Susiję straipsniai: retinitas pigmentosa
apibrėžimas
Retinitas pigmentas yra progresuojanti tinklainės ir tinklainės pigmento epitelio degeneracija; liga yra dvišalė (paveikia abi akis) ir ją sukelia įvairūs genetiniai pokyčiai.
Tinklainė yra plonas, šviesai jautrus audinio sluoksnis, kuris viduje uždengia akies galą. Jo funkcija - vaizdų iš vaizdinio lauko įsigijimas ir šviesos signalų konvertavimas į nervinius stimulus, kurie siunčiami per regos nervą į smegenis. Tinklainėje yra milijonai fotoreceptorių (kūgių ir strypų), kurie padeda nustatyti normalų regėjimo suvokimą.
Retinitas pigmentas apima laipsnišką fotoreceptorių praradimą ir pigmentinės epitelio disfunkciją (išorinį tinklainės sluoksnį).
Retinitas pigmentozė yra paveldima liga; tada vienas ar abu tėvai perduoda juos vaikams. Perdavimo būdas gali būti autosominė recesyvinė, autosominė dominuojanti arba retai recesyvinė heterosominė (susijusi su X chromosoma). Iki šiol buvo nustatyta daugiau kaip 50 skirtingų genetinių pokyčių, susijusių su pigmentos retinitu atsiradimu.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Vienas aplink šviesą
- Pakeistas spalvų matymas
- Naktinis aklumas
- Fotofobia
- vištakumas
- Vaizdo lauko susiaurinimas
- Vizijos sumažinimas
- scotomas
- Neryškus matymas
Kitos kryptys
Pacientams, sergantiems pigmentozės retinitu, iš pradžių yra regėjimo problemų, ypač esant silpnam apšvietimui; ypač sunku matyti naktį (naktinis aklumas). Pradiniuose etapuose simptomai taip pat apima periferinio regėjimo lauko sumažėjimą (tunelio vizija). Centrinė vizija taupoma iki tolesnių ligos etapų.
Kiti ankstyvieji pigmentos retinito simptomai gali būti lėtas prisitaikymas nuo tamsos iki šviesos, ir atvirkščiai, hiper jautrumas šviesai ir blizgesiui. Daugelis pacientų praneša apie šviesos blyksnius, kurie dažnai apibūdinami kaip mažos pertrūkiančios ir putojančios šviesos. Be to, galima nustatyti spalvų suvokimo praradimą.
Kai regėjimo praradimas susijęs su centrine tinklainės dalimi, pacientams sunku skaityti ir atlikti detalų darbą, reikalaujantį koncentracijos į vieną objektą (pvz., Sriegio sriegimas per adatos akį). Su pigmentozės retinitu progresavimu kraujagyslės, kurios purškia tinklainę ir kurios patenka į atrofiją, retėja.
Vizualinė funkcija mažėja, kai makulos (centrinė tinklainė, atsakinga už atskirą regėjimą ir detalių suvokimą) įsitraukia ir gali išsivystyti į aklumą.
Ligos progresavimo greitis ir regėjimo praradimo laipsnis skirtingais asmenimis skiriasi: kai kurie iš jų visą gyvenimą turi ribotą regėjimą, o kiti praranda regėjimą.
Diagnozė pagrįsta akies pagrindo tyrimu, kuris parodo, kad yra būdingi tinklainės pigmento nuosėdos (taigi ir ligos pavadinimas). Pacientai, kuriems pasireiškia pigmentinė piginozė, dažnai patiria tinklainės patinimą (makulos edema) arba katarakta ankstyvame amžiuje. Elektroretinograma yra naudinga diagnozei patvirtinti.
Iki šiol nėra galutinio išgydymo ir nė vienas gydymas negali atstatyti pigmentos retinito sukeltos žalos. Kai kuriems pacientams vitaminas A (pvz., Retinilo palmitato pavidalu) gali būti naudingas lėtinant ligos progresavimą.
