širdies sveikata

Brugados sindromas

bendrumas

Brugados sindromas yra širdies liga, kuri keičia širdies ritmą, sukelia širdies plakimą, sinkopą, skilvelių aritmijas ir, sunkiausiu, širdies sustojimą.

Paleidžiančios priežastys gali būti skirtingos: kai kurie pacientai paveldi šį sutrikimą iš vieno iš tėvų; kiti vis dėlto ją vysto apie 30–40 metų visiškai nepaaiškinamu būdu.

Brugados sindromą sunku diagnozuoti, nes jis dažnai yra latentinis ir besimptomis. Tačiau kardiologai, patyrę patofiziologinių mechanizmų tyrimą, sukūrė elektrokardiografinį tyrimą, ypač tinkamą ligos nustatymui.

Vienintelis veiksmingas ir priimtinas terapinis gydymas yra mažo defibriliatoriaus implantas, netoli širdies.

Trumpa nuoroda į širdies aritmijas: kas tai yra?

Prieš pradedant Brugados sindromo aprašymą, tikslinga peržiūrėti, kas yra širdies aritmija.

Širdies aritmija yra normalios širdies ritmo arba sinusinio ritmo, kuris kilęs iš prieširdžių sinuso mazgo, pakeitimas. Šis prieširdžių sinuso mazgas iš tikrųjų yra elektros impulsų generatorius, kuris susitinka su širdimi ir nuskaito širdies ritmą. Tai nėra atsitiktinumas, kad dėl šios priežasties prieširdžių sinuso mazgas yra apibrėžiamas kaip dominuojančio kelio žymeklio centras, norint jį atskirti nuo kitų antrinių kelio žymių centrų.

Širdies ritmo (arba širdies susitraukimų dažnio ) matavimas yra pagrįstas skilvelio aktyvumu ir yra išreikštas ritmais per minutę . Sinuso ritmas poilsio sąlygomis sudaro nuo 60 iki 100 smūgių per minutę.

Yra trys galimi pakeitimai, ir pakanka, jei tik vienas pateikiamas, nes atsiranda aritmija. Jie yra:

  • Sinuso ritmo dažnumo ir reguliarumo pokyčiai. Širdies susitraukimas gali tapti greitesnis (daugiau kaip 100 smūgių per minutę → tachikardija) arba lėtesnis (mažiau nei 60 smūgių per minutę → bradikardija).
  • Dominuojančio žymeklio centro pokyčiai. Kojų centrai yra daugiau nei vienas širdyje, bet pagrindinis, kuris lemia širdies plakimo normalumą, yra sinoatrialinis mazgas.
  • Susitraukimo pulso, kuris keičia širdies ritmą, plitimo (ar laidumo) sutrikimai.

ISTORIJA

Brugados sindromas savo vardu yra skolingas dviem kardiologams Broladui, Pedro ir Josepui Brugadai, kurie jį tiksliai apibūdino 1992 m. Tačiau iš tikrųjų jos atradimas prasidėjo prieš kelerius metus, tiksliau iki 1988 m. Italijos mokslininkų grupė savo Italijos kardiologijos žurnale pasižymėjo savo pagrindiniais bruožais.

epidemiologija

Brugados sindromas yra daug dažnesnis suaugusiems vyrams (30–40 metų amžiaus) nei suaugusiems moterims; dėl to net ir staiga širdies mirtis, kurią sukelia ši liga, yra daug dažniau vyrams nei tarp moterų.

Tai daugiausia paveikia Azijos kilmės populiacijas (ypač tuos, kurie atvyksta iš Tailando ir Laoso).

Nors jauni žmonės (vyrai ir moterys be skirtumo) pasireiškia retai, jie, kaip ir suaugusiems vyrams, yra viena iš pagrindinių staigios širdies mirties priežasčių ( staiga širdies mirtis jaunimui ).

priežastys

Brugados sindromas paprastai būna struktūriškai patikima širdis, bet negali tinkamai perduoti širdies susitraukimo impulsų. Prisimindamos, kad kontraktiniai impulsai yra elektriniai, todėl Brugados sindromas laikomas sutrikimu, kurį sukelia nenormalios širdies elektrinis aktyvumas.

Bet kas lemia šią anomaliją?

Tam tikram pacientų skaičiui priežastis, be abejo, yra susijusi su paveldima genetine mutacija, kurią perduoda tėvai; tačiau likusios ligonių dalies ligos kilmė nežinoma, o tai nėra aišku.

Kas yra genetinė mutacija?

Genai yra trumpi DNR požymiai arba sekos, turinčios pagrindinę biologinę reikšmę: iš jų, iš tiesų, gauti baltymus arba biologines molekules, būtinas gyvybei.

Genetinė mutacija - tai genų pakeitimo seka arba klaida. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra defektas arba jo visiškai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek ir viso organizmo gyvybei. Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) yra susiję su viena ar daugiau genetinių mutacijų.

BRUGADA SYNDROME GENETINĖJE ŠIAURĖS KILMĖJE

Mokslininkai nustatė keletą genų, atsakingų už Brugados sindromą: labiausiai ištirtas ir geriausiai žinomas yra vadinamas SCN5A ir yra 3 chromosomoje.

SCN5A gamina tam tikrus baltymus, labai panašius į kanalus, kurie, gulintys širdies raumenų ląstelių plazminėse membranose, leidžia pernešti natrio jonus .

Puikus mechanizmas, natrio jonų judėjimas šiose ląstelėse leidžia perduoti elektros impulsus širdies susitraukimui.

Pacientai, turintys genetinės kilmės Brugados sindromą, per SCN5A gamina defektus, kurie negarantuoja tinkamo širdies plakimo. Šių asmenų SCN5A mutaciją perduoda vienas iš tėvų, kuriuos paveikė tas pats sutrikimas.

Kiti įtariami genai ir tyrimo objektas

genas Pastabos

GPD1L

Jis gamina glicerol-3-fosfato dehidrogenazę. Tai ne membranos kanalas, bet tarp įvairių fiziologinių funkcijų taip pat yra moduliuojančios membranos jonų mainai. Kaip tiksliai sukelia Brugados sindromą, dar neaišku.

CACNA1 ir CACNB2

Jie gamina kalcio kanalus. Atrodo, kad jų veikimo sutrikimas keičia kontraktilinio impulso perdavimą, todėl sukelia širdies sutrikimus, būdingus Brugados sindromui.

SCN1B ir SCN10A

Yra du natrio kanalai, tokie kaip SCN5A. Jų hipotetinio įsitraukimo atradimas neseniai prasidėjo 2013 m.

HEY2

Tai yra specifinis baltymas, priklausantis vadinamųjų transkripcijos faktorių šeimai. Jo teorinio dalyvavimo atradimas prasidėjo 2013 m. todėl daugelis detalių lieka paaiškinti.

BRUGADA SYNDROME NEAPMOKESTINĖJE KILMĖJE (PATVIRTINTAS PAVADINIMAS)

Dalis pacientų, kuriems diagnozuotas Brugados sindromas, yra pakitęs širdies raumenų ląstelėse esančių natrio kanalų elektrinis aktyvumas, tačiau nėra susijusios genetinės mutacijos. Kitaip tariant, širdies raumenų ląstelės, nors ir normalios genetiniu požiūriu, netinkamai perduoda elektros impulsus.

Pastangos rasti alternatyvią priežastį iš esmės buvo veltui, nes iki šiol svarstomos hipotezės nebuvo nustatytos.

Prognozuojamų priežasčių sąraše jie rodomi:

  • Narkotikų, ypač kokaino, vartojimas
  • Aukštas kraujospūdis
  • Anginos pectoris
  • Elektrolitų disbalansas kraujyje. Kitaip tariant, kalcio, kalio ir kt. jie yra neįprastai aukšti arba trumpi
  • Tam tikrų vaistų vartojimas

RIZIKOS VEIKSNIAI

Remiantis pasaulyje surinktais statistiniais duomenimis, esate labiau jautrūs Brugados sindromui, jei:

  • Joje yra šeimos istorija . Jei vienas iš tėvų yra Brugados sindromas, jo vaikai yra labiau rizikuojami gauti tą patį širdies sutrikimą.
  • Tai vyrai . Liga yra daug mažiau paplitusi tarp moterų.
  • Tai iš Azijos veislės . Labiausiai veikiami gyventojai yra Azijos gyventojai.
  • Vienas iš jų yra karštinė . Karščiavimas bet kokio tipo, tiems, kurie kenčia nuo Brugados sindromo, gali sukelti visus simptomus.

Simptomai ir komplikacijos

Daugiau informacijos: Brugados sindromo simptomai

Brugados sindromas yra labai dažnai latentinė ir besimptomė liga, kurią sunku diagnozuoti. Tiesą sakant, būdingi simptomai ir požymiai, susidedantys iš alpimo (ar sinkopo ), epilepsijos, skilvelių aritmijos, širdies plakimo ir širdies sustojimo, vyksta pakaitomis, staiga ir kartais net mirtinai.

BRUGADA ŽENKLAS

Kaip matysime skyriuje, skirtoje diagnozei, Brugados sindromo pacientams būdingas tam tikras elektrokardiografinis modelis (EKG), žinomas kaip Brugados ženklas, kuris nėra susijęs su akivaizdžiais sutrikimais. Kitaip tariant, Brugados ženklas jokiu būdu nepasireiškia ir vienintelis būdas pastebėti jo buvimą yra atlikti konkretų kardiologinį tyrimą. Tai prisideda prie anksčiau minėto apgaulingo pobūdžio.

Labai svarbi pastaba : visi Brugados sindromo ligoniai turi tą patį pavadinimą, bet ne visi, kurie turi šį ženklą, kenčia nuo Brugados sindromo.

Tai reiškia, kad po to, kai EKG diagnozuoja Brugados požymį, būtina atlikti tolesnius patikrinimus, siekiant suprasti širdies sutrikimo kilmę.

KOMPLIKACIJOS: KAD IR KODĖL LETHAL?

Brugados sindromas, atsirandantis iš latentinės būklės ir pasireiškiantis simptominiu požiūriu, gali būti mirtinas, nes jis suteikia skilvelių virpėjimą .

Skilvelių virpėjimas yra aritmija, turinti greitą ir dažniausiai pražūtingą kursą, kuris sukelia sunkų širdies sustojimą.

KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?

Jei sergate staigiu širdies plakimas, aritmija ir alpimas, patartina nedelsiant atlikti kardiologinius patikrinimus. Tik jie galės pasakyti, kas yra sutrikimų kilmė ir ar sergate sunkia širdies liga.

Taip pat primygtinai rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, jei žinote, kad tiesioginis šeimos narys patyrė (arba kenčia) nuo Brugados sindromo.

diagnozė

Brugados sindromo diagnozavimas, kuris paprastai yra latentinis ir besimptomis, visai nėra paprastas.

Fizinis tyrimas gali suteikti naudingos informacijos, ypač jei yra Brugados sindromo šeimos istorija, tačiau labai dažnai to nepakanka. Norint išsklaidyti abejones, jums reikia elektrokardiogramos ir ehokardiogramos.

Genetiniai tyrimai yra vertingi ir atliekami tik tuo atveju, jei hipotezė apie sutrikimų šeimos kilmę yra konkreti.

TIKSLAS EXAM

Objektyvus tyrimas apima paciento simptomų ir klinikinės istorijos analizę.

Brugados sindromo atveju ji padeda patvirtinti širdies ligas, tačiau mažai sako apie jų kilmę, nes liga panaši į kitas širdies ligas.

Vis dėlto tampa labai svarbu, jei už jos ribų yra Brugados sindromas: šiose situacijose diagnozavimo kelias iš karto pasiekia tikslią kryptį.

Keletas informacijos apie EKG

EKG nėra invazinis tyrimas. Jis naudojamas širdies ritmui ir elektriniam aktyvumui matuoti, ant krūtinės, rankų ir kojų pritaikant skirtingus elektrodus, kurie savo ruožtu yra sujungti su elektrokardiografine mašina.

Visi nesėkmingi pažeidimai, jei jie vyksta egzamino metu, yra lengvai atpažįstami.

Echokardiograma

Echokardiograma rodo širdies anatomiją ir tarnauja diferencinės diagnostikos tikslams. Iš tiesų, jei širdyje atsiranda tam tikra struktūrinė anomalija (širdies vožtuvų problemos, skilvelių hipertrofija ir kt.), Galima manyti, kad širdies sutrikimai yra susiję su viena iš šių apsigimimų, o ne su Brugados sindromu (kuris, kaip prisimenate, yra būdingas). iš struktūriškai normalios širdies).

NB: diferencinė diagnozė yra visų tų patologijų, galinčių sukelti panašius į įtariamus simptomus ir požymius, pašalinimas.

GENETINIAI BANDYMAI

Genetiniai tyrimai atliekami tik tada, kai iš objektyvaus tyrimo atsiranda Brugados sindromo šeimos istorija. Priešingu atveju, DNR tyrimai gali būti visiškai nenaudingi diagnostikos tikslais.

gydymas

Vienintelis gyvybingas gydomasis gydymas pacientams, sergantiems Brugados sindromu, yra implantuojamo defibriliatoriaus (taip pat žinomo kaip implantuojamo kardioverterio arba ICD defibriliatoriaus ) įrengimas.

Šis instrumentas, esantis kairėje krūtinės ląstos pusėje, yra prijungtas prie širdies per laidus, kurie išskiria elektros iškrovą, kai pasireiškia nenormalus širdies ritmo padidėjimas. Išmetimas, jei jis sėkmingas, praneša apie širdies elektrinį aktyvumą normalumo ribose.

Visos svarbiausios funkcijos, susijusios su implantuojamu defibrilatoriumi:

Tai kompiuteris . Implantuojantis kardioverterio defibriliatorius (ICD) iš tikrųjų yra mažas kompiuteris, maitinamas baterijomis, galintis stebėti širdies ritmą ir pastebėti, kai pastarasis pakyla virš įprastos ribos.

Paveikslas: implantuojantis kardioverterio defibriliatorius. Jūs galite pamatyti veda, kuri nėra nieko, bet plonas metalinis laidas, prijungtas prie širdies.

Trukmė . Jis trunka vidutiniškai 7-8 metus, po to jį reikia pakeisti.

Matmenys ir svoris . Jis turi kišeninį laikrodį ir sveria apie 70 gramų.

Kaip pakoreguoti? Įdėjęs defibriliatorių reikia sureguliuoti taip, kad jis galėtų „sužinoti“, kai širdies ritmas viršija įprastines ribas. Reguliavimas atliekamas per kompiuterių programuotoją, esantį bet kuriame specializuotame ligoninės (ar klinikos) centre.

Prietaiso gedimas . Kartais defibriliatorius gali išskirti nepageidaujamus elektros išteklius.

Apsaugo skilvelių virpėjimą ar širdies sustojimą? ICD apsaugo nuo širdies sustojimo, bet ne skilvelių virpėjimo. Pastarieji, ypač tie, kurie kenčia nuo ligų, tokių kaip Brugados sindromas, yra nenuspėjami.

Kokiais kitais atvejais jis gali būti taikomas? Implantuojamą defibriliatorių galima naudoti daugeliu atvejų. Klasikinės aplinkybės yra tos, kuriose individas yra asmeniškai patyręs rimtų širdies aritmijų, kartotinio sinkopo ar širdies sustojimo, su kuriuo jis laimei išgyveno, istoriją.

FARMAKOLOGINIS GYDYMAS: KAD TAIKYTI?

Nėra vaistinio preparato, kuris pakeistų implantuojamo defibriliatoriaus vaidmenį.

Vieninteliai vaistai, kurie skiriami pacientui, sergančiam Brugados sindromu, yra chinidinas ir hidrokinidinas ir padeda stiprinti ICD poveikį, kai vyksta skilvelių aritmija.

prognozė

Prognozės nustatymas pacientui, sergančiam Brugados sindromu, nėra visiškai paprasta, nes liga, kaip minėjome, pasireiškia staiga, o poveikis kartais yra lengvas ir kartais daug sunkesnis, o ne mirtinas.

DIAGNOZĖS SVARBA

Ligos diagnozavimas jau yra geras žingsnis link teigiamos prognozės arba bent jau ne neigiamas. Iš tiesų, žinodamas, kokia širdies liga serga, galite imtis tinkamų atsargumo priemonių (implantuojamo defibriliatoriaus).

PERIODINIAI PATIKRINIMAI

Nustačius diagnozę ir taikant ICD, patartina atlikti periodinius kardiologinius patikrinimus, kad būtų galima stebėti Brugados sindromo progresą ir išvengti bet kokių komplikacijų.