apibrėžimas
Fanconi sindromas yra patologinė būklė, kuriai būdingi įvairūs proksimalinio tubulinio reabsorbcijos defektai, susiję su glikozurija, fosfaturija, generalizuotu aminoacidurija ir bikarbonato praradimu.
Fanconi sindromas gali būti paveldimas arba įgytas. Paveldimą formą dažnai lydi kitos genetinės ligos, pvz., Cistinozė ir Wilsono liga, kurios perduodamos kintamais modeliais. Gautą formą gali sukelti įvairūs nefrotoksiniai vaistai, tarp jų kai kurie chemoterapiniai vaistai (pvz., Ifosfamidas ir streptozocinas), antiretrovirusiniai vaistai (pvz., Didanozinas ir cidofoviras) ir tetraciklinai. Įgytas Fanconi sindromas taip pat gali pasireikšti persodinus inkstus ir pacientams, sergantiems daugybine mieloma, amiloidoze, vitamino D trūkumu, apsinuodijimu sunkiaisiais metalais ar kitomis cheminėmis medžiagomis.
Fanconi sindromo metu atsiranda keletas proksimalinio tubulų transportavimo funkcijos defektų, pvz., Gliukozės reabsorbcijos sutrikimas, fosfatas, amino rūgštys, bikarbonatas, šlapimo rūgštis, vanduo, kalis ir natris. Patofiziologiniai pokyčiai, kurių priežastis yra šie pokyčiai, yra nežinomi, tačiau gali atsirasti kartu atsirandantis mitochondrijų sutrikimas.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Inkstų akmenys
- Naktinis mėšlungis
- Kaulų skausmas
- Kaulų lūžiai
- glikozurija
- hipofosfatemija
- hipokalemija
- poliurija
- proteinurija
- Augimo delsimas
- Intensyvus troškulys
Kitos kryptys
Vaikystėje paveldimas Fanconi sindromas sukelia su svoriu susijusį augimo sulėtėjimą, proksimalinę tubulinę acidozę, hipokalemiją, poliuriją ir polidipsiją. Be to, mažas fosfatų kiekis serume sukelia rachitus, o būklė pablogėja dėl sumažėjusio vitamino D konversijos į aktyviąją formą proksimaliniuose tubuluose.
Formu, susijusiu su cistinoze, dažnai pasireiškia vystymosi deficitas ir tinklainės depigmentacija; be to, išsivysto intersticinis nefritas, kuris sukelia progresuojančią inkstų nepakankamumą. Pastarasis gali būti mirtinas prieš paauglystę.
Fankoni sindromo metu suaugusiems pacientams būdinga osteomalacija ir raumenų silpnumas. Be to, yra laboratorinių pokyčių, susijusių su proksimaline inkstų kanalėlių acidoze, hipofosfatemija ir hipokalemija.
Diagnozė atsiranda dėl inkstų funkcijos pokyčių, ypač glikozurijos, fosfaturijos ir aminoacidurijos.
Be nefrotoksinio preparato pašalinimo (jei reikia) ir imuninės inkstų funkcijos nepakankamumo priemonių, specifinio gydymo nėra.
Acidozę galima sumažinti vartojant tabletes arba natrio bikarbonato tirpalus; be to, gali prireikti kalio papildymo.
