apibrėžimas
Osteopetrozė - tai retų genetinių ligų, turinčių įtakos skeletui, grupė.
Šios patologinės būklės visų pirma apibūdinamos dėl kaulų tankio padidėjimo (matyti iš rentgenogramų), atsiradusio dėl osteoklastų vystymosi ar funkcionavimo defektų (ląstelių, kurios paprastai yra atsakingos už osteolizę, ty senų ar pažeistų kaulų audinių pašalinimas).,
Nepaisant to, kad susidaro perteklinis kaulas, žmonės, turintys osteopetrozę, linkę turėti daugiau trapių kaulų nei įprastai.
Osteopetrozė gali būti paveldėta autosominiu recesyviniu, dominuojančiu ar X susietu būdu. Apie 70% atvejų galima nustatyti specifines patogenines aberacijas, kurios paaiškina ligos pradžią.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- anemija
- Kaulų skausmas
- Sąnarių skausmai
- Augimo skausmai
- Raumenų skausmai
- hepatomegaliją
- Kaulų lūžiai
- klausos praradimas
- hipokalcemija
- pancitopenija
- parestezija
- trombocitopenija
- Vizijos sumažinimas
- Augimo delsimas
- Psichikos atsilikimas
- skoliozė
- Syndactyly
- blužnis
- Pavargimas su spazmais (spazmofilija)
Kitos kryptys
Taip pat vadinama „marmuro kaulų“ liga, o osteopetrozės klinikinės nuotraukos yra labai įvairios. Kai kuriais atvejais pradžia yra naujagimiai ir apima visą gyvenimą; kitu metu simptomai pasireiškia nuo vėlyvos vaikystės ar paauglystės.
Sumažėjęs osteoklastų aktyvumas gali sukelti kaulų trapumą, osteomielitą, lėtėjimą, trumpą augimą, anemiją, suspaudimo neuropatiją, hipokalcemiją, tetaninius traukulius ir pancitopeniją.
Sunkiausios osteopetrozės formos yra mirtinos jau vaikystėje, dėl meduliarinės hipoplazijos, o švelnios yra būdingos normalioms lūkesčiams, tačiau gyvenimo kokybė gali pakenkti pasikartojantiems spontaniniams lūžiams (dėl skurdžių žmonių). skeleto kokybė) ir jautrumas infekcijoms (nes kaulų čiulpai normaliai nesukuria).
Kai kurie retesni osteopetrozės variantai taip pat gali sukelti neurologinius sutrikimus (aklumą, kurtumą ir galvos smegenų paralyžių), intelektinį trūkumą, imuninės sistemos dalyvavimą ar inkstų kanalėlių acidozę.
Diagnozė pagrįsta klinikiniu ir radiografiniu vertinimu; rentgeno spinduliuotėje, paveiktų kaulų kaulai yra tankesni nei įprastai.
Osteopetrozės. Intensyvi balta spalva rodo žymią skardos tankį. Galvos ir šlaunikaulio kaklo displazijos buvimas. Kaulų čiulpų ertmė buvo pakeista kaulais.
Būklė turi būti skiriama nuo mielofibrozės, Pageto ligos, švino apsinuodijimo ir kai kurių navikų, įskaitant limfomą ir osteoblastines metastazes. Jei žinoma, kad genetinis defektas, atsakingas už ligą, atsiranda šeimoje, gali būti atlikta prenatalinė diagnozė.
Šiuo metu nėra osteopetrozės gydymo; todėl gydymas dažniausiai yra simptominis. Kartais galima bandyti kraujo kamieninių ląstelių transplantaciją.
