Fibrodysplasia Ossificans A.Griguolo progresavimas

bendrumas

Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija ( FOP ) yra genetinė liga, kuri savo nešiklyje sukelia kaulinio audinio gumbų susidarymą už skeleto, ypač dėl sąnarių ir raumenų.

Paimta iš Wikipedia.org

Dėl ACVR1 geno mutacijos (genų, reguliuojančių kaulų vystymąsi ir remontą), progresuojanti kaulinantis fibrodysplazija gali būti sąlyga, kad žmonės vystosi embriono vystymosi metu (dažniau pasitaiko) arba kad jie paveldėjo iš vieno iš tėvų (retai).

FOP veikia sąnarių ir paveiktų raumenų funkciją, dėl kurios laikui bėgant kyla pėsčiųjų ir pusiausvyros problemų, sunku kvėpuoti, kramtyti ir kalbėti ir tt

Šiuo metu, deja, tie, kurie kenčia nuo progresuojančios ossificuojančios fibrodysplazijos, gali remtis tik simptominiu gydymu - ty siekiama palengvinti simptomus - nes nėra galimybės išgydyti ACVR1 veikiančią mutaciją.

Kas yra progresuojanti ossificanto fibrodysplazija?

Progresyvus kaulinantis fibrodisplazija yra genetinė liga, kurios metu skeleto raumenys ir jungiamieji audiniai, kurie sudaro sąnarių sausgysles ir raiščius, spontaniškai arba po atsitiktinės žalos gali osifikuotis, ty pakeisti savo pradines ląsteles į tipines audinio ląsteles. kaulų.

Progresyvus kaulinantis fibrodisplazija yra įgimta būklė, kai įgimta reiškia, kad jo gimdytojai yra nukentėję nuo gimimo (net jei pasekmės nėra akivaizdžios jau nuo šio momento).

Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija taip pat žinomas santrumpa FOP, kurios sudėtinės raidės yra aiški nuoroda į tris terminus, naudojamus apibrėžti šio straipsnio sąlygas.

Ar žinote, kad ...

Progresyvus ossificuojantis fibrodysplazija yra įtrauktas į jungiamojo audinio ligų, tokių kaip Ehlers-Danlos sindromas arba Marfano sindromas, sąrašą.

epidemiologija

Progresyvi fibrodysplazija yra retoji liga; pagal statistiką, iš tikrųjų, pasauliniu lygiu, tai paveiktų asmenį kas 2 mln.

Remiantis 2017 m. Epidemiologiniais duomenimis, visame pasaulyje pacientai, sergantieji progresuojančiu ossificuojančiu fibrodisplazija, būtų maždaug 800.

priežastys

Progresyvi ossificuojanti fibrodysplazija atsiranda dėl specifinės ACVR1 geno mutacijos, esančios 2 chromosomoje .

Daugeliu atvejų pirmiau minėta mutacija yra spontaniško įvykio, kuris atsiranda be tikslios priežasties, atsiradimo embriono vystymosi metu (ty po to, kai spermos apvaisinimas buvo pradėtas kiaušinį ir embriogenezę); retiau ACVR1 mutacija, atsakinga už FOP, yra tėvų perdavimo rezultatas, ty pacientas jį gauna iš vieno iš tėvų.

Pirmoji ACVR1 mutacijos rūšis yra įgytos mutacijos pavyzdys, o susidariusi būsena vadinama progresuojančia įgimto tipo fibrodysplazija ; Antroji ACVR1 mutacijos gentis yra paveldimos mutacijos pavyzdys, todėl būsima būklė vadinama paveldima progresuojančia fibrodysplazija .

Kokios yra ACVR1 mutacijos pasekmės?

Pratarmė: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių tikslas - gaminti pagrindinius baltymus gelbėjimo biologijos procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.

ACVR1 genas sukuria receptorinį baltymą, galintį reguliuoti skeleto sistemos augimą, vystymąsi ir, jei reikia, pataisymą.

Sveikiems žmonėms ACVR1 genas aktyvinamas, kai reikia, taip užtikrinant skeleto kaulų augimą, vystymąsi ir remontą.

Pavyzdžiui, nepakeistas ACVR1 genas yra vienas iš veiksnių, lemiančių kaulėjimo procesą, kuris apibūdina žmogaus skeleto brendimą, pereinant nuo jaunimo iki suaugusio amžiaus.

Žmonėms, sergantiems progresuojančiu fibrodysplazija, ACVR1 genas visuomet yra aktyvus ( konstitutyvus aktyvavimas ) dėl to, kad prieš tai vyksta mutacija, o tai reiškia, kad prarandamas aukštas pirmiau nurodytų procesų valdymas ir reiškinys, kaip antai: kaulų susidarymas vietoj jungiamojo audinio (pvz., vietoj kremzlės, sausgyslių ir tt) ir vietoj raumenų.

Progresyvi ossificanto fibrodysplazija yra autosominė dominuojanti liga

Norėdami suprasti ...

Kiekvienas žmogaus genas yra dviejuose egzemplioriuose, vadinamuose aleliais, vienas iš motinos kilmės ir tėvų.

Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija turi visas autosominės dominuojančios ligos savybes.

Genetinė liga yra autosominė dominuojanti, kai pakanka mutuoti vieną kopiją, kuri sukelia jo atsiradimą.

Simptomai ir komplikacijos

Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija sukelia kaulinio audinio gumbų susidarymą už skeleto, daugiausia dėl sąnarių sausgyslių ir raiščių bei raumenų. Be to, lūžio atveju jis yra atsakingas už paveikto kaulo hiperakrepciją, o raumenų sužalojimų atveju jis lemia kaulų audinio pakeitimą.

Dėl šios priežasties progresuojanti kaulinantis fibrodysplazija sukelia judesių praradimą, susijusį su dalyvaujančiais raumenimis ir sąnariais, logiškai paveikdamas paciento motorinius įgūdžius.

Ar žinote, kad ...

Kaulų audinių, kurie FOP atsiranda už skeleto ribų, gumbai yra ektopinio kaulėjimo protrūkiai .

Progresyvaus ossificanto fibrodysplazijos poveikis: detalės

Paprastai progresuojanti kaulinantis fibrodisplazija išpuolių iš žmogaus kūno iš viršaus ; todėl jis iš pradžių paveikia raumenis ir sąnarius, tokius kaip galvos, kaklo, nugaros srities, krūtinės ląstos, pečių ir viršutinės galūnės, ir vėliau komplikuoja pilvo, dubens, juosmens srities ir galūnių raumenų ir sąnarių funkciją. mažesnis.

Kalbant apie simptomus, žinoma, kad progresuojanti fibrodysplazija sukelia:

Uždegimo požymiai (ypač edema ) tose anatominėse dalyse, kurioms įtakos turi papildomų kaulų audinių augimas.
Sunku kramtyti ir kalbėti . Jie yra pasekmė, kai aptariama liga užpuls laikinosios galvos sąnarį, kurio teisingas veikimas yra būtinas mastikacijai ir fonavimui.
Kramtymo sunkumai yra atsakingi už mitybą.

Sunku išplėsti šonkaulį ir dėl to atsirasti kvėpavimo sutrikimų . Jie stebimi, kai FOP paveikia krūtinės raumenis ir sąnarius formuodamas papildomus kaulinius audinius.
Sunkumai judėti viršutinėje ir apatinėje galūnėse ir dėl to atsiranda pusiausvyros ir koordinavimo problemų . Jie yra pasekmė, kai FOP sudeda svarbias sąnarius, tokius kaip pečių, alkūnės ar kelio.
Balanso ir koordinavimo problemos dažnai yra atsitiktinio kritimo priežastis, o tai gali dar labiau pabloginti paciento sveikatos būklę; iš tiesų, visi galimi lūžiai ar raumenų ir sąnarių sužalojimai, kurie gali kilti dėl atsitiktinio kritimo, seka neįprastais reparaciniais procesais, dėl kurių atsiranda papildomų kaulų audinių.
Stuburo stuburo deformacijos . Jie yra tada, kai liga sukelia sąnarius tarp įvairių slankstelių ir nugaros raumenų.

Svarbu pažymėti, kad be pirmiau minėtų pasekmių, progresuojanti fibrodysplazija taip pat siejama su kai kuriais įgimtais apsigimimais, įskaitant deformuotų pirštų buvimą (tai yra ženklas, apibūdinantis beveik visus FOP atvejus) ir trumpų colių buvimą . (Tai paplitusi, bet ne tokia bloga, kaip deformuoti pirštai).

Ar žinote, kad ...

Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija taupo kai kurias žmogaus kūno dalis. Pavyzdžiui, jis nesukelia nepageidaujamo kaulų susidarymo: liežuvio, miokardo, lygiųjų raumenų, papildomų raumenų ir diafragmos.

Progresyvaus ossificanto fibrodysplazijos pradžia: kada tai įvyksta?

Apskritai, ankstyvoje vaikystėje pradeda rodyti pirmuosius jo buvimo požymius progresuojanti kaulinantis fibrodysplazija; neabejotinai, po dešimties paciento gyvenimo metų jis jau pats visiškai parodė save.

komplikacijos

Per daugelį metų FOP pacientams atsiranda papildomų kaulų audinių. Dėl to atsiranda įvairių komplikacijų, įskaitant:

Sunkios kvėpavimo takų problemos;
nejudrumas;
Nesugebėjimas maitintis, po kurio pasireiškia sunki mityba;
Nesugebėjimas kalbėti.

diagnozė

Norint suformuluoti progresuojančios ossificuojančios fibrodysplazijos diagnozę, būtinas tikslus objektyvus tyrimas, kruopštaus anamnezė ir genetinis tyrimas .

Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija yra būklė, kurios nustatymas įvyksta geru procentiniu atvejų skaičiumi, vėliau nei būtina. Tai iš esmės priklauso nuo FOP retumo: prieš galvodamas apie pastaruosius, iš tikrųjų gydytojai galvoja apie dažniau pasitaikančias ligas, kurios sukelia panašius simptomus (pvz., Kaulų navikai, pluoštinė displazija, agresyvi nepilnamečių fibromatozė ir tt).

Anamnezė ir objektyvus tyrimas

Anamnezė ir fizinis tyrimas iš esmės yra tiksliai įvertintas paciento simptomas.

Palaipsniui besisukančio fibrodisplazijos kontekste gydytojas stebi kai kuriuos tipinius atitinkamos ligos padarinius, tokius kaip:

Deformuoti pirštai;
Judėjimo sunkumai;
Pusiausvyros ir prasto koordinavimo problemos;
Polinkis į atsitiktinius kritimus;

Staigus uždegimo požymių atsiradimas ant kūno.

Genetinis testas

Tai yra DNR analizė, skirta aptikti svarbių genų mutacijas.

Palaipsniui besisukančio fibrodysplazijos kontekste jis atitinka patvirtinimo diagnostikos testą, nes jis leidžia pabrėžti ACVR1 mutaciją.

terapija

Progresyvaus ossificuojančio fibrodisplazijos gydymo tikimybė yra tik simptominė - ty siekiama palengvinti simptomus ir atidėlioti komplikacijas - nes bent jau šiuo metu nėra jokio gydymo, galinčio atšaukti nei prieš gimimą, nei po gimimo, mutacija už atitinkamą ligą ir jos pasekmes.

Simptominė terapija: ką sudaro?

Į galimą simptominį gydymą, kurį galima taikyti prieš progresuojančią kaulų fibrodisplaziją, yra:

NSAID arba kortikosteroidų vartojimas, siekiant išvengti staigių uždegiminių epizodų;
Saugotojų ir kitų vaikščiojimo atramų naudojimas siekiant išvengti atsitiktinio kritimo;
Profesinė terapija, siekiant sumažinti dabartinę genetinę būklę ir jos pasekmes kasdieniniam gyvenimui.

Kodėl nėra chirurgija?

FOP buvimas visiškai neleidžia naudoti chirurgijos, kuria siekiama pašalinti papildomų kaulų audinių gumbus. Tai paaiškinama tuo, kad bet kokio kaulo pjūvio metu progresuojančio kaulų fibrodisplazijos paciento skeletas reaguotų tokiu pat anomaliu būdu, kaip ir tada, kai jis patyrė lūžį, t. Y.

Ar žinote, kad ...

Kaulų biopsija (ty kaulinio audinio surinkimas laboratorinei analizei) pacientams, sergantiems progresuojančiu ossificuojančiu fibrodisplazija, yra labai pavojinga, nes ji turi tokį patį poveikį kaip lūžis (arba absurdiška galimo įsikišimo). papildomos kaulų pašalinimo operacijos).