bendrumas
PAPP-A yra didelio molekulinio svorio glikoproteinas, kuris gali būti matuojamas krauju kaip ankstyvasis Dauno sindromo atrankos testas.
Akronimas „PAPP-A“ reiškia nėštumo metu susijusią plazmos baltymą A arba plazminį A baltymą, susijusį su nėštumu .
ką
Su nėštumu siejamas plazmos baltymas A (PAPP-A) yra placentinės kilmės glikoproteinas, didelis molekulinis svoris (720-850 kD).
Šis baltymas daugiausia gaminamas sinchro-trofoblastuose (t. Y. Embriono vystymosi elementas, reikalingas lizdui gimdoje) ir yra patekęs į motinos apytaką.
PAPP-A leidžia įvertinti riziką, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų, pvz., 21 trisomiją (Dauno sindromas).
Nes jis matuojamas
PAPP-A dozė kartu su Beta-HCG (žmogaus chorioninio gonadotropino - β-hCG sub-vieneto β) doze ir visiškai nekenksmingas ultragarso tyrimas ( nuchalic Translucence ) leidžia įvertinti vaisiaus riziką. paveiktos chromosomų anomalijos, ypač iš 21- ojo trisomijos (Dauno sindromo) arba 18- ojo trisomijos (Edvardo sindromo) ; tuo pačiu metu ji leidžia nustatyti situacijas, kurios kelia ypatingą pavojų kai kurioms anatominėms ar placentinėms anomalijoms.
Visa tai įmanoma jau per pirmąjį nėštumo ketvirtį; visų pirma, vadovaujantis gairėmis, optimalus šių bandymų atlikimo laikotarpis yra tarp vienuoliktos ir tryliktosios nėštumo savaitės.
PAPP-A bandymo indikacijos
Motinos venų kraujo tyrimas (PAPP-A ir β-hCG) susietas su gleivinės permatomumo tyrimu:
- Nėščios moterys iki 35 metų, norinčios anksti įvertinti riziką, kad vaisius kenčia nuo Dauno sindromo (trisomija 21), ir tada nuspręsti, ar atlikti daugiau invazinių tyrimų, pvz., Amniocentezę ar chorioninį vilnonį;
- Pacientai, vyresni nei 35 metų, norintys tiksliau įvertinti riziką, nuspręsti, ar atlikti invazinius prenatalinius diagnostikos metodus (amniocentezę ar chorioninį vilnonių mėginių ėmimą), kuriuos rekomenduoja tarptautiniai protokolai dėl didelio pavojaus. Amžius.
Normalios vertės
Nėštumo metu PAPP-A koncentracija paprastai gimsta iki gestacijos amžiaus iki gimimo.
Po pristatymo baltymų kiekis kraujyje mažėja greitai, jo pusinės eliminacijos laikas yra 3-4 dienos.
PAPP-A aukštas - priežastys
PAPP-A žemas - priežastys
Mažas PAPP-A kiekis serume turi gerą nuspėjamąją vertę nustatant chromosomų pokyčius, turinčius įtakos vaisiui. Konkrečiai, su nėštumu susijęs plazmos baltymas gali būti sumažintas 21- ojo trisomijos (Dauno sindromo) arba 18- ojo trisomijos (Edvardo sindromas) atveju .
PAPP-A koncentracijos sumažėjimas motinos serume taip pat pastebimas, jei yra spontaniško nėštumo nutraukimo rizika, net jei nėra vaisiaus aneuploidijų (ty chromosomų anomalijos).
Šia prasme mažas šio baltymo kiekis gali rodyti:
- Placentinės problemos (pvz., Atskyrimas);
- preeklampsija;
- Išankstinis gimimas;
- Vaisiaus mirtis.
Kaip matuoti
Kombinuotą testą (bi-testą ) sudaro kraujo mėginys, kuriam turi būti taikoma būsima motina; šio tyrimo rezultatas yra integruotas su vaisiaus ultragarsu.
PAPP-A analizės atliekamos per pirmąjį nėštumo trimestrą, kaip bendrą vaisiaus anomalijų rizikos įvertinimo dalį (21 trisomija ir 18 trisomija); atsižvelgiant į tai, jie atliekami kartu su kitais bandymais (pvz., nuchal skaidrumo ultragarsu), kurie padeda apskaičiuoti riziką.
paruošimas
Prieš atliekant tyrimą būtina stebėti ne mažiau kaip 8 valandų nevalgius, per kuriuos leidžiama vartoti vidutinį vandens kiekį.
Rezultatų aiškinimas
Pirmajame nėštumo trimestre Dauno sindromo vaisiaus atveju PAPP-A koncentracija yra mažesnė nei tikėtasi.
Mažas PAPP-A = didelis Dauno sindromo pavojus
Nuo nėštumo pradžios nėštumo pradžioje greitai auga plazmos baltymo A koncentracija, susijusi su nėštumu.
Mokslininkai pažymėjo, kad esant Dauno sindromui vaisiui, PAPP-A lygis paprastai būna beveik visada mažesnis nei tikėtasi. Tačiau, siekiant sumažinti klaidingų teigiamų ar neigiamų rezultatų riziką, PAPP-A tyrimas būtinai turi būti papildytas kitais bandymais.
- 21-ojo trisomijos atveju pirmojo trimestro metu β-hCG frakcijos koncentracija motinos serume yra didesnė, lyginant su nėštumu su vaisiaus euploidu (neveikia trisomija 21), o PAPP-A yra mažesnis nei įprastas.
- Kalbant apie nuchal transliaciją, tyrimas įvertina erdvę tarp skeleto ir vaisiaus kūno paviršiaus kaklo slankstelių lygiu. Jei ši erdvė didėja atsižvelgiant į numatomą gestacijos laikotarpio vertę, tai rodo chromosomų anomalijas arba kitas pačios vaisiaus patologijas.
Derinant motinos amžių, biocheminius žymenis ir nuchal skaidrumą, apskaičiuotas 21-ojo trisomijos aptikimo lygis siekia apie 90-95%, o klaidingai teigiamas procentas - 3-5%. Tai reiškia, kad - statistiškai kalbant - šis ankstyvas patikrinimas gali nustatyti vidutiniškai 90-95 faktinių Dauno sindromo atvejų 100, o 3-5% atvejų diagnozuoti Dauno sindromą - sveikas vaisius.
Nepaisant optimalaus jautrumo ir specifiškumo, toks ankstyvas patikrinimas leidžia pradėti nėščių moterų atranką vėlesniems invaziniams diagnostiniams tyrimams (chorioninis vilnonių mėginių ėmimas, amniocentezė), kurie yra tikslesni, bet apsunkinami nedideliu abortų pavojumi (0, 5 -1%).
Be PAPP-A ir įvairaus ankstyvo atrankos pirmojo trimestro metu yra keletas biocheminių žymenų, galinčių kiekybiškai įvertinti Dauno sindromo riziką ir antruoju nėštumo trimestru. Šiuo atveju yra įvertintas alfa-fetoproteino (AFP), žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG), nekonjuguoto estriolio (uE3) ir galbūt inhibitoriaus A (INH-A) kiekis:
manoma, kad vaiko su Dauno sindromu rizika yra didelė, kai motinai yra aukštas inhibitorių A ir žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis kraujyje, susijęs su estriolio ir alfafetoproteinų koncentracijos sumažėjimu.
Padidinti: Tri-test
Atliekant chromosomų anomalijų atrankos testą, reikia nepamiršti, kad:
- Jei sumažėja ligos rizika, tai nereiškia, kad jis yra nulinis.
- Jei rizika susirgti yra didelė, tai nebūtinai reiškia, kad vaisiui įtakos turi chromosomų anomalija; tai paprasčiausiai reiškia, kad rizika yra pakankamai didelė, kad būtų galima pagrįsti invazinį išaiškinimą (Villocentesis arba amniocentesis).
- Todėl nėščia moteris, pageidaujanti visiško tikrumo apie chromosomų anomalijų nebuvimą ir mažą riziką, susijusią su šiomis diagnostinėmis procedūromis, yra tiesiogiai nukreipta į amniocentezę arba villocentezę, apeinant atrankos testus.
PASTABA : ryšys tarp venų ir motinos kraujo biopsijos testo (PAPP-A - β-hCG) ir nuchal skaidrumo rodo, kad tikimybė, kad vaisius patiria Dauno sindromą, yra vertinamas. Bandymas negali atlikti diagnozės, bet išreiškia tikimybę.
PAPPA-a ir kitų testų rezultatas paprastai perduodamas kaip tikimybių įvertinimas (pavyzdžiui, 1 galimas patologinis atvejis iš 1000 arba galimas patologinis atvejis iš 100), o ne kaip teigiamas ar neigiamas rezultatas.
Tikimybės indeksas yra laboratorinių, ultragarso ir amnotinių duomenų (amžiaus, svorio, motinos rasės ir tt) kompiuterinio apdorojimo rezultatas; jei jos vertė yra tarp 1/1 ir 1/250, tikimybė, kad vaikai patirs 21 Trisomy, laikoma aukšta. Jei vardiklio skaičius yra didesnis nei 250 (<1/250), tikimybė yra maža.
Remdamasi šiuo įvertinimu, nėščia moteris nuspręs, ar atlikti invazinius tyrimus (amniocentezė, chorioninių vilų mėginiai); laimei, daugeliu atvejų šie testai parodys visišką komplikacijų nebuvimą.
