Įgimta anomalija
Tarp centrinės nervų sistemos apsigimimų spina bifida vaidina svarbų vaidmenį: tai yra sunki nugaros stuburo ir nugaros smegenų anomalija, kuri dažnai kenkia paciento gyvenimo kokybei.
Nepaisant nepagydomos ligos, galima išvengti spina bifida: trumpai išnagrinėjus turimus diagnostikos metodus, daugiausia dėmesio skirsime prevencinei praktikai ir dabartiniam gydymui, kuriuo siekiama sumažinti ligos sukeltus simptomus.
„Spina bifida“ yra labai rimtas genetinis defektas: todėl reikia jautrinti medicinos specialistams ir gyventojams apie šią sudėtingą sveikatos problemą. Ateities motinos turi žinoti savo vaiko riziką: prevencija yra konkreti priemonė, skirta apsaugoti motiną tiek motinai, tiek negimusiam vaikui.
Spinos bifida diagnostika
Ankstyva spina bifida diagnozė yra labai svarbi norint nedelsiant įsikišti, kiek įmanoma trumpiau ir ilgiau apriboti žalą.
Dėl patobulintų diagnostikos strategijų galima nustatyti stuburo (įskaitant spina bifida) apsigimimus netgi prieš vaiko gimimą. Ultragarsas ir daugelis biocheminių analizių iš tikrųjų leidžia patvirtinti įtarimą dėl spina bifida jau nėštumo pirmąjį – trečiąjį ketvirtį.
Kokie yra labiausiai akredituoti diagnostikos metodai?
- Amniocentezė: minimaliai invazinė technika, kurią sudaro amniono skysčio trans-pilvo mėginio ekstrahavimas. Amniono skystyje yra amniocitų, specifinių ląstelių iš vaisiaus; izoliuojant aukščiau minėtas ląsteles, galima atlikti įvairias molekulines ar citogenetines analizes.
- Ultragarsinis ultragarsas: be gestacinio amžiaus nustatymo ir galimo daugelio vaisių buvimo gimdoje, šis tyrimas taip pat rodo galimus negimusio vaiko struktūrinius sutrikimus (pvz., Spina bifida).
- Kraujo tyrimas: bet kokios nėščios moters kraujo sudėties anomalijos gali būti šviesos patologija, įskaitant spina bifida. Keičiant kraujo sudėtį reikia toliau tirti.
- AFP testas (alfa-fetoproteinas): alfafetoproteinas yra glikoproteinas, turintis panašias funkcijas kaip ir albuminas, kuris gali būti išskirtas iš serumo mėginio. Medžiaga sintetinama, ypač vaisiaus gyvavimo metu. Jei alfa-fetoproteino kiekis yra didelis, vaisiui gali atsirasti nervų vamzdžių uždarymo defektai, būdingas spina bifida požymis.
prevencija
Prevencija yra geriausias skydas apsaugoti spina bifida vaisių, taip pat geriausia priežiūra ir geriausia negimusio vaiko apsauga. Dėl informavimo kampanijos, skirtos informuoti visuomenę apie šią sunkią ligą, mielomeningocelių dažnis per pastaruosius dešimtmečius smarkiai sumažėjo.
- Folio rūgšties papildymas prieš pradedant vartoti ir nėštumo metu žymiai sumažina (50%) riziką, kad spina bifida atsiras negimusiam vaikui.
Nors daugelis maisto produktų gausu folio rūgšties, nėščioms moterims reikia daugiau nei rekomenduojama visai populiacijai (400 mikrogramų per dieną, palyginti su klasikine 200 mikrogramų per dieną); dėl šios priežasties vitamino B9 vartojimas su vienintele dieta gali būti nepakankamas, kad būtų užtikrinta visapusiška apsauga nuo spina bifida. Todėl reikia papildyti dietą su konkrečiais folio rūgšties priedais.
Natūralūs folio rūgšties šaltiniai: apelsinai, sveiki grūdai, pupelės ir ankštiniai augalai apskritai, kepenys, alaus mielės, žaliosios lapinės daržovės. Pastaba: folio rūgštis inaktyvuojama ilgai ruošiant maistą
Nėščioms moterims, kurios jau yra pastojusios kūdikį su spina bifida, reikia vartoti dar didesnę vitamino B9 dozę (4-5 mg per parą), kad būtų kuo labiau sumažintas kūdikio gimimo pavojus.,
Jei giminaitis yra susipažinęs su spina bifida (tėvais, broliais, seserimis, paveiktais pusbroliais), vaisius gali išsivystyti rachio anomaliją, nepriklausomai nuo gausaus folio rūgšties papildymo.
Tarp prevencinių metodų taip pat prisimename ankstyvą diagnozę: ligos vertinimas ankstyvųjų vaisiaus stadijų metu leis per pirmąsias gyvenimo dienas pareikšti avarinę neurochirurginę intervenciją nedelsiant ištaisyti nervinį pažeidimą.
Galimos terapijos
Dar kartą prisiminkite, kad spina bifida yra neišgydoma liga. Šiuo metu turimi vaistai ir gydymo būdai yra skirti tik siekiant sumažinti ligos žalą ir komplikacijas.
Tik švelnus variantas - spina bifida occulta - nereikalauja jokio gydymo ir beveik visada būna besimptomis, nesukuriant jokių komplikacijų.
Pažiūrėkime, kokie yra gydymo būdai spina bifida atveju:
- Sunkiausia spina bifida (myelomeningocele ir meningocele) forma reikalauja operacijos, kad uždarytų rachio lygiu esančią angą. Ypač jautri operacija yra būtina siekiant išsaugoti nugaros smegenų funkcijas ir sumažinti infekcijos riziką (pvz., Meningitą).
- Kitos chirurginės strategijos yra skirtos išpilti skysčio (susikaupusio paciento smegenyse) pilvo srityje: hidrocefalijos atveju nurodyta operacija atliekama implantuojant skilvelio-peritoninės šuntą (praėjimą, skylę).
- Prenatalinė chirurgija: iki 26-os nėštumo savaitės chirurgai gali valdyti negimusį vaiką tiesiogiai gimdoje. Intervenciją sudaro motinos gimdos atidarymas ir vėlesnis vaiko nugaros smegenų remontas.
Tyrimai taip pat tobulinami gimdos chirurgijoje, siekiant sumažinti spina bifida sukeltą žalą negimusiam vaikui.
- Papildomos chirurginės procedūros yra skirtos šlapimo pūslės ir žarnyno funkcijai nustatyti: iš tikrųjų prisimename, kad pacientai, sergantys spina bifida, dažnai praranda kontrolę analinių ir šlapimo pūslės sfinkterių.
Vaikai su spina bifida turėtų išmokti naudotis ramentais ir vežimėliais, nes liga taip pat veikia vaikščiojimo įgūdžius.
Nors chirurgija yra labai veiksminga, kad kiek įmanoma sumažintų žalą ar ištaisytų ligą, nukentėjęs vaikas visą gyvenimą turės kovoti su spina bifida.
