Susiję straipsniai: pjautuvo ląstelių liga
apibrėžimas
Pjautuvo ląstelių liga yra lėtinės hemolizinės anemijos forma, kuriai būdingas raudonųjų kraujo kūnelių tipiškas pokytis. Visų pirma, esant tam tikroms sąlygoms, raudonieji kraujo kūneliai užsikrečia pjautuvu dėl nenormalaus hemoglobino, vadinamo Hb S (kur „S“ reiškia „kojos“, ty „pjautuvas“ anglų kalba).
Raudonieji deformuoti raudonieji kraujo kūneliai yra mažiau lankstūs, o jų tranzito metu prisiliečia prie kraujagyslių endotelio, sukelia mažų arterijų ir kapiliarų užsikimšimą. Tai skatina trombozę ir židininius išeminius reiškinius (kartais infarktus) įvairiuose organuose ir audiniuose.
Pjautuvo ląstelių ligą sukelia beta-globino geno taško mutacija, perduodama autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad vietoj glutamo rūgšties įterpiamas amino valinas, gaminant patologinį hemoglobiną S (Hb S).
Dauguma simptomų pasireiškia tik homozigotiniams pacientams.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- anemija
- anizocitozė
- astenija
- drebulys
- kardiomegalija
- cianozė
- daktilito
- viduriavimas
- Erekcijos sutrikimas
- dehidratacija
- dusulys
- Pilvo skausmas
- Krūtinės skausmas
- Kaulų skausmas
- hepatomegaliją
- karščiavimas
- Dusulys
- hipoksija
- hipotonija
- gelta
- Nugaros skausmas
- Galvos skausmas
- blyškumas
- poliurija
- priapizmas
- reumatas
- Augimo delsimas
- Širdies sumišimas
- blužnis
- alpimas
- tachikardija
- Odos opos
- Pleuros išpylimas
- svaigulys
- vėmimas
Kitos kryptys
Klinikiniai pjautuvo ląstelių ligos požymiai skiriasi nuo jų atsiradimo savybių ir laiko. Tačiau liga paprastai sukelia lėtinę hemolizę ir ūminius vazokaizminius epizodus (arba falcemines krizes), turinčius vietinį išeminį pažeidimą.
Lėtinė hemolizinė anemija paprastai išsivysto po pogimdyminio Hb F fiziologinio nuosmukio; ši sąlyga paprastai nereikalauja lėtinės transfuzijos palaikymo. Kai kurie pacientai turi kintamą gelta, pilkumą, bilirubino skaičiavimą ir lėtines perimalleolaro regiono opas. Vaikams gali pasireikšti ūminis pjautuvų pjautuvinių ląstelių sekrecijos atvejis, o tai sukelia anemiją.
Vaskokliuzinius epizodus lemia eritrocitų užsikimšimas periferiniame mikrocirkuliacijoje HbS dezoksigenacijos fazės metu; łias ūmines krizes gali sukelti infekcinės epizodai, nėštumas, šaltis ir dehidratacija. Vazo-okliuzinės išeminės avarijos paprastai pasireiškia raumenų ir kaulų sistemoje, bet taip pat ir blužnyje, centrinėje nervų sistemoje, plaučiuose ar inkstuose, o skausmo krizė dažnai būna susijusi su karščiavimu ir tachikardija. Laikui bėgant šie reiškiniai gali pakenkti bet kurio audinio ar organo funkcionalumui.
Ilgalaikės pjautuvo ląstelių ligos pasekmės apima augimo sulėtėjimą ir vystymosi vėlavimą. Daugeliui žmonių atsiranda hipogonadizmas ir priapizmas, tai yra sunki komplikacija, atsiradusi dėl perkrovos, kuri gali sukelti erekcijos sutrikimą. Vaikai hepatosplenomegalija yra dažna; suaugusiems, tačiau dėl pakartotinių infarktų, dėl kurių atsiranda fibrozė, blužnis paprastai yra labai mažas. Drepanozozė gali sukelti virškinimo sutrikimus, tokius kaip hematurija, inkstų papilinė nekrozė ir sumažėjusi šlapimo koncentracija (hyposthenuria).
Kaulų čiulpų infekcijos ir aplazija gali išsivystyti kaip ūminės komplikacijos ir būti mirtinos. Drepanocitoze infekcinės ligos gali sukelti leukocitozę, karščiavimą, vėmimą, viduriavimą, dehidrataciją ir audinių disfunkciją. Šie epizodai taip pat gali būti atsakingi už osteomielitą ir meningitą.
Ūminis krūtinės ląstos sindromas, atsiradęs dėl plaučių mikrocirkuliacijos obstrukcijos, yra viena pagrindinių mirties priežasčių. Ši komplikacija atsiranda bet kokiame amžiuje, tačiau dažniau pasireiškia vaikystėje, todėl staiga pasireiškia karščiavimas, skausmas krūtinėje ir dusulys. Pakartotiniai epizodai yra linkę į lėtinę plaučių hipertenziją. Be to, širdies liga sergančių ligų kontekste dažnai pasireiškia kardiomegalija ir išstūmimo sistolinis murmūras.
Diagnozė pagrįsta klinikiniais įrodymais, hemoglobino analize elektroforezės tyrimu, periferinio kraujo tepinėliais ir molekuline analize.
Gydymas pjautuvine liga gali apimti reguliarų ar kartais perpylimą, analgetikus ir kitus simptominius gydymus. Hidroksiurėja gali sumažinti traukulių dažnį.
