Talasemijos apibrėžimas
Talazemija yra genetiškai perduodama kraujo liga, kurioje organizmas sintezuoja nenormalią hemoglobino formą.
Kaip žinoma, hemoglobinas yra baltymų, esančių raudonuosiuose kraujo kūnuose, būtinas deguonies transportavimui kraujyje. Pacientams, kuriems pasireiškė talasemija, mutageninė hemoglobino forma sukelia laipsnišką, bet neišvengiamą raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą iki anemijos.
Medicininė statistika rodo, kad talasemija pirmiausia paveikia Artimųjų Rytų šalių, Afrikos šalių ir visų tų, kurie gyvena pelkes, gyventojus (ne atsitiktinai, kad talasemija taip pat vadinama Viduržemio jūros anemija ).
Klasifikavimas ir priežastys
Priklausomai nuo defektinio baltymo subvieneto (kuris sudaro hemoglobino kiekį), išskiriamos dvi talasemijos formos; prieš pradedant analizę, žengkime žingsnį atgal, kad paaiškintume keletą labai svarbių sąvokų.
Hemoglobinas yra išskirtinumas, naudojamas deguonies transportavimui kraujyje; jis susideda iš dviejų baltymų, žinomų kaip alfa-globulinas ir beta-globulinas.
Talazemija atsiranda, kai vienas ar daugiau genų, kontroliuojančių vieno arba abiejų šių baltymų gamybą, yra defektuoti (mutuoti).
Talazemiją sukelia hemoglobino sudarančių baltymų DNR mutacija: tokie pokyčiai turi stipriai paveikti fiziologinę hemoglobino sintezę ir, sunaikindami eritrocitus, sukelia anemiją.
Talasemijos klasifikavimas turi būti atliekamas remiantis dviem svarbiais veiksniais:
- Iš tėvų paveldėtų mutuotų genų skaičius
- Susijęs baltymas (alfa arba beta hemoglobinas)
Alfa talasemija
Talasemijos „alfa“ formoje - kurioje gali būti mutuojami 4 „alfa“ globuliniai sub-vienetai (16 chromosomos lygiu) - dalyvauja vienas ar keli defektiniai genai; kiekvienas rutulinis subvienetas yra aiškiai užkoduotas genu, taigi genas, kuriuos galima įtraukti, yra 4.
Bendras simptomų vaizdas tampa dar sunkesnis, kai dalyvauja trys ar keturi genai: pirmuoju atveju jis vadinamas „ hemoglobino H liga “ (su vidutinio sunkumo ar sunkiais simptomais). Kai dalyvauja visi keturi genai, liga vadinama alfa-talasemija : šiose situacijose kūdikis miršta netrukus prieš arba netrukus po gimimo.
Beta talasemija
Kaip galima atspėti, talasemijos beta forma atsiranda tada, kai genai, dalyvaujantys beta grandinių sudėtyje, yra mutuoti (11 chromosomos lygiu): šiuo atveju gali būti paveikti tik du genai. Jei mutuojamas tik vienas genas, tai vadinama beta-talasemija, kurioje pacientas nesiskundžia dėl jokių svarbių simptomų. Panašiai kaip ir alfa variantas, abiejų genų, sudarančių hemoglobino beta grandines, dalyvavimas sukelia beta-talasemijos pagrindinę (arba Cooley anemiją ), kuri atspindi sunkius ir sunkius simptomus; tačiau šiuo atveju simptomai paprastai prasideda po poros metų nuo gimimo.
Žiūrėti vaizdo įrašą
X Žiūrėti vaizdo įrašą „YouTube“simptomai
Gilinti: Simptomai Talazemija
Talazemija yra labai rimta paveldima liga, taigi kai kurie jo variantai, pvz., Alfa-talasemija, gali sukelti vaiko mirtį gimdymo metu arba netrukus po gimimo. Tačiau naujagimiai su beta talasemija gali išgyventi ir pirmuosius simptomus išsivystyti per porą metų gimimo (sunki anemija).
Jei alfa forma ir beta talosemijos forma keičiasi tik vienas genas, pacientai nesiskundžia dėl pastebimų simptomų; tik iš mikroskopinės analizės iš paciento paimto kraujo mėginio galime stebėti anomaliją eritrocitų formoje ir struktūroje, daug mažesnę nei norma.
Be anemijos, talasemija sergantiems pacientams gali pasireikšti vienas ar daugiau šių simptomų: nuovargis, nuotaikos pakeitimas (dirglumas), augimo sutrikimas, veido kaulų deformacija, gelta, dusulys ir tamsus šlapimas.
Sunkumo atveju, talasemijos sergančio paciento simptomai gali susilpnėti, sukurti realias kaulų deformacijas, ypač veido ir kaukolės lygiu; talasemija gali paskatinti nenormalų kaulų čiulpų išplitimą tiek dėl to, kad kaulų masė yra trapi, tiek dėl didelio kaulų lūžio rizikos.
Tarp talasemijos komplikacijų taip pat reikėtų paminėti galimą geležies kaupimąsi (hemochromatozę), pačios ligos išraišką ir pasikartojančius kraujo perpylimus, kuriuos pacientas turi.
Talasemija dažnai yra splenomegalijos priežastis, ty pernelyg padidėjęs blužnies tūrinis padidėjimas: dažnai ši patologinė klinikinė būklė reikalauja splenektomijos, chirurginio organo pašalinimo. Kaip žinome, blužnis yra svarbus organas, naudojamas baltųjų kraujo kūnelių ir antikūnų sintezei, be infekcijos kontrolės: jos pašalinimas aiškiai padeda apsaugoti nuo bakterinių ir virusinių įžeidimų funkciją, todėl subjektas yra jautresnis infekcijoms., Tačiau svarbu pabrėžti, kad pati talasemija didina infekcijų susirgimo riziką: jei blužnis išsiskiria talasemijos kontekste, infekcijos galimybės pernelyg didėja.
diagnozė
Jei tėvas ir (arba) motina yra paveikta talasemija, tikimybė perduoti ligą palikuonims yra labai didelė. Išanalizavome, kad ne visos talasemijos formos nuo gimimo prasideda tiksliu simptomu: panašiose situacijose, jei įtariamas talasemija, pacientui galima atlikti tam tikrus tyrimus ir tyrimus, skirtus diagnostiniam vertinimui (pvz. hemoglobino A2 nustatymas, kuris yra didelis sveikiems asmenims, turintiems beta-talasemijos genus).
Tarp fizinių patikrinimų, blužnies medicininė palpacija kartais gali sukurti talasemiją: splenomegalija, kaip jau minėta, yra pirmasis įspėjamasis signalas Viduržemio jūros anemijai. Konkretesni ir tikslesni yra kraujo tyrimai: talasemijos kraujo mėginyje raudonieji kraujo kūneliai, kai jie stebimi mikroskopu, atrodo maži ir turi nenormalią formą. Be to, atidžiai tiriant talasemija sergančio paciento kraują, pasireiškia sunki anemija: šis testas yra naudingas geležies kiekiui kraujyje, atliekant DNR analizę ligos diagnostiniam įvertinimui ir galimai mutacijos įvertinimui. "hemoglobino.
Kita vertus, hemoglobinų elektroforezė atskleidžia nenormalią deguonį turinčių baltymų formą.
Kai kurie talasemijos variantai negali būti diagnozuojami elektroforezės būdu: šiuo atveju pacientas bus išbandytas „mutacinės analizės“ testui, naudingam nustatant ir nustatant talasemiją.
Narkotikai ir vaistai
Taip pat žiūrėkite: Talasemijos gydymo vaistai
Kadangi tai yra genetinė perdavimo patologija, suprantama, kad šiuo metu nėra jokio vaisto, galinčio pakeisti ligą; tačiau simptomai gali būti kontroliuojami, gerinant paciento gyvenimo kokybę. Gydymo pasirinkimas, o ne kitas, priklauso nuo talazemijos tipo ir simptomų sunkumo.
Lengvame talasemijos variante (kuriame yra mutuojamas tik vienas genas) nereikia jokių vaistų, nes pacientas nepraneša apie simptomus. Tačiau tokiomis aplinkybėmis rekomenduojama reguliariai atlikti būtinus patikrinimus; kartais naudingi kraujo perpylimai (ypač chirurgijos ir pristatymo atveju).
Simptominių, vidutinio sunkumo ar sunkių formų gydymo metodas yra skirtingas, todėl gali prireikti dažnai kraujo perpylimo arba, sunkiais atvejais, kamieninių ląstelių transplantacijos.
- Kraujo perpylimas: net šis gydymo metodas gali sukelti rimtų komplikacijų, nes dažnas perpylimas gali paskatinti patologinį geležies kaupimąsi kraujyje (hemochromatoze), kuriam reikalingas specialus gydymas geležies saugojimui pašalinti, vadinamas gydymu. chelatinis agentas (su vaistais, tokiais kaip Deferasirox ir Deferipronas). Daugiau informacijos: skaitykite straipsnį apie vaistus, skirtus hemochromatozės gydymui.
- Kaulų čiulpų transplantacija: skirta tik sunkiausiems atvejams, kai talasemija sukelia sunkius organizmo sutrikimus.
