Dauno sindromas: atranka ir nėštumo testas

Klinikinis fenotipas

Padidinti: Dauno sindromo simptomus

Genų anomalija, susijusi su Dauno sindromu, lemia sindromo charakteristikas, kurios tiesiogiai ir įtakoja kitų chromosomų genų veikimą. Todėl fenotipinės ir klinikinės apraiškos yra labai individualios. Be genetinių veiksnių, daugelis skirtumų priklauso nuo šeimoje, mokykloje ir apskritai šių žmonių supančioje aplinkoje.

Dauno sindromu sergantiems pacientams skiriasi skirtingų laipsnių psichikos fiziniai pokyčiai (lengvi, vidutiniai ar sunkūs), turintys psichikos atsilikimą ir kai kurių sisteminių ligų dažnumą.

PECULIARS FIZINĖS CHARAKTERISTIKOS: yra daug fenotipinių ypatybių, apibūdinančių Dauno sindromą; nepaisant kai kurių individualių svyravimų, tarp dažniausiai pasitaikančių anomalijų: maža kaukolė su plokščiu pakaušiu, apvali veido su plokščiu profiliu, mažos ir apvalios ausys su mažu įdėjimu, trumpas nosis su plokščiomis šaknimis, paletės linijos vyksta (įstrižai iš viršaus) apačioje ir iš išorės), mažos burnos, mažų nereguliarių dantų, didelių liežuvėlių, išpjautų giliais plyšiais, rankų delnais, kerta viena skersine griovelė, trumpi pirštai su kliniškai penktuoju pirštu, raumenų hipotonija gimimo metu ir viduriavimas raištis.

SISTEMŲ LIGOS: Dauno sindromu sergantiems žmonėms padidėja kardiologinių ligų (įgimtos širdies ligos), virškinamojo trakto anomalijų, leukemijos, alopecijos, augimo nepakankamumo suaugusiųjų aukštis mažesnis nei dešimtasis procentilis, antsvoris / nutukimas. akių ligos (trumparegystė, katarakta, strabizmas), imuninės sistemos problemos (padidėjęs jautrumas infekcijoms, ypač kvėpavimo takams), hipotirozė, otoiatriniai sutrikimai (pasikartojantis katarrinis otitas) ir ortopedinė (plokščia pėda, valgus kelis) dėl jau minėtų raiščių švelnumas.

PSICHINIAI ASPEKTAI: psichikos atsilikimas yra nuolatinis, kintantis laipsniu nuo vidutinio iki lengvo, su tendencija didinti amžiaus progresavimą. Dauno sindromo pacientams atsiranda neuropatologinių Alzheimerio ligos požymių, kurie yra gerokai ankstesni nei įprastų žmonių

Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė per pastaruosius 50 metų gerokai pagerėjo; pagal naujausius duomenis, ekonomiškai išsivysčiusiose šalyse tai yra apie pusę amžiaus, palyginti su 16 metų pradžioje 50-ųjų ir 10 metų - 1929 m.

Atrankos testas nėštumo metu

Pirmasis atrankos metodas 21 trikomijai, įvestas 1970-ųjų pradžioje, buvo pagrįstas susiejimu su motinos amžiumi. Atsižvelgiant į tendenciją, parodytą paveiksle (toliau), rizika, kad vaikas turi Dauno sindromą, iš tiesų didėja didėjant motinos amžiui. Taigi, nuo dvidešimties iki trisdešimties metų, rizikos padidėjimas yra gana kuklus, nors jis tampa tinkamas po trisdešimt penkerių metų amžiaus.

Toliau pateikiame paprastą skaičiavimo formą, kad būtų galima apskaičiuoti teorinę riziką gimdyti su Dauno sindromu susijusį vaiką, susijusį su motinos amžiumi.

Santykis tarp motinos amžiaus ir Dauno sindromo paplitimo gimimo metu beveik sutapo įvairiose pasaulio dalyse.

Žinoma, šiandien mokslas turi daug priemonių, leidžiančių geriau apibūdinti šią riziką. Vadinamasis „trigubas testas“, pavyzdžiui, yra pagrįstas trijų serumo žymenų: alfa-fetoproteino, žmogaus chorioninio gonadotropino ir nekonjuguoto estriolio tyrimu.

Bendra šių tyrimų rezultatų analizė gali nustatyti 50–80% 21-ojo trisomijos atvejų, o klaidingų teigiamų rizikų rizika yra apie 5%. Siekiant toliau gerinti šiuos procentinius dydžius, galima įvertinti papildomą serumo žymeklį, vadinamą inhibinu A (šiuo atveju tai nebėra trigubų tyrimų, bet keturių testų klausimas).

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, rizika yra didelė, kai motinai yra didelis inhibitorių A ir žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis kraujyje, susijęs su estriolio ir alfafetoproteino kiekio sumažėjimu.

Iki šiol išvardyti egzaminai atliekami per antrąjį nėštumo trimestrą, paprastai tarp penkioliktos ir dvidešimtos nėštumo savaičių; net ankstesni testai, atlikti pirmojo trimestro pabaigoje (11–13 savaitės), apima plazmos baltymus A, susijusius su nėštumu (PAPP-A), ir laisvą hCG subvieneto (laisvos βhCG) frakciją kartu su ultragarsinis gleivinės permatomumo tyrimas.

Prieš patvirtinant vadinamąjį trigubą testą, prenatalinė Dauno sindromo diagnozė buvo patikėta vis dar madoje, bet ne be rizikos. Mes kalbame apie amniocentezę, metodą, grindžiamą amniono mėginio paėmimu per ploną adatą, įterptą į gimdą per pilvą. Abortų rizika, kurią sukelia amniocentezė, yra apie 0, 06% - 0, 5%, o gestacijos amžius didėja; dėl šios priežasties jis paprastai atliekamas po 15-os nėštumo savaitės, natūraliai vadovaujant ultragarsiniam zondui.

Kiti invaziniai testai, naudojami ankstyvam Dauno sindromo diagnozavimui, yra chorioninės vilos mėginių ėmimas (villocentezė), atliekamas tarp 9 ir 14 nėštumo savaičių (abortų rizika 1%) ir bambos kraujo mėginio paėmimas. perkutaninis (abortų rizika viršija kitus metodus). Amniocentezė ir chorioninė vilos mėginių ėmimas paprastai atliekamas tais atvejais, kai trijų ar keturių bandymų metu yra didelė rizika, kad į gimdą gali patekti Dauno sindromas; nepaisant to, kad abortų rizika yra nereikšminga, šių dviejų tyrimų diagnostinis tikslumas yra beveik 99%. Tai reiškia, kad naudojant šiuos tyrimus vidutiniškai galima nustatyti nuo 98 iki 99 veiksmingų Dauno sindromo atvejų 100.

Išsamesnė informacija: nuchal translucency, PAPP-A, tri-testas, kombinuotas testas nėštumo metu.

Priežiūra ir gydymas

Padidinti: Vaikai, skirti gydyti Dauno sindromą

Ankstyvos intervencijos strategijos patvirtinimas yra būtinas norint visiškai išnaudoti Dauno sindromo vaikų psicho-fizinio vystymosi potencialą. Todėl įvairiose teritorijoje esančių asociacijų indėlis yra labai naudingas, tačiau jų negalima atskirti nuo gilaus šeimos narių dalyvavimo. Vaikai gali mokytis, nors ir priklausomai nuo jų simptomų sunkumo, atlikti veiklą, kurią paprastai atlieka kiti vaikai, pavyzdžiui, žaisti, kalbėti, statyti, sportuoti, net jei tai reikalauja ilgesnio mokymosi laiko.