Susiję straipsniai: Prader-Willi sindromas
apibrėžimas
Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga.
Su šia liga susiję sutrikimai yra daugiausia dėl hormoninio disbalanso, kurie yra antriniai dėl hipotalamos ir hipofizės disfunkcijos.
Prader-Willi sindromas atsiranda dėl skirtingų chromosomų 15q11-q13 anomalijų (įskaitant deleciją, vienašališką disomiją, įspaudimo centro mutacijas ir subalansuotą perkėlimą).
Dažniausiai šie defektai atsiranda retkarčiais; tačiau šeimos patologijos perdavimas yra retas.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- agresyvumas
- Menstruacinio ciklo pokyčiai
- uždusimas
- astenija
- Sėklidžių atrofija
- Padidėjęs apetitas
- Svorio padidėjimas
- Burnos džiūvimas
- Impulsinis elgesys
- Koprofagija
- kriptorchizmas
- depresija
- Mokymosi sunkumai
- Sudėtingumo sunkumai
- Kalbos sunkumas
- Odos diskriminuojamos
- disfagija
- Nuotaikos sutrikimai
- Odos erozija
- garsas
- nemiga
- atsparumo insulinui
- Šilumos netoleravimas
- hyperkyphosis
- persivalgymas
- hipertenzija
- nevaisingumas
- silpnumas
- Dantų sutrikimas
- nervingumas
- Netinkamos akys
- Osteoporozė
- Penio dydžio sumažinimas
- Augimo delsimas
- atraja
- skoliozė
- Šaltas pojūtis
- Dusulys
- Dantų dėvėjimas
Kitos kryptys
Du pacientai, kuriems buvo Prader-Willi sindromas. Atkreipkite dėmesį į būdingą veido išvaizdą: pailgą, ryškią nosį, migdolų akis su nedideliu grioviu, artimą šventyklų diapazoną, ploną viršutinę lūpą ir burną žemyn. Vaizdas iš wikipedia.org
Klinikiniu požiūriu Prader-Willi sindromas yra labai nevienalytė. Sutrikimai atsiranda nuo gimimo, su sunkia hipotonija, sukeliančia rijimo ir maitinimo krūtimi problemas dėl sumažėjusio reflekso. Be to, vaikas kenčia nuo lengvo ar vidutinio sunkumo psichomotorinio vystymosi delsimo ir yra padidėjęs asfiksijos pavojus.
Ankstyvojoje vaikystėje Prader-Willi sindromo vaikas turi nuolatinį sotumo trūkumą (hiperfagiją), kuris, jei jis nebus patikrintas, gali sukelti sunkų nutukimą.
Kiti su šia liga susiję sutrikimai apima trumpą augimą (dėl augimo hormono trūkumo atsiradusį pobūdį), skoliozę, odos hipopigmentaciją ir neišsamią pubertacinę raidą.
Augimo metu dažnai akcentuojamos veido bruožai, pavyzdžiui: siauras kaktos, migdolų akys, plonas viršutinės lūpos ir burnos apačia. Be to, dažnai randamos labai mažos rankos ir kojos, strabizmas ir hipogonadizmas (kriptorchidizmas, mikropenis, hipoplastinės mažos lūpos ar klitoris ir tt).
Atsitiktiniai Prader-Willi sindromo požymiai yra odos paėmimas (odos pašalinimas) ir dantų problemos, pvz., Dantų emalio nuoseklumas, tankus ir klampus seilės, dantų šlifavimas ir atrajojimas.
Prader-Willi sindromas gali būti susijęs su mokymosi sunkumais, nenormaliu kalbos vystymusi, elgesio sutrikimais ir psichikos sutrikimais, kurie yra panašūs į autizmo spektrui būdingus požymius (pvz., Obsesinis-kompulsinis ar manipuliacinis elgesys, depresija, pykčio perteklius ir tt). ).
Suaugusiesiems komplikacijos, susijusios su nutukimu, yra svarbiausios problemos, tačiau gali pasireikšti ir cukrinis diabetas, širdies nepakankamumas, hipertenzija, osteoporozė ir kvėpavimo sunkumai (susiję su hipotonijos buvimu, briaunų raumenų silpnumu ir miego apnėja).
Diagnozė pagrįsta klinikiniu stebėjimu ir patvirtinama citogenetinių arba molekulinių anomalijų nustatymo 15q11-q13 regiono analizėje.
Klinikinio vaizdo nėra skiriamosios terapijos, bet ankstyvoji daugiadisciplininė intervencija ir augimo hormono (GH) vartojimas gali pagerinti Prader-Willi sindromo raidą ir pacientų gyvenimo kokybę.
tiksliniai gydymo būdai gali būti susiję su motorinio vystymosi ir valgymo elgesio sutrikimais. Visų pirma rekomenduojama sukurti subalansuotą, mažai kalorijų turinčią dietą, kurią nurodo specialistas.
