bendrumas
Apertų sindromas yra genetinė liga, atsakinga už craniosinostozės formą, vadinamą brachycephaly, ir pirštų ir pirštų anomaliją, vadinamą syndactyly.
Stebint naujagimyje kas 68 000–88 000, Apertės sindromas atsirado dėl specifinės FGFR2 geno mutacijos, kurios užduotis yra reguliuoti kaukolės siūlių susiliejimą ir pirštų bei pirštų vystymąsi.
Apertinio sindromo diagnozavimui, objektyviam tyrimui, medicininei anamnezei, kaukolės ir pirštų bei pirštų radiologiniam vertinimui, ir galiausiai - genetiniam tyrimui.
Šiuo metu „Apert“ sindromą kenčiantys asmenys gali remtis tik simptominiu gydymu, ty palengvina simptomus ir vengia sunkiausių komplikacijų.
Trumpa galvijų siūlių apžvalga ir jų sintezė
Kraniniai siūlai - tai pluoštiniai šarnyrai, kurie padeda sujungti galvos skliauto kaulus (ty priekinius, laikinus, parietinius ir pakaušio kaulus).
Normaliomis sąlygomis kaukolės siūlių suliejimo procesas vyksta po gimdymo, pradedant nuo 1-2 metų amžiaus, kai kuriems sąnarių elementams, o kitiems - iki 20 metų ribos. Šis ilgas ir laipsniškas sintezės procesas leidžia smegenims tinkamai augti ir vystytis.
Kas yra Apertų sindromas?
Apertų sindromas yra viena iš svarbiausių genetinių ligų, sukeliančių craniostenozę (arba craniosinostozę ), tai yra ankstyvas vadinamųjų kaukolės siūlių susiliejimas.
Tačiau Apertės sindromas ištikimas yra ne tik siejamas su craniosinostoze, bet ir dėl to, kad jis susijęs su tam tikru sindikaciniu laipsniu, ty įgimtą anomaliją, būdingą vieno ar daugiau rankų pirštų suliejimui arba pėdų.
Galimybė sukelti craniostenozę ir sindaktiką tuo pat metu daro Apertės sindromą acrocephalosyndactyly pavyzdžiu; medicinoje acrocephalosyndactyly yra genetinė būklė, kuri sujungia specifines kaukolės anomalijas ("akrocefalo" reiškia "smailią galvą") su vieno ar daugiau rankų ar kojų pirštų sujungimu.
Kokios yra ankstyvos kaukolės siūlų sintezės pasekmės?
Jei, kaip ir Apertės sindromo ir kitų susijusių ligų atveju, galvijų siuvimo sintezė vyksta prieš gimdymą, perinatalį (*) ar ankstyvąją vaikystę, encefalinius organus, pvz., Smegenis, smegenis ir smegenų kamieną, ir organus. prasminga, nes akys patiria pokyčius tiek augimo, tiek formos atžvilgiu.
* NB: „perinatalinis gyvenimas“ - tai laikotarpis nuo 27-osios nėštumo savaitės iki pirmųjų 28 dienų po gimdymo.
Epidemiologija: kaip dažnas yra Apertės sindromas?
Pagal statistiką, kiekvienas 65 000–88 000 žmonių būtų gimęs su Apertės sindromu.
Ar žinote, kad ...
Genetinės ligos, kurios, kaip ir Apertės sindromas, sukelia craniosinostozę, yra apie 150.
Tarp jų, be Apertės sindromo, išsiskiria jų svarba: Kruzono sindromas, Pfeiffero sindromas ir Saethre-Chotzen sindromas .
priežastys
Apertų sindromas yra susijęs su specifine FGFR2 geno mutacija, esanti 10 chromosomoje .
Daugeliu atvejų pirmiau minėta mutacija įgyjama spontaniškai ir be konkrečių priežasčių embriono vystymosi metu - tai prasidėjo spermos apvaisinimas kiaušinį ir embrioną. retiau jis yra paveldimas - tai yra vienas ar abu tėvai.
smalsumas
Įgyta mutacija, sukelianti Apertro sindromą, yra „ de novo mutacijos “ pavyzdys, ty „nauja mutacija, visiškai nesant paveldimos“.
Kas sukelia genų mutaciją, susijusią su Apert sindromu?
Pratarmė: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių tikslas - gaminti pagrindinius baltymus gelbėjimo biologijos procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.
Kai ji neturi mutacijų (todėl sveikas žmogus), FGFR2 genas, susijęs su Apertės sindromu, tinkamu dydžiu gamina receptorinį baltymą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriaus 2 receptoriumi, būtiną norint nuskaityti kaukolinių siūlių lydymosi laiką. kontroliuoti pirštų ir kojų pirštų atskyrimą (kitaip tariant, tai signalizuoja, kai tinkamas laikas kaukolės siūlių suliejimui ir reguliuoja pirštų ir pirštų formavimąsi).
Atvirkščiai, kai mutacija stebima esant Apertino sindromui, FGFR2 genas yra hiperaktyvus ir gamina aukščiau minėtą receptorių baltymą tokiais dideliais kiekiais, kad galvijų siuvimo sintezės laikas keičiamas (greičiau) ir atskyrimo procesai. rankų ir kojų pirštai nevyksta teisingai.
Kas yra labiau rizikuojamas?
Kalbant apie įgytus Apertės sindromo atvejus, FGFR2 genų mutaciją sukėlę veiksniai šiuo metu nėra aiškūs.
Šio aspekto tyrimai tebevyksta.
„Apert“ sindromas yra dominuojantis autosominis sutrikimas
Norėdami suprasti ...
Kiekvienas žmogaus genas yra dviejuose egzemplioriuose, vadinamuose aleliais, vienas iš motinos kilmės ir tėvų.
„Apert“ sindromas turi visas autosominės dominuojančios ligos savybes.
Genetinė liga yra autosominė dominuojanti, kai pakanka mutuoti vieną kopiją, kuri sukelia jo atsiradimą.
Simptomai ir komplikacijos
Kaip jau buvo minėta, Apert sindromas yra susijęs su dviem klinikiniais požymiais: craniostenoze (arba craniosynostosis) ir sindikatu.
craniostenosis
Yra įvairių tipų craniosinostozės; skirtingiems tipams atskirti yra arba yra galvijų siūlai, kuriems priešlaikinis susiliejimas.
Aperto sindromo atveju, esamos craniostenozės tipas paprastai yra vadinamasis brachycephaly . Taip pat žinomas kaip koroninė craniosinostozė, brachycefalija yra galvos smegenų anomalija, atsiradusi dėl ankstyvo koroninių siūlių suliejimo, ty kranialinės siūlės, einančios tarp priekinio kaulo ir parietinių kaulų (patartina pasitikrinti kaukolės siūlių skaičių).
Brachycefalijos reiškinio atsiradimas turi tokį poveikį:
- Kaukolės nesugebėjimas išplėsti į priekį ir atgal, o tai savo ruožtu lemia anomalinį smegenų augimą šoninėje ir aukštyn pusėje;
- Aukštos, iškilios kaktos ir plokščios kaukolės atvaizdo kūrimas. Apertinio sindromo individo galvos išvaizda yra ilgalaikė, vertikaliai išvystyta galva;
- Vis daugiau ar mažiau ryškus intrakranialinio spaudimo padidėjimas (ty spaudimas, kurį smegenys turi ant kaukolės kaulų). Ypač jei sunkus, padidėjęs intrakranijinis spaudimas gali sukelti tokius simptomus:
- Nuolatiniai galvos skausmai;
- Vizijos problemos;
- vėmimas;
- dirglumas;
- Klausos problemos;
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai;
- Psichinės būsenos pokyčiai;
- Papiledema.
- Intelektinės raidos trūkumai, dėl kurių mažėja intelektas ( mažas IQ ). Sumažintas intelekto pajėgumas labai skiriasi nuo paciento ir priklauso nuo anomalijos, kurią sukelia ankstyvas kaukolės siūlių susiliejimo procesas, sunkumo;
- Veido pakitimai, įskaitant:
- Plokščias arba įgaubtas veidas (dėl augimo trūkumo centriniuose veido kauluose);
- Ištinusios, išsikišusios ir plačiai atviros akys; seklių akių orbitų ir nenormaliai išdėstytų akių (akių orbitų hipertelorizmas);
- Snapas;
- Neišvystytas žandikaulis, kartu su prognoze;
- Dulkūs dantys (dėl nepakankamai išvystyto žandikaulio);
- Ausys, kurių aukštis yra mažesnis nei įprastas.
Syndactyly
„Apert“ sindromo nešikliais sindikatas yra pastebimas rankose, beveik visada, ir kojose, rečiau nei rankose.
Asmens, turinčio Apertės sindromą, rankose yra 4 tipiškos sindaktikos savybės:
- Trumpos nykščio su radialiniu nuokrypiu buvimas (tai yra nukreipta neįprastai į radiją, vienas iš dviejų dilbio kaulų);
- Sudėtinga sindaktika tarp žymos piršto, vidurinio piršto ir žiedo piršto. Sudėtingos sindaktikos dėka gydytojai numato nenormalų pirštų susiliejimą, kuris yra susijęs ne tik su minkštais audiniais (oda), bet ir į kaulų audinius (phalanges);
- Sinfalangizmas . Tai medicininis terminas, rodantis anomalinę pirštų sąnarių sąveiką (tarpfalangalinės sąnarys yra sąnarių elementai, esantys tarp fanksų ir falsų);
- Paprasta sindaktika tarp ketvirtojo ir penktojo pirštų (ty tarp žiedo piršto ir mažo piršto). Paprasta sindaktika, ekspertai nurodo neįprastą pirštų susiliejimą, kuris veikia tik minkštus audinius (odą).
JŪRŲ SVEIKATA APERTŲ SYNDROJE: 3 TIPAI
Remiantis nykščio apsigimimų sunkumu (prieš keturias charakteristikas), Apertų sindromo srities ekspertai išskiria 3 tipų sindikacinius sunkumus:
- I tipas (mažiausiai rimtas) sutampa su minimalia nykščio anomalija, kuri išlieka visiškai nepriklausoma nuo indekso.
Kitos anomalijos: indekso, vidurinio ir žiedinio pirštai yra susiliejami kompleksiniu sindaktiniu būdu ir pateikia sinofangizmą ant distalinių tarpfanganginių jungčių; tarp žiedo ir mažų pirštų yra paprasta ir neišsami sindaktika (neužbaigta sindaktika reiškia, kad dviejų pirštų susiliejimas yra dalinis).
Kita informacija: tai labiausiai paplitęs tipas.
- II tipui (tarpiniam sunkumui) būdingas ryškesnis nykščio nuokrypis, palyginti su ankstesniu atveju, ir sindaktinis principas tarp to paties nykščio ir rodyklės piršto (tarp nykščio ir rodyklės yra neišsami sindaktika).
Kiti anomalijos: indeksas, vidurys ir žiedas yra komplekso sindaktikos veikėjai, derinami su distaliniu sinphalangism; tarp žiedo piršto ir mažo piršto yra paprastas ir neišsamus syndactyly.
Kita informacija: tai antras labiausiai paplitęs tipas.
- III tipą (sunkiausią) apibūdina nykščio buvimas, visiškai sujungtas į indeksą, ne tik minkštųjų audinių, bet ir kaulų audiniuose.
Kitos anomalijos: visi pirštai susilieja, kad juos beveik neįmanoma atpažinti; yra tik vienas nagas; jei tarp pirmųjų keturių pirštų sintaksė yra sudėtinga, tarp žiedo ir mažo piršto (kaip ir kitų tipų) yra paprasta ir neišsami.
Kita informacija: tai retiausias tipas.
Kiti galimi Apert sindromo simptomai ir požymiai
Kai kuriais atvejais, be to, kad jis susijęs su craniostenoze ir sindikatu, Apertės sindromas yra susijęs su: polidaktiniu (t. Y. Papildomų pirštų buvimu rankose ar kojose), klausos praradimu, pasikartojančiomis ausies infekcijomis ir paranasiniai sinusai, hiperhidrozė, riebi oda, sunkus spuogai, antakių plaukų nebuvimas, kaklo slankstelių susiliejimas, obstrukcinis miego apnėjos sindromas ir (arba) gomurys.
komplikacijos
Apertės sindromo komplikacijos visų pirma yra rimtos pasekmės, kurias gali turėti craniosinostozė smegenų vystymuisi ir intelektiniams gebėjimams, taip pat rankų veikimo gebėjimams.
Kada galima pastebėti Apertės sindromą?
Apskritai gimdymo metu akivaizdžiai matyti, kad gimdos ir skaitmeniniai anomalijos dėl Apertės sindromo yra diagnozuojami, todėl diagnozė ir gydymo planavimas yra tiesioginiai.
diagnozė
Paprastai tyrimo procedūra, vedanti į Apertės sindromo diagnozę, prasideda objektyviu tyrimu ir istorija ; tada jis tęsia serijos radiologinius tyrimus į galvą (rentgeno spinduliuotę ant galvos, CT nuskaitymą ant galvos ir / arba magnetinį rezonansą ant galvos) ir rankose bei galbūt kojose; galiausiai, jis baigiasi genetiniu testu .
Objektyvus tyrimas ir anamnezė
Fizinis tyrimas ir anamnezė iš esmės susideda iš tikslaus paciento simptomų tyrimo.
Apertino sindromo kontekste gydytojas šiais laikais diagnozuoja craniostenozę ir sindaktiką bei jų tikslus požymius.
Radiologiniai tyrimai ant rankų ir kojų galvos ir pirštų
Apertės sindromo kontekste:
- Radiologiniai tyrimai ant galvos padeda gydytojui patvirtinti ankstyvą koroninių siūlių (koronalio craniostenozės arba brachycefaly) suliejimą; be to, jie leidžia jam įvertinti vykstančių cranio-encefalinių anomalijų sunkumą.
- Priešingai, pirštų ir pirštų radiologiniai tyrimai yra būtini ne sindaktikai patvirtinti (nes tai yra pakankamai vizualinis tyrimas), bet išsamiau žinoti interdigitalinių suliejimų charakteristikas (sintaksės tipas, lygis). lydymas ir tt).
Genetinis testas
Tai yra DNR analizė, skirta aptikti svarbių genų mutacijas.
Apertinio sindromo kontekste jis atitinka diagnostinio patvirtinimo testą, nes jis atskleidžia FGFR2 mutaciją, būdingą nagrinėjamai genetinei ligai.
terapija
Šiuo metu nėra išgydytos mutacijos, atsakingos už Apertės sindromą; tačiau kas yra šios retos genetinės ligos turėtojas, vis dar gali pagerinti jų būklę, nes jie turi skirtingus simptominius gydymo būdus, ty terapijas, skirtas simptomams mažinti, atidėlioti neišvengiamas komplikacijas ir galiausiai išvengti išvengiamų.
Ar žinote, kad ...
Norint atsigauti nuo ligos, pvz., Apertės sindromo, būtina pašalinti genetinę mutaciją embriono stadijoje taip, kad rankų ir kojų kaukė ir pirštai tinkamai augtų.
Simptominė terapija: ką sudaro?
Kiekvieno simptominio gydymo, patvirtinto esant Apertės sindromui, pagrindu yra:
- Brachycephaly chirurginis gydymas ir jo pasekmės brandesniame amžiuje, pvz
- Syndactyly chirurginis gydymas .
Todėl, priklausomai nuo paciento simptomų, į pirmiau minėtą gydymą gydantis gydytojas gali pridėti:
- Terapinis planas, kartais net diskretiškai invazinis, prieš obstrukcinių apnėjų sindromą;
- Terapinis planas, skirtas prieš paranasalinės sinusinės infekcijos pasikartojimą;
- Chirurginio tipo terapinis planas, skirtas užkirsti kelią ausų infekcijoms (kai jie pasikartoja, jei jie nėra pasikartojantys, bet kartais, antibiotikų terapija yra pakankama);
- Chirurginis chirurginio plano tipas, skirtas išspręsti galimas anomalijas, tokias kaip gomurys, gimdos kaklelio slankstelių susiliejimas ir pan.
BRACHICEFALIO CHIRURGIJOS PRIEŽIŪRA
„Apert“ sindromo nešiotojui, brachycefhaly chirurginis gydymas apima:
- Pirmoji operacija jauname amžiuje (per gyvenimo metus), kuria siekiama atskirti pradinius fusus koronarinius siūlus, kurių tikimasi . Jei ši intervencija bus sėkminga, smegenys turi tinkamą vietą augimui ir yra mažesnė intelektinių problemų rizika.
- Antroji intervencija tarp 4 ir 12 metų, skirta veidui suteikti normalią išvaizdą, kuri (kaip skaitytojas prisimins) yra plokščia, netgi netgi įgaubta.
Operacija apima kai kurių veido kaulų pjūvį ir jų perskirstymą pagal struktūrą, kuri bent iš dalies atspindi normalumą.
- Trečiasis galimas įsikišimas vaikystės metais, siekiant pašalinti ar bent jau sumažinti akių hipertelorizmą .
DARBO APŽVALGA
Chirurginis syndactyly gydymas skiriasi priklausomai nuo interdigitalinės sintezės savybių (todėl jis priklauso nuo tipo).
Tai reiškia, kad asmeniui, turinčiam Apertės sindromą, galiojanti intervencija gali būti netinkama kitam asmeniui, turinčiam tą pačią genetinę ligą (tik tuo atveju, jei sintaksės tipas yra tas pats).
Išaiškinęs šį pagrindinį aspektą, kiekvieno esamo chirurginio metodo tikslas yra tas pats ir susideda iš lydytų pirštų tarpusavyje atlaisvinimo, siekiant užtikrinti tam tikrą rankų funkcionalumą.
Apskritai, gydant syndactyly apima du etapus:
- 1 žingsnis: „išlaisvinti“ pirmąją tarpžvaigždinę erdvę (tarpą tarp nykščio ir smiliaus) ir ketvirtąją tarpinę erdvę (tarpą tarp žiedo piršto ir mažo piršto);
- 2 žingsnis: „išlaisvinti“ antrąją ir trečiąją erdvinę erdvę (tarpą tarp indekso ir vidurio, tarpą tarp vidurinio ir žiedo).
prognozė
Be tinkamo craniostenozės gydymo, Apertės sindromas yra tikrai neigiamas, pacientui išsivysto net sunkios intelektinės problemos; tačiau taikant atitinkamą intervenciją, atitinkama genetinė liga gali turėti gerybinę, tikrai ne neigiamą prognozę, kai pacientas yra normalus arba beveik normalus IQ.
Ar žinote, kad ...
Kas 10 vaikų su Apertės sindromu, kurie auga šeimoje, 4 iš jų išvysto normalų IQ.
prevencija
Apertų sindromas yra neįmanoma sąlyga.
