Čia aprašyti simboliai ne visada yra, bet gerą dalį jų galima rasti.
| Susijusi anatominė vieta | Galimi simptomai |
mielas | Kojos krūtinės, juosmens ir sakralinėse srityse |
Akys | Regėjimo, astigmatizmo, tinklainės atsiskyrimo, kampo uždarymo glaukoma, lęšio dislokacija, trumparegystė |
Kaulų struktūra | Artralgija, kyphoscoliosis, dolichostenomelia (pernelyg ilgas galūnių vystymasis, palyginti su kamiene), hipermobiliškumas, didelis gomurys, deformuotos krūtinės, plokščios pėdos, siauros ir siauros riešai, anomalinis krūtinkaulio, skoliozės, kreivių pečių įėjimas / išsikišimas, spondilolizė |
dita | arachnodactyly |
plaučiai | Spontaninė pneumotorax, dusulys, idiopatinė plaučių obstrukcinė liga |
Veido pakeitimai | Ogalos gomurys (gomurio apsigimimas), mandibuliarinis atpažinimas (žandikaulio defektas), pailga veidas |
širdis | Anginos pectoris, pilvo aortos aneurizma, širdies aritmija, krūtinės aortos dilatacija / plyšimas / skaidymas, aortos nepakankamumas, mitralinio vožtuvo prolapsas |
kalba | Kalbos sunkumas |
diagnozė
Atsižvelgiant į daugiau nei 200 galimų mutacijų, genetinių žymenų naudojimas diagnostikos tikslais yra beveik neįmanomas.
Marfano sindromo vertinimas ne visada yra tiesioginis, nes fenotipinė mutacijos ekspresija ne visada yra akivaizdi ir paprasta nustatyti. Diagnostinis delsimas gali rimtai pakenkti paciento išgyvenimui: tiesiog pagalvokite apie širdies ir kraujagyslių sutrikimo atpažinimo trūkumą.
1996 m. Tarptautiniu mastu buvo parengti diagnostiniai Marfano sindromo kriterijai: diagnozė susideda iš šeimos istorijos tyrimo, susijusio su pagrindiniais ir nedideliais sindromo rodikliais .
Kai kurie iš daugelio naudojamų diagnostikos testų yra šie:
- Echokardiograma
- magnetinis angorinis rezonansas ir CT (aortos tyrimui)
- magnetinio rezonanso angiografija (MRA) su kontrastiniu skysčiu (matomos vidinės aortos struktūros)
- tyrimas su plyšinėmis lempomis (analizuojant galimą objektyvo poslinkį)
- akių slėgio matavimas (siekiant parodyti galimą glaukomos buvimą)
- genetiniai tyrimai (rekomenduojama prieš pradedant vaiką nustatyti sindromą ar ne)
gydymo
Būdama genetine liga, nėra jokio vaisto ar gydymo, kuris galėtų pakeisti ligą.
Tačiau narkotikų vartojimas yra būtinas, siekiant sumažinti simptomus ir išvengti bet kokių komplikacijų, ypač širdies. Šiuo tikslu ypač nurodomi vaistai, skirti kraujo spaudimui mažinti, pavyzdžiui, sartanai (ypač), AKF inhibitoriai ir beta blokatoriai.
Atsižvelgiant į Marfano sindromą, pacientai, sergantys skolioze, taip pat gali stebėti specifinę priežiūrą, taip pat ir tuos, kuriems pasireiškia glaukoma.
Chirurgija yra įmanoma koreguoti neįprastą aortos dilataciją, kuri dažnai jungia daugumą pacientų, sergančių Marfano sindromu.
Tęsti: Marfano sindromas - vaistai ir priežiūra »
