Diagnozė ir stebėjimas
- Naujagimių atranka ir tripsino tyrimas : tyrimas apima kraujo lašą, paimtą iš kulno, kuris paprastai analizuojamas cistine fibroze. Visų pirma, imamas kraujo mėginys analizuojamas imunoreaktyviu tripsogenu (IRT), kurį išskiria kasa. Didelė šio žymens vertė yra neigiamas ligos faktorius. Atranka yra skirta ankstyvai diagnozei, tokiu būdu suteikiant galimybę laiku ir veiksmingiau rūpintis ir įgyvendinti prevencines intervencijas. Tada diagnostinis patvirtinimas pateikiamas prakaito testu ir mutacijų analize.
- Prakaito bandymas - tai druskos (natrio chlorido) kiekio nustatymas mėginyje, kurį sudaro nedidelis prakaito kiekis. Jei koncentracija yra didelė, jį patologija patiria.
- Genetinė analizė : DNR analizė iš kraujo arba seilių patvirtina mutacijų buvimą genų, atsakingų už cistinę fibrozę (CFTR geno identifikavimas). Mutacinė analizė leidžia atpažinti ne mažiau kaip 85% sveikų vežėjų bendroje populiacijoje.
Pacientams, sergantiems cistine fibroze, rekomenduojama atidžiai stebėti reguliariai atliekamus medicininius tyrimus, kurie padeda jam padėti ligos eigoje. Analizės, leidžiančios stebėti cistinę fibrozę ir užkirsti kelią susijusių komplikacijų atsiradimui, yra šios:
- Vaizdo tyrimas : branduolinės medicinos tyrimai (rentgeno, CT, magnetinio rezonanso tyrimas) gali aptikti plaučius ar žarnyną.
- Plaučių funkcijos tyrimai : jie leidžia išmatuoti difuzijos pajėgumą (kvėpavimo takų dujų, gautų iš kraujo įkvėpimo, ir atvirkščiai) transporto efektyvumo vertinimą ir nustatyti plaučių tūrį spirometrais ir pletizmografais.
- Skreplių kultūra : mikrobiologinė analizė, leidžianti identifikuoti krūties mėginio bakterijų populiaciją.
- Kepenų ir kasos funkcijos tyrimas: atliekant kraujo tyrimus galima įvertinti šių organų sveikatos būklę. Be to, atliekant šį tyrimą galima nustatyti gliukozės kiekį kraujyje, kuris turi būti stebimas paciento stebėjimo metu, kad būtų išvengta su šia liga susijusio diabeto.
gydymas
Cistinė fibrozė yra lėtinė progresuojanti liga, kuriai dar nėra galutinio gydymo, nors ligos gydymas leidžia veiksmingai sumažinti simptomus ir sumažinti komplikacijas. Cistinės fibrozės valdymas yra sudėtingas; todėl svarbu apsvarstyti ligos gydymą specializuotame centre.
Gydymo tikslai yra šie:
- Užkirsti kelią plaučių infekcijoms ir jas kontroliuoti
- Atlaisvinkite ir pašalinkite gleivines nuo plaučių
- Užkirsti kelią ir gydyti žarnyno užsikimšimą
- Suteikti tinkamą mitybą
Terapiniai metodai, dažnai derinami su cistine fibroze, yra šie:
Kvėpavimo fizioterapija
Fizioterapija gali būti atliekama kasdien, kad būtų išvengta gleivių iš kvėpavimo takų (pakartotinis išorinis spaudimas, kurį daro rankos ant krūtinės išorės arba mechaniniai įtaisai, pvz., Kvėpavimo aparatas). Fizioterapija, padedanti nuolatinio fizinio krūvio metu, yra naudinga nustatant bendros gerovės būklę.
Plaučių reabilitacija
Gilinti: kvėpavimo reabilitacija
Gydytojas gali rekomenduoti ilgalaikę programą, skirtą plaučių funkcijai ir bendrai gerovei pagerinti .
narkotikai
Daugiau informacijos: vaistai, skirti cistinei fibrozei
- antibiotikai ir priešgrybeliniai vaistai plaučių infekcijų gydymui ir prevencijai;
- mukolitiniai vaistai, padedantys pacientui išstumti gleivių, pagerinti plaučių funkciją;
- bronchus plečiantys vaistai, padedantys palaikyti kvėpavimo takus, atpalaiduojant raumenis aplink bronchus;
- kasos fermentai (vartojami per burną), siekiant padėti virškinimo sistemai įsisavinti maistines medžiagas.
Šiuo metu vykdomi tyrimai siekiant sukurti terapiją, kuri leistų įterpti normalius genus į šių sergančių epitelio ląstelių DNR ( genų terapija ). Tiesą sakant, genų terapija buvo tiriama kaip galimas cistinės fibrozės gydymas: ideali CFTR geno kopija paveiktose ląstelėse yra ideali. Įprastų CFTR genų perkėlimas į paveiktas epitelio ląsteles lemtų funkcinių CFTR gamybą visose tikslinėse ląstelėse, be nepageidaujamų reakcijų ar uždegimo atsako. Jei tai įmanoma, ląstelės galės gaminti normalius Cl kanalus, kurie leis epiteliui normaliai likviduotis.
Vėlyvų komplikacijų ir chirurginių procedūrų gydymas
- Nosies polipų pašalinimas : gydytojas gali rekomenduoti operaciją, kad pašalintų kvėpavimo takus užkrėtusius nosies polipus.
- Deguonies terapija : jei sumažėja deguonies kiekis kraujyje, gydytojas gali rekomenduoti kvėpuoti gryną deguonį, kad būtų išvengta plaučių spaudimo (plaučių hipertenzija).
- Nuplaukite užsikimšusių kvėpavimo takų endoskopu.
- Plaučių transplantacija : gali būti apsvarstyta, jei atsiranda sunkių kvėpavimo sutrikimų, gyvybei gresia pavojus dėl plaučių komplikacijų atsiradimo arba didėja atsparumas plaučių infekcijoms gydyti. Plaučių transplantacijos naudingumas žmonėms, sergantiems cistine fibroze, tebėra prieštaringas, nes tyrimai rodo, kad procedūra siejama su daugeliu komplikacijų ir neatrodo, kad pailgintų gyvenimo trukmę ar pagerintų gyvenimo kokybę.
- Skrandžio zondas dirbtiniam šėrimui: Jūsų gydytojas gali pasiūlyti naudoti zondą papildomo maitinimo miego metu. Zondas gali būti patekęs per nosį į skrandį arba chirurginiu būdu implantuojamas į pilvą.
- Žarnyno obstrukcijų gydymas : jei žarnyno liumenoje atsiranda užsikimšimas, gali prireikti ją pašalinti. Intussusception taip pat gali reikalauti žarnyno rezekcijos.
Gyvenimo būdas
Yra daug veiksmų, kurie gali būti naudojami kasdieniame gyvenime, siekiant sumažinti komplikacijų, susijusių su cistine fibroze, atsiradimą:
- Rūpinkitės maitinimo šaltiniu. Cistinė fibrozė gali sukelti mitybą, nes virškinimui reikalingi fermentai gali nepasiekti plonosios žarnos, taip užkertant kelią maistinių medžiagų įsisavinimui. Siekiant išlaikyti gerą plaučių funkciją, taip pat būtina geriausia mityba. Be gydytojo paskirtų virškinimo fermentų, galite apsvarstyti galimybę pridėti prie savo mitybos papildų dideles kalorijų, riebaluose tirpių vitaminų, pluošto (siekiant išvengti žarnyno užsikimšimo) ir, galiausiai, druskos papildų, ypač karšto sezono metu.,
- Gerkite daug skysčių . Didėjantis skysčių suvartojimas gali padėti susilpninti plaučius.
- Gerai nusiplaukite rankas . Rankų plovimas yra geriausias būdas apsisaugoti nuo infekcijos.
- Skiepijimas. Be reguliarių vaikų skiepų, svarbu, kad kasmetinė gripo vakcina būtų skiriama cistinei fibrozei sergančiam pacientui. Cistinė fibrozė neturi įtakos imuninei sistemai, tačiau vaikams, sergantiems cistine fibroze, dažniau atsiranda komplikacijų, kai jie susirgo.
- Pratimai . Reguliarus mankštinimas padeda ištirpinti kvėpavimo takų gleivines, stiprina širdį ir plaučius. Daugeliui cistinės fibrozės sergančių žmonių sportavimas gali pagerinti pasitikėjimą ir savigarbą.
- Pašalinkite rūkymą . Nerūkykite savo namuose ar automobilyje ir neleiskite kitiems žmonėms rūkyti aplink pacientą. Pasyvus rūkymas yra kenksmingas visiems, ypač pacientams, sergantiems cistine fibroze.
