bendrumas
Mikrocefaliją sudaro mažesnis kaukolės vystymasis.
Jo buvimas gali atsirasti dėl įgimtos ar po gimdymo sergančios ligos arba įvykio, kuris paveikė paciento motiną nėštumo metu.
Iš svetainės: www.abclawcenters.com
Tarp įgimtos ligos yra, pavyzdžiui, Dauno sindromas, 13-oji trisomija ir 18-oji trisomija; tarp postnatalinių ligų yra įtrauktos mitochondrijų ligos.
Kalbant apie įvykius, kurie paveikia motiną nėštumo metu, jie nusipelno citoplazmozės, teratogeninių narkotikų vartojimo ir piktnaudžiavimo alkoholiu.
Paprastai mikrocefalijos nešėjai turi protinį atsilikimą, nes jie turi smegenis, kurios nėra baigusios vystytis.
Mikrocefalijos diagnozė yra gana paprasta, nes ji nustatoma tiesiog matuojant galvos perimetrą.
Deja, labai mažomis išimtimis, mikrocefalija yra nepagydoma būklė.
Kas yra mikrocefalija?
Mikrocefalija yra medicininis terminas, rodantis, kad kaukolė vystosi mažiau.
Taigi, mikrocefaliniai asmenys yra subjektai, turintys mažesnę galvą - apskritimo atžvilgiu - tam tikros amžiaus grupės ir konkrečios lyties normalumo normas.
Apskritai, mikrocefalija yra klinikinis požymis, būdingas kai kurioms sergamoms ligoms, kurios tarp įvairių pasekmių taip pat turi įtakos normaliam smegenų vystymuisi. Kai kurios iš šių ligų (ar aplinkybių) veikia prieš gimdymą - šiuo atveju gydytojai kalba apie įgimtą mikrocefaliją, o kiti - per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius - tokiais atvejais gydytojai vartoja postnatalinę mikrocefaliją .
Jis yra labai priimtinas ženklas
Kadangi mikrocefalija yra įgimta ar besivystanti gamta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, tai klinikinis požymis, kad gydytojai gali rasti labai anksti: prieš gimimą, iš karto po gimimo arba ankstyvoje vaikystėje.
PAVADINIMO KILMĖ
Žodis „mikrocefalija“ kyla iš dviejų graikų kilmės terminų sąjungos: „micros“ (μικρός), o tai reiškia „mažas / mažas“ ir „virėjas“ (κεφαλή), o tai reiškia „galva“.
priežastys
Mikrocefalijos priežastys yra daug ir yra labai skirtingos.
Tarp jų, jie nusipelno tam tikros citatos:
- Chromosomų sutrikimai .
Jie yra įgimtos ligos, atsirandančios dėl chromosomų, pakeistų struktūroje ar skaičiumi (NB: šiuo atžvilgiu nepamirškite, kad žmogus turi 46 žmogaus chromosomas). Tipinės įgimtos ligos, susijusios su mikrocefalija, yra: Dauno sindromas (21 trisomija), Patau sindromas (13-oji trisomija), Edvardo sindromas (18-oji trisomija) ir Lenkijos sindromas.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija.
- Sindromai, sukeliantys craniosynostozę .
Kraniosinostozė - tai terminas, pagal kurį gydytojai nurodo ankstyvą vienos ar kelių kaukolės siūlų suliejimą. Kraniniai siūlai yra pluoštinės jungtys, kurios sujungia kaukolės kaulų kaulus (ty priekinius, laikinus, parietinius ir pakaušinius kaulus).
Normaliomis sąlygomis kaukolinės siūlės susilieja po gimdymo (NB: kai kurie procesai baigiasi net 20 metų), o tai leidžia smegenims tinkamai išsivystyti.
Jei, kaip ir craniosinostozės atveju, galvos siūlių suliejimas vyksta per anksti, tada smegenys neturi pakankamai vietos tinkamai augti.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija.
- Neteisingas motinos elgesys nėštumo metu .
Vaisius gali išsivystyti mikrocefalija, jei motina nėštumo metu vartoja teratogeninį šalutinį poveikį ar alkoholį; arba jei esate veikiami tam tikrų toksinių medžiagų.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija.
- Kai kurios motinos sąlygos, kurios taip pat turi įtakos vaisiui .
Tai: toksoplazmos infekcijos (toksoplazmozė), citomegalovirusas, rubivirusas (raudonukė) ir vėjaraupiai (varicella); nesugebėjimas gydyti fenilketonurijos (genetinės ligos, kuri sukelia fenilalaniną kauptis organizme); sunkios mitybos būklė; ir, galiausiai, nuolatinio hipotirozės buvimas.
Klasifikacija: įgimta mikrocefalija.
- Kai kurios mitochondrijų ligos .
Mitochondrijų ligos yra ligų, kurias sukelia mitochondrijos disfunkcija, grupė; mitochondrijos yra ląstelių organeliai, kurie gamina didžiąją dalį energijos, kurią organizmas gali išleisti iš karto.
Klasifikacija: postnatalinė mikrocefalija.
- Smegenų traumos ir insulto įvykiai (hemoraginis ir išeminis) .
Tai yra įgytos rūšies priežastys.
Klasifikacija: postnatalinė mikrocefalija.
- Hipoksinė išeminė encefalopatija .
Encefalopatijos yra tam tikra patologijų grupė, kuriai būdingas struktūrinis ir funkcinis smegenų pakitimas.
Hipoksinė išeminė encefalopatija yra nuolatinė patologinė būklė, atsirandanti dėl nepakankamo deguonies srauto į smegenų ląsteles (mes kalbame apie smegenų hipoksiją, kai srautas yra dalinis, ir galvos smegenų anoksiją, kai įplaukos yra visiškai nėra).
Deguonies atėmimas, skirtas smegenų skyriui, gali pasireikšti įvairiais gyvenimo laikais; gali sukelti mikrocefaliją, jei ji atsiranda: prieš gimimą (ty nėštumo metu), darbo / pristatymo metu arba po darbo.
Klasifikacija: įgimta ir postnatalinė mikrocefalija.
Simptomai ir komplikacijos
Schlitzie, Simon Metz (1901-197) pseudonimas ir amerikiečių aktorius su mikrocefalija.
Dauguma gydytojų kalba apie mikrocefaliją, kai, palyginti su galvomis, kurios yra vidutinio dydžio tam tikro amžiaus ir lyties atžvilgiu, galvos perimetras yra bent du mažesni standartiniai nuokrypiai.
Simptomai ir požymiai, kurie lydi mikrocefaliją, priklauso nuo to, kas ir kaip sunkios yra pačios mikrocefalijos priežastys. Visų pirma, simptomai yra daug sunkesni, tuo didesnė būklės sunkumo laipsnis, susijęs su galvos dydžio sumažinimu.
Žmonių, sergančių mikrocefalija, simptomologija gali apimti:
- Psichikos atsilikimas . Apskritai psichinis atsilikimas yra labiausiai paplitęs patologinis pasireiškimas asmenims, turintiems mikrocefaliją.
Tai apima įvairias pasekmes, įskaitant: socializacijos problemas, nesugebėjimą patekti į socialinį kontekstą, sumažintą prisitaikymą ir pan.
- Delsimas plėtoti kalbos ir judėjimo įgūdžius
- Nanizmas ar trumpas augimas
- hiperaktyvumas
- Veido veidai
- epilepsija
- Sudėtingumo ir pusiausvyros sunkumai
- Kitokio pobūdžio neurologinės anomalijos
AR JŪS PAGRINDINIAI INDIVIDUALŪS SU NORMALIU INTELLIGENCIJA?
Mikrocefalija ne visada sutampa su psichiniu atsilikimu. Tiesą sakant, galima susidoroti su normaliais intelektais turinčiais mikrocefaliniais asmenimis.
KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?
Jei vienas iš tėvų įtaria mikrocefalijos buvimą, patartina nedelsiant kreiptis į savo pediatrą, kad būtų galima nuodugniai ištirti situaciją (NB: paprastai mikrocefalija yra labai ankstyvas sutrikimas).
Vis dėlto primenama, kad paprastai, gimdydami arba pirmą kartą lankydamiesi pediatrijoje, gydytojai gana lengvai supranta, jei subjekto galva yra mažesnė už normaliąsias normas.
diagnozė
Dėl akivaizdžių priežasčių mikrocefalija diagnozuojama prieš gimdymą tik tada, kai ji yra įgimta.
Tokiais atvejais jos identifikavimui gali pakakti paprasto prenatalinio ultragarso .
Siekiant visiškos diagnozės, kuri apima ir sukėlėjų priežastis, informacija, kuri gali kilti iš: šeimos istorijos, smegenų CT nuskaitymo, branduolinio magnetinio rezonanso (MRI) ir kraujo tyrimų, įvertinimas yra labai svarbus.
Šeimos istorijos vertinimo svarba
Kitų asmenų, turinčių mikrocefaliją, buvimas šeimoje gali rodyti paveldimą problemą, kuri atsiranda tarp vieno iš tėvų giminaičių.
Įvertinus šeimos istoriją, gydytojai gali išsiaiškinti šį aspektą, palengvindami diagnostikos procesą.
gydymas
Išskyrus kai kuriuos atvejus, palaikomus craniosinostoze, mikrocefalija yra nepagydoma būklė. Tiesą sakant, šiuo metu nėra gydymo, kuris leistų kaukolei užbaigti normalų vystymąsi.
Tačiau gydytojai vis dar gali planuoti simptominį gydymą, ty siekdami pagerinti simptomų vaizdą.
Simptomų priežiūra: pavyzdžiai
Simptominis gydymas akivaizdžiai skiriasi, priklausomai nuo klinikinės simptomologijos.
Pavyzdžiui:
- Jei pacientui pasireiškia psichinis atsilikimas ir įvairios su tuo susijusios pasekmės, tai gerai, kad ją pateiktumėte konkrečiam gydymui, vadinamam profesine terapija.
Profesinė terapija turi du pagrindinius tikslus: pirmasis yra palengvinti paciento įtraukimą į socialinį kontekstą (mokyklą, šeimą ir pan.), Kai tik jis pradeda susieti su pasauliu; antra, kad pacientas būtų kuo labiau nepriklausomas nuo kitų, mokytų jį rūpintis savo asmeniu ir pan.
- Jei pacientui kyla kalbos įgūdžių raida, yra specifinių gydymo būdų, leidžiančių pagerinti šiuos gebėjimus.
- Jei pacientas kenčia nuo pusiausvyros ar koordinavimo sutrikimų, gydytojas planuoja jam atlikti keletą fizioterapinių procedūrų. Iš tiesų yra labai naudingi fizioterapijos pratimai, skirti pirmiau minėtoms problemoms sumažinti.
Norėdami gauti geriausius rezultatus, ekspertai rekomenduoja susisiekti su patyrusiais fizioterapeutais ligomis, turinčiomis neurologinių pasekmių, pvz., Tų, kurios lemia mikrocefaliją.
- Jei pacientas kenčia nuo epilepsijos ar hiperaktyvumo, jis / ji gali vartoti sintezuotus vaistus, kad sumažintų pirmiau minėtų sąlygų simptomus.
KRANIOSINOSTOSIO PRIEŽIŪRA
Kai kurie craniosinostozės atvejai gali būti išspręsti dėl ad hoc chirurginės procedūros, kuri susideda iš ankstyvųjų fususo kaukolinių siūlių atskyrimo.
Chirurgai operaciją gali atlikti dviem skirtingais būdais: per klasikinę chirurgijos procedūrą - taip pat vadinamą „atviru oru“ arba endoskopine procedūra, kuri turi mažesnį invaziškumą.
KELI PATARIMAI
Gydytojai rekomenduoja vaikus, turinčius mikrocefaliją, tėvams visada pasikonsultuoti su specialistais, patyrusiais tokią fizinę anomaliją ir ligomis, kurios gali sukelti jį.
Be to, jie rekomenduoja kreiptis į palaikymo grupes, skirtas šeimoms su vaikais, turinčiais mikrocefaliją, nes tai gali būti būdas geriau suprasti pirmiau minėtą būklę ir simptominį gydymą, kurį pastarieji reikalauja.
prognozė
Prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo. Asmenys, sergantys sunkia mikrocefalija, kenčia nuo sunkios negalios (sunkus psichikos atsilikimas, ryškios kalbos problemos ir kt.), Ir tai labai veikia jų gyvenimo kokybę. Atvirkščiai, lengvas mikrocefalija sergantiems asmenims yra ribotos negalios ir tai leidžia jiems priartėti prie gyvenimo normaliau (jei, žinoma, palyginti su ankstesniais atvejais).
prevencija
Kai kurios genetinės ligos, sukeliančios mikrocefaliją, yra paveldimos, t. Y. Perduodamos iš tėvų palikuonims.
Atsižvelgiant į tai, mikrocefalinių vaikų tėvai gali kreiptis į genetinį ekspertą ir galbūt atlikti specialų genetinį tyrimą, kad sužinotų, ar yra nė vienas kitas nėštumas. Jei taip būtų, išvengiant koncepcijos išvengiama ligos pradžios.
