Kategorija genetines ligas

Kas yra Citrullinemija Citrullinemija yra sunki genetinė liga, turinti GALIMI PRENATALI DIAGNOSTIKĄ, iš kurios žinomos dvi skirtingos formos: 1 tipo citrullinemija ir 2 tipo citrullinemija ; iš esmės, citrullinemija nustato: Pernelyg padidėjęs citrulino kiekis kraujyje Pernelyg didelis amoniako ir komos rizikos padidėjimas (ypač 1 tipo) Padidėjusi orotinė rūgštis (ypač 1 tipo) Arginino trūkumas Kepenų funkcijos sutrikimas Kas yra citrulinas? Citrulinas (C6H

Bendrumas ir apibrėžimas Epigenetika nagrinėja visų tų paveldimų modifikacijų tyrimus, kurie lemia genų ekspresijos pokyčius nekeičiant DNR sekos, todėl nekeičiant jo sudarančių nukleotidų sekos. Kitaip tariant, epigenetika gali būti apibrėžiama kaip šių genų ekspresijos variacijų, kurios nėra išprovokuotos tikromis genetinėmis mutacijomis, tyrimas, kuris gali būti perduodamas. Tačiau naudojant labiau

bendrumas Metachromatinė leukodistrofija yra retas neurodegeneracinis sutrikimas, kuris atsiranda daugiausia vaikystėje. Tai būklė, kurią sukelia genetinė mutacija, perduodama autosominiu recesyviu būdu tėvams (sveikiems vežėjams) vaikams. Klinikinio vaizdo sunkumas paprastai siejamas su amžiumi, kada liga pasireiškia. Paprastai

bendrumas Nepakankama osteogenezė yra įgimta genetinė liga, nesusijusi su lytimi, atsakinga už tam tikrą kaulų trapumą ir ryškią lūžių tendenciją. Netiesioginės osteogenezės priežastys beveik visada randamos genetinėse mutacijose, veikiančiose COL1A1 ir COL1A2 genus; COL1A1 ir COL1A2 kontroliuoja įprastą 1 tipo kolageno gamybą, kuri yra esminė žmogaus kūno kaulų atsparumui. Osteogenezės imperfecto

bendrumas Bartterio sindromas yra reta liga, kuriai būdingas natrio, chloro ir kalio reabsorbcijos sutrikimas Henle kilpa . Ši liga yra pavadinta Amerikos endokrinologui, kuris jį atrado: Frederic Crosby Bartter. Apskaičiuotas metinis dažnis buvo 1/830 000. Yra keletas Bartterio sindromo variantų, kurių perdavimas, nors ir visada autosominis, gali skirtis nuo recesyvinio iki dominuojančio priklausomai nuo atvejo. Jei Ba

bendrumas Berdono sindromas yra retas įgimtas ligos atvejis, apimantis šlapimo pūslę ir žarnų traktą. Šis sindromas savo vardu yra skolingas Walteriui Berdonui, gydytojui, kuris pirmą kartą jį visiškai apibūdino 1976 m. Išsamiai tai yra liga, kuriai būdingas pernelyg didelis šlapimo pūslės išplitimas ir svarbus pilvo pūtimas , susijęs su daugybe sunkių simptomų, kurie gali kelti pavojų paciento išlikimui. Deja, Berdonio sindromo

Kas yra Marfano sindromas? Marfano sindromas apibūdina kompleksinį paveldėtą jungiamojo audinio sutrikimą, kuris pirmiausia veikia akis, širdies ir kraujagyslių sistemą bei skeleto raumenų sistemą. Tačiau, atsižvelgiant į tai, kad kiekvienas organas susideda iš jungiamojo audinio, Marfano sindromas gali idealiai sunaikinti ir trukdyti kiekvieno anatominės vietovės augimui ir veikimui. Sindromas perd

Aneuploidija yra chromosomų anomalija, kuriai būdingas tam tikros rūšies ląstelėje esančių normalaus chromosomų skaičiaus kitimas. Kalbant apie žmogų, tiriamasis, turintis daugiau ar mažiau chromosomų, laikomas aneuploidu , lyginant su įprastu skaičiumi, kuris yra 46. Aneuploidija gali paveikti autosomines chromosomas arba lyties chromosomas ir kartais gali sukelti rimtų pasekmių. Vienas iš labiau

Iš 23 chromosomų porų, sudarančių sveiko individo genomą, tiktai pora yra pakankama asmens lyties nustatymui. Tiesą sakant, moterys turi dvi X formos lytines chromosomas, o vyrams - X lytinės chromosomos ir Y lytinės chromosomos. Dėl lyties chromosomų yra keletas genetinių ligų, viena iš jų yra Jacobs sindromas arba paprasčiausiai XYY sindromas . XYY sindromas

Hemofilija yra recesyvinė genetinė paveldima liga, kuri keičia įprastą kraujo krešėjimo procesą ir sukelia ilgą kraujavimą . Norint asmeniui sukelti hemofiliją, tai yra genetinė mutacija, esanti X lyties chromosomos lygmenyje; šią mutaciją paprastai paveldi vienas iš dviejų tėvų, kurie taip pat turi tą pačią chromosomų anomaliją. Recesyvinis hemofilijo