Susiję straipsniai: talasemija
apibrėžimas
Talasemijos yra paveldimų anemijų grupė, kuriai būdingas kiekybinis hemoglobino sintezės defektas (Hb). Tokių sutrikimų pagrindu yra heterogeniški genetiniai pokyčiai, lemiantys vieno ar kelių globino grandinių gamybos panaikinimą arba mažinimą. Po hemoglobino sintezės sumažėja anemija ir neveiksminga eritropoezė.
Remiantis trūkstama grandine, išskiriame α-talasemiją ir β-talasemiją. Vietoj β-α talasemijos paveikslo konfigūruoja polipeptidinių grandinių β ir δ redukciją. Be to, įmanoma paveldimas vaisiaus hemoglobino (Hb F) išlikimas.
Talasemijos yra ypač paplitusios tarp Viduržemio jūros baseino, Afrikos ir Pietryčių Azijos gyventojų.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- anemija
- anizocitozė
- astenija
- išsekimas
- svaigulys
- kardiomegalija
- palpitacija
- dolichocephaly
- hepatomegaliją
- Aiškiau
- Kaulų lūžiai
- Vaisiaus hidrantas
- hiperfunkcija
- hipoksija
- gelta
- makrocitozė
- blyškumas
- reumatas
- blužnis
- Odos opos
Kitos kryptys
Talasemijos klinikiniai požymiai priklauso nuo specifinio genetinio defekto. Apskritai simptomai atsiranda dėl anemijos, hemolizės, splenomegalia, kaulų čiulpų hiperplazijos ir galimo perpylimo geležies perteklių ir absorbcijos.
Pacientas gali pasireikšti silpnumas, gelta, chelelitizė ir bendrų sąlygų mažėjimas. Be to, dėl lėtinio venų nepakankamumo gali būti vėluojama organizmo raida, būdingi kaulų pokyčiai (apvalios ir padidintos kaukolės, išsikišę skruostikauliai ir patologiniai lūžiai) ir opos apatinėse galūnėse.
Galima padidėjusios geležies absorbcijos pasekmė yra hemochromatozė, būklė, pakenkianti įvairiems organams. Ypač geležies nuosėdos miokarde gali sukelti širdies nepakankamumą, o kepenų fibrozė gali sukelti funkcinį nepakankamumą ir cirozę.
Talasemijos diagnozę patvirtina biocheminės analizės (hemochromocitometrinis tyrimas ir hemoglobino elektroforezė) ir genetiniai tyrimai. Gydymas apima kelis metodus, įskaitant kraujo perpylimą, susijusį su chelaciniu gydymu (siekiant išvengti geležies kaupimosi), splenektomiją (jei liga sukelia sunkią anemiją ar splenomegaliją) ir kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantaciją iš suderinamų donorų.
