lt.energymedresearch.com

Kategorija genetines ligas

I.Randi Bartterio sindromas
genetines ligas

I.Randi Bartterio sindromas

bendrumas Bartterio sindromas yra reta liga, kuriai būdingas natrio, chloro ir kalio reabsorbcijos sutrikimas Henle kilpa . Ši liga yra pavadinta Amerikos endokrinologui, kuris jį atrado: Frederic Crosby Bartter. Apskaičiuotas metinis dažnis buvo 1/830 000. Yra keletas Bartterio sindromo variantų, kurių perdavimas, nors ir visada autosominis, gali skirtis nuo recesyvinio iki dominuojančio priklausomai nuo atvejo. Jei Ba

Skaityti Daugiau
genetines ligas

Raumenų distrofija

bendrumas Raumenų distrofijos yra genetinės ligos, labai dažnai ir paveldimos, kurios susilpnina raumenis ir mažina ligonių motorinius įgūdžius. Tai yra progresuojančios ir neįgalios ligos, dėl kurių laikui bėgant jos blogėja, todėl sunku atlikti kasdienę veiklą, net ir paprasčiausias. Raumenų distrofi
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Duchenne raumenų distrofija

bendrumas Duchenne raumenų distrofija ( DMD ) yra genetinis sutrikimas, kartais paveldimas, kuris paveikia raumenis. Pacientai praranda raumenų tonusą, nes nėra pagrindinio baltymo: dystrofino . Per kelerius metus bendras raumenų įsitraukimas yra toks didelis, kad pacientai yra priversti vežimėlį ir kvėpuoti. Deja, Du
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Pagrindinės raumenų distrofijos rūšys

Įvairios raumenų distrofijos rūšys skiriasi viena nuo kitos anatominės srities, kurioje atsiranda pirmieji simptomai, ir susijusių sutrikimų sunkumas. Todėl tiesa, kad raumenų distrofija susilpnina raumenų sistemą, tačiau taip pat tiesa, kad ne visi jie yra vienodai rimti ir mirtini padariniai. Žemiau pat
Skaityti Daugiau
genetines ligas

phocomelia

bendrumas Phocomelia yra labai reta įgimta liga, sukelianti anatominių anomalijų atsiradimą viršutinėse galūnėse, apatinėse galūnėse, galvos, veido, vidaus organų ir kt. Tai gali būti genetinės mutacijos 8-oje chromosomoje, paveldėto iš tėvų (paveldimas phytomelia), rezultatas arba dėl netinkamo motinos prisiėmimo nėštumo metu kai kurių vaistų, pvz., Talidomido ar akutano
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Angelmano sindromas

bendrumas Angelmano sindromas yra reta neurologinė genetinė liga, kurią sukelia 15 motinos chromosomos mutacija. Jis pasireiškia sunkiais intelektualiniais, elgesio ir motoriniais trūkumais; pirmieji simptomai pacientui pasirodo jau ankstyvoje vaikystėje, bet tėvai ne visada gali nedelsdami pastebėti. Paveik
Skaityti Daugiau
genetines ligas

A.Griguolo Alporto sindromas

bendrumas Alporto sindromas yra retas paveldimas genetinis susirgimas, sukeliantis laipsnišką inkstų funkcijos praradimą, klausos ir akių sutrikimų sumažėjimą. Alport sindromui sukelti yra genų, dalyvaujančių gaminant baltymą, mutacija, kuri yra svarbi teisingai funkcionuojant inkstams, vidinei ausiai ir akims. Alporto sin
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Kruzono sindromas

bendrumas Kruzono sindromas yra reta genetinė liga, lemianti craniosinostozės ir kitų gana neįprastų veido anomalijų buvimą. Norint išprovokuoti jo išvaizdą, tam tikri DNR, kurie sudaro FGFR2 ir FGFR3 genus, pokyčiai; šie genetiniai elementai yra susiję su kaulų brandinimo procesu embriono vystymosi metu. Labiausiai b
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Noonano sindromas

bendrumas Noonano sindromas yra retas genetinis susirgimas, kartais paveldimas, kuris keičia normalų skirtingų anatominių kūno dalių vystymąsi. Neįprastos veido savybės, trumpas augimas ir kai kurie įgimta širdies defektai yra pagrindiniai patologiniai ir diagnostiniai požymiai. Terapija apima simptomų kontrolę ir ribojimą, nes Noonano sindromas nėra gydomas. Svarbiausi gyd
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Prader-Willi sindromas

bendrumas Prader-Willi sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti fizinius, elgesio ir intelektinius sutrikimus. Labiausiai būdingi klinikiniai požymiai yra nutukimas (ir susijusios ligos) ir sumažėjęs raumenų tonusas. Nuo 1956 m. Žinomas Prader-Willi sindromas atsirado dėl 15 chromosomos mutacijos, tačiau dar neaišku, kurie genai yra tiksliai susiję. Objektyvus
Skaityti Daugiau
genetines ligas

A.Griguolo „Ehlers Danlos“ sindromas

bendrumas Ehlersio sindromas Danlos yra 13 genetinių ligų, susijusių su jungiamuoju audiniu, kuris daugiausia sukelia odos, sąnarių ir kraujagyslių, grupę. Įvairių Ehlers Danlos sindromo variantų pradžioje, be abejo, yra 12 genų, kurių užduotis normaliomis sąlygomis yra sukurti funkcinį kolageną. Iš Ehlerso Danl
Skaityti Daugiau