genetines ligas

Berdino sindromas

bendrumas

Berdono sindromas yra retas įgimtas ligos atvejis, apimantis šlapimo pūslę ir žarnų traktą.

Šis sindromas savo vardu yra skolingas Walteriui Berdonui, gydytojui, kuris pirmą kartą jį visiškai apibūdino 1976 m.

Išsamiai tai yra liga, kuriai būdingas pernelyg didelis šlapimo pūslės išplitimas ir svarbus pilvo pūtimas, susijęs su daugybe sunkių simptomų, kurie gali kelti pavojų paciento išlikimui.

Deja, Berdonio sindromo prognozė apskritai yra nepalanki ir liga gali sukelti tragišką poveikį ilgesniam ar trumpesniam laikotarpiui, priklausomai nuo atvejo.

Šio retos ligos palaikomasis gydymas apima dirbtinį parenterinį šėrimą ir šlapimo kateterizaciją. Atrodo, kad daugelio organų transplantacija yra potenciali terapinė strategija, skirta gerokai padidinti pacientų išgyvenimą, tačiau tai yra labai sudėtinga intervencija, kurią lydi visi susiję pavojai.

Kas tai?

Kas yra Berdono sindromas?

Berdono sindromas yra retas genetinis susirgimas, taip pat žinomas kaip megacistinis-mikrokoloninis-hipoperistalsi žarnyno sindromas (arba MMIHS, iš Anglijos Megacystis-Microcolon-žarnyno hipoperistalinio sindromo ). Jis pasižymi pernelyg didėjančiu šlapimo pūslės išplitimu ir tuo pačiu per dideliu pilvo pūtimu, dėl kurio atsiranda nemažai simptomų ir sutrikimų, dėl kurių pacientui neįmanoma atlikti įprastos šlapinimosi ir mitybos, todėl reikia atlikti dirbtinai.

Berdono sindromo dažnis nežinomas (iki 2012 m. Buvo aprašyta tik 230 atvejų), tačiau jis daugiausia susijęs su moterimis . Perdavimas yra autosominis recesyvas .

priežastys

Kokios yra Berdon sindromo priežastys?

Berdono sindromo priežastis yra genetinėse mutacijose . Tačiau, remiantis įvairiais šaltiniais, tikslus genas, atsakingas už ligą, dar nėra tiksliai nustatytas. Nepaisant to, atsižvelgiant į iki šiol atliktas hipotezes ir tyrimus, atrodo, kad galimi mutacijos genai, susiję su sindromo kilme, yra šie:

  • ACTG2 genas, koduojantis γ-2-aktino baltymą (esantis žarnyno trakto lygiųjų raumenų lygyje);
  • LMOD1 genas, koduojantis leiomodino 1 baltymą;
  • MYH11 genas, koduojantis sunkiąją mielos 11 grandinę ;
  • MYLK genas, koduojantis miozino lengvosios grandinės baltymų (fermentų) kinazę .

Kaip matyti, genai, kurie laikomi dalyvaujančiais Berdon sindromo kode raumenų baltymams arba baltymams, susijusiems su mechanizmais, kurie sukelia lygiųjų raumenų susitraukimą (įskaitant šlapimo pūslės ir žarnų trakto raumenis).

Berdono sindromo perdavimo būdas

Nors genas, specialiai atsakingas už Berdon sindromą, dar nėra tiksliai nustatytas, manoma, kad liga yra autosominė recesyvinė . Tai reiškia, kad, norint sukurti sindromą ir jo simptomus, kūdikis turi turėti abu mutavusius atsakingo geno (-ų) alelius. Todėl šiuos mutavusius alelius turi perduoti abu tėvai, todėl jie bus sveiki ligos nešiotojai .

Paraiškos ir simptomai

Berdono sindromo sukeltos apraiškos ir simptomai

Kaip galima lengvai suprasti iš pavadinimo, su kuriuo jis dažnai identifikuojamas (megakistinis-mikrokoloninis-hipoperistalinis žarnyno sindromas), Berdono sindromui būdingas:

  • Šlapimo pūslės plėtra (megacistai), kuri vis dėlto nėra kliūtis ;
  • Storosios žarnos apribojimas (microcolon);
  • Bendras žarnyno peristaltikos sumažėjimas (žarnyno hipoperistalizė), kuris sunkiausiais atvejais taip pat gali būti visiškai neveikiantis (žarnyno aperistališkumas).

Pacientai, sergantys sindromu, taip pat gali patirti kitų virškinamojo trakto sutrikimų, pvz., Plonąją žarną ir žarnyno sutrikimą . Be skrandžio trakto sutrikimų, šlapimo takuose atsiranda kitų apsigimimų, pvz., Displastiniai inkstai ir šlaplės dilatacija .

Vienas iš ankstyvų sindromo požymių yra dėl pilvo pojūčio, dėl kurio dažniausiai kenčia nuo sindromo kenčiantys naujagimiai.

Kartu su aukščiau paminėtais simptomais, tokiais kaip tulžies vėmimas, sunkumai evakuojant mekoniją (simptomas, kuris, be kitų dalykų, prisideda prie pirmiau minėto pilvo išsiplėtimo), taip pat atsiranda ir hidronefrozė bei hidroureteris .

Dėl sumažėjusio arba visiškai nebuvimo peristaltikos, naujagimiai, sergantys Berdon'o sindromu, negali maitinti normaliai, lygiai taip pat, kaip jie susiduria su įprastu šlapimu.

diagnozė

Kaip diagnozuoti Berdono sindromą?

Deja, daugeliu atvejų Berdono sindromas diagnozuojamas tik po gimimo, atsižvelgiant į naujagimio pateiktą klinikinį vaizdą ir galimus radiologinius bei chirurginius tyrimus. Be to, taip pat galima pasinaudoti histologiniais tyrimais, kurie paprastai atskleidžia šlapimo pūslės ir žarnyno lygiųjų raumenų centrinės dalies vakuolinį degeneraciją.

Atsižvelgiant į ligos perdavimo būdą, tikėtina, kad prenatalinė diagnozė neįvyks, nebent yra pagrįstų abejonių, kad kūdikis gali būti paveiktas. Tokiu atveju per vaisiaus ultragarsu galima pabrėžti šlapimo pūslės ir hidronefrozės padidėjimą (požymiai, kurie matomi tik nuo antrojo nėštumo trimestro). Kai kuriuose tyrimuose, o ne dėl prenatalinės Berdon sindromo diagnozės, siūloma naudoti magnetinį rezonansą kartu su fermentinių modifikacijų analize.

Diferencinė diagnostika

Diferencinė diagnozė turėtų būti taikoma lėtinei idiopatinei žarnyno pseudo obstrukcijai (retai ligai, veikiančiai virškinimo trakto judrumą) ir sausų pilvo sindromui (nuo angliško slyvų pilvo sindromo, ji yra kita įgimta liga). pasižymi pilvo raumenų atrofija, dėl kurios pažeistų kūdikių pilvui atsiranda raukšlėta išvaizda, kuri iš tikrųjų prisimena sauso slyvos paviršių).

Priežiūra ir gydymas

Ar yra gydymas Berdon sindromui?

Laikui bėgant laikoma, kad keletas chirurginių gydymo priemonių prieštarauja Berdono sindromui, siekiant skatinti pacientų maitinimą ir šlapinimąsi, pvz., Gastrostomiją, jejunostomiją ir bladderostomiją. Deja, daugeliu atvejų šie gydymo būdai pasirodė neveiksmingi.

Iš tikrųjų, siekiant užtikrinti ilgalaikį pacientų išgyvenimą, dažnai reikia kreiptis į visišką parenterinį mitybą, paprastai atliekamą per centrinį venų kateterį (CVC), ir į šlapimo kateterizaciją (kitaip vadinama šlapimo ar šlapimo pūslės kateterizacija).

Kitas galimas chirurginis gydymas, pasiūlytas keliais Berdono sindromo atvejais, yra daugelio organų transplantacija (arba daugiasluoksnė transplantacija), t. ). Aišku, tai yra intervencija, kuri yra tokia pat sudėtinga, kaip ir subtilus, pateikiantis visas atsitiktinumo rizikas, kurių negalima atlikti visiems pacientams.

prognozė

Kas yra pacientų, sergančių Berdon sindromu, prognozė?

Metų bėgyje Berdon sindromo pacientų išgyvenimas gerokai pagerėjo dėl inovacijų intraveninės mitybos srityje ir galimybės atlikti daugiasluoksnius transplantatus. Nepaisant to, nagrinėjamos retos ligos prognozė yra gana nepalanki . Daugeliu atvejų mirtį sukelia daugelio organų nepakankamumas, prasta mityba ir sepsis, kurie gali pasireikšti kaip komplikacijos pacientams, sergantiems Berdon sindromu.