Turnerio sindromas

bendrumas

Turnerio sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia tik moteris. Daugeliu atvejų pacientų DNR analizė rodo X chromosomos nebuvimą; todėl vietoj normalios XX lyties chromosomų kopijos, kuri apibūdina moterų lytį, daugelis Turnerio sindromo moterų turi vieną X chromosomą.

Ši genetinė anomalija lemia kai kuriuos ligos simptomus ir tipinius požymius, pvz., Trumpą ūgį, nesubrendusius kiaušidžius ir iš to kylantį sterilumą.

Deja, nėra specifinių Turnerio sindromo gydymo būdų; tačiau yra naudingų gydymo būdų tam tikriems sutrikimams sustabdyti ir pacientų gyvenimo kokybei gerinti.

Suprasti: žmogaus chromosomas

Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra 23 chromosomų poros. Šių chromosomų pora yra seksualinė, ty ji lemia individo lytį; kitos 22 poros, kita vertus, susideda iš autosominių chromosomų. Todėl visame žmogaus genome yra 46 chromosomos.

Pokyčiai genuose

Kiekvienoje chromosomų poroje yra tam tikrų genų .

Kai chromosomoje atsiranda mutacija, genas gali būti defektas. Todėl šis defektinis genas išreiškia defektinį baltymą.

Kai chromosomų skaičius skiriasi, tai vadinama aneuploidija . Tokiais atvejais, vietoj dviejų, chromosomos gali būti trys (trisomijos) arba tik viena (monosomija).

Lytinės chromosomos

Lytinės chromosomos yra labai svarbios nustatant asmens lytį. Moteris savo kūno ląstelėse turi dvi vadinamosios X chromosomos kopijas; priešingai, žmogus pateikia X chromosomą ir Y chromosomą.

Kalbant apie autosomines chromosomas, seksualinės yra paveldimos iš tėvų: kopiją dovanoja tėvas, kitą - motina.

Dėl nenormalių lytinių chromosomų yra keletas genetinių ligų. Jie turi chromosomų struktūros pokyčius arba chromosomų skaičiaus pokyčius.

Kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas yra genetinė liga, kuri veikia tik moterų lytį . Iš tiesų, šis pakeitimas susijęs tik su viena iš dviejų lytinių chromosomų X; konkrečiai, ši chromosoma nėra arba ji iš dalies yra išsami. Genetinis pakeitimas gali paveikti visas kūno ląsteles arba tik dalį jų. Šiuo atveju kalbame apie 45 genomą, X.

Moterys su Turnerio sindromu dažniausiai pasireiškia:

• Anomalijos kiaušidžių (moterų gonadų) lygmeniu, identifikuojamos pagal medicinos terminą gonadų disgenesis .
• Ypatingi somatiniai simboliai.

epidemiologija

Turnerio sindromas yra nesuderinamas su gyvenimu, o daugeliu atvejų mirtis atsiranda nėštumo metu. Tačiau kai kurie nėštumai vis dar baigiasi. Medicininė statistika rodo, kad vieną moterį kas 2000/2500 gimė paveikė Turnerio sindromas.

priežastys

Kaip jau minėta, pilnas arba dalinis vieno iš dviejų X chromosomų nebuvimas organizmo ląstelėse sukelia Turnerio sindromą. Šiuo metu įdomus atsakyti į klausimą: „ Kas lemia X chromosomos praradimą ir kada tai įvyksta? “

patogenezė

Labiausiai akredituotas atsakymas yra toks. Atrodo, kad apvaisinto kiaušinio mitozės metu atsiranda klaida . Mitozė yra ląstelės padalijimas į dvi dukterines ląsteles. Klaida susideda iš vieno iš dviejų seksualinių chromatidų, ty dvigubos versijos lytinių chromosomų, atskyrimo (arba nesiskirstymo ). Tai reiškia, kad dukra ląstelė turės tris lytines chromosomas (47, XXX arba 47, XYY), o kita dukterinė ląstelė turės tik vieną X chromosomą (45, X). Ląstelė su trimis chromosomomis neišgyvena; atvirkščiai, viena, kurioje yra tik viena chromosoma, ir toliau dalijasi, išlaikydama genetinį defektą.

Genetika: mozaika

Mitozės momentas, kuriame atsiranda ne disjunkcijos klaida, paveikia Turnerio sindromo moterų genetinį aspektą (genotipą). Iš tiesų, jei klaida atsiranda ankstyvoje apvaisinto kiaušinio stadijoje, turėsime:

• Visiškai genotipas 45, X. Tai reiškia, kad visos kūno ląstelės turi tik vieną X chromosomą, viena kalba apie X monosomiją ir yra stebima 60% atvejų.

Jei vietoj to ši klaida yra vėlesniame etape, kai apvaisintas kiaušinis jau pradėjo ląstelių dalijimąsi, turėsime:

• Genotipas iš dalies 45, X. Tai reiškia, kad tik dalis kūno ląstelių turi X chromosomą; likusi ląstelių dalis yra sveika (46, XX).

Ši būklė vadinama genetine mozaika (mozaikos yra vaizdinė meninė kompozicija, sudaryta iš daugelio mažų gabalų, viena skiriasi nuo kitų).

Dalinis 46, XX ląstelių buvimas lemia tuos pačius somatinius ir kiaušidžių sutrikimus, kurie randami visiškos monosomijos X atveju. Kitaip tariant, abu genotipai yra vienodai žalingi.

Mozaika tampa sudėtinga

Iš dar sudėtingesnio genotipo yra procentas moterų. 45, X ir 46, XX ląstelėms pridedami kiti, turintys:

• Viena iš dviejų neišsamių X chromosomų.

arba

• Y chromosomos dalis, nepriklausoma arba susijusi su kitomis chromosomomis.

simptomai

Daugiau informacijos: Turner sindromo simptomai

Turnerio sindromui būdingi įvairūs klinikiniai simptomai ir požymiai. Pacientų amžius yra svarbus veiksnys; iš tiesų kai kurie sutrikimai būdingi prenataliniam etapui ir labai ankstyvai vaikystei, kitiems paauglystės ir kitiems suaugusiems.

Prenatalinis amžius ir labai ankstyvoji vaikystė

Dažniausias ikimokyklinio amžiaus ir pirmųjų gyvenimo metų simptomas yra limfedema . Lymphedema susideda iš limfos stagnacijos kai kuriose kūno dalyse, tiek organuose, tiek audiniuose; tokia stagnacija sukelia lokalizuotą patinimą .

Prenataliniame amžiuje limfedema veikia kaklą. Mes kalbame apie cistinę higromą . Kūdikiams, limfedema taip pat apima rankas ir kojas (kulkšnis).

Paauglystė ir brandumas

Nuo ankstyvosios vaikystės iki brandos pacientams atsiranda Turnerio sindromui būdingi požymiai ir simptomai. Anomalijos ir visada atsirandantys sutrikimai yra trumpas augimas ir nesubrendusios, pradinės kiaušidės.

• Trumpas augimas yra bruožas, nes nuo ankstyvųjų vaikystės metų pacientai yra daug mažesni nei jų bendraamžiai.
• Nesubrendusios kiaušidės sukelia nepakankamą estrogeno sekreciją, dėl kurios neįmanoma normalios pubertacijos ir galimo nėštumo.

Kiti tipiški požymiai, nustatyti daugumoje pacientų, susiję su veido, kaklo, krūtinės ir odos išvaizda.

Toliau pateiktoje lentelėje parodyta ženklo vieta, anomalijos tyrimas ir santykinis dažnis tarp pacientų, kuriems pasireiškė turnerio sindromas.

Ženklo / simptomo vieta	Anomalijos: gilinimas	dažnis
Auksologija (augimo amžiaus augimo tyrimas)	Trumpas ūgis. Maksimali riba: 150 cm.	100%
Akių sistema	ptozė; Epikantas; trumparegystė; Žvairumas.	20-39%
Klausos sistema	Ūmus otitas; Geras ausys.	49-59%
veidas	Žuvų burna; Nepakankamas žandikaulio (mikrognatijos) ir perpildyto dantų vystymasis; Didelis gomurys.	60-79%
Tegumentinė sistema (oda ir priedai)	Daugybė; Akivaizdūs kraujagyslės; Padidėję plaukai ant galūnių; Žemas plaukų pakabinimas; vitiligo; Nagų displazija.	60-79%
kaklelis	Pliche ant kaklo (pterygium colli); Trumpas kaklas.	60-79%
krūtinės ląstos	Plati krūtinė (ekranuota krūtinė) ir padidėjęs tarpasmeninis atstumas.	60-79%
skeletas	Alkūnės valgus; Brachimetapodija (metacarpus ar metatarsal); skoliozė; Vėlyvas skeletas.	40-59%
Širdies ir kraujagyslių sistema	Širdies sutrikimai; Didelių indų anomalijos (aortos koarktacija); hipertenzija;	40-50%
Šlapimo sistema	Inkstų apsigimimas (pasagos forma); Dubens ir šlapimtakio anatominės anomalijos; Inkstų aplazija; Inkstų kraujagyslių sutrikimai.	40-59%
Reprodukcinė sistema	Nesubrendusios kiaušidės ir sutrikusi funkcija: estrogenai neleidžia normalių pubertacinių procesų; Gaktos plaukų nebuvimas; Neišvystyta krūtinė (microthelium); Nėra menstruacijų; Negalima nėštumo raida.	80-100%
intelektas	Žemiau vidurkio.	<10%

Suaugusiųjų komplikacijos

Praėjus metams, Turnerio sindromas gali nustatyti keletą komplikacijų, atsiradusių dėl minėtų ženklų raidos. Kartais tai yra neišvengiamos aplinkybės.

Pagrindinės problemos yra aortos ir širdies anomalijos . Tiesą sakant, kyla rizika, kad pagrindinės žmogaus kraujotakos sistemos arterijos, taip pat aortos vožtuvo, kuris nuo tricuspido tampa dvigubu, atsiradimas gali susilpnėti.

Žemiau pateikiamos komplikacijos ir susiję aprašymai.

komplikacija	gilinti
Širdies sutrikimai	Valvulopatie (dvigubo aortos vožtuvas); Aortos padalijimai ar aneurizmos.
Kraujotakos sistemos problemos	Lėtinė hipertenzija.
Inkstų anomalijos	Naujo išsiskyrimo keliai tarp inkstų ir šlapimo pūslės, poveikis: šlapimo takų infekcijos.
Akių problemos	Laipsniškas regėjimo praradimas.
Klausos problemos	Nuolatinis klausos gebėjimas, atsirandantis dėl lėtinio otito.
Osteoporozė	Tipiškas suaugusiems ir dėl estrogenų trūkumo.
Susijusios ligos	tiroiditas; Celiakijos; Cukrinis diabetas.

diagnozė

Tam tikros ikimokyklinės ar ankstyvosios vaikystės ypatybės, pvz., Limfedema, kaklo raukšlės ir trumpas augimas (palyginti su bendraamžiais), sukelia įtariamą Turnerio sindromą. Tačiau tam tikros diagnozės atveju būtina pasinaudoti genetiniu tyrimu, vadinamu kariotipu .

kariotipas

Jį sudaro paciento mėginyje esančių chromosomų analizė. Turnerio sindromo atveju mėginį galima gauti:

• Amniono skysčio pašalinimas aplink kūdikį gimdoje.
• Kraujo surinkimas kūdikiui.

Jei viena iš dviejų X chromosomų nėra arba ji yra neišsami, patvirtinamas diagnostinis įtarimas, pagrįstas tipiniais Turnerio sindromo požymiais.

Kiti naudingi bandymai

Turnerio sindromas, kaip matėme, sukelia daugybę požymių ir komplikacijų. Jie turi būti atidžiai stebimi laikui bėgant, siekiant išvengti jų negrįžtamo degeneracijos. Todėl, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę, rekomenduojama atlikti periodinius tyrimus ir atlikti klinikinius patikrinimus.

Žemiau pateikiama lentelė, kurioje nurodomas bandymas ir kodėl tai rekomenduojama.

testas	Kodėl?
Kraujo tyrimai	Jei norite patikrinti kasmet: Skydliaukės funkcija; Kepenų funkcija; Cholesterolio kiekis; Kraujo gliukozės. Norėdami patikrinti kas 2-4 metus: Glitimo toleravimas ar netoleravimas; Estrogenų lygis.
Klausos vertinimas	Jei norite patikrinti kasmet: Galimas klausos praradimas; Klausos kanalo infekcijos.
Peržiūrėti egzaminą	Jei norite patikrinti kasmet: Vizijos praradimas, tinkamų pataisymų atlikimas.
Kardiologinis tyrimas	Atlikite periodiškai: echokardiografija; EKG; Branduolinis magnetinis rezonansas; Slėgio valdymas. Norėdami stebėti ir užkirsti kelią: Aortos dydis ir pertrauka; Kraujagyslių būklė ir hipertenzija; Apskritai kraujotakos sistema.
Inkstų tyrimas	Ultragarso: Įvertinti visus inkstų šlapimo pūslės šlapimo takų sutrikimus.
Skeleto augimo vertinimas	Sustabdyti valgus alkūnės evoliuciją; Užkirsti kelią skoliozei arba ją ištaisyti; Patikrinkite osteoporozės poveikį.
Svorio kontrolė ir pratybų praktika	Siekiant išvengti antsvorio ir cukrinio diabeto.
Dantų kontrolė	Pagerinti mikrognatijos pasekmes; Stebėkite dantų okliuziją.

terapija

Kadangi Turnerio sindromo priežastis yra genetinis defektas, būdingas nuo gimimo, neišgydoma. Tačiau dalį sutrikimų galima sustabdyti naudojant hormoninį farmakologinį gydymą kartu su fizioterapija . Be to, psichologinis aspektas neturėtų būti nepakankamai įvertintas: pacientai, vartojantys Turnerio sindromą, iš tiesų gali nepriimti sterilumo, trumpo augimo ir kt. Sąlygų. todėl turi būti remiama ir padedama.

Hormoninis gydymas

Jis pagrįstas:

• Augimo hormonas (GH).
• Lytiniai hormonai.
• Estrogenai.
• Progesteronas.

Augimo hormonas ( GH ). Jis pradedamas vartoti jau pirmą ar antrą gyvenimo metus. Žinoma, siekiama skatinti pacientų augimą. Gydymas yra gana sėkmingas. Anksčiau turimas GH buvo ribotas, o jo panaudojimas kelia pavojų: iš tikrųjų jis buvo išgautas iš lavonų hipofizės, kuri gali būti tam tikros infekcinės patologijos nešėjai. Nuo 80-ųjų vidurio GH yra sintezuojama laboratorijoje dėl biotechnologijų ir todėl be pirmiau minėtos infekcinio pobūdžio rizikos.

Gydymas augimo hormonu turi būti atliekamas kasdien ir trunka iki 14 metų, kai moteris baigia augimo aukštį.

Galimas šalutinis poveikis susijęs su GH sukelta hiperglikemija . Tiesą sakant, pacientai, turintys Turnerio sindromą, yra linkę cukriniu diabetu.

GH gydymo charakteristikos	aprašymas
dozė	Kartą per dieną, iki statinio augimo pabaigos (14 metų); Vartojimo būdas: Vartoti po oda.
Šalutinis poveikis	Hiperglikemija.
rezultatas	Diskretiškas. Kuo greičiau pradėsite gydymą, tuo labiau apribosite ūgio trūkumą.
istorija	Iki 1980-ųjų pradžios GH buvo išgauta iš kojinių. Po to tik biosintetinė GH.

Lytiniai hormonai . Lytinių hormonų vartojimas yra būtinas siekiant užtikrinti pacientų pubertiškumą . Tiesą sakant, šie hormonai nėra pagaminti kiaušidžių paliekami negailestingi dėl patologijos. Gydymo pradžia turi sutapti su brendimo pradžia. Bet kokiu atveju jis neturėtų prasidėti po 13 metų. Vartojimo būdas gali būti arba per burną, tiek per odą (naudojant pleistrą). Estrogenas turi būti susijęs su gydymu progesteronu, būtinu norint sukelti ir reguliuoti menstruacinį ciklą.

Be to, estrogenai turi svarbų poveikį ribojant jaunų moterų osteoporozę su Turnerio sindromu.

Estrogeninio gydymo ypatybės	aprašymas
Kodėl?	Ištaisyti nepakankamą nesubrendusių kiaušidžių funkciją.
tikslas	Skatinti pubertacinę plėtrą: Antrinių moterų simbolių kūrimas.
dozė	Gydymo pradžia turi sutapti su pubertacinės raidos pradžia (12-13 metų). Sunku, paprastai, visą gyvenimą. Yra du galimi administravimo būdai: Oralinis; Pleistras.
Kiti poveikiai	Riboti osteoporozę.
Asociacijos su kitais vaistais	Progesteronas.

Gydymo progesteronu charakteristikos	aprašymas
tikslas	Sukurti ir reguliuoti menstruacinį ciklą.

Fizioterapinis gydymas

Susideda iš elastingų kojinių. Jie naudojami apatinių galūnių (kulkšnių) patinimas dėl limfedemos.

Psichologinis gydymas

Moterys, turinčios Turnerio sindromą, paprastai turi mažą savigarbą. Iš tiesų, jie kenčia nuo depresijos, nes trūksta:

• Įprastinė reprodukcinė sistema.
• Antrinės seksualinės charakteristikos.
• Sterilumas.
• Normalus seksualinis gyvenimas.
• Trumpas augimas ir fizinės anomalijos.

Todėl naudinga, kad gydytojas ir su pacientais gyvenantys asmenys maksimaliai atkreiptų dėmesį į patologiją, kuri jiems kenkia. Siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir įveikti nepilnavertiškumo kompleksą, jie yra svarbūs:

• Patvirtinimas, kad tinkama hormonų terapija leidžia sumažinti sunkiausius sutrikimus.
• Psichologinė pagalba.
• Palyginimas su kitomis (didesnėmis) Turnerio sindromo moterimis.

Tokiu atveju narkotikai taip pat gali būti naudingi, pavyzdžiui:

• raminamuosius
• Antidepresantai.

Seksualinis švietimas

Pacientai, galintys pagimdyti vaiką, yra reti. Jie turėtų būti mokomi apie jų nėštumo pavojus (pvz., Širdies stresą) ir turėtų būti informuojami apie galimus kontracepcijos metodus.

Tiems, kurie negali turėti vaikų, yra galimybė apvaisinti . Be to, šiuo atveju jie turi būti informuoti apie šalutinį poveikį.

Paramos ir mokymosi sunkumai

Jau seniai manoma, kad Turnerio sindromo moterys turėjo mokymosi sunkumų dėl mažesnio nei vidutinio IQ. Tai nėra tiesa, išskyrus retus atvejus. Intelektinės gebėjimai paprastai yra normalūs. Todėl mokyklų metais jų parama beveik niekada nereikalinga.

prognozė

Šiandien pacientų gyvenimo kokybė gerokai pagerėjo. Šiuolaikinių hormonų terapijos ir ankstyvos diagnozės dėka galima pagerinti fizinius trūkumus dėl ligos. Taip pat svarbu atlikti periodines analizes ir jų atlikimo paprastumą. Iš tikrųjų tai leidžia stebėti Turnerio sindromo raidą po žingsnio ir išvengti sunkiausių komplikacijų.