Kategorija genetines ligas

Pagrindinės raumenų distrofijos rūšys
genetines ligas

Pagrindinės raumenų distrofijos rūšys

Įvairios raumenų distrofijos rūšys skiriasi viena nuo kitos anatominės srities, kurioje atsiranda pirmieji simptomai, ir susijusių sutrikimų sunkumas. Todėl tiesa, kad raumenų distrofija susilpnina raumenų sistemą, tačiau taip pat tiesa, kad ne visi jie yra vienodai rimti ir mirtini padariniai. Žemiau pat

Skaityti Daugiau
genetines ligas

I.Randi piktybinė hipertermija

bendrumas Piktybinė hipertermija yra sunki reakcija, kuri paprastai pasireiškia po kai kurių vaistų, vartojamų pagal bendrąją anesteziją. Išsamiau, piktybinė hipertermija yra tam tikra patologinė būklė, galbūt mirtina, kuri pasireiškia genetiškai predisponuojamiems asmenims po tam tikrų anestetikų ir (arba) raumenų relaksantų vartojimo. Laimei, nepaisant
Skaityti Daugiau
genetines ligas

diastasis

bendrumas Diastazė yra medicininis terminas, kuris patologijoje reiškia dviejų žmogaus kūno dalių, kurios paprastai yra sujungtos, atskyrimą. Diastazės reiškiniai paprastai yra susiję su raumenimis ar kaulais. Jei jie susiję su skeleto sistema, atskyrimas vyksta be lūžių. Yra dvi pagrindinės diastazės rūšys: pilvo diastazė ir gaktos diastazė (arba gaktos simfonijos diastazė). Diastazės apibrėžim
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Cistinė fibrozė - diagnozė ir terapija

Diagnozė ir stebėjimas Naujagimių atranka ir tripsino tyrimas : tyrimas apima kraujo lašą, paimtą iš kulno, kuris paprastai analizuojamas cistine fibroze. Visų pirma, imamas kraujo mėginys analizuojamas imunoreaktyviu tripsogenu (IRT), kurį išskiria kasa. Didelė šio žymens vertė yra neigiamas ligos faktorius. Atranka yra s
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Cistinė fibrozė

bendrumas Cistinė fibrozė yra labiausiai paplitęs autosominis recesyvinis sutrikimas Kaukazo populiacijoje, nes jis paveikia apie 1 individą kas 2500. Ši patologinė būklė yra žinoma dėl kenksmingo poveikio kvėpavimo sistemai, bet taip pat veikia ir kitas sistemas, pvz., Virškinimo sistemą ir reprodukcinę sistemą. Asmenims, ser
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Fabry liga

bendrumas Fabry liga yra reta paveldima genetinė liga, kurią sukelia GLA geno mutacija. Paveikslas: alfa-galaktozidazės A struktūra. GLA genas yra X chromosomoje ir koduoja fermentą, vadinamą alfa-galaktozidaze A. Šis fermentas atlieka pagrindinį vaidmenį lipidų, žinomų kaip globotriesosilceramidas, skilimo procese. Žmonėms, s
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Tuberinė sklerozė

bendrumas Tuberinė sklerozė yra genetinė liga, kuri veikia skirtingus žmogaus kūno organus ir audinius. Dėl šios priežasties ji pateikia platų simptomų spektrą, kai kurie būdingi ankstyvajai vaikystei, kiti - suaugusieji. Tuberous sclerosis gali būti perduodama iš tėvų vaikams, tačiau ji taip pat gali atsirasti dėl spontaniškos DNR mutacijos. Deja, nėra specia
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra genetinė liga, kuri veikia tik vyrus. Tai, kas apibūdina šią ligą, yra papildomos X chromosomos buvimas. Ši chromosoma neleidžia normaliam vyriškos lyties bruožų vystymuisi brendimo metu. Paveiksle pavaizduota Klinefelterio sindromo pagrindinių klinikinių apraiškų santrauka. Nuo hipogona
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Achondroplasia

bendrumas Achondroplazija yra kremzlės liga, kuri yra viena iš pagrindinių neproporcingo nykimo priežasčių: nukentėjusiems asmenims viršutinė ir apatinė galūnės yra trumpesnės nei įprasta, o kamieno būklė yra normali. Taigi, achondroplazija yra skeleto vystymosi liga. Achondroplazijos priežastys yra genetinės: išprovokuoti FGFR3 geno mutaciją, esančią 4 chromosomoje. Be to, kad achondrop
Skaityti Daugiau
genetines ligas

agenesis

bendrumas Agenesija yra medicininis terminas, apibūdinantis visišką organo nebuvimą dėl netinkamo embriono vystymosi. Taigi agenezės atvejai yra įgimtos anatominės anomalijos. Tarp organų, kurie gali tapti agenezės aukomis, jie tikrai nusipelno citatos: inkstai, varpos žmogui, gimdos ir Müllerio kanalai moteryje, viršutinė ir (arba) apatinė galūnės, smegenų korpusas ir sėklidės. Agenezė neturėtų b
Skaityti Daugiau