kraujo sveikata

Simptomai Porfirija

apibrėžimas

Porphyrias yra medžiagų apykaitos ligų grupė, kuriai būdingas vieno iš fermentų, dalyvaujančių EME biosinteze, trūkumas.

EME (arba hematino) grupė yra hemoglobino, mioglobino ir citochromų molekulių dalis ir geba surišti deguonį ir kitus junginius.

Esant porfirijai, tai yra EME pirmtakų kaupimasis su toksišku poveikiu.

Priklausomai nuo dabartinio fermentinio defekto, šių elementų nusėdimas vyksta skirtingose ​​vietose (pvz., Kepenyse ir kaulų čiulpuose).

Daugeliu atvejų porfirijos yra paveldimos ligos, kurias sukelia mutacijos genuose, koduojančiuose EME biosintezės kelio fermentus. Perdavimas gali vykti dominuojant autosominiu būdu (pakanka paveldėti vienos iš tėvų pakeistą geno kopiją, kad būtų parodyta liga) arba autosominis recesyvas (du pakeistos geno kopijos turi būti paveldėtos iš abiejų tėvų).

Klinikiniai porfirijos požymiai paprastai pasireiškia suaugusiems, tačiau kai kuriais atvejais jie gali prasidėti vaikystėje.

Svarbiausi klinikiniai požymiai yra dviejų tipų: neuroviziciniai pokyčiai (ūminių porfirijų požymiai) ir šviesos jautrumas saulėje (būdingi odos porfirijai).

Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *

  • agresyvumas
  • haliucinacijos
  • apatija
  • aritmija
  • astenija
  • burbuliukai
  • Savižudiškas elgesys
  • konjuktyvitas
  • traukuliai
  • depresija
  • Odos diskriminuojamos
  • dusulys
  • Pilvo skausmas
  • Raumenų skausmai
  • pabrinkimas
  • eritema
  • Odos erozija
  • karščiavimas
  • Fotofobia
  • nemiga
  • hiperestezija
  • hipertenzija
  • hipertrichozė
  • hiponatremija
  • Nugaros skausmas
  • Galvos skausmas
  • pykinimas
  • nervingumas
  • Raudonos akys
  • parestezija
  • niežėjimas
  • Šlapimo susilaikymas
  • Pavargimas su spazmais (spazmofilija)
  • vidurių užkietėjimas
  • prakaitavimas
  • Spastinė tetraparezė
  • tetraplegija
  • Odos opos
  • Tamsus šlapimas
  • pūslelės
  • vėmimas

Kitos kryptys

Porphyrias klasifikuojamos dviejose grupėse:

  • Ūmus : jiems būdingas pilvo ir (arba) neurologinis dalyvavimas; dažniausiai pasitaikantys šių formų simptomai: raumenų skausmas, karščiavimas, astenija, nemiga, padidėjęs baltųjų kraujo kūnelių kiekis (leukocitozė), tachikardija ir hipertenzija. Be to, gali atsirasti pertrūkių pilvo skausmo atakų, dažnai susijusių su pykinimu, vėmimu ir vidurių užkietėjimu; šiuos epizodus paprastai sukelia vaistai ir kiti išoriniai veiksniai (pvz., nevalgius, alkoholio nurijimas, organinių tirpiklių poveikis, infekcijos ir stresas). Ūmus porfirija taip pat gali sukelti neurologinius ir psichologinius simptomus, tokius kaip jautrumo praradimas (hiperestezija ir parestezija), motorinė neuropatija, dirglumas, raumenų silpnumas, emocinis nestabilumas ir traukuliai. Krizės išsivysto per kelias valandas ar dienas ir gali trukti iki kelių savaičių.
  • Odos : šioms formoms yra būdingi tik odos simptomai, veikiantys nuotraukose (pvz., Veido, kaklo ir rankų gale) arba patiriami traumai. Šiuos pasireiškimus gali sustiprinti alkoholio, estrogenų, hepatito C viruso infekcijos ir halogenintų angliavandenilių poveikis. Odos porfirijos paprastai pasireiškia kaip pertrūkių patologija, o kepenyse arba kaulų čiulpuose santykinai pastovi fototoksinių porfirinų gamyba. Šios molekulės kaupiasi odoje ir po saulės spindulių sukelia citotoksinius radikalus, kurie sukelia odos apraiškas, įskaitant šviesos jautrumą, lizdinės plokštelės susidarymą, trapią odą ir bullousius išsiveržimus.

Nenormalus šlapimo išsiskyrimas (raudona arba rusvai raudona) gali pasireikšti visų porfirijų simptominiuose etapuose (išskyrus eritropoetines protoporfirijas ir ALAD trūkumo porfiriją); šis ženklas atsiranda dėl porfirinų ir (arba) porfobilinogeno (PBG) oksidacijos.

Diagnozė pagrįsta porfirinų ir jų pirmtakų šlapimo ar hematine doze. Be to, galima atlikti genetinę analizę, ieškant mutacijų, atsakingų už dalyvaujančius genus.

Kalbant apie terapines galimybes, galima imtis konkrečių intervencijų kiekvienam porfirijos tipui. Ūminiams išpuoliams reikia nedelsiant atlikti hemo ir (arba) dekstrozės perfuziją. Mažos dozės odos apraiškos gydomos flebotomija ir (arba) chlorokvinu. Kai kuriais atvejais rekomenduojama atlikti kaulų čiulpų transplantaciją.

Prognozė priklauso nuo porfirijos tipo.