A.Griguolo „Ehlers Danlos“ sindromas

bendrumas

Ehlersio sindromas Danlos yra 13 genetinių ligų, susijusių su jungiamuoju audiniu, kuris daugiausia sukelia odos, sąnarių ir kraujagyslių, grupę.

Įvairių Ehlers Danlos sindromo variantų pradžioje, be abejo, yra 12 genų, kurių užduotis normaliomis sąlygomis yra sukurti funkcinį kolageną.

Iš Ehlerso Danloso sindromo neįmanoma atsigauti; tačiau tie, kurie kenčia nuo šios nemalonios ligos, gali tikėtis įvairių simptominių gydymo būdų, kurie leidžia labai veiksmingai kontroliuoti pagrindinius sutrikimus.

Trumpas jungiamojo audinio peržiūra

Iš mezenchimo jungiamojo audinio yra ypatingas žmogaus kūno audinys, kuris teikia struktūrinį ir metabolinį palaikymą kitiems audiniams.

Jungiamojo audinio sudėtyje yra ląstelių (įskaitant fibroblastus, makrofagus, stiebines ląsteles, plazmos ląsteles, leukocitus, adipocitus, chondrocitus, osteocitus ir kt.) Ir skirtingos konsistencijos medžiagą, esančią tarp minėtų ląstelių, kuri yra ekstraląstelinės matricos pavadinimas .

Balso metu jungiamojo audinio sudėtyje yra audiniai, tokie kaip: tinkamas jungiamojo audinio, gleivinės audinio, riebalinio audinio, kremzlių audinio, kaulinio audinio, kraujo, limfos ir dermos.

Kas yra Ehlers Danlos sindromas?

„Ehlers“ sindromas „Danlos“ yra pavadinimas, jungiantis 13 konkrečių jungiamojo audinio genetinių ligų, kurios daugiausia veikia odą, sąnarius ir kraujagysles.

Svarbi pastaba prieš pradedant skaityti

Nors teisingiau kalbėti apie Ehlerso Danloso sindromus, vienintelė versija „Ehlers Danlos sindromas“ yra dažniausiai naudojamas būdas minėti 13 minėtų ligų visumą.

Ehlers Danlos sindromas taip pat žinomas kaip santrumpa EDS, kuris yra anglų kalba Ehlers-Danlos sindromas .

13 ligų: kas tai yra?

13 ligų, apie kurias pranešta antraštėje "Ehlers Danlos sindromas", yra:

• Hiper tipo EDS;
• Klasikinio tipo EDS;
• Kraujagyslių EDS;
• EDS su kyphoscoliosis;
• Arthococalasic tipo EDS;
• EDS su dermatosparažais;
• EDS panašus į klasikinį;
• EDS spondilo-cheiro-displastinis tipas;
• Raumenų susitraukimo tipo EDS;
• EDS su miopatija;
• EDS su periodontitu;
• Širdies ir vožtuvo tipo EDS.

Ši klasifikacija yra labai nauja (ji prasidėjo 2017 m.) Ir iš tikrųjų yra ankstesnio Ehlers Danlos sindromo (1997 m.) Klasifikacijos, į kurią įtraukta tik 6 iš šių ligų, rezultatas.

epidemiologija

Remiantis patikimiausiais skaičiavimais, vienas žmogus iš 5 000 gimtų su Ehlers Danlos sindromu.

Tyrimai, susiję su 13 „Ehlers Danlos“ sindromo rūšių paplitimu bendroje populiacijoje, parodė, kad:

• Ehlers Danlos hipermobilinis sindromas ir klasikiniai Ehlers Danlos sindromas yra atitinkamai vienas atvejis kas 5 000-20 000 ir vienas atvejis kas 20 000–40 000, du dažniausiai pasitaikantys patologiniai variantai;
• „Ehlers Danlos“ sindromai, išskyrus pirmiau minėtus sindromus, turi būti laikomi labai retomis ligomis, paveikiančiais labai nedaug asmenų pasaulyje (pvz., Pasauliniai Ehlers Danlos sindromo atvejai su dermatosparais, pagal naujausias žinias, yra tik 10).

priežastys

Ehlers Danlos sindromas yra susijęs su mutacija - tai yra nenormalus pokytis - viename ar daugiau iš šių 12 skirtingų genų : COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 ir CHST14.

Asmenyje pirmiau minėtų genų mutacijos gali būti paveldimos - tai yra vienos ar abiejų tėvų perduodamos arba spontaniškai įgytos embriono vystymosi metu, ty po to, kai spermatozoidai apvaisino kiaušinį ir prasidėjo embriogenezė.

smalsumas

Pagal naujausius genetinius tyrimus, kurie dar turi būti patvirtinti, Ehlers Danlos sindromo atsiradimas priklausytų nuo papildomų 7 skirtingų genų .

Kokios yra įprastos 12 genų, susijusių su EDS, funkcijos? Kas atsitinka, kai jie keičiami?

Pratarmė: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių tikslas - gaminti gyvybei būtinus biologinius procesus pagrindinius baltymus, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.

Kai jie yra sveiki (ty be mutacijų), 12 genų, susijusių su Ehlers Danlos sindromu, gamina fermentus ir skaidulinius baltymus, būtinus tinkamam kolageno gamybai, apdorojimui ir galutiniam struktūrizavimui. Kolagenas, esantis ekstraląstelinėje matricoje, yra svarbiausias baltymas, turintis įvairių žmogaus kūno jungiamųjų audinių struktūrinę funkciją.

Kai jie yra mutacijų nešėjai, 12 su Ehlers Danlos sindromu susijusių genų praranda gebėjimą generuoti minėtus fermentus arba pluoštinius baltymus, o tai lemia galutinio neveiksmingo kolageno sudėtį, kuri nėra pakankamai efektyvi savo struktūriniuose veiksmuose; nuo visuotinio defektinio kolageno buvimo (ty viso kūno) priklauso nuo odos, kaulų, sąnarių, kraujagyslių jungiamųjų audinių susilpnėjimo ir kt.

Toliau pateiktoje lentelėje pateikiamos tikslios 12 genų, susijusių su Ehlers Danlos sindromu, funkcijos, taip pat daugumai jų nurodoma, kokie patologiniai tipai yra susiję (žinoma, jie yra mutuoti).

Ar paveldima forma ar ne paveldima forma yra dažnesnė?

Sunku nustatyti, ar „Ehlers Danlos“ sindromas dažniau yra paveldimas, ar dėl embriono vystymosi metu įgytos mutacijos rezultatas. Tam, kad būtų išvengta išvadų dėl šio aspekto, yra daugybė nagrinėjamos ligos tipų ir skirtinga tendencija, kad įvairių genų spontaniškos mutacijos pasireiškia.

Ehlers Danlos sindromo paveldėjimas

Kai „Ehlers Danlos“ sindromo perdavimas atsiranda dėl tėvų, paveldėjimas skiriasi nuo autosominio dominuojančio iki autosominio recesyvo priklausomai nuo patologinio tipo.

Tarp „Ehlers Danlos“ sindromų, panašių į autosominę dominuojančią ligą, yra: hipermobilinis tipas, klasikinis tipas, kraujagyslių tipas, artrocitinis tipas ir periodontito tipas; tarp „Ehlers Danlos“ sindromų, panašių į autosominę recesyvinę ligą, yra: tipas, panašus į klasikinį, tipas su dermatosparažu, tipas su kyphoscoliosis, tipas spondilo-cheiro-displazija, tipo širdies ir vožtuvo tipas bei raumenų tipas. contractural.

Iš šių sąrašų lieka tik miopatinis tipas, kuris dėl vis dar neaiškių priežasčių gali veikti kaip autosominė dominuojanti liga ir kaip autosominė recesyvinė liga.

Trumpai suprasti ...

• Kiekvienas žmogaus genas yra dviejuose egzemplioriuose, vadinamuose aleliais, vienas iš motinos kilmės ir tėvų.
• Paveldima liga yra autosominė dominuojanti transliacija, kai pasireiškia vienintelė jo sukėlusio geno kopija.
• Paveldima liga yra autosominė recesyvinė, kai reikia atsirasti abiejų geno kopijų mutacijos.

Simptomai ir komplikacijos

Kadangi nėra funkcinio kolageno, Ehlers Danloso sindromo simptomai ir požymiai skiriasi priklausomai nuo patologinio tipo, net jei - tai turėtų būti nurodyta - kai kurie iš jų (pvz., Sąnarių sutrikimai ir odos pokyčiai) atsiranda beveik visų variantų.

„Hypermobile“ tipas

„Ehlers Danlos“ hipermobilio tipo sindromo priežastis yra:

• Didelių ir mažų sąnarių (kelio, kulkšnies, peties, alkūnės, pirštų ir kojų pirštų ir tt) sąnarių hipermobilumas . Sąnarių hipermobilumas yra svarbus veiksnys, skatinantis sąnarių iškraipymo ir dislokacijos reiškinius;
• Sklandi oda, minkšta, aksominė ir linkusi į mėlynės;
• Lėtinis raumenų ir kaulų skausmas.

Pagrindinės komplikacijos atsiranda dėl sąnarių hipermobilitacijos; iš tiesų tai gali sukelti didelę sąnarių žalą ir dėl to neįgalumą .

Klasikinis tipas

Klasikiniai Ehlers Danlos sindromas sukelia:

• Ypač elastinga oda ( odos hiperextenability ) lygi, trapi, lengvai linkusi į mėlynės ir blogai gijimą;
• Jungtinis hipermobilumas didelėse ir mažose sąnariuose;
• Prognozuojama, kad hematomos, visų pirma slėgio anatominiuose taškuose (pvz., Alkūnės);
• Hipotonija.

Pagrindinės komplikacijos yra sąnarių pažeidimas (sąnarių hipermozicijos pasekmės) ir gilūs randai dėl odos pakitimų.

Kraujagyslių tipas

Ehlers Danlos kraujagyslių sindromas yra atsakingas už:

• Labai plona, ​​permatoma, trapi ir lengvai sumušta oda;
• Kraujagyslių ir organų, pvz., Gimdos ir žarnyno, pažeidžiamumas;
• Trumpas ūgis, didelės akys, plonas nosis, ausys be skilčių ir smulkių plaukų;
• Artikulinė hipermobilitacija, taikoma tik mažoms sąnarėms (pvz., Pirštai ir pirštai);
• Acrogeria (ankstyvas rankų ir kojų senėjimas);
• Blauzdos ir raumenų problemos;
• Varikozinės venos su ankstyvu pradėjimu;
• Arklių pėdos;
• Gingivos recesija;
• Mažesnis riebalinio audinio buvimas po oda.

Tipiškos komplikacijos yra: svarbiausių kraujagyslių ir organų, pvz., Žarnyno, suskirstymas (priklauso nuo šių organų itin pažeidžiamumo), polinkis kenčia nuo pneumotorakso ir pasikartojantis raumenų ir sausgyslių sužalojimas.

Įveskite su kyphoscoliosis

Ehlers Danlos sindromas su kyphoscoliosis paprastai siejamas su: hipotonija gimimo metu, uždelstas motorinis vystymasis, progresuojanti skoliozė kartu su kyphosis ( kyphoscoliosis ) ir akių skleros pažeidžiamumu; be to, daugelyje pacientų jis taip pat gali sukelti arterijų trapumą, polinkį į sumušimus, osteopeniją, ragenos anomalijas, neįprastai ilgus ir plonus pirštus (arachnodactyly), neįprastai ilgas galūnes, pektusą ir karinuotą krūtinę.

Artokalokalinis tipas

Ehlers Danlos artrokokalazės tipo sindromas yra susijęs su: sunkiu sąnarių hipermobiliumu, įgimtu klubo dislokacija, trapia ir elastine oda, odos polinkiu į mėlynę, hipotoniją, kyphoscoliosis ir lengvu osteopenija.

Įveskite dermatosparažą

„Ehlers Danlos“ sindromas su dermatosparoze yra: trapios odos priežastis, silpnai susiformavusi mėlynės ir gydymas, pablogėjęs odos gijimas, odos nykimas (ypač ant veido), pasikartojančios išvaržos, trapus ragenos sindromas, ankstyvas progresyvus keratoglobusas ir mėlyna sklera.

Įveskite panašų į klasikinį

„Ehlers Danlos“ sindromas, panašus į klasikinį tipą, yra panašus į tipišką tipą „Ehlers Danlos“ klasikinio tipo sindromui.

Spondilo-cheiro-displastinis tipas

„Ehlers Danlos spondylovenous“ displastinis sindromas yra susijęs su trumpu augimu, raumenų hipotonija ir galūnėmis.

Raumenų kontracepcijos tipas

„Ehlers Danlos“ raumenų kontraktūrinio tipo sindromas yra atsakingas už: arklių kojas, galvos odos anomalijas, odos hiperextenability, mėlynės lengvai, odos pažeidžiamumą, pažeistą randus, neįprastą palmių raukšlių padidėjimą ir stangrinančias daugiašales kontraktūras.

Įveskite miopatiją

Ehlers Danlos sindromas su miopatija paprastai yra susijęs su: įgimta raumenų hipotonija, pagrindinėmis sąnarių problemomis (pvz., Alkūnės, kelio ir klubo) ir distalinių sąnarių hipermobiliškumu (pvz., Kulkšnies, pirštų ir kojų pirštais ir tt).

Tipas su periodontitu

Ehlers Danlos sindromas su periodontitu sukelia sunkų, progresyvų ir ankstyvą periodontitą (arba periodontitą ) ir dantenų problemas.

Širdies ir vožtuvo tipas

Ehlers Danloso širdies ir vožtuvo tipo sindromas paprastai yra susijęs su: progresuojančiomis širdies ir vožtuvų problemomis, sąnarių hipermobiliškumu mažomis sąnarėmis ir odos pokyčiais (pvz., Odos hiperextenability, trapią odą, polinkį į sumušimus ir nenormalų gijimo procesą).

diagnozė

Paprastai, formuluojant Ehlers Danlos sindromą, gydytojai naudoja informaciją iš:

• Objektyvus tyrimas, ty paciento simptomų ir požymių medicininis stebėjimas;
• Anamnezė, tai yra kritinis simptomologijos tyrimas per specifinius klausimus, kartu su paciento šeimos istorijos apžvalga;
• Genetinis testas, ty DNR analizė, kuria siekiama nustatyti svarbių genų mutacijas. Paciento genetinio profilio vertinimas visada yra paskutinė diagnostinės procedūros dalis, nes tai yra patvirtinimo testas, kai objektyvus tyrimas ir istorija yra pakankamai išsamūs ir (ir dar labiau), kai objektyvus tyrimas ir anamnezė buvo prastos informacijos.

Genetinis tyrimas: patvirtinimo testas, bet ne tik

Genetinis testas yra svarbus ne tik todėl, kad jis atspindi diagnozės patvirtinimo testą, bet ir todėl, kad, nustatydamas tiksliai nustatytą geno mutaciją, jis leidžia absoliučiai tiksliai apibrėžti buvusių Ehlers Danlos sindromo tipą. Iš tiesų, iki genetinio testo, visos išvados, susijusios su šiuo metu vykstančiu „Ehlers Danlos“ sindromo variantu, buvo pagrįstos tik simptomologijos stebėjimu.

terapija

Šiuo metu „Ehlers Danlos“ sindromas yra neišgydomas (ta prasme, kad iš jo neįmanoma atsigauti) ir vienintelis gydytojams skirtas gydymas yra simptominis, ty skirtas sumažinti simptomus ir užkirsti kelią sunkiausioms komplikacijoms.

Ar žinote, kad ...

Kad būtų galima atsigauti nuo ligos, tokios kaip Ehlers Danlos sindromas, būtina pašalinti genetinę mutaciją arba panaikinti jo poveikį taip, kad kolagenas būtų normalus ir funkcinis.

Simptominė terapija: ką sudaro?

„Ehlers Danlos“ sindromo gydymui skirtų simptominių gydymų sąrašas apima:

• Skausmo vaistai;
• Hipotenziniai vaistai;
• Fizioterapija;
• Profesinė terapija;
• Ortopedinių instrumentų naudojimas;
• Jungtinė chirurgija;
• Kraujagyslių chirurgija.

KOVOS SU ANTIDIPORTAVIMUI

Skausmą malšinantys vaistai padeda sumažinti skausmingus simptomus, susijusius su sąnarių, raumenų ar skeleto problemomis, kurios, priklausomai nuo Ehlers Danlos sindromo, gali būti daugiau ar mažiau.

Tarp labiausiai naudojamų skausmą malšinančių preparatų, dalyvaujant Ehlers Danlos sindromui, reikia paminėti naprokseną (NVNU), ibuprofeną (kitą NVNU), paracetamolį ir opiatų analgetikus.

HIPOTENINIAI NARKOTIKAI

Hipotenziniai vaistai - vaistai kraujo spaudimui mažinti - apsaugo trapius Ehlers Danlos sindromo kraujagysles. Mažas slėgis iš tikrųjų reiškia, kad cirkuliuojantis kraujas turi mažiau galingą poveikį kraujagyslių sienoms (kita vertus, aukštas slėgis turi priešingą poveikį).

fisioterapia

Fizioterapija tiems, kurie kenčia nuo Ehlingo Danlos sindromo, susideda iš pratimų, kuriais siekiama stiprinti raumenis ir pagerinti sąnario stabilumą. Stipresni raumenys ir stabilesnės sąnariai sumažina iškraipymo ir sąnario poslinkio riziką.

DARBUOTOJŲ TERAPIJA

Profesinė terapija tiems, kurie kenčia nuo Ehlers Danlos sindromo, apima:

• Buitinės aplinkos pritaikymas pagal tai, kokie yra jo fiziniai poreikiai;
• Mokymas, kaip naudoti ir išsaugoti sąnarius, kuriems gresia didžiausias komplikacijų pavojus;
• Įterpimas į socialinį kontekstą, siekiant palengvinti lėtinio paciento sąmoningumą.

ORTOPEDINIAI PRIETAISAI

Ortopediniai instrumentai padeda apsaugoti sąnarius nuo blogiausių pasekmių, kurias gali turėti Ehlers Danlos sindromas.

Dažniausiai naudojami ortopediniai instrumentai, dalyvaujant Ehlers Danlos sindromui, apima vežimėlį, kelio sąvaržą ir kulkšnies petį.

DRAUDŽIAMA SURGERIJA

Įskaitant tokias intervencijas kaip sąnarių pašalinimas, artroplastika, kapsulorafafija ir sužeistų pažeidimų pakeitimas protezais, Ehlers Danlos sindromo pacientai naudoja bendrą chirurginę operaciją, kad užkirstų kelią sunkioms sąnarių komplikacijoms arba gydytų kai kurias rimtas problemas, turinčias įtakos pastarieji (pvz., netvarus skausmas, ilgesnė žala, stiprus nestabilumas ir tt).

VASKULARINĖ CHIRURGIJA

Dalyvaujant Ehlers Danlos sindromui, kraujagyslių chirurgija yra nurodoma, kai kraujagyslėse yra reali komplikacijų rizika arba kai kraujagyslės patiria rimtą sužalojimą.

prognozė

Prognozė tiems, kurie kenčia nuo Ehlerso Danloso sindromo, priklauso nuo patologinio tipo. Tiesą sakant, kai kurie „Ehlers Danlos“ sindromo tipai yra sunkesni ir pavojingesni nei kiti (pvz., Kraujagyslių tipas yra vienas rimčiausių).

Vis dėlto teisinga pažymėti, kad dėl nežinomų priežasčių simptomų sunkumas gali labai skirtis tarp pacientų, sergančių to paties tipo Ehlers Danlos sindromu (kai kurie pacientai yra geresni nei kiti); dėl to kiekvienas diskursas, susijęs su prognoze, tampa sudėtingesnis nei pradžioje.

prevencija

Ehlers Danlos sindromas yra neįmanoma sąlyga, kad būtų išvengta .