bendrumas
Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitęs autosominis recesyvinis sutrikimas Kaukazo populiacijoje, nes jis paveikia apie 1 individą kas 2500.
Ši patologinė būklė yra žinoma dėl kenksmingo poveikio kvėpavimo sistemai, bet taip pat veikia ir kitas sistemas, pvz., Virškinimo sistemą ir reprodukcinę sistemą.
Asmenims, sergantiems cistine fibroze, kvėpavimo takus užblokuoja stora ir klampi gleivė, kurią sunku pašalinti net ir energingiausiu kosuliu. Kvėpavimas tampa sunkus, o pacientai - jei nenutrūkstamos pastangos, kad kvėpavimo takai būtų švarūs kelis kartus per dieną, gali miršta dėl savo sekrecijos. Žmonės, serganti cistine fibroze, dažnai miršta nuo plaučių uždegimo, nes užsikimšę kvėpavimo takai yra palanki bakterijų augimo aplinka.
priežastys
Cistinę fibrozę sukelia cistinės fibrozės (CFTR) transmembraninio laidumo geno mutacijos, esančios 7 chromosomos lygiu (lokusų kartografavimas: 7q31).
Yra žinoma bent 1, 500 CFTR geno mutacijų. Dažniausia mutacija paprastai vadinama „Delta-F508“ (DF508) ir nustatoma 3 bazinių porų ištrynimu 10 egzone, kuris lemia fenilalanino praradimą 508 padėtyje.
CFTR geno užkoduotas baltymas yra transmembraninis kanalas, priklausantis prekybos žmonėmis ATPazės arba ABC transporterių šeimoms, esančioms ant epitelinių ląstelių apinio membranos lygio ir atsakingas už chloro jonų transportavimą.
Normaliomis sąlygomis tam tikros ląstelės, kurios padengia kvėpavimo takus, išskiria gleives kartu su vandeniniu skysčiu, kuris mažina jo tankį. Cistine fibroze vandeninio skysčio sekrecija labai sumažėja , todėl gleivė tampa labai stora ir sunku pašalinti iš kvėpavimo takų.
Kvėpavimo epitelyje, kaip ir visi skysčius turintys epiteliai, vandens transportavimas priklauso nuo tirpiųjų medžiagų transportavimo. Norėdami išskirti vandenį, kvėpavimo epitelio ląstelės aktyviai perneša chlorido jonus (Cl-) iš intersticinio skysčio į liumeną, sukurdami neigiamą elektrinį potencialą, kuris sukelia pasyvų natrio (Na +) srautą ta pačia kryptimi. Na + ir Cl judesiai padidina skysčio osmotinį slėgį, kuris maudosi epitelio pusę, nukreiptą į liumeną, todėl vanduo pasyviai juda pagal osmosinį gradientą, nuo intersticinio skysčio iki liumenų. Genetinis defektas, turintis įtakos cistinės fibrozės atsiradimui, tiesiogiai užkerta kelią Cl transportavimui ir netiesiogiai trukdo Na + ir vandens transportavimui. Dėl to epitelyje nesukurta vandens sekrecijai reikalingas osmosinis gradientas.
Rizikos veiksniai
- Šeimos paveldėjimas . Atsižvelgiant į tai, kad cistinė fibrozė yra paveldima liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu, svarbu atsižvelgti į būsimų tėvų šeimos istoriją (anamnezę).
- Rasė . Cistinės fibrozės paplitimas yra didesnis baltų žmonių, esančių šiaurėje ir Europos kilmės šalyse.
Simptomai ir klinikiniai požymiai
Padidinti: Cistinė fibrozės simptomai
Simptomų sunkumas gali skirtis priklausomai nuo ligos eigos: dauguma klinikinių požymių turi įtakos kvėpavimo sistemai ir virškinimo trakto sistemai.
Kvėpavimo takų požymiai ir simptomai
Storos ir klampios gleivės, susijusios su cistine fibroze, sukelia kvėpavimo takų obstrukciją ir slopina plaučių epitelį sluoksniuojančių blakstienų aktyvumą, palengvinantį gleivių pašalinimą. Mažuose kvėpavimo takuose atsirandanti gleivinės stagnacija padeda sukurti idealią aplinką bakterijoms, pvz., Streptococcus aureus arba Pseudomonas aeruginosa, kurios sukelia infekciją ir pasikartojančius uždegimus, kurie savo ruožtu taip pat gali būti sunkūs. kaip pneumonija. Šių uždegiminių procesų chronizavimas gali pakenkti plaučių audiniui laikui bėgant ir dėl to gali sukelti prastą kvėpavimo funkciją.
Taigi, būdingi cistinės fibrozės metu atsirandantys simptomai yra šie:
- Nuolatinis kosulys su skreplių gamyba
- Šnypštus kvėpavimas
- Dusulys ir kvėpavimo sunkumas
- Pasikartojančios plaučių infekcijos
Virškinimo sistemos požymiai ir simptomai
Storos gleivės taip pat gali užsikimšti ortakius, kurie perneša virškinimo fermentus nuo kasos iki plonosios žarnos. Be šių virškinimo fermentų, žarnynas negali visiškai suvirškinti ir įsisavinti maistinių medžiagų maiste (ypač riebalai, cholesterolio ir riebaluose tirpūs vitaminai A, D, E ir K).
Dažnai rezultatas yra toks:
- Patinimas pilvo, meteorizmo, steatorėja
- Prastas svorio padidėjimas ir prastas augimas (dėl prastos mitybos)
- Žarnyno blokada, ypač naujagimiams (meconium ileus)
- Vidurių užkietėjimas ar sunkus vidurių užkietėjimas
komplikacijos
Kvėpavimo sistemos komplikacijos
- Bronchektazė : cistinė fibrozė yra pagrindinė bronchektazės priežastis - būklė, pakenkianti kvėpavimo takus, dėl to atsiranda obstrukcinis ventiliacijos nepakankamumas.
- Lėtinės infekcijos : stora gleivė, kuri sustingsta plaučiuose ir nosies degeneracijose, yra ideali bakterijų ir grybų auginimo vieta. Dėl šios priežasties cistine fibroze sergantiems žmonėms gali būti dažnai sukeltas sinusitas, bronchitas ar pneumonija.
- Nosies polipai : kadangi nosies vidinis pamušalas yra uždegęs ir patinęs, gali išsivystyti minkšti, mėsingi augliai (polipai), kurie gali trukdyti kvėpuoti miego metu.
- Kosulys su krauju (hemoptysis): laikui bėgant cistinė fibrozė gali sukelti kvėpavimo takų sienelių retinimą. Todėl pacientai, serganti cistine fibroze, gali išskirti kraują iš kvėpavimo takų, paprastai per kosulį.
- Pneumotoraksas : ši būklė, kurią sudaro oro kaupimasis pleuros ertmėje, dažniau pasitaiko vyresnio amžiaus žmonėms, sergantiems cistine fibroze. Pneumotoraksas gali sukelti krūtinės skausmą ir dusulį.
- Plaučių kolapsas : lėtinės plaučių infekcijos gali pakenkti plaučių parenchimui, todėl plaučių kolapsas pasireiškia dažniau.
- Kvėpavimo nepakankamumas : laikui bėgant cistinė fibrozė gali pažeisti plaučių audinį ir pakenkti jos funkcionalumui.
Virškinimo sistemos komplikacijos
- Mitybos trūkumai : stora gleivė gali užkirsti kelią kasos kanalams, kuriuose yra virškinimo fermentų nuo kasos iki plonosios žarnos. Be šių fermentų organizmas negali įsisavinti tirpių baltymų, riebalų ir vitaminų.
- Diabetas : kasos beta ląstelės išskiria insuliną, būtiną tarpiniam gliukozės kiekiui reguliuoti. Cistinė fibrozė padidina diabeto riziką. Maždaug 20 proc. Nukentėjusių asmenų serga 30 metų amžiaus, todėl pacientai reguliariai tiriami gliukozės kiekiu kraujyje.
- Tulžies latakų obstrukcija : kanalas, vedantis tulžį iš kepenų ir tulžies pūslės, į plonąją žarną, gali užsikimšti ir tapti uždegimu, sukėlęs kepenų sutrikimus ir kartais tulžies akmenis.
- Nugaros ląstos prolapsas : dažnas kosulys ar įtempimas per viduriavimą (vidurių užkietėjimas) gali sukelti vidinės tiesiosios žarnos audinio išsikišimą iš išangės.
- Intussuscepcija : vaikams, sergantiems cistine fibroze, yra didesnė intussuscepcijos rizika - būklė, kai dalis žarnyno sulankstoma atgal, sukeldama invaginacijas. Rezultatas - žarnyno obstrukcija, kritinė situacija, kai reikia nedelsiant gydyti.
Reprodukcinės sistemos reprodukcijos
Beveik visi cistine fibroze sergantys vyrai yra sterilūs, nes kanalus, jungiančius sėklidžių ir prostatos liauką, užsikrečia gleivės arba visiškai trūksta (ortakių nebuvimas yra dar nežinoma priežastis).
Nors moterys, sergančios cistine fibroze, gali būti mažiau vaisingos nei kitos moterys, jos vis dar išlaiko gebėjimą suvokti ir atlikti nėštumą. Tačiau nėštumas gali prisidėti prie cistinės fibrozės simptomų blogėjimo.
Kitos komplikacijos
Osteoporozė : Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, yra didesnė osteoporozės rizika, dėl to prarandama masė ir kaulų stiprumas. Pacientams reikia patarti vartoti kalcio, vitamino D ir bisfosfonatų.
Elektrolitų pusiausvyros sutrikimai : Žmonės, turintys cistinę fibrozę, prakaituose paprastai yra aukštesni už įprastą druskos lygį. Požymiai ir simptomai, pvz., Padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, nuovargis, silpnumas ir žemas kraujospūdis, padeda išaiškinti dekompensaciją, kuri patenka į kraujo druskos pusiausvyrą.
Cistinės fibrozės diagnostika ir gydymas »
