bendrumas
Agenesija yra medicininis terminas, apibūdinantis visišką organo nebuvimą dėl netinkamo embriono vystymosi.
Taigi agenezės atvejai yra įgimtos anatominės anomalijos.
Agenezė neturėtų būti painiojama su aplazija: nors agenezės atveju paveiktas organas visiškai nėra, aplazijos atveju pažeistas organas yra minimaliai apibūdintas.
Agenezės apibrėžimas
Agenesis yra terminas, kuris medicinoje nurodo visišką organo nebuvimą, po klaidos embriono vystymosi metu
Iš tikrųjų anagenesija yra įgimto tipo anatominė anomalija, kur "įgimta" reiškia "nuo gimimo".
Daugybė žmogaus kūno organų gali būti agenezės objektas.
AGENESIJA IR APLASIJA?
Nors tai gana dažna tendencija, agenezės nustatymas su aplazija yra klaida.
Iš tiesų, nors agenezė yra visiškas organo nebuvimas, terminas „aplazija“ rodo organo ar audinio vystymosi stoką, kur „vystymosi gedimas“ reiškia „vystymąsi nepabaigtą“.
Iš esmės, jei pirmojoje situacijoje (agenezė) nėra net atitinkamo organo eskizo, antrojoje situacijoje egzistuoja bandymas - nors ir minimalus - dalyvaujančio organo vystymasis ir kartais taip pat matomas.
PAVADINIMO KILMĖ
Terminas "agenezė" kyla iš dviejų graikų kalbos žodžių sąjungos, kurios yra: vadinamoji alfa privati, atitinkanti pradinę raidę "a" ir "genezė" (γενεσις). Alfa privative reiškia trūkumą, o „genezė“ - „gimimas“ arba „karta“.
Todėl agenezės reikšmė yra „kartos trūkumas“.
tipai
Yra įvairių tipų agenezės . Skirtingų tipologijų skirstymo kriterijus yra, kaip suprantama, susijęs organas.
Tarp labiausiai paplitusių agenezės tipų yra: inkstų agenezė, varpos agenezė, sėklidžių agenezė, corpus callosum agensija, müllerio agenezė, gimdos agenezė ir phocomelia.
Kita vertus, tarp mažiau paplitusių agenezės tipų yra: tulžies pūslės agenezė, akies agenezė, ausų agensija ir dantų-burnos agenezė.
RENAL AGENESIA
Inkstų agenezė yra įgimta anatominė anomalija, kuriai būdingas vieno ar abiejų inkstų trūkumas nuo gimimo. Tiksliau sakant, inkstų stygius yra tik monolaterinės inkstų agenezės pavadinimas, o abiejų inkstų trūkumas yra geriau žinomas kaip dvišalė inkstų agenezė .
Inkstų agenezė monolaterine forma yra daug plačiau paplitusi nei inkstų agenezė savo dvišalėje formoje; pagal patikimus statistinius tyrimus, iš tiesų, pirmasis turėtų įtakos naujai gimusiam kas 500, o antrasis - naujai gimęs kas 4.000.
Dėl nežinomų priežasčių vyrų populiacijoje dažniau trūksta vieno ar abiejų inkstų nuo gimimo (įgimtas trūkumas).
Inkstų agenezė gali būti izoliuota būklė arba būklė, susijusi su patologinėmis būsenomis, tokiomis kaip 21-oji trisomija, 22-oji trisomija, 7-oji trisomija, 10-oji trisomija arba Turnerio sindromas.
Inkstų agenezės simptomų vaizdas yra įvairus: vieno inksto nebuvimas yra besimptomė būklė, jei tik vienintelis inkstas yra sveikas; atvirkščiai, abiejų inkstų trūkumas reiškia, kad jau nuo vaisiaus gyvenimo yra būklė, vadinama oligohidramnionu, iš kurio gali atsirasti kitų apsigimimų, o sunkiausiais atvejais - mirtis gimimo metu.
Anatominės anomalijos, kurios gali būti susijusios su monolaterine inkstų ageneze: |
|
AGENESIJA PENIENA
Penilio agenezė yra įgimta anatominė anomalija, kuri susijusi tik su vyrų populiacija, kuriai būdingas varpos trūkumas .
Sergant vienu atveju kas 5-6 milijonai naujagimių gimdymų, varpos agenezė gali pasireikšti atskirai arba susieta su sėklidžių ageneze (kuris bus aptartas vėliau).
Pagrindinė vyrų, gimusių varpos ageneze, problema yra nesugebėjimas pašalinti šlapimo. Siekiant išspręsti šias problemas, pacientams turi būti atliekama speciali chirurgija, kurios tikslas - sukurti funkcinį šlaplę.
TESTICULARINĖ AGENEZIJA
Sėklidžių agenezė yra medicininis terminas, reiškiantis įgimtą anatominę anomaliją, išskirtinę tik vyrams, kuriai būdingas sėklidžių trūkumas .
Remiantis patikimais tyrimais, sėklidžių agenezė atsiras, kai embriono vystymosi metu kai kurios tam tikros ląstelės, vadinamos Leydigo ląstelėmis, nepavyko.
Sėklidžių trūkumas turi įvairių pasekmių paveiktų vyrų reprodukcinės sistemos funkcionalumui: nuo testosterono nebuvimo ir nebuvimo iki spermos nebuvimo ir į antrinį seksualinį požymį.
CALLOSO KŪNO AGENESIJA
Corpus callosum agenezė yra įgimtas anatominis defektas, kuriam būdingas vadinamojo corpus callosum nebuvimas . Corpus callosum yra baltos medžiagos sluoksnis, su sagitaliniu ruožu ir išlenkta forma, kuri įsikiša tarp dviejų smegenų pusrutulių ir susideda iš mielininių nervų pluoštų.
Corpus callosum agenezė priklauso nuo klaidos smegenų vaisiaus vystymosi metu. Pastarasis procesas vyksta tarp trečios ir dvyliktosios nėštumo savaitės.
Minėtos klaidos priežastys vis dar neaiškios. Remiantis patikimiausiomis hipotezėmis, jie gali būti: chromosomų aberacijos, genetinės-paveldimos mutacijos, prenatalinės galvos infekcijos ar traumos, prenatalinė toksinų ekspozicija, prenatalinės smegenų cistos arba medžiagų apykaitos ligos.
Corpus callosum agenezė gali nustatyti įvairius simptomus ir klinikinius požymius, įskaitant: regėjimo sunkumus, hipotoniją, sumažintą motorinį koordinavimą, judėjimo sulėtėjimą, sumažintą skausmo suvokimą, kramtymo ir rijimo sunkumus, pažinimo trūkumus, epilepsijos priepuolius, spazmą, klausos problemos, galvos smegenų apsigimimai ir tt
Šiuo metu nėra specifinių gydymo korpusinio skrandžio agenezei, bet tik palaikomojo gydymo, kuriuo siekiama pagerinti simptominį vaizdą.
| Medicininės būklės, susijusios su labai retais atvejais: |
|
Paveikslas: corpus callosum žmogaus smegenyse.
MULLERIAN AGENESIA IR UTERINE AGENESIA
Išskyrus moterų populiaciją, Müllerio agenezė ir gimdos agenezė yra dvi konkrečios įgimtos anatominės anomalijos, kurios, atitinkamai, būdingos gimdos nebuvimui, kartu su daugiau ar mažiau sunkiomis makšties proksimalinės dalies anomalijomis, ir tik gimdos nebuvimas.
Kitaip tariant, nors moterims, turinčioms Müllerian agenezę, trūksta gimdos ir yra nenormali makštis, moterys, turinčios gimdos agenezę, yra tik be gimdos.
Tiek Müllerio agenezė, tiek gimdos agenezė yra atsakingos už pirminės amenorėjos būklę, kurioje lytinių hormonų kiekis yra normalus dėl funkcinių gonadų buvimo.
Kartais susiję su inkstų ageneze arba nenormaliais slanksteliais, Müllerio agenezė ir gimdos agenezė yra du Mullerio ortakio anomalijų pavyzdžiai; tiksliai, tai yra Müllerian I klasės ortakių anomalijos .
phocomelia
Phocomelia yra labai reta genetinė liga, kuri sukelia įgimtus skirtingo sunkumo, galūnių, galvos ir (arba) vidaus organų anatominius sutrikimus.
Fenomelija yra agenezės formų sąrašo dalis, nes tarp galimų anatominių anomalijų priklauso nuo viršutinės ar apatinės galūnių ir plaučių trūkumo.
CISTIFELLEA AGENTŪRA
Tulžies pūslės agenezė yra įgimta anatominė anomalija, kuriai būdingas tulžies pūslės nebuvimas.
Labai dažnai besimptomė, ši konkreti būklė yra labai reti; pagal kai kuriuos statistinius tyrimus, iš tikrųjų, tai turėtų būti mažesnė nei 0, 1% bendro gyventojų skaičiaus.
OCULARIS AGENESIJA
Akies agenezė yra įgimta anatominė anomalija, kuriai būdingas akių nebuvimas.
AUKŠČIŲ AGENESIJA
Ausų agenezė yra įgimta anatominė anomalija, kurią galima atskirti nuo visų ausų komponentų nebuvimo (nuo išorinės ausies iki vidinės ausies) arba dėl to, kad nėra tik išorinės dalies (vidinės ausies).
Nors žmonės, neturintys visų ausų sudedamųjų dalių, yra visiškai kurčia, subjektai, kuriems trūksta tik išorinės ausies, turi tam tikrą gebėjimą klausytis.
DENTALINIAI ORALINIAI ĮMONĖS
Dantų-burnos agenezė yra anomalijų grupė, kuriai būdingas elementų, sudarančių burną, trūkumas.
Tarp įvairių dantų-burnos agenezių jie nusipelno citatos: anodontijos, aglossijos ir agnatijos .
Anodontija yra dantų agenezė ; ši konkreti sąlyga gali būti susijusi su pirminiais ir antriniais dantimis.
Aglossija yra liežuvio agensija ; todėl suinteresuoti subjektai kalba nepateikia.
Galiausiai agnatija yra mandibulinio kaulo ar apatinės dalies agenezė .
