apibrėžimas
Von Willebrand liga yra paveldima liga, kurią lemia vieno iš veiksnių, dalyvaujančių pradiniame krešėjimo proceso etape (Willebrand faktorius, VWF), anomalija.
Visų pirma, von Willebrand liga yra antrinė 12 genomo mutacijai. Iš šios aberacijos keičiasi pirminė hemostazė (kuri sukelia ilgesnį kraujavimo laiką) ir sumažėja kraujotakos krešėjimo VIII faktorius.
Von Willebrand liga paprastai perduodama autosomiškai dominuojančiu būdu (todėl pakanka paveldėti iš vienos iš tėvų pakeistą geno kopiją, kad pasireišktų liga), o rečiau kaip recesyvinis bruožas (ty dvi pakeistos geno kopijos turi būti paveldėtos iš abiejų tėvai).
Liga paveikia abi lytes ir gali pasireikšti trimis skirtingomis klinikinėmis formomis, remiantis:
- Willebrand faktoriaus trūkumo lygiu, kuris gali būti
- dalinis (1 tipas)
- arba iš viso (3 tipas),
- atsižvelgiant į defekto tipą (2 tipo variantai).
Pradžios amžius yra kintamas ir anksčiau yra sunkių VWF trūkumų formų.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Sąnarių skausmai
- kraujosruvos
- hemartrozė
- Virškinimo trakto kraujavimas
- Lengvas kraujavimas ir mėlynės
- menoragija
- metroragija
- trombocitopenija
- Kraujas iš nosies
- Kraujas šlapime
- Dantenų kraujavimas
Kitos kryptys
Von Willebrand'o liga yra būdinga hemoraginiams pasireiškimams, atsiradusiems dėl pirminės hemostazės defektų, tiek spontaniškai (pasikartojanti kraujavimas iš nosies ir metroragija), ir sukeltų mažų trauminių pakitimų ar invazinių medicininių intervencijų (pvz., Tonzilės ar adenoinektomijos). Kryptis į kraujavimą yra kintanti įmonė; Apskritai, pastebėti simptomai yra mažiau sunkūs nei tie, kurie pasireiškia hemofiliniuose sindromuose.
Dažnas von Willebrand'o ligos pasireiškimas yra kraujavimas iš dantenų, kraujosruvos, paviršinės hematomos ir kraujavimas iš virškinimo trakto.
Priešingai nei hemofilija, gilūs ir į raumenis susieti hematodai ir hematomos yra retos.
Diagnozė pagrįsta paciento klinikine ir šeimos istorija bei VWF ir FVIII tyrimu, naudojant funkcinius ir imunologinius tyrimus.
Gydymas priklauso nuo klinikinės formos.
Sunkesniais atvejais kraujavimui ir kraujavimui sustabdyti arba užkirsti kelią gali būti vartojamas farmakologinis gydymas, pagrįstas desmopresinu arba pakaitiniu Willebrand faktoriu.
Esant nedideliems kraujavimo sutrikimams, gali prireikti specialaus gydymo; kita vertus, siekiant sumažinti kraujavimą iš paviršinių trauminių sužalojimų, gali prireikti taikyti tam tikrą spaudimą (pvz., nosies infuzija į veną).
