phocomelia

bendrumas

Phocomelia yra labai reta įgimta liga, sukelianti anatominių anomalijų atsiradimą viršutinėse galūnėse, apatinėse galūnėse, galvos, veido, vidaus organų ir kt.

Tai gali būti genetinės mutacijos 8-oje chromosomoje, paveldėto iš tėvų (paveldimas phytomelia), rezultatas arba dėl netinkamo motinos prisiėmimo nėštumo metu kai kurių vaistų, pvz., Talidomido ar akutano (phytomelia), metu. jatrogeninį).

Gydytojai turi galimybę diagnozuoti phocomelia prieš gimimą, nes paprasta prenatalinė ultragarsu.

Numatomas gydymas susideda iš gydomųjų priemonių, skirtų pagerinti simptomus ir gyvenimo kokybę; pavyzdžiui, jie yra plačiai paplitę: protezų, viršutinės ar apatinės galūnių replikacijos ir ortopedinių petnešų panaudojimas.

Genetikos priminimas

Prieš tęsiant phocomelia aprašymą, naudinga peržiūrėti kai kurias pagrindines genetikos sąvokas.

Kas yra DNR? Tai genetinis paveldas, kuriame rašomi somatiniai bruožai, polinkiai, fizinės dovanos, charakteris ir kt. gyvo organizmo. Jis yra visose kūno ląstelėse, turinčiose branduolį, nes jis yra jo viduje.

Kokios yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose yra organizuota DNR. Žmogaus ląstelėse branduolyje yra 23 homologinių chromosomų porų (22 iš autosominių ne seksualinių tipų ir seksualinio tipo pora); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes joje yra specifinė genų seka.

Kokie yra genai? Jie yra trumpi DNR, turintys pagrindinę biologinę reikšmę, ruožai arba sekos: iš tiesų iš jų gaunami baltymai arba biologinės molekulės, kurios yra gyvybiškai svarbios. Genuose yra „rašytinė“ dalis, ką mes esame ir ką mes tapsime.

Kiekvienas genas yra dviejų variantų, alelių: alelis yra motinos kilmės, o tada motina perduoda ją; kitas alelis yra tėvų kilmės, todėl jį perduoda tėvas.

Kas yra genetinė mutacija? Tai yra DNR sekos klaida, kuri sudaro geną. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra defektas arba jo visiškai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek ir viso organizmo gyvybei. Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) yra susiję su viena ar daugiau genetinių mutacijų.

Kas yra pomomelia?

Phocomelia yra labai reta įgimta liga, kuri sukelia daugiau ar mažiau sunkių galūnių, galvos ar vidaus organų anatominių deformacijų.

Fokomeliniai asmenys yra žmonės, kurie gali turėti netinkamų rankų ir (arba) kojų (jei ne visiškai nėra), rankos su pirštais susiliejusios, deformuotos ausys ir akys, kojos tiesiogiai prijungtos prie liemens, nepakankamai išsivystę plaučiai arba nėra ir tt

Medicinoje terminas „įgimtas“ reiškia patologiją, o tai reiškia, kad pastaroji yra nuo gimimo.

TERMINO KILMĖ

Terminą phytomelia sukūrė prancūzų biologas Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, 1836 m.

priežastys

Fenomelija gali būti genetinės DNR mutacijos, kurią tėvai perduoda ligoniui, arba nukentėjusio asmens motinos prenatalinės medžiagos, tokių kaip talidomidas (prieš rytinę ligą) ir akutano, pasekmė. (izotretinoinas, prieš spuogus).

Kitaip tariant, phocomelia egzistuoja ir kaip paveldima liga, ir kaip iatrogeninė liga .

FOCOMELY AS HEREDITARY DISEASE

Phytomelia paveldima forma yra autosominė recesyvinė genetinė liga, atsirandanti dėl mutacijų, turinčių įtakos specifinėms geno sekoms, esančioms 8 autosominėje chromosomoje .

Nepatyręs genetikos skaitytojas, šis apibrėžimas gali būti visiškai nesuprantamas, todėl gerai paaiškinti, kokios yra genetinės ligos, turinčios autosominį recesyvinį perdavimą (arba paveldėtas recesyvines ligas).

Šios ligos yra išreikštos tik tada, kai pasikeičia abu ligos sukėlusio geno aleliai - tai yra todėl, kad mutuotas alelis yra recesyvinis sveikam - ir tik tada, kai abu tėvai yra ne mažiau kaip vieno mutuoto alelio.

Paveldimų, autosominių ir recesyvinių terminų reikšmės santrauka

• Paveldimas: reiškia, kad tėvai perduoda palikuonims (ty vaikams) genetinį pakeitimą, atsakingą už ligą.
• Autosominis: reiškia, kad už ligą atsakinga mutacija yra ne seksualinėje chromosomoje, todėl autosominė.
• Recesyvinis: reiškia, kad liga sukelia simptomus ir požymius tik tada, kai abu atsakingo geno aleliai yra mutuoti. Siekiant supaprastinti sąvoką, tarsi vienas mutuotas alelis neturi pakankamai galios, kad galėtų paveikti sveiką alelį, kuris ir toliau vykdo savo veiklą paprastai.

Bendras autosominės recesyvinės genetinės ligos (arba paveldimos recesyvinės ligos) pavyzdys. Asmenys, turintys mutavusių alelių, vartoja tik sveikų nešėjų pavadinimą, nes jie turi genetinę anomaliją, kurią jie gali perduoti savo vaikams, tačiau tuo pat metu jie yra besimptomūs (ty jie nekelia jokių sutrikimų).

Tikimybiniu požiūriu dviejų sveikų vežėjų sąjunga reiškia, kad: 25% vaikų serga, dar 25% yra visiškai sveiki ir likusieji 50% sveiki.

FOCOMELY ASATROGENINĖS LIGOS

Fomalelia iatrogenine forma daugiausia susijusi su motinos vartojimu talidomidu nėštumo metu.

Norėdami parduoti šį vaistą, be recepto, buvo Vokietijos farmacijos įmonė, 1958 m. Iš pradžių gydytojai patarė jį kaip raminamąjį vaistą nerimo gydymui; vėliau, kaip vaistas nuo įprastos rytinės ligos, kurią sukelia nėštumas.

Po to, kai jis buvo komercializuotas šiuo antruoju tikslu, Vokietijoje (visų pirma) ir visose tose šalyse, kurios įsigijo licenciją, pastebėtas pastebimas fokomelia atvejų padidėjimas, tiek daug, kad buvo pakankamai paprasta nustatyti, kas yra atsakomybė.

Manoma, kad, atsižvelgiant į laiko chroniką, dėl talidomido gimė nuo 5000 iki 7000 asmenų su fitomelija, iš kurių 40% neišgyveno gimdymo ar pirmųjų gyvenimo mėnesių. Be to, to paties laikotarpio statistiniai duomenys visada rodo, kad 50% vaikai, sergantys phomomelic, pirmuosius tris nėštumo mėnesius vartojo talidomidą.

Iš karto po to, kai 1961 m. Buvo aptiktas žalingas talidomido poveikis vaisiui, įvairių dalyvaujančių šalių sveikatos institucijos atsisakė minėto vaisto iš prekybos.

Pastaraisiais metais gydytojai ir farmakologai pakartotinai pasiūlė talidomido vartoti kaip vaistą daugybinei mielomai gydyti.

epidemiologija

Gydytojai dar nenustatė tikslaus feromelia atvejo paveldimo pavidalu. Žinoma, jie mano, kad tai labai retai patologija.

Remiantis įvairiais statistiniais tyrimais, vyrų lyties paplitimas yra panašus į moterų lytį, todėl vyrai ir moterys yra beveik vienodai paveikti.

Simptomai ir komplikacijos

Daugiau informacijos: Focomelia simptomai

Paveldimas phytomelia gali sukelti labai įvairų simptomų. Paprastai dažniausiai pasitaikantys klinikiniai požymiai yra:

• Viršutinių galūnių deformacijos . Tai yra dažniausiai pasitaikančios fomelinių pacientų anomalijos. Iš rankų jie pernelyg trumpi arba nedalyvauja, kai rankose yra susilieję pirštai (sindactyly) arba trūksta (oligodactyly).

  Taip pat yra atvejų, kai trūksta rankų, bet ne rankos, todėl pacientas pastarajam pateikia korespondenciją su tais atvejais, kai turėtų prasidėti viršutinės galūnės.

• Apatinių galūnių deformacijos . Keletas tokių deformacijų pavyzdžių: pėdos su išlydytomis ar trūkstomomis pirštais, pernelyg trumpos kojos, kojų trūkumas, bet ne kojos (pastarosios yra pritvirtintos prie dubens) ir pan.
• Mikrognatija . Patologinėje anatomijoje šis terminas rodo nepakankamą, įgimtą ar įgytą apatinės dalies vystymąsi. Mikrognatijos buvimas paprastai reiškia, kad smarkiai sumažėja smakro dydis ir įvairūs kalbos sutrikimai.
• Lūpos (arba lūpos) ir (arba) gomurys . Pirmoji sąlyga susideda iš pertraukos viršutinės lūpos lygiu, o antrasis - gomurio nutraukimas.
• Kriptorchidizmas (arba sėklidė) . Jis susideda iš to, kad vienas ar abu sėklidės nepatenka į kapšelį, o tai paprastai vyksta po gimimo, tiksliai per pirmus gyvenimo metus. Sėklidės, kurios nenusileidžia, vis dar yra pilvo arba išilginio kanalo (tarp pilvo ir kapšelio).
• Mikrocefalija . Tai medicininis terminas, kuris rodo sumažintą kaukolės vystymąsi.
• Akių hipertelorizmas . Su akių hipertelorizmu gydytojai nurodo, kad yra dvi akys, kurios yra ypač nutolusios viena nuo kitos.
• Spalvų skleros, linkusios į mėlynai mėlyną .
• Maža ir nepakankamai išvystyta nosis su labai plonomis šnervėmis .
• Deformuotos ausys .
• Nedideli šviesūs šviesūs plaukai .
• Hemangiomos buvimas ant veido . Hemangiomos yra gerybiniai endotelio ląstelių augliai, kurie paprastai padengia kraujagysles. Paprastai jie atsiduria kaip tankus kapiliarų rinkinys, kuris sudaro paviršinį arba gilų mazulį.
• Pažintinio vystymosi pakeitimas .
• Gimdos vystymasis sulėtėjo .
• Lėtas kūdikių augimas .

PAGRINDINIAUSI ATSITIKLIAI PAVOJINGŲ ŠVENTŲ FORMŲ ŽENKLAI IR SIMPTOMAI

Požymiai ir simptomai, apibūdinantys sunkiausias paveldimos phomphelia formas:

• Encephalocele . Jis susideda iš meninginio / smegenų audinio išsiliejimo, kai anomaliai atidaroma kaukolė. Gydytojai šį apsigimimą apibūdina su terminu smegenų išvarža.

  Jo pradžioje trūksta kaukolės suvirinimo.

• Hydrocephalus . Tai medicininis terminas, rodantis neįprastą cefaloracidinio skysčio padidėjimą, esantį subarachnoidinėje erdvėje ir smegenų skilveliuose. Hidrocefalija daugiausia sukelia galvos skausmą, epilepsijos priepuolius, traukulius ir vėmimą.
• Hypospadias . Tai grynai vyriška būklė, kurią sudaro netinkamas šlaplės angos atidarymas. Tai, tiesą sakant, nėra gyvenvietės viršūnėje, bet išilgai varpos šoninės pusės.
• Biorne gimdos . Tai gimdos anomalija, kurios metu šis pagrindinis moterų lytinių organų organas prisiima idealią širdies formą ir pristato du „ragus“.
• Trumpas kaklas .
• Trombocitopenija (arba trombocitopenija) . Tai medicininis terminas, rodantis mažą trombocitų kiekį (mažiau nei 150 000 vienetų viename mm3 kraujo). Trombocitai yra tie kraujo krešuliniai elementai, kurie yra kraujo krešėjimo procesai (kiti yra raudonieji kraujo kūneliai ir baltieji kraujo kūneliai).
• Nepermatomos ragenos, katarakta ir (arba) akių vokų defektai
• Inkstų malformacijų buvimas
• Širdies defektų buvimas

„IATROGENA FOKOMATYVIŲ SYMPTOMATOLOGINIS POPIERIUS“

Iatrogeninis phocomelia pristato šiek tiek kitokį simptominį vaizdą iš paveldimo fitomelia.

Pagrindinis skirtumas yra tas, kad iatrogeninė forma paprastai nenustato trumpesnių ar visiškai neveikiančių galūnių.

Kalbant apie kitus klinikinius požymius, jie yra ypač būdingi:

• Tendencija plėtoti veido paralyžių
• Anomalijos ir ausų bei akių lygis; anomalijos, susijusios su klausos praradimu ir regos praradimu
• Virškinimo trakto ir virškinimo trakto ligos.
• Vieno ar abiejų plaučių nebuvimas arba nepakankamas vystymasis
• Virškinimo trakto, širdies ir (arba) inkstų defektai.

Kaip pastebėta rinkodaros metu, maždaug 40% iatrogeninių phocomelia asmenų mirė netrukus po gimdymo arba ankstyvame gyvenime.

diagnozė

Dėl paprasto ultragarsinio tyrimo ( prenatalinio ultragarso ) vaizdų, gydytojai gali diagnozuoti fokomeliją jau prieš gimdymą.

Jei dėl kokios nors priežasties prenatalinis ultragarsas davė neigiamų rezultatų, nepaisant ligos, klasikinis objektyvus tyrimas, kuriam taikomi visi naujai negimusieji vaikai, siekiant užtikrinti jų sveikatos būklę, yra pakankamas, kad būtų galima nustatyti būklę.

Jei kyla abejonių arba gydytojas nori gauti tikslią būsimos būklės aprašymą, yra prieinami genetiniai tyrimai, kurie išsamiai nuskaito DNR ir atskleidžia anomalijas. Tarp šių genetinių testų taip pat yra keletas atvejų, leidžiančių nustatyti, ar phocomelia yra paveldima ar iatrogeninė.

gydymas

Fokomelija akivaizdžiai yra neišgydoma liga, nes jos apibūdinamos deformacijos ir anatominės anomalijos yra nuolatinės.

Tačiau medicinos pažangos dėka, ortopedinių ir protezų liemenių, kurios leidžia pacientams, kurie gauna geresnę kokybę, prieinamumas, palyginti su keliais dešimtmečiais, nuolat didėja.

Be to, kalbant apie kalbos sutrikimus turinčius asmenis, turinčius mikrognatiją, yra galimybė juos pritaikyti kalbos ir gydymo įgūdžiams gerinti.

KLAUSOS

Šiandien yra protezų, kurie atkartoja viršutines ir apatines galūnes su labai svarbiais rezultatais.

Be to, modernios technologijos dėka medicinos inžinieriai sukūrė mieloelektrinius protezus ( mieloelektrinius protezus ), kurie juda naudojant elektros akumuliatorių tiekiamą energiją. Šiuo metu (2015 m. Spalio mėn.) Myelectric protezai taikomi tik rankoms ir rankoms; tačiau ekspertai tiria naują įrangą kitoms kūno dalims.

Kada vartoti mielelinius protezus?

Pirmieji mieleliniai protezai buvo implantuojami tik suaugusiems; Tačiau dabartiniai yra ir vaikai, turintys didžiulę naudą jų moksliniam augimui ir dar daugiau.

prognozė

Fokomelija, būdama nepagydoma liga, niekada negali turėti teigiamos prognozės. Tačiau, atsižvelgiant į dabartines priemones, yra galimybė, net ir gerais rezultatais, turėti įvairių anatominių anomalijų trūkumus, gerinant pacientų egzistavimo kokybę.

Akivaizdu, kad patobulinimo mastas visų pirma priklauso nuo to, kiek sunku yra phocomelia sukeltas simptomas.