cistinurija

Kas yra cistinurija

Cistinurija yra autosominė recesyvinė genetinė liga, kuri kas 600–10 000 asmenų paveikia vieną asmenį;

jis pasireiškia amino rūgščių (endogeninių ir virškinamųjų) buvime šlapime ir pats savaime yra sutrikimas; todėl jo buvimas jokiu būdu nesusijęs su CISTINOSIS arba Fanconi Lignac sindromu.

Susijusios amino rūgštys

Anatominiu ir funkciniu požiūriu cistinurija yra įgimtas vamzdinis defektas, kuris sukelia nepakankamą cistino, lizino, arginino ir ornitino inkstų reabsorbciją.

Cistinas: yra sulfuota aminorūgštis, gauta oksidaciniu būdu veikiant dviem cisteino molekulėms. Jis yra daugelyje baltymų, iš kurių jis veikia tretinę struktūrą, taip pat dalyvauja glitimo formavime. Cistinurija yra lengvai atpažįstama dėl cistino išsiskyrimo, kuris sveikam žmogui pasiekia apie 80 mg / miršta, o cistinuremijoje jie iš esmės padidėja. Tačiau cistinas nėra esminė maistinė medžiaga arba būtina stebėti rekomenduojamą suvartojimą; tai iš tiesų sintezuojama ex-novo dviem cisteino molekulėmis - aminorūgštis, gaunama iš L-metionino.
Lizinas: tai yra esminė aminorūgštis. Jo biologiniai vaidmenys yra daug: L-karnitino sintezė, kolageno sintezė, niacino (vitamino PP) pirmtakas ...
Argininas: yra esminė aminorūgštis vaikams . Jo funkcijos yra kreatino pirmtakas, azoto grupių kepenų detoksikacija, azoto oksido pirmtakas.
Ornitinas: gaunamas iš arginino ir yra pagrindinis karbamido ciklo produktas, kuriame jis leidžia pašalinti perteklių azoto; ji taip pat dalyvauja baltymų sintezėje.

NB. Kai kurie eksperimentai parodė, kad cistinurija, be inkstų praradimo, keičia šių amino rūgščių absorbcijos galimybes žarnyne.

komplikacijos

Padidinti: cistinurijos simptomus

Atsižvelgiant į tai, kad cistinas ir cisteinas yra ne itin sudėtingos aminorūgštys su maistu, ir kurios yra pakankamai paprastos sintetinti, aminorūgščių šlapimo praradimas būtų sunkesnis, jei jis susijęs su lizinu ir galbūt argininu; nepaisant to, aminorūgščių išeikvojimas plazmoje, atsiradęs dėl inkstų inkstų trūkumo, nėra svarbiausias cistinurijos aspektas.

Atsižvelgiant į susijusių aminorūgščių cheminę prigimtį, paaiškėja, kad nors lizinas, argininas ir ornitinas šlapimo takų rūgštingame skystyje pasireiškia tirpiais, cistinas NĖRA, todėl jis linkęs kristi.

NB. Cistino kristalai, esantys sunkioje cistinurijoje, taip pat gali būti tiriami šviežioje šlapime, kuris nėra gydomas laboratorijoje, o mažiau svarbioms formoms būtinas kokybinis (nitropreksitas) ir kiekybinis (kokybinis) (chromatografija ant popieriaus arba kolonėlės).

Cistino skaičiavimai

Cistinurijos atveju cistino kristalai gali nusodinti ir sukelti inkstų akmenis, kurie labiausiai probleminiais atvejais išsiskiria VISIBLE RADIAL STOCK CALCULATIONS ir gali būti tikrinami naudojant baltą pilvo rentgeno spindulį. Prisiminkite, kad inkstų akmenys dažnai sukelia šlapimo takų užkrėtimą ir infekciją, tačiau, nepaisant to, kad jie yra tik 1% visų inkstų akmenų klinikinių apraiškų, ji prisiima didesnę svarbą vaiko skaičiavimo pradžioje.

Kalkių gydymas cistinurija

Cistinurija su susijusiais inkstų akmenimis, sėkmingiausias profilaktinis gydymas yra hiperhidracija ir šlapimo šarminimas, o farmakologinei terapijai paskutinė tirta molekulė yra D-penicilaminas. Sunkiais atvejais rekomenduojama šlapimo šarminavimą ir hiperhidraciją susieti su vaistų terapija, taip pat atlikti ribotą dietinį gydymą amino rūgščių METININO IR CISTEINE atžvilgiu.

Hiperhidratacija : periperhidratacija reiškia (netinkamai!) Hidrosalino dietos suvartojimo padidėjimas, siekiant atskiesti plazmą, skatinant diurezę. Šiuo tikslu galima sumažinti cistino kristalizaciją ir kristalų susidarymą. Žr. Hidropininis gydymas

Šarminimas: šlapimas šarminimas yra savanoriško inkstų filtrato pH, o tada kraujo pokyčio procesas. Farmakologiniai tyrimai eksperimentavo su keliomis veikliosiomis medžiagomis, kurios leidžia gauti filtrato svyravimus nuo 5 iki 8, 5 (kai neutrali yra 7); tarp šių molekulių neabejotinai yra anglies anhidrazės, citratų ir bikarbonatų inhibitoriai. Taip pat svarbu nepamiršti kai kurių maistingumo taisyklių, naudingų šarminimui:

Vanduo tiekiamas bent 1 ml / kcal energijos
Mineralinių druskų ir šarminių mineralų suvartojimas
Perviršinio baltymo apribojimas
Ketogeninės dietos sukeltos acidozės sutrikimas
Alkoholio ir kavos apribojimas

Ribojanti metionino ir cisteino dietos terapija, kurioje svarbu apriboti arba pašalinti maisto produktus, kuriuose yra išskirtinių metionino ir (arba) cisteino kiekių; tarp jų: spirulinos dumbliai, sojos baltymų milteliai, kiaušinių milteliai, parmezanas, graikiniai riešutai, tunai, vištienos krūtinėlės ... ir visi kiti aukštos baltymų maisto produktai.

Bibliografija: