Kas yra pjautuvo ląstelių anemija?
Pjautuvo ląstelių anemija yra genetinė kraujo liga, taip apibrėžta būdinga pjautuvų forma, kurią tam tikromis aplinkybėmis prisiėmė paciento raudonieji kraujo kūneliai. Šis ypatumas skiriasi nuo tipiškos formos - dvigubo disko, elastingo ir lengvai deformuojamo - brandžių eritrocitų, o tai leidžia jiems pereiti netrukdomai siaurame kraujo kapiliarų liumenyje.
Nenuostabu, kad vidutinis mėnulio eritrocitų tarnavimo laikas yra 10-20 dienų, palyginti su 4 mėnesių normalaus raudonųjų kraujo kūnelių. Todėl pjautuvo ląstelių anemijos pasekmės yra susijusios su kraujo klampumo padidėjimu, audiniams prieinamo deguonies kiekio sumažėjimu ir vazokliuzinio reiškinio atsiradimu.
Kaip tikėtasi, raudonųjų kraujo kūnelių liga dažniausiai pasireiškia tam tikrose nusodinančiose situacijose, įskaitant hipoksiją, sumažėjusį kraujo pH, sunkias infekcijas, padidėjusią temperatūrą ir 2, 3-bisfosfoglicerio rūgšties buvimą. Šios sąlygos būdingos venų kapiliarų daliai ir padidėja, pvz., Intensyvaus fizinio krūvio metu ir aukšto kalno gyvenamojoje patalpoje.
Įžvalgų indeksas
Pjautuvinių ląstelių anemijos priežastys Simptomai ir komplikacijos Gydymas ir gydymas Vaistai pjautuvo ląstelių anemijos gydymuipriežastys
Pjautuvo ląstelių anemiją sukelia geno mutacija, nukreipianti hemoglobino sintezę - didelį baltymą, kuris užfiksuoja deguonį iš plaučių ir transportuoja jį į įvairius audinius. Skiriamas raudonųjų kraujo kūnelių viduje, hemoglobinas taip pat renka dalį anglies dioksido ir jį perneša į plaučius, kur jis pašalinamas.
Suaugusiems kiekviena hemoglobino molekulė savo ketvirtinėje struktūroje pateikia keturis subvienetus, iš kurių dvi identiškos alfa grandinės, turinčios 141 amino rūgštį, ir dvi identiškos 146 aminorūgščių beta grandinės.
Pjautuvo ląstelių anemijoje mutacija paveikia vieną nukleotidų bazę genui, kuris koduoja Beta subvienetą. Ši mutacija (adeninas pakeičia timiną) sukelia aminorūgšties (glutamo rūgšties) pakeitimą kitu (valinu).
Rezultatas yra nenormali hemoglobino forma, vadinama hemoglobinu S (iš pjautuvo, angliško termino, reiškiančio pjautuvą), turinti skirtingą struktūrą ir fizines-chemines savybes. Esant mažai deguonies įtampai, hemoglobino S polimerizuojasi; dėl to eritrocitai pailgėja ir susilpnėja, darant prielaidą būdingą pjautuvo formą.
Kaip tikėtasi, pjautuvinių ląstelių anemija yra paveldima liga, todėl ji nėra užkrečiama ir nėra antrinė dėl infekcinių ligų ar maisto trūkumo. Priešingai, ji yra nuo gimimo. Genetiniu požiūriu tai yra autosominė recesyvinė liga; tai reiškia, kad pacientams, sergantiems pjautuvinių ląstelių anemija, yra homozigotinė mutacijai. Asmenys, kurie yra heterozigotiniai ir kurie gauna mutuotą geną iš tėvų ir sveikų alelių, yra besimptomūs (jei jiems nėra didelių deguonies trūkumų, jie neturi hemolizės, anemijos, skausmingų krizių ar trombozinių komplikacijų). Net jei nėra anemijos, sirenos bruožas (falcemija) gali būti įrodytas in vitro heterozigotuose; šiuose individuose tik vienas procentas cirkuliuojančių raudonųjų kraujo kūnelių yra neįprasta, o homozigotuose šis procentas padidėja iki 50%.
Sergamumo rizika sūnums
Pjautuvo ląstelių anemija yra ypač paplitusi kai kuriuose pasaulio regionuose, ypač Viduržemio jūros regionuose (ypač Afrikoje) ir apskritai tose, kur maliarija vis dar yra arba buvo praeityje. Iš tikrųjų depranocitozė turi apsauginį poveikį nuo šios uodų perduotos ligos. Maždaug 0, 2-0, 3% amerikiečių juodųjų yra homozigotiniai ligai, o heterozigotai sudaro 8-13% spalvų populiacijos.
Siekiant padėti šioms poroms, buvo sukurti konkretūs apvaisinimo metodai in vitro, per kuriuos iš motinos paimti kiaušiniai apvaisinti tėvo spermatozoidais. Tada zigotams atliekamas testas, skirtas nustatyti nenormalaus geno buvimą; tokiu būdu tik apvaisinti kiaušiniai be mutacijos perkeliami į motinos gimdą, implantuojant ir normaliai tęsiant nėštumą. Tačiau ši intervencija turi savo apribojimų, kuriuos rodo didelės sąnaudos ir neaiškumas dėl teigiamų rezultatų.
Sveikas sveikas geno mutatorius, sukeltas pjautuvinių ląstelių anemijai, lengvai nustatomas paprastu kraujo tyrimu; taip pat įmanoma nustatyti prenatalinę diagnozę. Porose, kuriose bent vienas iš partnerių priklauso rizikos grupei, interviu su genetiniu patarėju yra būtinas norint įvertinti galimybes, kad vaikas, nukentėjęs nuo ligos, galėtų gimdyti.
Nuo santykio tarp individo, kuris yra heterozigotinis už gerklę, atsakingą už pjautuvo ląstelių anemiją, ir kitą visiškai sveiką iš šio požiūrio, gali būti gimę sveiki nešėjai arba visiškai normalus hemoglobinas; tikimybė abiem atvejais yra 50% kiekvienam nėštumui.
