apibrėžimas
Paveldima sferocitozė yra lėtinės hemolizinės anemijos forma.
Šis sutrikimas yra antrinis dėl eritrocitų, pvz., Spektrino, ląstelių membraninių baltymų pokyčių, kurie sukelia ankstyvą hemolizę. Dėl to sumažėja eritrocitų membranos paviršius, dėl kurio susidaro sferocitai (mažesni, sferiniai ir mažiau deformuojami), o sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių atsparumas rezorbcijai per blužnies mikrocirkuliaciją.
Sferocitozė paveldima kaip autosominė dominuojanti ir kartais recesyvinė savybė. Simptomatika gali būti akivaizdi tik po paauglystės, nors defektas yra įgimtas, todėl yra nuo gimimo.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Adynamia
- anemija
- anizocitozė
- astenija
- brachydactyly
- drebulys
- Tulžies kolika
- Dysodontiasis
- Pilvo skausmas
- hemoglobinurija
- hepatomegaliją
- exophthalmos
- karščiavimas
- hipotonija
- gelta
- Nugaros skausmas
- pykinimas
- blyškumas
- polydactyly
- blužnis
- Odos opos
- Tamsus šlapimas
- svaigulys
Kitos kryptys
Paveldima sferocitozė gali pasireikšti kaip paprastai nedidelė liga (kurioje gali būti gerai kompensuojama anemija) arba sunkesnės klinikinės nuotraukos.
Simptomai apima įvairaus laipsnio anemiją, gelta ir splenomegaliją.
Blužnies padidėjimas beveik visada būna ir akivaizdus objektyviame tyrime, bet retai sukelia pilvo diskomfortą.
Kolelitizė dėl padidėjusios tulžies pigmentų gamybos (bilirubino tulžies akmenys) yra dažna ir gali pasireikšti simptomu. Kartais atsiranda įgimtų skeleto anomalijų (pvz., Turricephaly, brachydactyly ir polydactyly), malleolinės opos, exophthalmos (akies lempos iškyša) ir disodontazė (sunku išspręsti dantų elementus). Pacientas, sergantis sferocitoze, taip pat gali pasireikšti hepatomegalia.
Paveldimo sferocitozės diagnozei reikia parodyti sferocitų buvimą ant kraujo tepinėlės, padidėjusį raudonųjų kraujo kūnelių osmosinį trapumą ir tiesioginį neigiamo antiglobulino tyrimą.
Splenektomija yra vienintelis specifinis simptominės ligos gydymas, tačiau jis retai reikalingas.
