Friedreicho ataksija: apibrėžimas
Friedreicho atajas savo vardu yra skolingas Nikolaus Friedreich, kuris 1863 m. Apibūdino šio kinetinio sutrikimo simptomus; Tarp diskinezijų Friedreicho ataksija neabejotinai yra geriausiai žinomas degeneracinis judėjimo sutrikimas, genetinė anomalija su autosominiu-recesyviniu perdavimu, dėl kurio progresuojanti ir neišvengiama žala centrinei ir periferinei nervų sistemai.
dažnumas
Kaip jau minėta, Friedreichas tikrai yra labiausiai paplitusi paveldimos ataksijos forma: tiesiog manau, kad pusė ataksiškų sindromų yra diagnozuota kaip ir Friedreicho ataksija. Medicininės statistikos duomenimis, apie 100 000 ligonių yra šios ataksijos, iš kurių 1200 yra italų.
Dažniausiai Friedreicho ataksija prasideda vaikystėje, ypač nuo 6 iki 15 metų amžiaus vaikams; kai kuriais atvejais ataksinis minėtas sindromas pasireiškia po 20 metų (vėlai).
Genetinis perdavimas
Klinikiniu požiūriu sveiki tėvai, būdami autosominio-recesyvinio perdavimo patologija, gali perduoti Friedreich ataksijos geną palikuonims, kai ir motina, ir tėvas yra sveiki vežėjai, turintys 25% tikimybę (1 serga) kas 4 vaikai).
Šiuo metu Friedreicho ataksija diagnozuojama molekuliniu genetiniu tyrimu, kuris yra įmanoma analizuojant kraujo mėginį.
Apie 1996 m. Molekulinio lauko tyrimai parodė svarbų posūkį, nes už Friedreicho ataksiją atsakingas genas buvo izoliuotas: tai yra FXN genas - taip pat žinomas kaip X25, esantis 9 chromosomos lygyje (9q13-q21 regionas). - kuris koduoja frataxiną (arba frataxiną), baltymą, susidedantį iš GAA tripleto (guanino-adenino-adenino) pakartojimų pirmojoje nekoduojančioje geno vietoje (intronas). Kaip jau minėta ankstesniuose straipsniuose, frataxinas yra mitochondrijų lygyje ir yra atsakingas už geležies reguliavimą ir metabolinių atliekų, atsirandančių dėl energijos mechanizmų mitochondrijose, šalinimą. Standartinėmis sąlygomis pirmiau minėtų nukleotidų bazių sekos neskaito daugiau kaip 40 tripletų (sveikų asmenų), bet ataksinių pacientų atveju GAA sekos yra daugiau kaip 100 ar net 1200 (iš www.atassiadifriedreich.it)
simptomai
Remiantis Friedreicho ataksijos atsiradimo amžiumi ir sutrikimo sunkumu, galima sukurti kelias simptomines nuotraukas; tai reiškia, kad simptomai, kilę iš Friedreicho ataksiško sindromo, ne visada yra pastovūs. Bet kuriuo atveju dažniausiai pirmieji simptomai turi įtakos pusiausvyrai ir variklio valdymui, todėl nukentėjęs subjektas negali išlaikyti tam tikros teisingos laikysenos ilgą laiką, ypač kai jis yra perpildytose vietose. Friedreicho ataksija yra skirta degeneracijai: su laiku pacientas susiduria su akivaizdžiais sunkumais atliekant paprasčiausias veiklas, pvz., Valgyti, kalbėti, rašyti ir pan. Friedreicho ataksija yra neįgali liga, taigi dažnai nukentėjęs pacientas yra priverstas judėti su vežimėliu; didesnio sunkumo atvejais sindromas taip pat gali sukelti rimtų kardiopatijų, kartais mirtinų.
Kiti su Friedreich ataksija susiję simptomai yra skoliozė ir tuščiavidurė pėda (kurioje pėdos padas akivaizdžiai išlenktas); be to, beveik visi nukentėję pacientai akivaizdžiai plečiasi tarpkultūrinės pertvaros sienos, pasikeitė elektrokardiograma ir padidėja širdies susitraukimų dažnis. Taigi, Friedreicho ataksija apima ne tik nervų sistemą: daugeliui pacientų diagnozuojama progresuojanti širdies liga, atsakinga už neįprastą širdies raumenų padidėjimą ir akivaizdų sunkumą kraujo pumpuoti.
Diagnozė ir terapija
Molekulinė diagnozė, kurią galima atlikti per paciento kraujo paėmimą, yra pats tinkamiausias būdas nustatyti mutageninį geną; tačiau magnetinio rezonanso tyrimas taip pat naudingas, taip pat neurofiziologiniai tyrimai, naudojami vertinant nervų dirgiklių perdavimą.
Šiuo metu galima atlikti laboratorinius tyrimus, siekiant patikrinti hipotetinę sveikos nešiklio diagnozę. Medicininė statistika rodo, kad 20% pacientų, sergančių Friedreicho ataksija, yra diabetiniai: šiuo atžvilgiu rekomenduojama kasmet ar pusę metų kontroliuoti gliukozės kiekį kraujyje.
Atsižvelgiant į galimas širdies problemas, kylančias iš Friedreich ataksijos, gydytojas gali paskirti pacientui specialius farmakologinius specialybes, kad galėtų kontroliuoti bet kokį simptominį degeneraciją.
