apibrėžimas
Terminas "talasemija" reiškia rimtą genetinę ligą, kurioje organizmas sintezuoja nenormalią hemoglobino formą, atsakingą už laipsnišką raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą. Sunkus talasemija ( pagrindinis variantas) gali būti mirtinas vaisiui (mirtis patenka prieš gimimą arba netrukus po to), o mažesnė forma pasireiškia lėtesniu simptomu (po 2 metų gimimo).
priežastys
Talazemija yra genetinės anomalijos rezultatas: hemoglobinas susideda iš dviejų baltymų, alfa-globulino ir beta globulino, kuriuos sudaro atitinkamai 4 ir 2 globuliniai daliniai. Kiekvieną globulinį pogrupį koduoja genas, todėl vieno ar kelių genų mutacija sukelia žalą, taigi, defektinio hemoglobino sintezę.
simptomai
Pagrindinis talasemijos variantas sukelia neatidėliotiną žalą, dėl kurios iki gimdymo arba iš karto po jo atsiranda vaisius. Mažesnę formą apibūdina labai akcentuota anemijos forma, kartu su nuovargiu, nuotaikos pakeitimas (dirglumas), augimo deficitas, veido kaulų deformacija, gelta, dusulys ir tamsus šlapimas.
- Komplikacijos: padidėjusi kaulų lūžių ir infekcijų rizika, kaulų deformacija, hemochromatozė, kaulų masės trapumas, splenomegalija.
Informacija apie talasemiją - talasemijos gydymą Narkotikų paskirtis nėra pakeisti tiesioginį ryšį tarp sveikatos priežiūros specialisto ir paciento. Visada pasitarkite su gydytoju ir (arba) specialistu prieš pradėdami vartoti Talasemija - Talasemija.
narkotikai
Šiuo metu nėra veiksmingo alternatyvaus vaisto ar gydymo talasemijai, nes kalbame apie genetiškai perduotą ligą; bet kokiu atveju mokslininkai sutelkia dėmesį į talasemijos sergančių pacientų gyvenimo kokybės gerinimą, siekdami kuo labiau sumažinti simptomus ir sulėtinti neišvengiamą ligos progresavimą.
Vis dėlto reikia pažymėti, kad kai kurie pacientai, dėl kurių nukentėjo, nesiskundžia dėl simptomų: sveikų ir sveikų nešiklių atveju stebimas vieno geno mutavimas, dažnai nepakankamas, kad sukeltų tikslią talasemijos simptomologiją. Tačiau šiems pacientams turi būti atliekami periodiniai medicininiai patikrinimai, kad būtų galima nedelsiant įsikišti, jei ligos sukeltų sutrikimų per metus; nors paprastai nereikalaujama, kad talasemijos farmakologinis gydymas būtų mažas, kai kuriais atvejais kraujo perpylimas gali būti naudingas, pvz., gimdymas ir chirurgija.
Tačiau prisiminkite, kad sveikas vežėjas gali perduoti ligą palikuonims.
Skirtingi diskurso klausimai turi būti sprendžiami vidutinėms ar sunkioms talasemijos formoms, todėl tie, kuriuose genetinė mutacija apima daugiau genų; kraujo perpylimas yra pats skubiausias gydymo metodas, norint nutraukti, nors ir laikinai, talasemijos simptomus. Nepaisant to, ši priemonė nėra be šalutinio poveikio: dažnas kraujo perpylimas gali paskatinti pacientą geležies kaupimu kraujyje, iki hemochromatozės. Dėl šios priežasties reikia nedelsiant pradėti gydymą, siekiant pašalinti geležies saugojimą.
Kai talasemija yra atsakinga už rimtus organizmo veikimo sutrikimus, efektyviausia alternatyvi gydymo strategija yra kaulų čiulpų transplantacija.
DĖL TYRIMŲ NĖRA MEDICINOS: medicininės priemonės ir šios terapinės strategijos skirtos sumažinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Vaistai, skirti hemochromatozei gydyti : geležies kaupimasis kraujyje yra viena iš tiesioginių pasekmių, atsirandančių dėl dažno kraujo perpylimo, kurio reikia talasemijai. Norėdamas susidoroti su hemochromatoze, gydytojas paprastai siūlo gydymą chelatiniais vaistais, todėl sugeba susikaupti kraujyje sukauptą geležį ir pašalinti ją per šlapinimą. Toliau pateikiami aktyviausi ingredientai, dažniausiai naudojami terapijoje, ir rinkoje esantys farmakologiniai patiekalai.
- Desferrioksaminas (pvz., Desferal): pasirenkamas vaistas, skirtas gydyti geležies kaupimąsi talasemijos kontekste
- Deferasiroksas (pvz., Exjade): vaistas nėra Italijoje
- Deferipronas (pvz., Ferriprox): turi būti vartojamas alergijos ir (arba) netoleravimo atveju
Dozavimui: perskaitykite straipsnį apie vaistus, skirtus hemochromatozės gydymui
Chelato terapija rekomenduojama papildyti vitamino C papildymu (pvz., Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): geležies kaupimasis kraujyje iš tikrųjų sukelia askorbo rūgšties trūkumą, nes mineralas paprastai oksiduoja vitaminą C. Pagal tai atrodo, kad vitamino C papildymas pacientams, kuriems yra hemochromatozė, talasemijos kontekste yra labai svarbi norint padidinti ir skatinti sukaupto geležies pašalinimą.
Askorbo rūgšties terapija turi prasidėti praėjus mėnesiui nuo chelatinio gydymo pradžios.
Dozavimas: jaunesniems kaip 10 metų vaikams, paveiktiems talasemijos ir hemochromatozės. vartokite 50 mg vaistų per dieną. Talasemijos suaugusiems pacientams reikia dvigubai didesnę vaisto dozę.
Splenomegalia gydomi vaistai : blužnies padidėjimas yra simptomas, bendras daugeliui pacientų, kenčiančių nuo talasemijos. Tarp akredituotų sprendimų išspręsti šią problemą išsiskiria blužnies pašalinimas (splenektomija), visada susijęs su vakcinacija prieš ir po operacijos.
Daugiau informacijos: skaitykite straipsnį apie splenomegalijos vaistus
Naujoviški vaistai ir gydymo tikisi talasemijos gydymui
Mokslas mobilizuoja milžiniškus žingsnius link gydymo (arba gydymo bandymo) dėl talasemijos. Kai kurie mokslininkai bando kalbėti apie „gama geno farmakologinę indukciją“, kurią sudaro HBF (vaisiaus hemoglobino) stimuliavimas citotoksiniu vaistu (5-azatidinas, pvz., Vidaza). Hipotezė, kad pasirodys nuostabus pirmas pasirodymas, kuris greitai pasirodo esąs pralaimėjimas dėl didelio kancerogeniškumo.
Vietoj šio galingo vaisto, hipotezė buvo dar viena molekulė, hidroksiurėja, turinti mažesnį toksiškumą nei ankstesnis: išbandytas žmonėms, šis vaistas gali sumažinti, nors ir vidutiniškai, talaseminių krizių dažnumą.
