Susiję straipsniai: Hemofilija
apibrėžimas
Hemofilija yra įgimta liga, kurią sukelia vieno iš kraujo krešėjimo procese dalyvaujančių plazmos faktorių trūkumas. Tai sukelia hemofilijos pacientams neįprastą ar pernelyg didelį kraujavimą.
Hemofilija yra paveldima liga, atsirandanti dėl genų mutacijų, ištrynimų ar inversijų, koduojančių VIII faktorių (hemofilija A, pasireiškia apie 80% pacientų) arba IX faktoriaus (hemofilija B) koaguliacijos.
Šie genai yra X chromosomoje, todėl hemofilija yra perduodama kaip recesyvinė ir beveik išimtinai veikia vyrams (pastaba: kartais moterys, kurios yra sveiki, gali būti švelnesnės ligos formos).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- anemija
- Sąnarių skausmai
- Raumenų skausmai
- kraujosruvos
- pabrinkimas
- hemartrozė
- Virškinimo trakto kraujavimas
- Lengvas kraujavimas ir mėlynės
- Sąnarių patinimas
- menoragija
- parestezija
- petechijos
- Jungtinis standumas
- Kraujas iš nosies
- Kraujas šlapime
- Dantenų kraujavimas
- telangiectasia
Kitos kryptys
Hemofilijos pacientai linkę išsivystyti spontaniškai ar po trauminių hemoraginių apraiškų, tokių kaip:
- hemartrozė sąnarių lygiu;
- raumenų, poodinės ir subperiostalinės hematomos;
- gleivinės kraujavimas (pvz., kraujavimas iš nosies) ir kraujavimas minkštuose audiniuose ar parenchiminiuose organuose.
Po paleidimo įvykio kraujo netekimas gali būti nedelsiant arba per kelias valandas ar kelias dienas pasireikšti lėtai.
VIII arba IX krešėjimo faktoriaus trūkumas lemia klinikinio vaizdo tikimybę ir sunkumą; visų pirma, atsižvelgiant į tai, kad šių komponentų krešėjimo aktyvumas turi būti> 30%, kad hemostazė būtų normali, išskiriamos šios formos:
- Sunkus hemofilija : nepakankamo faktoriaus krešėjimo aktyvumas <1%; dažnas ir sunkus kraujavimas iš spontaniško organo ir ilgas kraujavimas po mažų pažeidimų, paprastai per pirmuosius gyvenimo metus. Sunkiausiomis formomis hemofilijos pasireiškimai gali būti akivaizdūs nuo gimimo, o sunkus kraujavimas iš smegenų.
- Vidutinė hemofilija : trūkumo faktoriaus krešėjimo aktyvumas yra nuo 1% iki 5%; Spontaniniai kraujavimai yra reti, tačiau po minimalios traumos yra neįprastas kraujavimas.
- Lengvas hemofilija : trūkumo faktoriaus krešėjimo aktyvumas> 5%; dažniausiai nėra spontaniškų kraujavimų. Šiems pacientams gali pasireikšti per didelis kraujavimas po sunkios traumos, chirurginės operacijos ar dantų ištraukimo.
Ligos sunkumas išlieka panašus toje pačioje šeimoje; A ir B hemofilija pasireiškia tokiomis pačiomis klinikinėmis formomis (lengva, vidutinio sunkumo ir sunki) ir tuo pačiu hemoraginiu simptomu.
Dažnai pirmasis simptomas, susijęs su kraujavimu, yra skausmas. Raumenų kraujotakos pasireiškia kaip kietos ar sumedėjusios konsistencijos patinimas, netgi labai intensyvus švelnumas; oda, kuri užtepia paveiktą zoną, paprastai yra šilta, paraudusi ir pavėluota, gali pasireikšti atsiradusio atogrąžų požymių. Be to, priklausomai nuo rajono, gali atsirasti išeminių reiškinių ir parestezijų.
Kiti pacientai gali turėti nepaaiškinamų odos pažeidimų, įskaitant petechijas (mažą kraujavimą iš odos arba gleivinę), purpurą, mėlynės (mėlynės) arba telangiektaziją (mažus išsiplėtusius indus, matomus ant odos ar gleivinės). Poodinės hematomos paprastai yra labai didelės ir tamsiai raudonos spalvos; viršutinė oda yra įtempta.
Kaip ir gleivinės, taip pat dažnai yra kraujavimas iš burnos ertmės (liežuvio, skruostų ir dantenų), taip pat dėl mažų traumų, kurias sukelia dantų šepetėlis, dantų siūlių naudojimas arba priverstinis kramtymas; kraujotakos ir kraujavimas iš virškinimo trakto yra rečiau.
Menstruacijų srautas gali būti gausus arba ilgas (menoragija). Sunkus ir kartojamas išorinis kraujavimas (pvz., Kraujavimas iš nosies) gali sukelti anemiją.
Hemofilija gali paskatinti įvairias komplikacijas. Lėtinis ar pasikartojantis kraujavimas iš sąnarių (hemartinės) gali sukelti sinovitą ir artropatiją; šios sąlygos, jei jų nepaisoma ar netinkamai apdorojamos, gali sukelti variklio trūkumą, standumą, sąnarių deformaciją ir funkcinius apribojimus.
Kraujavimas ant liežuvio pagrindo gali sukelti mirtiną kvėpavimą.
Diagnozė nustatoma remiantis paciento klinikine ir šeimos istorija bei kai kurių laboratorinių tyrimų atlikimu; šių testų rezultatai paprastai rodo, kad kraujo krešėjimo laikas yra ilgesnis. Hemofilijos tipą ir sunkumą apibrėžia VIII ir IX faktorių specifinė dozė. Diferencinė diagnozė atsiranda dėl von Willebrand ligos ir kitų krešėjimo sutrikimų.
Hemofilijos gydymas apima pakaitinę terapiją su kraujo krešėjimo trūkumo faktoriu, plazmos kilme arba geno inžinerijos metodais (rekombinantiniu); šis veiksnys skiriamas, jei įtariamas ūminis kraujavimas arba siekiant išvengti kraujavimo epizodo (pvz., prieš operaciją).
