bendrumas
Policistinis inkstas yra genetinis sutrikimas, kuriame normalus inkstų audinys pakeičiamas daugeliu cistų. Yra dvi skirtingos formos: viena paveikia suaugusiuosius, kita - naujagimius.
Pacientams, sergantiems policistiniais inkstais, inkstų pažeidimas kenkia normaliai šių organų funkcijai.
Kas yra policistinis inkstas
Policistinis inkstas yra paveldima liga, kuriai būdingas daugelio cistų atsiradimas abiejuose inkstuose.
Cistų susidarymas kenkia inkstų funkcijai, todėl atsiranda patologinė būklė, vadinama inkstų nepakankamumu . Medicininis terminas „inkstų nepakankamumas“ reiškia:
- Glomerulinis filtravimas.
- Šlapimo koncentracija.
- Šlapimo išsiskyrimas.
Patologinė anatomija
Cistos yra maišeliai, padengti inkstų epiteliu ir turintys skysčių. Polistinių inkstų atveju jų buvimas padidina organo svorį ir dydį (net tris ar keturis kartus didesnis nei normalus dydis). Gydytojas gali pastebėti šiuos anatominius pokyčius, paliepdamas sritis, atitinkančias inkstus.
Cistos dydis kinta: jie gali matuoti keletą dešimčių milimetrų arba net 4-5 cm. Įkvėpkite glomerulų ir proksimalinių ir distalinių tubulų užimtas vietas. Tai paaiškina, kodėl jie pripildyti skysčiu, ypač prieš šlapimą, kuriame yra:
- Karbamidas.
- Natrio.
- Chloras.
- Kalio.
- Fosfatų.
- Kreatinino.
- Gliukozė.
Cistos pasirodo abiejuose inkstuose ir gali būti kelios dešimtys, net šimtas.
klasifikacija
Policistinė inkstai yra genetinė liga. Priklausomai nuo dalyvaujamo geno, išskiriamos dvi formos:
- Autosominis dominuojantis policistinis inkstas . Anglų akronimas yra ADPKD . Jis yra nuo gimimo, bet pasireiškia suaugusiųjų simptomais nuo 30 iki 40 metų.
- Autosominis recesyvinis policistinis inkstas . Anglų akronimas yra ARPKD . Jis pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Dažnai vaikas miršta po gimdymo arba per pirmuosius gyvenimo metus. Vaikas išsivysto pirmąją inkstų cistą jau gimdoje.
epidemiologija
forma | atvejai | Išvaizdos amžius |
ADPKD | 1 iš 1000 asmenų | Suaugusiųjų amžius |
ARPKD | 1 iš 20 000 asmenų | gimimas |
priežastys
Dėl policistinių inkstų atsiradimo yra genetinė mutacija .
Dominuojančią formą, ADPKD, gali sukelti du skirtingi genai: PKD 1 ir PKD 2 . PKD 1 yra 16 chromosomoje, o PKD 2 - 4 chromosomoje. Nepaisant to, jie nustato tą pačią patologiją ir tuos pačius simptomus.
Recesyvinę formą ARPKD sukelia vienas genas: PKHD 1 . PKHD 1 yra 6 chromosomoje.
patogenezė
Šis mechanizmas yra labai sudėtingas ir numato daug veikėjų.
PKD 1, PKD 2 ir PKHD 1 genai koduoja baltymus, vadinamus polistinais . Polikistinai sudaro kanalą kalcio jonų pernešimui per ląstelių membranas. Kalcio jonas ląstelei yra svarbus signalų pasiuntinys. Kitaip tariant, kalcio patekimas į ląstelę sukelia daugybę ląstelių pokyčių. Kai polistinai yra mutuoti, kanalas neveikia tinkamai, o kalcio sukeltas signalas pasikeičia. Visa tai reiškia cistų formavimąsi.
Policistinių inkstų paveldėjimas
Patalpos: kiekvienas žmogaus DNR genas yra dviejų kopijų. Kopija ateina iš motinos, kopija iš tėvo. Šios kopijos vadinamos aleliais .
Visose dominuojančiose autosomų paveldimose ligose pakanka, kad alelis būtų mutuotas, nes genas neveikia. Mutageninis alelis iš tiesų turi daugiau galios nei sveikas ( dominavimas ). Alelio perdavimui pakanka tik vieno iš tėvų, turinčių mutuotą alelį.
Priešingai, visose autosominėse recesyvinėse paveldimose ligose reikia pakeisti abu alelius, nes patologija pasireiškia. Mutuotas alelis iš tiesų turi mažiau energijos nei sveikas, o jo buvimas vienoje kopijoje neturi jokio poveikio ( recesyvumo ). Šių ligų perdavimui abu tėvai turi būti mutavusių alelių (sveiki nešikliai) nešėjai.
Paveldimos autosominės ligos yra tos, kuriose genų mutacijos yra ne seksualinės chromosomos. Kaip pažymėta, policistinis inkstas yra autosominė paveldima liga, egzistuojanti dviem formomis: dominuojančia (vėlyvuoju) ir recesyviniu (sunkesniu).
forma | genas | vieta | Bylų skaičius |
dominuojantis | PKD 1 | Chromosoma 16 | 1 iš 1000 asmenų (85% PKD 1; 15% PKD2) |
PKD 2 | Chromosoma 4 | ||
recesyvinis | PKHD 1 | Chromosoma 6 | 1 kas 20 000 asmenų |
Simptomai ir komplikacijos
- Dominuojanti forma ADPKD nepasireiškia simptomų iki pilnametystės. Nuo 30 iki 50 metų pasireiškia pirmieji inkstų sutrikimai. Todėl tai yra lėtai degeneracija.
- ARPKD recesyvinė forma atsiranda iš karto po gimimo ir turi greitą ir mirtiną kelią .
Skirtingoms pradinėms ir vėlyvosioms ligos stadijoms būdingi šie simptomai:
simptomas | fazė |
Pilvo skausmas ir (arba) pilvo patinimas | namo |
Juosmens skausmas | namo |
Kraujo kiekis šlapime (hematurija) | Pradinis ir vėlyvas |
Baltymai kraujyje (proteinurija) | Pradinis ir vėlyvas |
Skausmas viename ar abiejuose inkstuose | vėlai |
Inkstų akmenys | vėlai |
hipertenzija | vėlai |
Inkstų infekcijos | vėlai |
Šlapimo infekcijos | vėlai |
Skausmas tose vietose, kurios atitinka du inkstus, yra dėl jų padidėjimo, kuris suspausto aplinkines anatomines dalis.
Inkstų akmenys atsiranda po vieną asmenį kas 5 kartus po policistinio ADPKD inkstų. Kai kuriais atvejais jie nesukelia skausmo; kitose šalyse jie blokuoja šlapimtakį ir sukelia ūminį skausmą (inkstų kolikas).
Vėlyvas diagnozavimas ir nesugebėjimas gydyti šių simptomų gali apsunkinti paciento, patyrusio inkstų policitozę, patologinį vaizdą. Didžiausios komplikacijos yra:
- Lėtinis inkstų nepakankamumas.
- Lėtinė hipertenzija.
- Cistos kitose kūno vietose.
- Vožtuvų liga.
- Smegenų aneurizma.
- Lėtinis skausmas inkstuose.
- Dvitaškis - dvitaškis.
- Problemos nėštumo metu.
Inkstų nepakankamumas
Tai labiausiai paplitusi policistinių inkstų ligonių komplikacija.
Pacientams, sergantiems inkstų nepakankamumu, pablogėja pagrindinės inkstų funkcijos.
Pagrindinės inkstų funkcijos pasikeitė dėl inkstų nepakankamumo | Kraujo atliekų šalinimas su šlapimu (išsiskyrimas su šlapimu). |
Vis dar naudingų medžiagų, pvz., Aminorūgščių, natrio, kalio, gliukozės ir chloro, absorbcija iš kūno skysčių (glomerulo-vamzdinio filtravimo). | |
Eritropoetino gamyba |
Inkstų pažeidimas gali būti daugiau ar mažiau gilus. Vertinant glomerulų filtravimą, iš tikrųjų galima įvertinti inkstų nepakankamumo stadiją . Buvo išskirti penki etapai nuo mažiausiai sunkių iki sunkiausių.
stadionas | simptomai | amžius |
1 2 3 | Dar neaišku | 30-40 metų |
4 5 | nuovargis; mažai apetito; svorio netekimas; niežulys; raumenų mėšlungis; patinusios kojos; patinimas aplink akis; dėmės dėl anemijos. | 50-70 metų |
Paskutinis etapas reikalauja gydymo, pvz., Dializės ir inkstų transplantacijos.
Lėtinė hipertenzija
Skiriant šlapimą, inkstai reguliuoja kraujospūdį ; kita vertus, jų žala padidina jos vertę. Hipertenzija nėra patologija per se, bet yra širdies ligų ir insulto veiksnys .
Cistos kitose kūno vietose
Cistos taip pat vystosi ir kituose organuose, pvz., Kepenyse. Jie nesukelia kepenų sutrikimų, bet sukelia skausmą. Kepenų cistos yra tipiškos amžiaus.
Kitose cistose gali atsirasti kasos, sėklinės pūslės ir arachnoidinės membranos.
Smegenų aneurizma
Terminas aneurizma rodo kraujagyslės dalies išplitimą. Vienas iš 10 žmonių, sergančių policistiniu inkstu, ADPKD išsivysto smegenų arterijoje aneurizmą. Paprastai ši sąlyga nesukelia jokių sutrikimų pacientui, tačiau rizika, kad aneurizma gali sulūžti, neturėtų būti nepakankamai įvertinta. Nukentėjusio laivo plyšimas iš tikrųjų sukelia kraujavimą, su invazija į aplinkines vietas į pabėgimo vietą (žr. Daugiau informacijos apie smegenų kraujavimą). Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas tiems, kurie su ADPKD taip pat turi aneurizmą. Iš tiesų aneurizma dažnai yra paveldimas.
vožtuvų patologija
Mitralinio vožtuvo prolapsas atsiranda viename iš 5 pacientų, sergančių ADPKD.
Lėtinis skausmas
Policistinis inkstas taip pat gali pateikti šimtą cistų. Esant tokioms sąlygoms, inkstai taip pat yra 3 ar 4 kartus didesni nei įprasta ir verčia aplinkines vietas. Tai sukelia lėtinį skausmą.
nėštumas
Nėščioms moterims, sergančioms ADKPD, gali pasireikšti preeklampsija (gravidinė toksemija). Tai yra nuotolinė galimybė, tačiau vis dar galima ją patikrinti.
diagnozė
Anamnezė yra gera tyrimo priemonė. Tiesą sakant, asmens šeimos istorijos žinojimas gali būti naudingas ankstyvai diagnozei, net jei nėra akivaizdžių simptomų.
Dviejų sričių, atitinkančių inkstus, palpacija yra dar vienas patikimas testas: nereguliarus abiejų pusių paviršius rodo ligą.
Norint atlikti išsamią ir saugią diagnozę, galima atlikti šiuos bandymus:
- Ultragarso inkstai.
- BLSK.
- Branduolinis magnetinis rezonansas.
- Šlapimo tyrimas.
- Kraujo tyrimai.
ultragarsas
Tai yra rinkimų egzaminas. Jis yra neinvazinis, rodo inkstų tūrio padidėjimą ir cistą, turinčią skystį.
BLSK ir branduolinio magnetinio rezonanso
Jie pateikia daugiau informacijos apie inkstų būklę. Ultrasonografija dažnai yra pakankama. Be to, BLSK yra (šiek tiek) invazinis bandymas, nes jis naudoja jonizuojančiąją spinduliuotę.
Šlapimo tyrimas
Tai yra svarbus inkstų funkcijos tyrimo testas. Kraujo ir baltymų buvimas šlapime yra būdingas policistiniam inkstui.
Kraujo tyrimai
Jie yra naudingi inkstų sukeltai eritropoetino (EPO) koncentracijai matuoti. Inkstų nepakankamumas dėl policistinių inkstų sukelia EPO gamybos sumažėjimą; dėl to pacientas kenčia nuo anemijos.
terapija
Šiandien nėra specialių gydymo cistų susidarymui ir augimui sustabdyti.
Be to, gydytojai sutinka, kad chirurgija yra pavojinga. Tiek inkstų transplantacija, tiek cistų ištuštinimas yra subtilūs, rizikingi ir ne visada lemiami veiksmai. Mes juos pasitelkiame ekstremaliais atvejais.
Tačiau yra įvairių gydymo būdų tam tikriems simptomams mažinti arba neišvengiamai progresuoti. Gydymo sutrikimai yra:
- Hipertenzija.
- Inkstų nepakankamumas.
- Juosmens ir pilvo skausmas.
- Šlapimo ir inkstų infekcijos.
- Cistos, platinamos kituose organuose.
Hipertenzijos gydymas
Norint bloginti paciento sveikatą ir inkstų būklę, būtina išlaikyti normaliąsias kraujo spaudimo normas. Hipertenzija yra daugelio kitų ligų, tokių kaip insultas ir širdies ir kraujagyslių ligos, rizikos veiksnys.
Rekomenduojami vaistai yra:
- AKF inhibitoriai.
- Angiotenzino receptorių blokatoriai, ARB.
Be to, rekomenduojama naudoti hipododinę dietą.
Vietoj to reikia vengti diuretikų. Tiesą sakant, jų vartojimas padidina prieš šlapimą patekusį kiekį per glomerulus ir inkstų kanalėlius. Atrodo, kad šis preurin, pacientams, sergantiems policistiniu inkstu, o ne išskiriamas, kaupiasi cistose. Todėl cistos dar labiau padidėtų.
Inkstų nepakankamumo gydymas
Kaip matėme, inkstų nepakankamumas yra sinonimas su daugiau ar mažiau giliu inkstų pažeidimu. Be to, kaip ir hipertenzija, ji yra širdies ir kraujagyslių ligų auginimo vieta.
Kadangi nėra specifinio policistinių inkstų gydymo, jis gali sulėtinti tik inkstų degeneraciją, sveikesnį gyvenimo būdą :
- Mažai riebalų turinti dieta, skirta sumažinti cholesterolio kiekį.
- Nerūkykite.
- Atlikite reguliarią fizinę veiklą.
- Sumažinkite arba venkite alkoholio vartojimo.
Senyvo amžiaus pacientams, kuriems yra labai sutrikusi inkstų funkcija, reikia:
- Dializės.
- Inkstų persodinimas.
Kiti gydymo būdai
- Šlapimo ir inkstų infekcijų gydymas yra pagrįstas antibiotikų vartojimu.
- Gydymas analgetiniais vaistais atliekamas nuo pilvo ir juosmens skausmo dėl padidėjusių inkstų. Paracetamolis yra dažniausiai naudojamas vaistas nuo skausmo.
- Galiausiai, jei cistos yra kituose organuose, pvz., Kepenyse, jų drenažas yra naudingas juos pašalinti.
Požymis / komplikacija | Privatumo teisė / neutralizuojanti |
Inkstų cistos | Jis šiuo metu neegzistuoja. Tyrimas |
hipertenzija | ACE inhibitorių; ARB; hipozodinė dieta |
Lengvas arba vidutinio sunkumo inkstų nepakankamumas | Cholesterolio kiekis, vartojamas su dieta; Sveikas gyvenimo būdas |
Sunkus inkstų nepakankamumas | dializės; inkstų transplantacija; sveiką gyvenimo būdą |
Šlapimo ir inkstų infekcijos | antibiotikai |
Lėtinis pilvo ir juosmens skausmas | Analgetikai (pvz., Paracetamolis) |
Ekstrarenalinės cistos | drenažas |
prevencija
Prietaisas: ne visi, kuriems yra policistinis inkstų ADPKD, žino apie ligą, nes liga lieka asimptominė iki 30-40 metų.
Kada įtarti policistinį inkstą?
Asmenims, turintiems šeimos policistinių inkstų, reikia atlikti reikiamus patikrinimus. Jaunesniuose ultragarso tyrimuose cistos dar neaiškios; todėl reikia atlikti konkretų genetinį tyrimą, siekiant nustatyti, ar polikistino PKD genas yra mutuotas, ar ne.
Prevencinės priemonės
Kol nepasireiškia pirmieji simptomai, pacientams, kuriems yra policistinis inkstas, gydyti nereikia.
Tačiau norint geriau susidoroti su būsimu inkstų pažeidimu, reikia reguliariai tikrinti. Tiesą sakant, rekomenduojama paleisti kartą per metus:
- Ultragarsinis inkstų tyrimas.
- Kraujospūdžio matavimas.
- Kraujo tyrimai.
- Patikrinti inkstų funkcijas.
Taip pat svarbu, taip pat:
- Nevykdykite kontaktinių sporto šakų, pvz., Regbio ar bokso. Tiesą sakant, yra rizika, kad lūžta inkstų cistos ir atsiras vidinis kraujavimas.
- Prieš pradėdami vartoti tam tikrus vaistus, kreipkitės į gydytoją. Ilgalaikės prielaidos gali turėti šalutinį poveikį inkstams.
Šios atsakomybės priemonės neturėtų būti ignoruojamos, nes jos pailgina ir pagerina policistinių inkstų liga sergančių pacientų gyvenimo kokybę.