Brachydactyly sukūrė A.Griguolo

bendrumas

Brachydactyly yra įgimtos anomalijos pavadinimas, kuriam būdingas neįprastas pirštų ir pirštų trumpumas.

Brachydaktiškai gali būti paveldėtas anatominis defektas, nesusijęs su tam tikromis sergamomis ligomis, arba kai kurių specifinių genetinių sindromų pasekmė. Pirmuoju atveju (išskyrus pačias rimčiausias aplinkybes) nėra realios simptomologijos; Tačiau antruoju atveju jis beveik visada yra atsakingas už įvairias problemas (pvz., skausmą, rankų naudojimo sunkumus, vaikščiojimo sunkumus ir pan.).

Nustačius objektyvų tyrimą, brachydactyly reikia gydyti tik tada, kai jis sukelia simptomus ir rimtai kenkia jo naudotojo gyvenimo kokybei.

Kas yra Brachydactyly?

Brachydactyly yra įgimta anomalija, kuriai būdingas anomalus rankų ar kojų fangų trumpumas ir dėl to atsirandantys neįprastai trumpi pirštai .

Kitaip tariant, gydytojai kalba apie brachydactyly, kai asmens pirštai ir (arba) kojos yra trumpesni, nei turėtų būti.

Svarbu pažymėti, kad pirštų trumpumas, apibūdinantis brachydactyly, yra susijęs su viršutinės arba apatinės galūnės ilgiu ir apskritai kūno dydžiu (tai reiškia, kad, pavyzdžiui, trumpi pirštai mažame vaiku yra normalūs).,

Vardo kilmė

Žodis „brachydactyly“ kilęs iš graikų kalbos žodžių „ brakus “ („ βραχύς “) ir „ daxtylos “ („ δάκτυλος “), atitinkamai reiškia „trumpas“ ir „pirštas“.

Taigi gramatinė „brachydactyly“ reikšmė yra „trumpas pirštas“.

priežastys

Brachydactyly yra specifinių mutacijų kai kuriuose genuose, kurie kontroliuoja teisingą pirštų ir pirštų vystymąsi, rezultatas. Taigi, brachydactyly priežastys yra genetinės.

Paaiškinus šį labai svarbų aspektą, pagal naujausius tyrimus brachydactyly gali būti:

Izoliuotas paveldimas apsigimimas ( izoliuotas arba ne sindromas brachydaktinis );
Konkrečių aplinkybių, įvykusių nėštumo metu, rezultatas ;
Vienas iš galimų klinikinių genetinio sindromo požymių ( syndromic brachydactyly ).

Jei brachydaktikoje dalyvaujantys genai tarnauja tinkamai pirštų ir pirštų vystymuisi, tai reiškia, kad bet kokios prieš jas veikiančios mutacijos veikia atitinkamą minėto vystymosi mechanizmo vystymąsi.

Izoliuotas arba ne sindromas brachydaktinis

Izoliuota brachidaktinė (arba ne sindrominė) yra labiausiai paplitusi brachydaktikos forma ; terminai „izoliuotas“ ir „ne sindromas“ nurodo, kad jis nėra susijęs su liga arba kad tai nėra konkretaus sergamumo būklė.

Izoliuotas brachydaktinis, kaip jau minėta, yra paveldimas; tai reiškia, kad tai yra sąlyga, perduodama tėvų (ty tėvų) priemonėmis.

Remiantis naujausiais genetiniais tyrimais, susijusiais su brachydaktinio tėvų transmisija, atrodo, kad pastaroji turi visus autosominio dominuojančio paveldėjimo sąlygų bruožus.

Išskyrus retas aplinkybes, izoliuotas brachidaktinis poveikis klinikiniu požiūriu nėra labai svarbus, nes jis nėra kliūtis naudoti rankas ar kojas.

Izoliuotas brachydaktinis gali būti laikomas tam tikra šeimos sąlyga, nes tai yra tos pačios šeimos narių patalpos.

Trumpai suprasti ...

Kiekvienas žmogaus genas yra dviejuose egzemplioriuose, vadinamuose aleliais, vienas iš motinos kilmės ir tėvų.
Paveldima būklė arba liga yra autosominis dominuojantis bruožas, kai tam tikros genų kopijos mutacija yra pakankama įvykti.

Brachydactyly susijęs su problemomis nėštumo metu

Remiantis kai kuriais medicininiais tyrimais, kai kuriems asmenims brachydactyly būtų dėl:

Motinos vartojimas nėštumo metu;
Kraujo srauto nukreipimas į pirštus ir pirštus embriono vystymosi metu.

Nors ji neturi paveldimo pobūdžio, ši brachydaktinė forma vis tiek gali patekti į „izoliuotą ar ne-sindrominę brachidaktiką“, nes, kaip ir pastaroji, ji nėra dalis ligos, kuri apima kitus simptomus ir požymius.

Syndromic brachydactyly

Kaip tikėtasi, brachydactyly vadinama sindromu, kai jis yra tam tikro genetinio sindromo simptominio atvaizdo dalis.

Tarp genetinių sindromų, atsakingų už brachydaktiką, yra: Dauno sindromas, Osebold-Remondini sindromas, Balardo sindromas ir disostozė su brachydactyly .

Dažnai genetiniai sindromai, kurie, be kitų simptomų ir požymių, taip pat sukelia brachydactyly, sukelia kitų fizinių apsigimimų.

Simptomai ir komplikacijos

Paprastai, kai jis nėra susijęs su genetiniu sindromu, brachydactyly yra besimptomė - tai reiškia, kad trūksta simptomų, o dėvėtojas yra visiškai sveikas ir sugeba atlikti bet kokią veiklą.

Vienintelės aplinkybės, kai brachidaktinės formos ne sindromos formos sukelia sutrikimus, yra sunkiausios, ty tos, kurioms būdingi labai trumpi pirštai, nesuderinami su tam tikra veikla.

Simptomatika sunkiais ne sindrominiais atvejais ir sindrominiais atvejais

Rankose sunkus ne sindromas brachidaktinis ir sindromas brachydactyly gali sukelti tokius simptomus:

Skausmas rankose;
Sunku patraukti daiktus rankomis;
Sunkumai prilipti prie paviršių rankomis;
Sunku atlikti paprastą rankinę veiklą, pavyzdžiui, plauti indus, vairuoti ir pan.

Tačiau, remiantis kojomis, tos pačios sąlygos gali sukelti:

Skausmas kojose e
Sunku vaikščioti teisingai, važiuoti, šokinėti ir tt

Iš esmės, simptominis brachydaktinis poveikis gali pakenkti rankų ar kojų funkcionalumui, kartais labai paveikdamas naudotojo gyvenimo kokybę.

Svarbu priminti skaitytojams, kad sindrominės brachidaktikos atveju, be pirmiau minėtų simptomų, yra visi simptomai ir požymiai, susiję su pagrindiniu genetiniu sindromu.

Brachydactyly tipai

Brachydactyly gali atsirasti dėl bendro tam tikros kategorijos fangų sutrumpinimo arba tik tam tikrų pirštų sutrumpinimo; be to, jis taip pat gali kilti iš neįprastų metakarpalinių ar metatarsinių kaulų.

Atsižvelgiant į didžiulę galimai įtrauktų pirštų / kaulų įvairovę, ekspertai, supaprastindami, atliko tipišką brachydactyly klasifikaciją, pagal kurią yra penki pastarųjų variantai, pavadinti pirmosiomis penkiomis didžiosiomis raidėmis. abėcėlė (tada A, B, C, D ir E).

A TIPAS

A tipo Brachydactyly brachydactyly veikia tarpinių ir (arba antrojo) rankų ir kojų fangų.

A tipo „Brachydactyly“ gali būti:

Visi pirštai. Šiuo atveju tai vadinama A1 tipo brachydactyly;
Tik antras ir penktas pirštai (rankoje yra atitinkamai indeksas ir mažas pirštas). Tokiomis aplinkybėmis ji yra tinkamesnė A2 tipo brachydactyly;
Tik penktas pirštas. Šiuo metu mes kalbame tiksliau apie A3 tipo brachydactyly.

B TIPAS

B tipo Brachydactyly brachydactyly veikia rankų ir kojų distalinius phalanges (ty paskutinį kiekvieno piršto traktą).

Brachydactyly B paprastai veikia visus pirštus ir apima nagų nebuvimą.

C TIPAS

C tipo Brachydactyly yra brachydactyly, kurio objektas yra antrojo, trečiojo ir penktojo rankų ir kojų pirštų tarpiniai fangai.

Iš to matyti, kad C tipo brachidaktinis tipas pateikia ketvirtą įprastą ilgį.

D TIPAS

D tipo Brachydactyly yra brachydactyly, kuris paveikia tik pirmuosius pirštus distalius (rankose jie atitinka nykščius).

E TIPAS

E tipo Brachydactyly brachydactyly apibūdina metakarpinių kaulų rankų ar metatarsalinių kaulų sutrumpinimas. Tai yra labai reti ir atspindi tam tikrą brachydactyly formą, nes phalanges nėra intereso objektas, o ankstesni kaulai.

Žmonės, turintys E tipo brachydactyly, turi labai mažas rankas ar kojas.

Nuo kada yra matomas brachydactyly?

Žmonėms, turintiems paveldimą polinkį į brachydactyly, pastarieji yra pastebimi nuo pirmųjų gyvenimo metų.

Bet kuriuo atveju augimas ir vystymasis tik akcentuoja pirštų trumpumą, palyginti su likusiais galūnėmis ir kūnu apskritai.

Kada kreiptis į gydytoją?

Brachydactyly yra problema, kurią reikia atkreipti į gydytoją, kai asmuo, kuris yra nešėjas, yra atsakingas už skausmą arba neleidžia atlikti kasdienės rankinės veiklos.

svarbus

Jei prielaidos manyti, kad naujagimiui stebimas brachidaktinis požymis yra paveldėtos prigimties apsigimimas, yra gera idėja nedelsiant tirti atitinkamą dalyką genetiniam tyrimui, kad būtų galima suprasti, ar yra DNR pokyčių dėl žinomas genetinis sindromas.

Estetinės komplikacijos

Kažkas brachydactyly gali būti sunku estetiniu požiūriu priimtinas defektas.

diagnozė

Norint diagnozuoti brachidaktinį tyrimą, pakanka objektyvaus tyrimo .

Medicinoje objektyvus tyrimas yra paciento simptomų ir požymių medicininis stebėjimas.

Kaip suprasti brachydactyly priežastis

Norint nustatyti brachydaktikos priežastis, anamnezė yra esminė; pastarasis, iš tikrųjų, leidžia nustatyti, ar pirštų anomalinis trumpumas priklauso nuo paveldėtos anomalijos, atjungtos nuo kitų ligų, arba, priešingai, kyla iš sergamumo, kuriai būdingi kiti simptomai ir daug daugiau paprastos anomalijos pasekmių. izoliuota fizika.

Tuo atveju, kai brachydactyly yra sindromas, reikalingas genetinis tyrimas, siekiant išsiaiškinti, kas yra atsakingas už genetinį sindromą.

Kaip suprasti brachydactyly tipą

Norint suprasti brachydactyly tipą, reikia atlikti pirštų ar pirštų rentgeno tyrimą .

Ar žinote, kad ...

Švelnesnės brachydaktinės formos sunkiai aptinkamos plika akimi.

Norint juos diagnozuoti, reikia atlikti rentgeno tyrimą, po kurio reikia palyginti pirštų ilgį ir matavimus, palyginti su kitomis kūno dalimis.

terapija

Jei nėra susijusių simptomų, gydymui nereikia brachydactyly; priešingai, jei jis yra atsakingas už sutrikimus, gali prireikti fizioterapijos ar net operacijos .

fizioterapija

Fizioterapija yra naudinga pacientams, sergantiems brachydactyly, kurie patiria nedidelį skausmą rankose ar kojose ir (arba) kuriems sunku suvokti daiktus ar vaikščioti.

Brachydactyly kontekste fizioterapija apima pratimus, kuriais siekiama stiprinti raumenis ir pagerinti pirštų ar pirštų sąnarių judumą.

chirurgija

Brachydactyly reikia operacijos, kai simptomai, susiję su pastaraisiais, yra sunkūs. Brachydactyly chirurgija siekiama atkurti bent dalį rankų ar kojų funkcijos ir panaikinti galimą skausmingą pojūtį.

Galima pasinaudoti chirurgija net tada, kai brachydactyly yra tik grynai estetinis defektas. Tačiau tokiose situacijose chirurginė operacija nebeturi terapinių tikslų, o estetinės .

prognozė

Išskyrus sunkesnius sindrominius ir sindrominius atvejus, prognozė, esant brachydactyly, paprastai yra geranoriškas. Išskyrus pirmiau nurodytas aplinkybes, iš tikrųjų brachydactyly neturi įtakos gyvenimo trukmei ar jos kokybei.