genetines ligas

Hemofilija: liga, praėjusi į istoriją

Hemofilija yra recesyvinė genetinė paveldima liga, kuri keičia įprastą kraujo krešėjimo procesą ir sukelia ilgą kraujavimą .

Norint asmeniui sukelti hemofiliją, tai yra genetinė mutacija, esanti X lyties chromosomos lygmenyje; šią mutaciją paprastai paveldi vienas iš dviejų tėvų, kurie taip pat turi tą pačią chromosomų anomaliją.

Recesyvinis hemofilijos pobūdis reiškia, kad moterys paprastai yra sveikos veislės, o vyrai paprastai yra blogi. Kad net ir moteris serga, reikia abiejų X lytinių chromosomų dvigubos identiškos mutacijos.

Hemofilija yra paveldima liga, susijusi su lytinėmis chromosomomis, gerai žinoma ne tik savo moksliniu, bet ir istoriniu aspektu. Tiesą sakant, garsiausias karalienė Viktorija, Jungtinės Karalystės suverenitetas nuo 1837 iki 1901 m., Ir Saksonijos Alberto žmona buvo žymiausias sveikas šios ligos nešėjas. Remiantis įvairiais istoriniais šaltiniais ir karališkojo šeimos medžio analize, karalienė būtų perdavusi mutaciją mažiausiai trims savo vaikams: dviem moterims, kurios toliau skleidė mutaciją jų palikuonims ir vyrui, kuris nebuvo jis turėjo vaikų.