bendrumas
Medicinos praktikoje „ mikrocitemija “ yra terminas, vartojamas nurodant dvi skirtingas sąlygas.
Visų pirma tai gali būti sinonimas:
- MIKROCITOZĖ : hematologinis vaizdas, kurį galima rasti atliekant kraujo tyrimus, kuriuose raudonieji kraujo kūneliai yra mažesni nei įprastai. Todėl mikrocitemija prisiima klinikinių požymių ženklą ir, kaip toks, gali signalizuoti apie kai kurių ligų buvimą ir nukreipti procesą, kad būtų suformuluota tos pačios diagnozės;
- β-THALASSEMY arba MEDITERRANEAN ANEMIA : paveldimų hematologinių ligų grupė, kurioje sumažėja arba nėra hemoglobino beta grandinių sintezės. Todėl šioje situacijoje mikrocitemija užima patologijos prasmę.
ką
1. Mikrocitemija: kas yra mikrocitozė?
Mikrocitemija, suprantama kaip mikrocitozė, yra būklė, kuriai būdingas mažesnio dydžio nei raudonųjų kraujo kūnelių buvimas periferiniame kraujyje.
Šiuos mažesnius elementus apibrėžia skirtingi sinonimai, įskaitant mikrocitinius eritrocitus ir mikrocitus .
Mikrocitų buvimas dažnai susijęs su anemija . Šiuo atveju, be mikrosemijos, vidutinė hemoglobino koncentracija (Hb), esanti raudonuosiuose kraujo kūneliuose, yra mažesnė, todėl sumažėja kraujo pajėgumas transportuoti deguonį.
2. Mikrocitemija: β-talasemijos apibrėžimas
Mikrocitemija (arba β-talasemija ) yra paveldimas kraujo sutrikimas, kuriam būdingas:
- Sumažintas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, palyginti su norma (tai mikrokemija taip pat vadinama Viduržemio jūros anemija);
- Hemoglobino beta grandinių (Hb) sintezės trūkumai, dėl kurių organizme trūksta deguonies.
Sergamumo mastas, simptomai ir pasekmės yra labai įvairios ir iš esmės priklauso nuo genetinio defekto rūšies.
Klinikiniu požiūriu, mes iš tikrųjų išskiriame 3 skirtingas beta-talasemijos formas :
- Talasemijos pagrindinė (arba Cooley liga ): tai pats rimčiausias variantas; Norint išgyventi, pacientas turi atlikti periodines kraujo perpylimas per visą gyvenimo laikotarpį, be tam tikrų vaistų vartojimo. Ši beta talasemijos forma paprastai pasireiškia per 2 metus;
- Vidutinė talasemija : tai ne tokia rimta forma, nei ankstesnė; jis gali likti latentinis arba akivaizdžiai panašus į pagrindinį variantą ir reikalauti kartais perpylimų;
- Mažas talasemija : paprastai yra simptominis, nereikalauja specialaus gydymo, bet reguliariai tikrina kraujo vertes.
Žinoti
Talasemijos (taip pat vadinamos talasemijos sindromais ) sudaro heterogeninę paveldėtų hemoglobinopatijų grupę, kuriai būdingas sumažėjęs arba neveikiantis vienos ar daugiau keturių baltymų grandinių ( globino ), sudarančių hemoglobiną, sintezė. Reikia prisiminti, kad ši molekulė susideda iš keturių subvienetų: dviejų alfa grandinių ir dviejų beta grandinių . Todėl, remiantis defektu, išskiriame α-talasemiją ir β-talasemiją .
priežastys
1. Mikrocitemija: kas sukelia mikrocitozę?
Mikrocitemiją gali sukelti įvairios sąlygos.
Daugeliu atvejų mažesnių eritrocitų apyvarta rodo:
- Pakeitimai, kurie trukdo eritropoezei (įskaitant genetines mutacijas, atsakingas už paveldimą mikrocitozę);
- Defektinė arba nepakankama hemoglobino sintezė .
Mikrocitemija dažnai yra susijusi su sideropenine anemija (arba geležies trūkumo anemija) ir yra dažna, kai yra talasemijos sindromų, uždegimų ar lėtinių ligų (pvz., Reumatoidinis artritas, Krono liga, nefropatija, infekcijos ir tam tikri navikai).
Skaityti daugiau: Mikrocitemija (mikrocitozė) - priežastys ir galimos pasekmės »1. Mikrocitemija: kokios yra β-talasemijos priežastys?
Mikrocitemija yra talasemijos forma, kurią sukelia sumažėjusi arba nesant hemoglobino beta-globino grandinių sintezė.
Šios disfunkcijos pasekmes galima apibendrinti taip:
- Klinikinis mikrocitinės ir hipochrominės anemijos vaizdas ;
- Ankstyvas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas ( hemolizė ), su įvairiais recidyvais visame organizme;
- Neefektyvi įvairaus sunkumo eritropoezė (kaulų čiulpai gamina mažus, trapius ir ypač deguonies netekusius raudonuosius kraujo kūnelius, kurie turi būti transportuojami į audinius).
Mikrocitemijos pagrindu yra keletas labai nevienalyčių genetinių aberacijų (taškų mutacijos, ištrynimai ir tt) HBB genui (11p15.5), kuris koduoja β-globinus . Šie pokyčiai susiję su beta grandinių trūkumu (β +) arba jo nebuvimu (gautas hemoglobino kiekis yra nedidelis ir pakenčia raudonųjų kraujo kūnelių membraną, kuri yra nepakankama, kad galėtų atlikti deguonies transportavimo užduotį. organizmą ir tokiu būdu sunaikinami.
Mikrocitemijos perdavimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu, todėl liga gali paveikti tik vieną vaiką, kurio tėvai yra abu vežėjai.
Daugiau informacijos: Talazemija - etiologija ir klasifikacija »Simptomai ir komplikacijos
1. Mikrocitemija: kokius simptomus sukelia mikrocitozė?
Priklausomai nuo priežasties, kuri ją nustatė, mikrocitemija, suprantama kaip mikrocitozė, gali pasireikšti kartu su labai kintančiais simptomais. Kai kuriais atvejais ši būklė yra beveik besimptomė, kitu atveju ji susijusi su tipiniais anemijos sutrikimais arba, dar kartą, koreliuoja su stipriai neįgaliu klinikiniu vaizdu.
Daugeliu atvejų mikrocitemijos simptomus lemia tai, kad sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių kiekis kraujyje.
Iš to matyti, kad sumažėja deguonies transportavimo veikla, kuri dažniau apima:
- Švelni oda (akcentuojama ypač veido lygyje);
- Nuovargis ir silpnumas;
- palpitacija;
- Maža kūno temperatūra;
- Apetito praradimas;
- Galvos skausmas;
- galvos svaigimas;
- Nagų ir plaukų pažeidžiamumas;
- Dusulys.
Kai mikrocitemija yra sunki ir priežastys nėra tinkamai gydomos, gali atsirasti įvairių komplikacijų, tokių kaip gelta, kraujavimo tendencija, hipoksija, hipotenzija, splenomegalia ir širdies sutrikimai.
2. Mikrocitemija: kaip pasireiškia β-talasemija?
Mikrocitemija (arba β-talasemija) atsiranda esant labai įvairioms klinikinėms sąlygoms, kurios, kaip tikėtasi, priklauso nuo genetinės aberacijos prie bazės sunkumo. Švelnios šios patologijos formos gali būti beveik besimptomis, o rimtesnės, kaip ir pagrindinis variantas, apima:
- Progresyvus švelnumas;
- nuovargis;
- Raumenų silpnumas;
- Vaiko lėtas vystymasis ir gelta;
- Kaulų pokyčiai (kaukolės tirštėjimas, iškilūs skruostikauliai, valgus kelio ir ilgų kaulų patologiniai lūžiai);
- Anoreksija (apetito stoka);
- Bendrųjų sąlygų sumažėjimas;
- Pasikartojantys karščiavimas;
- viduriavimas;
- dirglumas;
- Progresyvus pilvo iškraipymas (antrinis nuo splenomegalia ir hepatomegalia).
Mikrocitemija ir terapija, nukreipta į tos pačios patologijos valdymą, lemia skirtingų komplikacijų vystymąsi:
- Osteoporozė : norint kompensuoti raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą, kaulų čiulpai stengsis gaminti daugiau. Ši reakcija reiškia tendenciją sudaryti ilgesnius ir trapius kaulus;
- Splenomegalia : panašus mechanizmas yra susijęs su blužnimi, kuris atitiks tas pačias pastangas, kad sunaikintų defektus ar pažeistus eritrocitus. Pasekmės yra organo padidinimas, kuris, be to, yra „išsiblaškęs“ dėl kitų funkcijų, pavyzdžiui, prisidedant prie organizmo apsaugos nuo infekcijų.
- Toksikozė : dažnas kraujo perpylimas, numatantis mikrocitemijos gydymą rimta forma, sukelia geležies kaupimąsi, o rizika, kad bus pažeisti organai, kaip kepenys ir širdis.
Kitos galimos mikrocitijos pasekmės:
- Endokrininiai sutrikimai ir hormonų disbalansas (įskaitant hipotirozę, paratiroidinį ir antinksčių nepakankamumą ir cukrinį diabetą);
- Kolelitizė (kaip pjautuvo ląstelių anemija);
- Odos opos apatinėse galūnėse dėl lėtinio venų nepakankamumo.
diagnozė
Kokie bandymai gali būti naudojami diagnozuojant mikrocitemiją?
- Mikrocitozė : mikrocitemijos buvimas nustatomas atliekant kraujo tyrimą, kuris visų pirma įvertina eritrocitų indeksus. Laboratorinių tyrimų metu naudingiausias kraujo kiekis, norint nustatyti, ar raudonieji kraujo kūneliai yra normalūs, per dideli ar per maži, yra vidutinis korpusinis tūris (MCV).
- Beta-talasemija : mikrokemija, suprantama kaip Viduržemio jūros anemija, gali būti nustatyta genetiniais tyrimais ir kraujo tyrimais; pastarasis ypač akcentuos netaisyklingo dydžio raudonųjų kraujo kūnelių buvimą, trapią, retą ir mažesnę nei norma.
gydymas
1. Mikrocitemija: kaip gydoma mikrocitoze?
Mikrocitemijos (mikrocitozės) valdymas skiriasi priklausomai nuo sukėlimo priežasties ir, apskritai, gali numatyti papildų, kurių sudėtyje yra geležies ir vitamino C, suvartojimą, dietos modifikavimą ir daugiau ar mažiau pasikartojančių kraujo perpylimų., Kartais sutrikimas yra trumpalaikis ir nereikalauja jokios specifinės terapinės intervencijos.
Gydant patologijas, atsakingas už mikrocitemiją, paprastai nustatoma klinikinės būklės išsiskyrimas. Vis dėlto reikia pažymėti, kad kai kurios mikrocitozės formos, tokios kaip, kurias nustato talasemija, yra įgimtos, todėl jos nėra gydomos. Bet kokiu atveju, gydytojas galės patarti pacientui apie geriausias intervencijas jo būklės valdymui.
2. Mikrocitemija: kas yra β-talasemijos gydymas?
Mikrocitemijos gydymas (beta-talasemija) apima keletą būdų, įskaitant:
- Kraujo perpylimai : jie skirti kompensuoti raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą. Paprastai pagrindinis variantas gydomas reguliariais kraujo perpylimais (vidutiniškai kas 15 dienų sunkiausiais atvejais), o tarpinėje mikrocitemijoje kai kurių ciklų pakanka, kai hemoglobinas yra per mažas. Tačiau transfuzijos sukelia geležies kaupimąsi organizme, kuris gali sukelti problemų, ypač širdies ir kepenų. Siekiant užkirsti kelią šiems nuostoliams, būtina sukurti nepertraukiamą gydymą geležies chelatiniais vaistais, tai yra, gebančiais sulaikyti ir pašalinti kūno perteklių.
- Splenektomija : tai intervencija, nurodyta, kai mikrocitemija sukelia sunkią anemiją arba blužnies padidėjimą (splenomegalia).
- Kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija iš suderinamų donorų : tai vienintelė „galutinė“ terapija Viduržemio jūros anemijai. Tačiau tikimybė surasti suderinamą donorą yra ribota (apie 25%), neatsižvelgiant į šio tipo intervencijos kontraindikacijas ir riziką, įskaitant organizmo atmetimą. Dėl šių priežasčių ši procedūra paprastai taikoma retais atvejais, kai yra žmonių, kenčiančių nuo labai sunkios Viduržemio jūros anemijos formos, ir turinčių HLA identiškų šeimos donorų (paciento broliai / seserys).
Be specifinių gydymo būdų, labai svarbu reguliariai užsiimti fizine veikla ir mityba. Visų pirma tai gali būti naudinga:
- Apriboti turtingus gyvūninės kilmės maisto produktus, turinčius daug geležies, pvz., Kepenų, kiaulienos, jautienos, subproduktų ir midijų;
- Papildyti valgį su arbata, siekiant sumažinti geležies absorbciją;
- Vartoti osteoporozės rizikai skirtus maisto produktus, kuriuose yra daug kalcio ir vitamino D;
- Paimkite folio rūgšties papildus (padidinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą).
