Achondroplasia

bendrumas

Achondroplazija yra kremzlės liga, kuri yra viena iš pagrindinių neproporcingo nykimo priežasčių: nukentėjusiems asmenims viršutinė ir apatinė galūnės yra trumpesnės nei įprasta, o kamieno būklė yra normali.

Taigi, achondroplazija yra skeleto vystymosi liga.

Be to, kad achondroplazija ne tik nustatytų trumpą ūgį, bet ir galūnių bei kamieno proporcingumą, tai yra kitų klinikinių požymių priežastis, įskaitant trumpus pirštus, varus ar valgus kelius, didelę galvą ir iškilią kaktą ir tt

Šiuo metu achondroplazijai nėra specialių gydymo būdų. Todėl pastaroji yra nepagydoma būklė.

Trumpa chondropatijos apžvalga

Chondropatija yra nespecifinis terminas, su kuriuo gydytojai nurodo bet kokią kremzlės ligą, nesvarbu, ar ši kremzlė priklauso hialininiam tipui, bet ir elastiniam tipui ar pluoštiniam tipui.

Žemiau esančioje lentelėje skaitytojas gali peržiūrėti, kokie kremzlių audiniai yra žmogaus organizme ir pagrindinėje jų vietoje.

Kas yra achondroplasia

Achondroplazija yra viena iš labiausiai paplitusių skeleto vystymosi genetinių ligų, dėl kurių atsiranda neproporcingas nykimas (arba neproporcingas nykimas ).

Dėl neproporcingo nykimo gydytojai supranta rimtą trūkumo trūkumą, kartu su kamieno proporcingumu, kurio matmenys yra arti normalaus, ir apatinių bei viršutinių galūnių, kurie yra vietoj trumpesni nei įprastai. Remiantis medicinos vadovais, maksimalios dwarfizmo ligonių aukščio vertės yra: 131 cm, vyrams ir 125 cm - moterims.

Achondroplasia yra įtraukta į įgimtų ligų sąrašą; įgimta liga yra sergama būklė nuo gimimo.

KODĖL KONDROPATIJA?

Priemonė: vaisiaus vystymosi metu ir pirmuosius gyvenimo metus dauguma žmogaus skeleto sudaro kremzlių audiniai. Augant daugumai kremzlių atsiranda kaulinis audinys.

Achondroplazija - tai kremzlės liga, taigi ir chondropatija, nes tiems, kurie jį gabena, natūralus kremzlės transformacijos į kaulinį audinį procesas nevyksta.

epidemiologija

Pagal Kolumbijos universiteto medicinos centro (CUMC) ataskaitas, achondroplasia paveiktų asmenį, gimusį kas 25 000 ar daugiau.

Achondroplazijos paplitimo abiejose lytėse tyrimai parodė, kad liga vienodai veikia vyrus ir moteris.

priežastys

Achondroplazija atsiranda dėl FGFR3 geno mutacijos .

FGFR3 genas, esantis 4 chromosomoje, ekspresuoja baltymą, žinomą kaip fibroblastų augimo faktoriaus receptorius 3 .

Fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus 3 vaidmuo yra neigiamas kaulų augimo reguliatorius ; kitaip tariant, jis blokuoja kaulų vystymąsi.

Normaliomis sąlygomis FGFR3 aktyvumas yra toks, kad ilgieji viršutinės ir apatinės galūnės kaulai auga proporcingai kamienui.

Atliekant mutacijas, jų sąskaita, FGFR3 išreiškia tokius aukštus fibroblastų augimo faktoriaus 3 receptorių kiekius, kad stipriai paveikė ilgų kaulų vystymąsi.

Norėdami geriau suprasti, kas buvo pasakyta, pagalvokite apie dvi situacijas:

• Pirmuoju atveju FGFR3 ir gautas baltymas veikia labai gerai. Tai garantuoja ilgą galūnių kaulų vystymąsi, atitinkančią likusią kūno dalį.

  Ši situacija atspindi normalumą.

• Antruoju atveju FGFR3 veikia nevaldomai ir gautas baltymas yra pernelyg aktyvus. Fibroblastų augimo faktoriaus 3 receptoriaus hiperaktyvumas blokuoja ilgų kaulų augimą.

  Ši kita situacija atspindi tai, kas vyksta achondroplazijos buvime.

ACONDROPLASIA yra HEREDITARINĖ LIGA?

Pasak Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto (NHGRI), daugiau nei 80% atvejų achondroplazija yra ne paveldima genetinė liga . Tai reiškia, kad mutacija, atsakinga už atitinkamą būklę, yra spontaniška ir dėl nežinomų priežasčių vyksta pirmųjų embriono vystymosi momentų metu.

Atsižvelgiant į tai, paveldimų achondroplazijos atvejų dalis yra lygi likusiems 20% .

Remiantis keletu genetinių tyrimų, paveldima achondroplazija turi visas dominuojančios transmisijos paveldimos ligos savybes.

Paveldimos dominuojančios transmisijos ligos reikšmė

Kiekvienas žmogaus genas yra dviejų versijų, vadinamų aleliais. Alelis turi motinos kilmę - tai yra iš motinos - ir alelis turi tėvų kilmę - tai yra, iš tėvo.

Tai pasakius, paveldimos dominuojančios transmisijos ligos buvimas turi keletą pasekmių, įskaitant:

• Liga ir jos simptomai taip pat pasireiškia esant vieninteliam mutavusiam genetiniam aleliui (nesvarbu, ar ji kilo iš motinos ar tėvo), nes pastaroji yra dominuojanti per sveiką.
• Tėvų, turinčių mutaciją, pakanka, kad liga taptų palikuonių dalimi.
• Tikimybė, kad serga vaikas, iš poros, kurioje yra tik viena iš dviejų komponentų, yra mutacija, yra 50%.

RIZIKOS VEIKSNIAI

Vienintelis įrodytas rizikos veiksnys achondroplazijai yra šios kaulų vystymosi ligos šeimos istorija.

Asmenims, priklausantiems šeimoms, turinčioms vieną ar daugiau achondroplazijos atvejų, gydytojai rekomenduoja genetinį tyrimą, kuris įvertina individualų chromosomų profilį ir pabrėžia bet kokias genetines mutacijas.

Simptomai ir komplikacijos

Apskritai, achondroplazija turi neigiamų pasekmių tik fizinei plokštumai; pacientų intelektualinis lygis iš esmės yra normoje.

Būdingi fiziniai achondroplazijos požymiai yra:

• Žymiai mažesnis nei vidurkis (NB: palyginimas akivaizdžiai susijęs su to paties amžiaus ir tos pačios lyties asmenimis);
• Rankos ir kojos trumpos ir neproporcingos kamieno dydžiui, kuris yra normalus. Tai yra pagrindinė neproporcingo nykimo ypatybė;
• Trumpi pirštai ir rankos ;
• Didelė galvutė, palyginti su likusia kūno dalimi, su ryškia kaktomis ;
• Mažos (arba prastai išsivysčiusios) ir plokščio nosies tilto veido vidurkis ;
• Varus kelio arba valgus kelio ;
• Padidėjęs stuburo kyphosis (stuburo hipercifozė) arba juosmens hiperlordozė .

Pastaba: fiziniai pokyčiai, tokie kaip varus arba valgus kelis, stuburo hipercifozė ir juosmens hiperlordozė, atsiranda pacientui augant ir senstant.

SVEIKATOS PROBLEMOS

Achondroplazijos buvimas sutampa su įvairiomis sveikatos problemomis.

Vaikystėje labiausiai paplitusios sveikatos problemos yra:

• Apnėjos akimirkos, ty laikotarpiai, per kuriuos pacientas kvėpuoja lėčiau arba visai kvėpuoja. Apnėjos momentai yra ypač dažni naktį (naktinis apnėjos sindromas);
• hidrocefalija;
• Variklio vėlavimai (pvz., Pacientui atsiranda vėlavimų, pvz., Vaikščiojimas, važiavimas ir tt);
• Stuburo stenozė. Stuburo stenozė (arba stuburo) yra patologinis vieno ar kelių stuburo (arba stuburo) kanalų, kanalo, kuriame yra stuburo smegenys, susiaurėjimas.

  Pacientams, sergantiems achondroplazija, spinalinė stenozė su amžiumi linkusi pablogėti.

Kita vertus, vaikystėje, paauglystėje ir suaugusiaisiais labiausiai klasikinės sveikatos problemos yra:

• Alkūnių lenkimo sunkumai;
• Antsvoris arba nutukimas;
• Pasikartojančios ausies infekcijos (otitas), kurias skatina anatominiai klausos kanalo sutrikimai;
• Su varus ar valgus kelio, stuburo hipercifozės ir juosmens hiperlordozės buvimu susiję sutrikimai.

diagnozė

Gydytojai vieną kartą diagnozavo achondroplaziją tik po gimimo, stebėdami paciento fizines savybes.

Šiandien, dėka šiuolaikinių diagnostikos metodų, jie sugeba identifikuoti ligą dar prieš gimimą, kai paveiktas subjektas vis dar yra gimdos gimdoje.

PRENATALI DIAGNOZĖ

Apskritai, achondroplazijos prenatalinė diagnozė yra pagrįsta akušeriniu ultragarsu, kuris išryškina kai kuriuos įtartinus požymius (pvz., Hidrocefaliją ar ypač didelę galvą) ir genetinį tyrimą dėl amniono skysčio, kuris yra skystis, kuris supa vaisiui gimdoje.

Svarbu paaiškinti, kad vien iš akušerinio ultragarso neįmanoma daryti išvados, kad tai yra achondroplazija: iš tiesų yra ir kitų įgimtų ligų, kurios sukelia hidrocefaliją, labai didelę galvą ir tt

KALĖDŲ DIAGNOZĖ

Paprastai achondroplazijos postnatalinė diagnozė atsiranda: stebint vaiko fizines savybes (galūnių ir kamieno proporcingumą ir pan.), Rankų ir kojų kaulų matavimą rentgeno tyrimu ir galiausiai vertinant genetinį profilį .

GENETINIS BANDYMAS

Genetinis tyrimas yra teigiamas achondroplazijai, kai pasireiškia mutacija, veikianti FGFR3 geną, esančią 4 chromosomoje.

Analizuodami įvairius analizuojamų pacientų genetinius profilius, mokslininkai pastebėjo, kad yra įvairių FGFR3 mutacijų tipų, galinčių sukelti achondroplaziją.

Dėl akivaizdžių priežasčių patikimiausias diagnostinis tyrimas yra genetinis tyrimas.

gydymas

Deja, šiuo metu nėra specifinio gydymo achondroplazija . Todėl pastaroji yra nepagydoma būklė.

Tam tikrų sveikatos problemų, pvz., Vidurinės ausies uždegimo ar stuburo stenozės, buvimas reikalauja gydytojo įsikišimo: tokiomis aplinkybėmis patvirtintos terapijos - svarbu paaiškinti - nėra skirtos gydyti achondroplaziją, bet gydyti simptomus arba susijusių komplikacijų.

PAVYZDŽIAI, SYMPTOMATINIAI CURE

• Infekciniam otitui gydyti reikia gydyti antibiotikais, siekiant kovoti su bakterine kolonizacija, atsakinga už sutrikimą.
• Stiprus stuburo stenozė reikalauja laminektomijos operacijos.
• Gali prireikti pakartotinių apnėjos epizodų: naudoti nosies kaukę CPAP, tonzilektomiją, adenoidektomiją ir tracheostomiją. Šių terapijų tikslas yra išvalyti kvėpavimo takus ir ištaisyti kvėpavimo takų problemas.

AUGIMO HORMONAI turi poveikį?

Anksčiau gydytojai ir mokslininkai bandė pacientams, sergantiems achondroplazija, taikyti hormonų augimo hormono terapiją, siekdami atkurti būklės defektą.

Atlikti farmakologiniai tyrimai buvo nesėkmingi, nes jie nepadidino aukščio augimo.

prognozė

Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto (NHGRI) duomenimis, achondroplazija sergančių asmenų gyvenimo trukmė panaši į sveikų žmonių gyvenimo trukmę.