citrullinemia

Kas yra Citrullinemija

Citrullinemija yra sunki genetinė liga, turinti GALIMI PRENATALI DIAGNOSTIKĄ, iš kurios žinomos dvi skirtingos formos: 1 tipo citrullinemija ir 2 tipo citrullinemija ; iš esmės, citrullinemija nustato:

• Pernelyg padidėjęs citrulino kiekis kraujyje
• Pernelyg didelis amoniako ir komos rizikos padidėjimas (ypač 1 tipo)
• Padidėjusi orotinė rūgštis (ypač 1 tipo)
• Arginino trūkumas
• Kepenų funkcijos sutrikimas

Kas yra citrulinas?

Citrulinas (C6H13N3O3) yra nepageidaujama aminorūgštis, kuri gauna vardą iš pirmosios maisto, iš kurio jis buvo izoliuotas, lotyniško daiktavardžio: arbūzas arba citrullas .

Tai molekulė, susijusi su antrinio derinimo MA ciklu azoto oksido arba azoto monoksido (NO) sintezėje; citrulinas yra aminorūgščių pirmtakas, gaunamas iš arginino ir ornitino, todėl turi tas pačias funkcijas ir tas pačias biochemines savybes. Galiausiai, kaip ir argininas ir ornitinas, citrulinas yra molekulė, atsakinga už sisteminę detoksikaciją dėl kepenų karbamido pašalinimo.

Ir 1 tipo, ir 2 tipo citrullinemija yra sutrikimai, susiję su chromosomų paveldo pakeitimu; tačiau jie pasižymi skirtinga etiopatogeneze ir santykiniu simptomų bei komplikacijų sunkumu.

Citrullinemijos 1 tipas

1 tipo citrullinemija yra autosominė recesyvinė genetinė liga; jis sukelia ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), kuris yra pagrindinė karbamido ciklo sudedamoji dalis, fermentinį trūkumą. Šis sutrikimas pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis su staigiu ir potencialiai grėsmingu pasireiškimu, kuriam būdinga HIPERIMAMMONIEMINĖ COMA, susijusi su IPERACIDOSI LATTICA. Kartais simptomai vėluoja ir yra mažiau akivaizdūs, tačiau jie pasireiškia: anoreksija, vėmimu, hipotonija, augimo sulėtėjimu, psichomotoriniu atsilikimu ir traukuliais. 1 tipo citrullinemijos diagnozė gali būti atliekama prieš gimdymą, atliekant amniono skysčio surinkimą ir analizę arba po gimdymo:

• Hematochemija: susijusi su amoniako padidėjimu
• Plazmos ir šlapimo amino rūgščių chromatografija: dėl citrulino, glutamino ir alanino kiekio padidėjimo, lygiagrečiai su orotiniu acidurija susijusio arginino kiekio sumažėjimo.

Citrullinemijos 2 tipo

2 tipo citrullinemija yra labai paplitusi genetinė liga Japonijoje, kurią sukelia genų, paverčiančių fermentu DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), mutacija, kuri taip pat sukelia aspartato / glutamato mitochondrijų transporterio trūkumą. 2 tipo citrullinemija pasireiškia vėlyvuoju arba suaugusio amžiaus ir, nors ir vidutinio sunkumo citrullinemijos 1 tipo, būdinga simptomai ir komplikacijos, kurios toli gražu nėra nereikšmingos, tačiau jas sunkina kiti sutrikimai arba sąveika su kai kuriais narkotikų. 2 tipo citrullinemija gali sukelti: silpną psichinį atsilikimą, susijusį su kepenų nepakankamumu ir būtinybe, kad persodinimas būtų nebeįmanoma.

Hipercitrullinemijos maisto terapija yra hipo-baltymas, kurį papildo argininas, benzoatas ir natrio fenilbutiratas.