apibrėžimas
Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingi fiziniai, intelektiniai ir elgesio sutrikimai pacientams, kurie kenčia nuo jo.
Sindromas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir abejingai veikia ir vyrus, ir moteris.
priežastys
Prader-Willi sindromą sukelia genetinė mutacija 15 chromosomos lygiu. Tačiau dar nėra paaiškinta, ką konkretus genas turi būti mutuojamas.
simptomai
Prader-Willi sindromo sukeltas simptomai skiriasi priklausomai nuo paciento amžiaus.
Ankstyvoje vaikystėje gali pasireikšti tokie simptomai: raumenų hipotonija, vėlyvas vystymasis, atsako į dirgiklius trūkumas ir strabizmas. Be to, pacientams būdingos tam tikros anatominės savybės, pavyzdžiui, migdolų akys, burnos nukreipimas žemyn, galvos susitraukimas šventyklose.
Tačiau vaikams ir suaugusiems pasireiškia šie simptomai: nutukimas, hipogonadizmas, elgesio sutrikimai, mokymosi problemos, sumažėjęs augimas ir vystymasis, kalbos sutrikimai ir miego sutrikimai.
Informacija apie Prader-Willi sindromą - vaistus ir priežiūrą nėra skirta tiesioginiam sveikatos specialisto ir paciento santykiui pakeisti. Prieš pradėdami vartoti Prader-Willi sindromą, visada kreipkitės į gydytoją ir (arba) specialistą.
narkotikai
Kadangi Prader-Willi sindromas yra genetinė liga, deja, nėra jokių vaistų, galinčių jį išgydyti. Todėl ligos gydymas yra skirtas tik kiek įmanoma sumažinti jo sukeltą sukeltą simptomologiją.
Siekiant kontroliuoti tokius simptomus kaip padidėjęs apetitas ir nutukimas, labai svarbu susisiekti su specialistu, kuris kiekvienam pacientui nustatys tinkamą mitybą.
Taip pat naudinga susisiekti su fizioterapeutais ir logopedais, siekiant apriboti raumenų hipotoniją ir kalbos sutrikimus, apibūdinančius sindromą.
Be to, psichoterapija ir profesinė terapija taip pat yra labai svarbios siekiant padėti pacientams pagerinti jų elgesio aspektus.
Farmakologinis gydymas, kurį galima pradėti pacientams, sergantiems Prader-Willi sindromu, yra hormoninis ir apima augimo hormono (arba somatotropino arba GH, jei norite) ir lytinių hormonų vartojimą (kadangi ligos kenčia nuo ligos). jie turi šių hormonų trūkumą).
Augimo hormonas (somatotropinas)
Augimo hormonas - taip pat žinomas kaip „somatotropinas“ - gali būti naudojamas simptominiam Prader-Willi sindromo gydymui, siekiant skatinti augimą ir vystymąsi, pagerinti raumenų tonusą ir sumažinti kūno riebalų kiekį pacientams, kuriems įtakos turi pati liga.
Paprastai gydymas augimo hormonu prasideda nuo 3-5 metų.
Somatotropinas (Genotropin ®) yra skirtas parenteraliniam vartojimui skirtuose farmaciniuose preparatuose. Vaikų, dažniausiai vartojančių Prader-Willi sindromą, dozė yra 0, 035 mg / kg kūno svorio per parą, skiriama po oda. Jei reikia, gydytojas gali nuspręsti keisti įprastą somatotropino dozę, kad būtų nustatyta ideali dozė, geriausiai atitinkanti kiekvieno paciento būklę.
Testosteronas ir estroprogestinas
Testosteronas ir estroprogestinas yra skiriami Prader-Willi sindromo pacientams, bandant atkurti normalų lytinių hormonų lygį, kuris šiuose individuose yra gerokai mažesnis už įprastą.
Žinoma, vyrams bus skiriamas testosteronas, o moterims - estroprogestai.
Paprastai lytinio hormono terapija - kaip Prader-Willi sindromo dalis - prasideda brendimo metu.
Kiekvienam pacientui kiekvienas pacientas individualiai turi nustatyti aktyvių ingredientų kiekį, vartojimo dažnumą, vartojimo būdą ir gydymo trukmę.
