omphalocele

bendrumas

Omphalocelis yra įgimtas anatominis defektas, kuriam būdingas nesugebėjimas uždaryti pilvo ir dėl to išsikišimas per vieną arba daugiau pilvo organų (žarnyno, kepenų, skrandžio, blužnies ir pan.).

Iš: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

Daugiau nei daugeliu atvejų omphalocelė yra klinikinis specifinių chromosomų pokyčių požymis, pvz., Tie, kurie sukelia 13 ar trisomiją 18.

Be to, dažnai būna koreliacija tarp omphalocelio ir įgimtų širdies ir (arba) nervų vamzdžių defektų.

Gydytojai gali diagnozuoti omphalocelę jau prieš gimdymą, kai kurių specialių tyrimų metu.

Vienintelis gyvybingas gydymas yra chirurginis ir susideda iš pilvo organų reintegracijos į jų idealią ertmę.

Kas yra omphalocele?

Omphalocelė yra įgimta pilvo sienelės defektas, pasižymintis išsikišimu, dažniausiai plačiai atveriančiu bambos lygį, pagrindinius pilvo organus (ty kepenis, žarnyną, skrandį ir pan.).

Apskritai, aplink šiuos protrudentus organus yra plonas ir skaidrus seroso membrana, labai panaši į maišelį, kuris kyla iš pilvaplėvės ekstroflexijos. Šis krepšys paprastai nepažeistas.

Pasak gydytojų, omphalocele yra tam tikra išvarža .

Išvarža yra vidaus organų ar jo dalies išsiliejimas iš įprastai joje esančios ertmės (NB: žodis viscere nurodo bendrąjį vidinį organą).

priežastys

Trumpas įvadas: normaliomis sąlygomis iki maždaug dešimtosios (X) nėštumo savaitės vaisiaus žarnynas gyvena už pilvo, tik už bambos. Tada pilvo ertmė absorbuoja ją per pilvo raumenų sienos suliejimo procesą.

Obalocelės atsiradimo metu vaisiaus gyvenime yra blogai vystomi pilvo raumenys. Šie elementai iš tikrųjų, užuot susilieję ir įsisavinę žarnyną, išlieka atskiri ir sukelia tikrą atvėrimą ant pilvo.

Tęsiant nėštumą ir padidinus vaisiaus dydį, net pilvo organai, tokie kaip skrandis ar kepenys, palaipsniui linkę išsikišti ir atsiduria visiškai anomaliai už pilvo.

Kaip matysite, yra atvejų, kai omphalocele yra rimčiau nei kiti.

ONPHALOCEL IR CHROMOSOMINĖS ANOMALIJOS

Daugeliu atvejų (apie 15%) omphalocelė sutampa su kai kurių specifinių chromosomų anomalijų buvimu.

Chromosomų anomalijos yra rimtos genetinės būklės, kuriai būdingi skaitiniai ir kartais net struktūriniai chromosomų, ty ląstelių elementų, kuriuose gyvena DNR, pokyčiai.

Šis sutapimas paskatino gydytojus ir ekspertus manyti, kad šios dvi aplinkybės yra glaudžiai susijusios viena su kita, o omphalocelė yra klinikinės dabartinės chromosomų anomalijos pasireiškimas.

Chromomosios anomalijos, kurios dažniausiai lemia omphalocelio buvimą, yra 18-oji trisomija (arba Edvardo sindromas ), 13- oji trisomija (arba Patau sindromas ) ir Beckwith-Wiedemann sindromas .

Kas yra 18 trisomija ir 13 trisomija? Kai kurie duomenys

Genetikai kalba apie trisomiją, kai žmogaus genetinė makiažas turi tris tos pačios rūšies chromosomas, tai yra, homologinių chromosomų rinkinį, o ne porą (kaip turėtų būti). Todėl, jei bendras chromosomų skaičius kiekvienoje sveiko žmogaus ląstelėje yra 46, bendras chromosomų skaičius kiekvienoje žmogaus, turinčio trisomiją, ląstelėje yra 47.

Trisomos yra tų genetinių anomalijų, vadinamų aneuploidijomis, dalis, ty chromosomų skaičiaus pokyčiai.

18-ojo trisomijos ir 13-ojo trisomijos nešikliai turi atitinkamai tris 18 autosominės chromosomos kopijas ir tris autosominės chromosomos kopijas.

Abiem atvejais jų sveikatos sąlygos yra labai rimtos ir dažnai nesuderinamos su gyvenimu. Tiesą sakant, jei mirtis nebuvo įvykusi jau prieš gimdymą, tai greičiausiai įvyksta netrukus po gimdymo.

18-oji trisomija ir 13-oji trisomija yra atsakingos už fizinių pokyčių charakteristikas (ypač veido lygiu) ir apima, kaip vienintelį žinomą rizikos veiksnį, aukštesnio amžiaus motiną.

epidemiologija

Remiantis kai kuriais JAV ligų prevencijos ir kontrolės centro (CDC) vertinimais, Jungtinėse Amerikos Valstijose metinis obalocelio dažnis yra 2–2, 5 atvejų 10 000 naujagimių.

Vėlgi, remiantis tuo pačiu tyrimu, mirtingumas, susijęs su šiuo pilvo sienelės defektu, būtų apie 25%.

Simptomai ir komplikacijos

Norėdami sužinoti daugiau: Simptomai Onfalocele

Būdingas obalocelės požymis yra organų, kurie paprastai turėtų būti pilvo ertmės viduje, išorinis pilvo buvimas.

Ne visi omphalocelai yra sunkūs vienodai. Jų sunkumas priklauso nuo pilvo angos dydžio ir kiek organų išsikiša už jos ribų.

Todėl gydytojai mano, kad mažas (arba ribotas sunkumas) yra exhalhalle, kuriam būdinga tik žarnyno iškyša; kadangi jie mano, kad didelė (arba didelė gravitacija) egzhalė yra būdinga žarnyno, kepenų, blužnies ir kt.

KITI ŽENKLAI

Dažnai vaikų, turinčių omphalocelę, pilvo ertmė yra daug mažesnė nei turėtų būti. Kaip matysime terapijos skyriuje, tai yra problema, kai gydytojas įsikiša chirurginiu būdu.

komplikacijos

Iš tikrųjų neapsaugotas (NB: pilvaplėvė nesuteikia ypač veiksmingos gynybos), pilvo organai, esantys skrandžio išorėje, gali:

Lengvai sukurkite infekciją. Infekcijos yra ypač dažni, kai pilvaplėvė sugenda.
Lengvai nuspauskite arba susukite. Visa tai gali pakenkti paveiktam organui ir sukelti labai pavojingą ir pavojingą kraujo nutekėjimą.

SUSIJUSIOS NUOSTATOS

Dažnai vaikai, sergantys omphalocele, gimsta su širdies defektais ir nervų vamzdelių defektais (ty embrionine struktūra, iš kurios kilo centrinė nervų sistema).

Šie pokyčiai gali būti susiję su pirmiau aprašytais susijusiais chromosomų sutrikimais arba dėl kitų priežasčių, daugeliu atvejų nežinomų.

Vienalaikis omphalocelio ir kitų defektų kitose sistemose ar sistemose buvimas atspindi labai rimtą sveikatos būklę, mirtiną per kelias dienas (netgi ne prieš gimdymą).

Širdies defektų ir nervinių vamzdžių defektų atvejų procentas.

Defekto tipas

procentas

Įgimtos širdies defektai

Įgimtos nervų vamzdžių defektai

50%

40%

diagnozė

Gimimo metu omphalocele diagnozė yra gana paprasta. Iš tiesų, naujagimiai turi aiškius ir nedviprasmiškus požymius.

Tačiau prieš gimdymą, gydytojai gali pastebėti pilvo defektų buvimą įprastu ultragarso nuskaitymu.

Tokiais atvejais ultragarsinis tyrimas turi būti atliekamas atlikus išsamesnius patikrinimus, kuriais siekiama nustatyti obalocelės, bet kokių kitų įgimtų anomalijų ir vaisiaus chromosomų išdėstymo sunkumą ir charakteristikas.

Siekiant išsiaiškinti visus šiuos aspektus, gydytojai kreipiasi į:

II lygio ultragarsas
Vaisiaus echokardiografija
Amniocentezė ir (arba) vaisiaus kariotipas

II LYGIO EKOGRAFIJA

II lygio ultragarso tyrimas yra tikslesnis tyrimas nei paprastas prenatalinis ultragarsas (I lygio echografija). Tiesą sakant, ji suteikia labai aiškius vaisiaus organų vaizdus (ir jų galimas anomalijas) ir leidžia suprasti, kaip vaisius vystosi gimdoje.

Gydytojai paprastai tai praktikuoja, kai pirmojo lygio prenatalinė ultragarsu pasireiškia kažkas įtartino arba kai dėl daugelio veiksnių nėštumas laikomas pavojingu.

FETALINĖ EKOKARDIOGRAFIJA

Vaisiaus echokardiografija yra normalus širdies ultragarsas, kuris leidžia analizuoti vaisiaus širdies anatomiją, funkciją ir ritmą. Todėl naudinga paaiškinti, ar naujagimiui atsiranda širdies sutrikimų, susijusių su obalocele.

Jos vykdymas priklauso gydytojui, kuris specializuojasi vaisiaus ir vaikų kardiologijoje.

Amniocentesis

Amniocentezę sudaro nedidelis amniono skysčio surinkimas.

Amniono skystis yra amalas (amnionas arba amnionas), skystis, kuris supa ir saugo vaisių gimdos vystymosi metu.

Pasitraukimas įvyko (NB: gydytojai dažniausiai gydo amniocentę tarp nėštumo 16 ir 18 savaičių), analizės laboratorija atlieka įvairius gauto mėginio tyrimus, įskaitant chromosomų rinkinio kontrolę.

Todėl amniocentezė leidžia suprasti, ar omphalocelė yra susijusi su kai kuriais ypatingais chromosomų pokyčiais.

FETALINIS KARIOTYS

Vaisiaus kariotipas yra labai specifinio vaisiaus chromosomų rinkinio įvertinimo testas (NB: didesnis nei amniocentezė), kuri leidžia tiksliai nuskaityti visas surinktos ląstelės mėginio chromosomas.

Tai leidžia nustatyti mažesnius chromosomų pokyčius, kurių ne visada galima tiksliau nustatyti, pvz., Amniocentezę.

PAGRINDINIO DIAGNOSOZĖS

Jei omphalocelės diagnozė atsiranda prieš gimdymą, motina turi būti periodiškai stebima, per kurią gydytojas stebi nėštumo eigą.

Neatmetama galimybė, kad omphalocele spontaniškai mažėja nėštumo metu.

gydymas

Obalocelės gydymas yra tik chirurginis, o galutinis tikslas - viduje esančių organų reintegracija pilvo viduje.

Galimybė taikyti šį gydymą daugiausia priklauso nuo dviejų veiksnių:

Obalocelės sunkumas . Kuo sunkiau, tuo sunkiau intervencija.
Įgimtos anomalijos, lydinčios omphalocele . Kuo sunkesni jie yra, tuo daugiau dėmesio ir rūpestingumo jums reikia mokėti mažam pacientui.

ONFALOCELE OF GRAVITà LIEVE ir izoliuotas

Jei omphalocelė yra maža (pavyzdžiui, kai tik žarnynas yra už pilvo) ir nėra susijęs su kitomis ligomis, gydytojai gali sėkmingai užbaigti reintegracijos intervenciją.

Apskritai operacija niekada nėra tiesioginė, bet visada įvyksta po trumpo laiko pristatymo metu. Per tą laiką chirurgas, kuris dirbs vaiką, padengia omphalocelę specialia sintetine medžiaga.

Vadovaujantis požiūriu, intervencija yra gana subtilus ir reikalauja didelės visos medicinos personalo patirties ir patirties.

Geros sėkmės galimybės

Tiesiog vėl įterpiant organą yra paprasčiau, nei įterpti du ar daugiau.

Be to, naujagimiams, sergantiems lengvu onhaloceliu, dažnai yra normalaus dydžio pilvo ertmė ir ne mažesnė už įprastą. Dėl to operacijos įgyvendinamumas yra didesnis.

SUNKUS SVEIKATAI ONFALOCELE

Jei omphalocelė yra sunki arba labai rimta, nes ji yra susijusi su kitais įgimtais defektais, gydytojai paprastai turi mažai tikimybės sėkmingai gydyti (arba tiesiog įsikišti) pilvo organų išsikišimą.

Priežastys skiriasi. Visų pirma, daugelis šios būklės naujagimių turi labai mažą pilvo ertmę, kuri negarantuoja vietos, kur reikia pilvo organų. Antra, įgimtų defektų, tokių kaip įgimtos anomalijos, yra situacijos, dėl kurių chirurginės operacijos vykdymas yra kontraindikuotinas.

Kartais gali atsitikti, kad nėra pagrindo veikti tik pirmaisiais gyvenimo metais. Tokiomis aplinkybėmis gydytojai nusprendžia atidėti intervenciją į vaikystę, tikėdamiesi, kad pilvas išplės savo vidinę erdvę.