Susiję straipsniai: Duchenne distrofija
apibrėžimas
Duchenne distrofija yra įgimta raumenų liga, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje su progresuojančiu silpnumu, delsimu vaikščioti ir dažni kritimai.
Šią ligą sukelia vienos ar kelių genų, reikalingų normaliai raumenų funkcijai, pokyčiai, paveldėti iš motinos 2/3 atvejų.
Duchenne dystrofijoje ypač yra Xp21 lokuso mutacija, kuri sukelia dinstrofino nebuvimą (baltymas, paprastai esantis raumenų ląstelės membranoje). Moterims, turinčioms šią genetinę anomaliją, gali būti didelis asimptominio kreatino kinazės (CK) ir kartais veršelių hipertrofijos lygis.
Duchenne distrofija yra dažniausia ir sunkiausia raumenų distrofijos forma.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Raumenų atrofija
- silpnumas
- Raumenų hipotrofija
Kitos kryptys
Duchenne distrofija paprastai pasireiškia nuo 2 iki 3 metų amžiaus, o proksimalinių raumenų (iš pradžių apatinių galūnių) silpnumas ir veršelių veršeliai (kai kurių raumenų grupių fibro-riebalų pakaitalas).
Pacientams, sergantiems Duchenne distrofija, yra lordozė ir linkę vaikščioti ant kojų pirštų. Be to, jie dažnai patenka ir kelia sunkumų važiuoti, šokinėti, laipioti ir pakilti nuo žemės. Maždaug trečdalis pacientų turi silpną intelekto sutrikimą, kuris daugiausia veikia verbalinį gebėjimą.
Silpnumo raida yra pastovi dėl raumenų skaidulų degeneracijos ir veda prie galūnių kontrakcijų atsiradimo lenkime ir skolioze.
Dauguma Duchenne distrofijos sergančių pacientų miršta apie 20 metų dėl kvėpavimo takų komplikacijų, plaučių infekcijų ar širdies nepakankamumo.
Diagnozę rodo būdingos klinikinės išvados ir šeimos anamnezė, susijusi su recesyviniu paveldėjimu, susijusiu su X chromosoma, o CK lygis yra aukštas (vertė yra iki 100 kartų didesnė už įprastą). Raumenų pokyčiai vertinami naudojant elektromografiją ir biopsiją, o tai rodo, kad yra nekrozė ir žymiai pasikeitė raumenų skaidulų dydis. Duchenne distrofijos diagnozę patvirtina imunohistocheminis tyrimas, kad biopsijos mėginyje nėra dystrofino.
Gydymo tikslas - išlaikyti fizioterapijos ir ortopedinių petnešų bei atramų funkciją; kai kuriems pacientams, kuriems yra sunkus funkcinis sutrikimas, skiriamas prednizonas. Šeimose, kur atsiranda raumenų distrofija, nurodomas genetinis konsultavimas.
